2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15 ～21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+ free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle3.0软件进行出生缺陷风险评估.结果 120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17％;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51％,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37％,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例.结论 孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS和18-三体综合征、NTD的有效指标.     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.     

27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。     

孕中期唐氏综合征多指标联合筛查应用分析

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270-1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨测定,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,高风险则行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果12 000例孕妇中,血清筛查高风险孕妇627例,经产前诊断确诊为21-三体5例;有746例风险值在1/270-1/700之间,其中522人做了胎儿超声鼻骨测定,发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,有5例进行了羊水染色体分析,确诊1例21-三体,检出率提高了20%;随访到11 090例孕妇的妊娠结局,发现1例21-三体出生,系孕妇血清筛查高风险而未做产前诊断,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

2000例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的:分析和探讨孕妇孕中期产前筛查和产前诊断的临床应用价值。方法方法:对2000例孕妇孕中期进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)值测定,并通过Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统的应用,计算出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)三种疾病的风险值,对于高风险者,应用胎儿羊水染色体核型分析和系统彩超对其进行进一步的检查,以确定诊断结果。结果:本次筛查,2000例孕妇中共有101例为高风险孕妇,阳性率为5.05%,将染色体检查结合系统彩超诊断,确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,NHD3例,其他缺陷异常3例。结论:对孕中期孕妇进行产前筛查和诊断能够有效降低染色体疾病和神经管缺陷患儿的出生率,提高人口素质,具有一定的临床应用价值。     

吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析

目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例(其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查),18-三体高风险1例(血清学筛查结果临界)。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。     

产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析。方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例。对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常。结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄35岁256例,35岁101例。共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1. 70%。其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例。NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠。NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常。1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常。根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义。结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法:采用化学发光法检测,对2008年~2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率。筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析。结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14%,18三体高风险的58例,阳性率为0.88%,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33%。结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据。羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值。     

孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法:采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20+6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)水平进行联合检测,结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果:1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5.95%,其中唐氏综合征阳性76例,18-三体阳性6例,NTD阳性23例。105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13.7%,所有孕妇均行中期引产。结论:孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的：研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法：用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统（简称Biotra／ELISA系统）和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统（简称DPC／CIA系统）分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测，然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估，并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查，未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果：经Biotra／ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险（阳性），经DPC／CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征，1例平衡移位，1例为18-三体综合征；未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产，其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险（阴性）]。结果表明Biotra／ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6．8％、假阳性率为6．6％、假阴性率为0．04％、检出率为75％；DPC／CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10．4％、假阳性率为10．3％、假阴性率为0．04％、检出率为75％。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值，4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论：Biotra／ELISA系统和DPC／CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查，中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

孕早中期唐氏综合症720例产前诊断数据分析

[目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用。[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/freeβ-HCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险孕妇,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型以明确诊断。[结果]筛查随访的396例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18-三体高风险者2例,NTD高风险者1例,单项指标异常者5例,明确诊断唐氏综合征1例、18-三体1例、臂间倒位1例、缺失1例、重型地中海贫血1例,无脑畸形1例。[结论联合筛查血清标志物的效率高于单项筛查,血清标志物单项筛查阳性者也应建议行产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,联合产前诊断对防止先天缺陷儿出生有重要的临床意义。