孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法:采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20+6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)水平进行联合检测,结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果:1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5.95%,其中唐氏综合征阳性76例,18-三体阳性6例,NTD阳性23例。105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13.7%,所有孕妇均行中期引产。结论:孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法:采用化学发光法检测,对2008年~2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率。筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析。结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14%,18三体高风险的58例,阳性率为0.88%,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33%。结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据。羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值。     

孕中期孕妇产前筛查和产前诊断的价值

目的评价孕中期孕妇行产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)浓度,利用Risks 2T风险计算分析软件对DS、ES和NTD的风险度进行评估,对DS、ES高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查以明确诊断并随访。结果不良妊娠的发生率高龄组孕妇明显高于适龄组;高风险孕妇不良妊娠的发生率明显高于低风险孕妇;高龄组高风险孕妇自愿接受侵入式检测明显高于适龄组,差异均有统计学意义(P0.01)。结论进行孕中期孕妇产前筛查,并对DS、ES高风险孕妇进行染色体核型分析、对神经管缺陷高风险孕妇进行3D超声产前诊断可以有效减少缺陷儿的出生。     

孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析

目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

孕中期唐氏综合征筛查的研究

目的:研究孕中期唐氏筛查的临床价值。方法:测定6 093例孕妇血甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(f-β-hCG)值,高危者行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结果:唐氏筛查高风险组胎儿异常的发生率明显高于唐氏筛查低风险组,差异有显著性。结论:孕中期唐氏筛查是可行的。     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的:提高孕中期唐氏综合征(Down'sSyndrome, DS) 的筛查率。方法: 对孕中期(15~206周) 孕妇进行甲サ鞍?(AFP) 和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 的血清生化指标检测, 经特殊软件计算, 对可能影响检测结果的部分因素, 如年龄、体重、孕周等加以分析校正, 对DS高危孕妇进行遗传咨询, 在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断, 并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生。结果: 筛查2 588例中期孕妇, 检出DS高危209例, 神经管缺陷(Nervoustubedefect, NTD) 高危33例; 发现21-三体综合征2例, 13-三体综合征1例, 胎儿多囊肾1例, 其它异常6例。结论: 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG, 对发现胎儿先天缺陷, 尤其是对DS的产前筛查有效可行, 经产前诊断及时采取措施, 可减少缺陷儿的出生。     

产前超声在孕中期唐氏综合征筛查中的价值

染色体异常是产前筛查的重要内容.目前,国内广泛开展了唐氏综合征产前筛查,提高了染色体异常儿的检出率,但其尚存在着较大的假阳性率.我所在唐氏综合征筛查后进一步利用超声对唐氏综合征高风险孕妇进行检查,用于发现胎儿结构异常及遗传标志物,有助于提高胎儿染色体异常的检出,现报道如下.     

孕早中期唐氏综合症720例产前诊断数据分析

[目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用。[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/freeβ-HCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险孕妇,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型以明确诊断。[结果]筛查随访的396例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18-三体高风险者2例,NTD高风险者1例,单项指标异常者5例,明确诊断唐氏综合征1例、18-三体1例、臂间倒位1例、缺失1例、重型地中海贫血1例,无脑畸形1例。[结论联合筛查血清标志物的效率高于单项筛查,血清标志物单项筛查阳性者也应建议行产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,联合产前诊断对防止先天缺陷儿出生有重要的临床意义。     

8516名孕中期唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿     

孕中期唐氏综合征多指标联合筛查应用分析

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270-1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨测定,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,高风险则行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果12 000例孕妇中,血清筛查高风险孕妇627例,经产前诊断确诊为21-三体5例;有746例风险值在1/270-1/700之间,其中522人做了胎儿超声鼻骨测定,发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,有5例进行了羊水染色体分析,确诊1例21-三体,检出率提高了20%;随访到11 090例孕妇的妊娠结局,发现1例21-三体出生,系孕妇血清筛查高风险而未做产前诊断,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值

目的评价唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值。方法选取2014年1月-2014年12月产期检查的1 559例产妇作为研究对象,对产妇的唐氏综合征筛查数据进行回顾性分析。其中妊娠早期876例,检测妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和β-人绒毛促性腺激素(β-HCG)水平;妊娠中期683例,检测甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇(E3)和抑制素A(inhibitin A)水平。记录唐氏综合征筛查结果并评价妊娠早期和妊娠中期唐氏综合征筛查的诊断价值。结果 1 559例产妇中,共28例(1.80%)产妇的唐氏综合征筛查结果为阳性,其中早期妊娠9例,中期妊娠19例。妊娠早期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为71.43%,特异度为99.54%,阴性预测值为99.77%,阳性预测值为55.56%;妊娠中期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为100.00%,特异度为99.55%,阴性预测值为100.00%,阳性预测值为31.58%。结论唐氏综合征筛查在预防DS患儿的发生中具有重要意义。     

唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义

目的:研究在孕中期高龄产妇检查中进行唐氏筛查的临床意义.方法:选取我医院2016年度收治的孕中期产妇80例作为研究对象,将其平均分成两组,观察组和对照组,对照组为小于35岁产妇,观察组为大于35岁的高龄产妇,每组40例,对照组的产妇利用发光法检测母体血清甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,观察组的产妇进行唐氏筛查检验,对两组产妇的检测结果进行比较,以此分析进行唐筛筛查的意义.结果:通过检测可知,观察组产妇经过唐氏筛查后呈阳性的产妇约17.5％,对照组仅有3.33％,两组差异明显,具有统计学意义(P<0.05).讨论:在孕中期进行唐氏筛查有非常大的作用,因此对高龄产妇进行唐氏筛查有非常重要的意义.     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.