欧美人群白癜风易感基因多态性与汉族人白癜风的相关性

目的探讨PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性与中国汉族人寻常型白癜风之间的关系。方法收集1 977例寻常型白癜风患者和2 024例对照样本,然后将上述基因8个SNPs位点进行基因型分型,最后采用PLINK1.07和SPSS16.0软件进行统计学分析。结果rs301819,rs4908760,rs11121194,rs2476601,rs8192917,rs11203203,rs2839511,rs5756546的等位基因频率在白癜风组和对照组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性可能与中国汉族人寻常型白癜风没有关联,高加索人群与中国人群寻常型白癜风之间可能存在遗传异质性。     

C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性

目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1 148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果 SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显著关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜风的风险等位基因,并且可能是导致白癜风风险增加的诱发因素(以年龄和性别校正后的OR=1.58,95%CI=1.22～2.05)。单倍型分析也获得了与单位点分析相类似的结果。结论 C1QTNF6基因与中国汉族人群白癜风的遗传易感性密切相关,也进一步证明了C1QTNF6基因参与了白癜风的发生和发展。     

IL-12B和IL-23R基因多态性与中国汉族人银屑病易感性关联研究

目的 探讨中国汉族人群中IL-12B和IL-23R基因多态性与银屑病易感性的关系。方法 在217例银屑病患者和288例正常人对照中,采用DNA直接测序法对IL-12B和IL-23R基因的多态性位点进行基因分型,并将阳性结果在一个更大的包括578例银屑病患者和1422例正常人对照的整合样本群中,使用Taqman探针荧光PCR技术进行重复检验。实验数据进行Hardy-Weinberg平衡检验、卡方检验、单倍型分析和Logistic回归模型分析。结果 IL-12B rs6887695位点等位基因频率在病例组与对照组之间差异有统计学意义,OR = 1.33（95% CI 1.03 ~ 1.73）,P = 0.028;IL-23R rs11465817和rs1343152位点等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义（P > 0.05）。连锁不平衡分析发现,rs11465817和rs1343152位点之间有一定的连锁不平衡（D′ = 0.744,r2 = 0.281）。对2个位点进行单倍型分析发现,A-A ∶ OR = 2.890,P = 0.0018,提示这一单倍型具有显著的发病风险。结论 IL-12B基因rs6887695多态性与中国汉族人群银屑病易感性相关;IL-23R基因rs11465817、IL-23R基因rs1343152位点多态性与中国汉族人群银屑病易感性无显著相关性,但是,IL-23R基因rs11465817-rs1343152位点A-A单倍型的中国汉族人具有更高的银屑病发病风险。     

汉族人银屑病患者IL-23R单核苷酸多态性的研究

目的:探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与中国汉族人群银屑病易感性的关系。方法:在NCBI数据库上检索IL-23R的7个SNP位点(rs11209026、rs1004819、rs10489629、rs1343151、rs10889677、rs11209032、rs1495965)。从门诊病人中收集银屑病患者93例,选择健康献血员108例作为正常对照,检测共201例样品中7个SNP位点突变情况。多态性及其单倍型与银屑病相对危险度等数据处理均采用SPSS软件系统进行。结果:7个Tag SNP位点中有4个等位基因(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性有关联。其中4个SNP位点(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)与银屑病发病明显相关。     

汉族人银屑病患者 IL －23R 单核苷酸多态性的研究

目的：探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因多态性与中国汉族人群银屑病易感性的关系。方法：在NCBI数据库上检索 IL-23R 的7个 SNP 位点（ rs11209026、rs1004819、rs10489629、rs1343151、rs10889677、rs11209032、rs1495965）。从门诊病人中收集银屑病患者93例,选择健康献血员108例作为正常对照,检测共201例样品中7个SNP位点突变情况。多态性及其单倍型与银屑病相对危险度等数据处理均采用SPSS软件系统进行。结果：7个TagSNP位点中有4个等位基因（ rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965）频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义（ P＜0.01）。结论：IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性有关联。其中 4个 SNP 位点（ rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965）与银屑病发病明显相关。     

