关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月～6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。     

苯丙酮尿症一家3例报告

苯丙酮尿症一家３例报告童样华，刘长云，高鲁燕，魏晓平（附属医院儿科２６１０３１附属医院检验科）苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由苯丙氨酸代谢障碍所致的少见遗传病，同胞兄弟多人同患该病罕见。现将我们所见一家３例报告如下。１病例报告例１，男，６岁，因表情呆滞，经常...     

健康教育在苯丙酮尿症治疗中的应用

目的探讨健康教育在苯丙酮尿症治疗过程中应用的效果。方法通过向新生儿筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿的255名家长发放自行设计调查问卷,进行健康教育后再次调查问卷,比较健康教育前后家长对苯丙酮尿症相关知识的了解掌握情况。结果健康教育后家长对苯丙酮尿症相关知识的知晓率显著提高。差异有显著性(P<0.01)。结论健康教育可有效提高家长对苯丙酮尿症的相关知识的知晓率,对提高患儿的生存质量有重要的意义。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

37例苯丙酮尿症患者的骨骼X线学表现

目的：探讨苯丙酮尿症患者的骨骼Ｘ线学表现,方法：３７例苯丙酮尿症,其中男性２５例、女性１２例,年龄６个月－９岁。所有病例都作手、腕和腕关节Ｘ线检查以及实验室检查。结果：苯丙酮尿症骨骼改变为６种情况;未见异常,脱钙、干骺端改变,特殊改变,骨年龄滞后和其它,特异性改变包括骨博士方状改变（１２例）和干骺端鸟嘴状突起（２１例）。结论：苯丙酮尿平特异性的骨骼改变是诊断苯丙酮尿症的重要Ｘ线征。     

新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。     

苯丙酮酸尿症简易快速诊断试纸试验成功

苯丙酮酸尿症是一种遗传病,是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能代谢而在血液中积聚,损害了婴儿大脑的正常发育,导致“智力不全”或“白痴”。如果能在早期(出生后3～4周时)明确诊断,及时采取有效的治疗措施,可使大脑与智力发育正常。为解决本病的早期诊断问题,上海市医学化验所和上海市试剂工厂中心试验室,试制成功苯丙酮酸尿症简易快速诊断试纸,经有关研究和临床单位试用,证明本法能半定量测出从5毫克/100毫升到200毫克/100毫升苯丙酮酸,较之国内一般采用Fecl_3法为灵敏而准确。     

遗传性苯丙酮酸尿症快速诊断试纸的制备及初步临床应用

苯丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/10000～1/200000之间。这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸、邻羟苯乙酸从尿中排出。这些代谢产物在体液内积聚,严重地影响了婴儿中枢神经系统的正常发育,出现智力低下。如能早期诊断,实行饮食控制。便能使婴儿智力发育得到改善或正常。本病主要通过测定尿中苯丙酮酸的含量而得到确诊。目前国外采用各种简易快速诊断方法进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10％三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。本文介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酮酸的含量。现将方法和临床应用的初     

微晶纤维素薄膜层析分析血和尿氨基酸——鉴定苯丙酮尿症

国产微晶纤维素薄膜(MN—A型)双向层析分析24种标准氨基酸,及正常人苯丙酮尿症惠者血、尿氨基酸。层析图谱清晰。是筛查氨基酸代谢病尤其筛查苯丙酮尿症的准确而简便的方法。在一般实验室易于推广。     

出生缺陷--苯丙酮尿症

在遗传咨询门诊中,我们经常会遇到这样的情况:家长反映,小孩足月顺产,刚出生时吃饭、睡觉特别好,精神也好,孩子整天吃饱了就睡,睡醒了就玩,长得也特别快。但到了3个多月,孩子的头发逐渐发黄,皮肤发白,精神也不如以前好了,爱躁动,好像也不如以前聪明了,并且头发和尿中总有一种特殊的气味。经过抽血化验,诊断为苯丙酮尿症。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

开展新生儿疾病筛查工作的护理配合体会

目的探讨新生儿的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等疾病的发病情况。方法通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等变化。结果筛查3812例,查出甲状腺功能低下1例,苯丙酮尿症1例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏115例。结论新生儿疾病筛查对新生儿所患先天性、遗传代谢缺陷性疾病,可以做到早发现、早诊断、早治疗,是提高出生人口素质的一种有效方法 。     

饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响

目的：应用低苯丙氨酸饮食和普通饮食给苯丙酮尿症患儿,观察患儿血苯丙氨酸浓度,检测患儿的智能发育。方法：分别给患儿低苯丙氨酸饮食和普通饮食,监测血苯丙氨酸含量,进行智能发育水平评估。结果：应用低苯丙氨酸饮食能够降低患儿血苯丙氨酸浓度,与普通饮食组比较有显著差别（t=19．7,P〈0．05）。低苯丙氨酸饮食与普通饮食患儿智能水平测试结果有显著差别（t=13．2,P〈0．05）。结论：应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平,降低苯丙酮尿症的并发症。     

治疗延迟的苯丙酮尿症患儿临床探析

目的:探究治疗延迟的苯丙酮尿症患儿的治疗方法和效果。方法:选取2010年2月-2013年1月收治的5例未做新生儿筛查发病的苯丙酮尿症患儿给予有效的诊断,并对其给予饮食等方面的相关治疗,观察患儿的治疗效果。结果:所有治疗延迟的苯丙酮尿症患儿经过相关治疗后,在体格和智力方面都得到一定的提高。结论:对新生儿进行疾病筛查,能够减少相应的缺陷,预防残疾。给予漏筛出现的延迟诊断、延迟治疗的苯丙酮尿症患儿采用相应的治疗,能够使智力得到一定的提高,病症减轻。     

短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生。方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织)。通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断。结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者。结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的。这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景。     

新生儿苯丙酮尿症的筛选

本文介绍了筛选新生儿苯丙酮尿症的Guthrie法原理及具体操作。对沈阳地区20,000例新生儿筛选结果发现三例苯丙酮尿症、一例良性高苯丙氨酸血症。本法具有简便、经济、准确等特点,值得推广应用。