8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1（OGG1）基因功能性单核苷酸多态性（SNP） rs1052133（C/G）位点与白癜风的相关性。方法 白癜风患者800例和健康对照组800例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测OGG1基因rs1052133位点多态性分布,χ2检验和非条件Logistic回归分析评估该位点多态性与白癜风罹患危险的相关性。白癜风患者83例和健康对照组83例,采用8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG） ELISA检测试剂盒检测外周血血清中8-OHdG的水平,采用t检验分析两组之间的差异。结果 白癜风组rs1052133位点CC、CG和GG基因型频率分别为16.8%、54.0%、29.2%,健康对照组为21.4%、52.8%、25.8%,两组间差异有统计学意义（χ2 = 6.26,P < 0.05）。白癜风组rs1052133位点G等位基因携带者显著高于健康对照组（56.2%比52.2%,χ2 = 5.16,P < 0.05）。携带有rs1052133位点CG或GG基因型的个体罹患白癜风的危险性显著增加［CG基因型χ2 = 3.98,P < 0.05,校正OR值 = 1.31 （1.01 ～ 1.70）;CG基因型χ2 = 6.01,P < 0.05,校正OR值 = 1.45 （1.08 ～ 1.94）］,尤其是女性患者、非节段型、病情活动、病程较长、有家族史、无伴发自身免疫性疾病的患者。携带有rs1052133位点CG或GG基因型的白癜风患者外周血血清中8-OHdG的水平显著高于携带CC基因型的患者,8-OHdG水平分别为（838.23 ± 294.11） ?滋g/L和（593.84 ± 190.14） ?滋g/L,两组比较,t = 3.63,P < 0.01。结论 OGG1基因功能性SNP rs1052133位点的多态性与白癜风的发病紧密相关,可能由其修复能力降低所致。 【关键词】 白癜风; 多态性,单核苷酸; OGG1基因; 8-羟基脱氧鸟苷     

色素障碍性皮肤病

20131576 8-羟鸟嘌呤DNA转葡萄糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究/韦超(四军大西京皮肤医院),强慧妮,高天文…∥中华皮肤科杂志.-2013,46(4).-227~230采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCRRFLP)分析8-羟鸟嘌呤DNA转葡萄糖基酶1(OGG1)基因功能性单核苷酸多态性(SNP)rs1052133(C/G)位点多态性在白癜风患者800例和健康人群800例中的分布差异,采用8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)ELISA法检测白癜风患者83例和健康对照组83例外周血清中     

色素障碍性皮肤病

20140835 8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究/韦超（四军大西京医院）,强慧妮,高天文…∥中华皮肤科杂志.-2013,46（4）.-227-230 采用PCR及PCR-RFLP检测800例白癜风患者8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1（OGG1）基因rs1052133位点多态性分布,ELISA试剂盒检测83例白癜风8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）水平。     

IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性.方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例.用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA.选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型.用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,x2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率.对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D'值.用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布.结果 5个SNP (rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P＜0.05).5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P＜ 0.005 6).5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D'=0.424 ～1,r2=0.137 ～ 0.985).用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.001 6,OR=0.674).结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.     

HLA-DRB1，DQA1，DQB1基因单倍型与华东地区汉族人群白癜风的相关性

目的 探讨HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因单倍型与华东地区汉族人群白癜风的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点的等位基因,运用遗传学群体与家系资料计算机分析系统3.0筛选并分析单倍型。结果 与正常人对照组比较,HLA-DRB1^*09-DQA1^*03-DQB1^*0303单倍型频率显著增高(Pc=0.02,OR=2.542)。结论 在华东地区汉族人群中,HLA-DRB1^*09-DQA1^*03-DQB1^*0303单倍型可能是白癜风的易感单倍型。     

女性SLE患者骨桥蛋白基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性

目的探讨女性SLE患者骨桥蛋白(OPN)基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性。方法随机选取2013-2015年经广西右江民族医学院附属医院确诊的200例女性SLE患者作为病例组,并选取同期在本院进行体检的200名同性别健康人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法检测OPN基因多态性,对比SLE组与健康组、SLE组与SLE并发症组的OPN基因rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因分布频率,并分析OPN基因单倍型频率。结果广西人群中SLE组和健康对照组OPN rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因频率以及基因单倍型频率差异均无统计学意义,rs2853750基因型AG和等位基因(A/G)频率与SLE合并关节炎相关,发病风险差异具有统计学意义(P=0.035,0.04);rs6811536基因型和等位基因在伴并发症及不伴并发症组间发病风险差异无统计学意义(P0.05)。结论广西女性OPN rs2853750和rs6811536基因多态性与SLE的发病风险无关,rs2853750可能是SLE女性患者并发关节炎的易感位点。     

内蒙古蒙古族和汉族人群白细胞介素12通路相关基因多态性与寻常型银屑病相关性及与HLA-Cw*0602交互作用研究

【摘要】 目的 探讨白细胞介素12（IL-12）通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族和汉族寻常型银屑病患者的遗传相关性及与HLA-Cw*0602的交互作用。方法 收集2012年12月至2018年3月于内蒙古医科大学附属医院住院的寻常型银屑病患者1 409例为病例组,其中汉族1 030例,蒙古族379例,健康对照组1 483例,其中汉族965例,蒙古族518例。采集受试者外周静脉血5 ml提取DNA,选择位于IL-12B（rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212）、IL-23R（rs11209026、rs2201841、rs7530511）、IL-28RA（rs4649203）基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP）,利用二代测序法进行基因多态性检测,利用序列特异性引物PCR对HLA-Cw*0602进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较两组等位基因频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）,R × C列联表卡方检验进行单倍型分析。结果 IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率在汉族病例组显著低于汉族对照组（P < 0.005）;IL-12B基因rs3213094等位基因频率在蒙古族病例组显著低于蒙古族对照组（P < 0.005）。汉族和蒙古族病例组HLA-Cw*0602阳性率均显著高于相应民族对照组（P < 0.005）。分层分析显示,汉族HLA-Cw*0602阳性病例组IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率显著低于汉族对照组（P < 0.005）,而阴性病例组与汉族对照组各等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。蒙古族HLA-Cw*0602阳性或阴性病例组各等位基因频率与相应对照组差异均无统计学意义（P > 0.005）。分析IL-12B基因区域的5个SNP构建单倍型,在汉族、蒙古族病例组和对照组中6个单倍型分析差异均无统计学意义（P > 0.005）。基于HLA-Cw*0602分层的IL-12B基因多态性单倍型分析,蒙古族、汉族7个单倍型无论HLA-Cw*0602阳性和阴性病例组及对照组中的频率差异无统计学意义（P > 0.005）。HLA-Cw*0602阳性和阴性蒙古族病例组和对照组,单倍型GATGT频率在两组间差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-12通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族、汉族人群寻常型银屑病具有相关性,且IL-12B与HLA-Cw*0602在寻常型银屑病发病过程中可能存在交互作用。     

CYP19a1基因的单核苷酸多态性与中国汉族成人寻常痤疮的关联研究

目的:初步探索CYP19a1基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族成人寻常痤疮发病和严重程度的关系。方法:共纳入309例Pillsbury分级Ⅰ~Ⅳ的寻常痤疮患者,分为轻度组(Ⅰ级,99例)和中重度组(Ⅱ~Ⅳ级,210例)。从患者外周静脉血中抽提DNA组,经多重聚合酶链式反应(PCR)获取目的基因片段后,采用SNa Pshot分型技术检测CYP19a1基因上的10个候选SNP位点的基因型。结果:1 rs28892002位点在显性遗传模式下,CC基因型的分布频率在中重度组显著高于轻度组(58.5%vs.46.5%,P=0.046,OR=0.614,95%CI=0.379~0.993);2 rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-CC、C-C-T-C基因型在两组间分布差异有统计学意义(P值分别为0.0000、0.0216,OR值分别为5.0198和2.0707)。结论:中国汉族人群中,CYP19a1基因上的rs28892002位点CC野生纯合子基因型可能增加中重度寻常痤疮的患病风险;rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-C-C、C-C-T-C基因型可能减少中、重度寻常痤疮的患病风险。     

TNF-α启动子区单核苷酸多态性与中国维吾尔族白癜风的相关性

目的：明确TNF-α启动子区基因多态性与中国维吾尔族白癜风发病机制的相关性。方法： PCR扩增316例维吾尔族白癜风患者和330例健康对照组外周血目的片段DNA,DNA 全自动测序仪对TNF-α启动子区基因rs1799964、rs1800630、rs1799724 三个位点单核苷酸基因多态性进行测序。结果：白癜风患者TNF-αrs1799964、rs1800630、rs1799724基因型和等位基因频率与对照组比较均无统计学意义（P＞0.05）。TNF-α rs1799724 基因型及T等位基因频率在白癜风早发型与迟发型间、有无家族史间比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05)。结论：TNF-α 启动子区rs1799724位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族白癜风的发生和发展。     

中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

目的:对中国汉族人群白癜风6q27易感区域进行精细定位研究,以期发现白癜风易感基因。方法:收集2942例白癜风患者和2850名正常对照标本,对6q27易感区域内的24个标签SNP位点进行基因分型。采用Plink 1.07和SPSS19.0软件进行统计分析,同时进行条件回归分析和连锁不平衡分析。结果:(1)SNP位点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998和rs1331299的等位基因频率在病例组和对照组之间具有显著差异,但是通过条件回归分析结果提示没有新的独立信号存在;(2)连锁不平衡分析结果显示rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334和rs30930255位点间具有中度连锁关系(D'0.7,r20.4)。结论:本文证实既往报道的SNP是标签SNP,根据基因型填补以后的注释结果认为白癜风6q27区域的关联基因为RNASET2基因。     

IL-23R基因多态性与宁夏地区银屑病易感性的研究

目的分析宁夏地区人群中白细胞介素23受体(IL-23R)基因多态性与寻常性银屑病易感性的关系。方法在宁夏地区101例寻常性银屑病患者和103例正常对照组中,应用TaqMan探针荧光聚合酶链反应(PCR)技术对IL-23R基因的5个SNP位点(rs10489629,rs10889677,rs1495965,rs1343151,rs11209032)进行基因分型。实验数据用Haploview4.2软件进行统计分析。结果 IL-23R基因的5个SNP位点等位基因频率在患者组和对照组之间差异无统计学意义(P0.05),连锁不平衡分析显示,rs11209032和rs1495965位点之间有一定的连锁不平衡(D'=0.957,r~2=0.821)。对这2个位点进行单倍型分析仍未发现有统计学差异(P0.05)。结论 IL-23R基因的rs11209032,rs1343151,rs10489629,rs10889677,rs1495965位点可能与宁夏地区人群寻常性银屑病易感性不相关。     

NOD2基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性研究

【摘要】 目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法 单碱基延伸法（SNaP shot）检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点：rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型。 结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05）,rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义（均P < 0.01）。rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关。 【关键词】 麻风; 彝族; 多态性,单核苷酸; 基因,NOD2     

CTLA-4基因启动子区域多态性与寻常型银屑病的相关性

目的: 探讨CTLA-4基因启动子区-1722位点(T/C)多态性和-1661位点(A/G)多态性与中国汉族人群寻常型银屑病的相关性.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对87例寻常型银屑病和116例中国汉族正常对照者进行CILA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测.结果: 与正常对照组比较,银屑病患者CTLA-4基因-1661位点A/G+G/G基因型频率显著升高(P=0.003);G等位基因基因型频率显著升高(P=0.002);G等位基因携带者也是明显高于对照组(P=0.003).结论: CTLA-4基因启动子区-1661位点G等位基因与中国汉族寻常型银屑病显著相关.     

TNFSF4基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨湖北汉族人群OX40配体蛋白基因rs844648位点和rs3850641位点基因多态性与SLE的相关性.方法 SLE患者82例和正常人对照组100例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点多态性分布.结果 ①SLE组rs844648位点AA、AG和GG基因型频率分别为20.7％、62.2％、17.1％,正常人对照组为14.0％、55.0％、31.0％.SLE组rs844648多态性位点A等位基因携带者显著高于正常人对照组[73.2％比69.0％％,x2=4.69,P＜0.05,OR值=2.182( 1.068～ 4.458)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义;②SNP位点rs3850641的正常人对照组AA、AG和GG基因型频率分别是76.0％、21.0％和3.0％,而SLE组分别为62.2％、31.7％和6.1％,SLE组rs3850641位点G等位基因携带者显著高于正常人对照组[37.8％比24.0％,x2=4.07,P＜0.05,OR值=1.925 (1.015 ～ 3.651)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义.结论 TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点存在单核苷酸多态性变异,该多态性与湖北地区汉族人群SLE的发病有相关性.     

补体C1q基因簇rs631090多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义(P=0.034和P=0.008)。位点rs292001(C1qA)和rs294223(C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异(P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR=0.470,95%CI=0.268-0.823,P0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性(P值均大于0.05)。结论:在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。