我国出生缺陷高低发区重大体表畸形患病率研究

我国是出生缺陷高发的国家,许多出生缺陷疾病的发生率处于世界的较高发的水平。全国各省出生缺陷患病率以山西省为最高,特别是神经管畸形 (neural tube defects,NTDs)的患病率。1998年山西省启动旨在降低以NTDs为重点出生缺陷率的“削峰工程”,在新婚妇女中推广口服叶酸增补剂。山西     

美国出生缺陷患病率和年出生人数

为了得到美国全国主要出生缺陷的出生患病率,美国疾病控制中心利用阿拉巴马、阿肯色、加利福尼亚、乔治亚、夏威夷、爱荷华、马萨诸塞、北卡罗莱纳、俄克拉荷巴、德克萨斯以及犹他州共 11个州1999～2001年出生缺陷监测系统所确诊的 18种主要缺陷的平均出生患病率和1999～2001年     

郑州市1999～2003年出生缺陷监测结果分析

目的：了解近5年郑州市出生缺陷发生、分布、消长等情况，为卫生行政部门制定干预措施提供依据。方法：按照郑州市出生缺陷监测方案的要求，对郑州市4区2县中14所县级以上产科医院中住院分娩的所有孕满28周至产后7天的围生儿进行监测。结果：1999～2003年郑州市平均先天畸形发生率为104．96／万，较1996-1998年有所上升，围生儿死亡率为13．68‰，畸形儿死亡率为366．86‰，畸形儿死亡率是围生儿死亡率的26倍多，出生缺陷率、围生儿死亡率均为农村高于城市，出生缺陷儿中男婴多于女婴。出生缺陷率的首位仍为神经管畸形，此种畸形中女婴多于男婴。结论：降低出生缺陷的工作任重而道远。     

神经管畸形高、低发区农村孕早期妇女血液叶酸水平比较研究

目的 了解神经管畸形高发区与低发区农村孕早期妇女血液叶酸状况。方法 采用现况调查方法对2003年神经管畸形高发与低发两个地区共688名农村孕早期妇女的血浆叶酸与红细胞叶酸水平进行研究。结果 高发区农村孕早期妇女血浆叶酸浓度（10．53nmol／L）与红细胞叶酸浓度（389．2nmol／L）中位数明显低于低发区妇女（血浆叶酸30．39nmol/L，红细胞叶酸926．0nmol／L），差异有统计学意义；高发区妇女血浆叶酸缺乏率约为50％，红细胞叶酸缺乏率约为43％，远高于低发区妇女（血浆叶酸6％，红细胞叶酸4％），差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组妇女血浆叶酸水平约为不服用组的2倍，红细胞叶酸水平是不服用组的1．4倍，差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组孕早期妇女的血浆缺乏率均低于不服用组，相对危险度（RR）值分别为0．60（95％CI：0．36～1．01）与0．16（95％CI：0．06～0．44），差异均有统计学意义；高、低发区服用叶酸组与不服用组红细胞叶酸缺乏率之间的RR值分别为0．64（95％CI：0．36～1．13）与0．39（95％CI：0．13～1．13），差异无统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，低发区血浆叶酸水平约为高发区的1．7～1．9倍，红细胞叶酸水平约为高发区的2倍，差异有统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，高发区血浆叶酸与红细胞叶酸缺乏率约为低发区的10～14倍，差异有统计学意义。结论 神经管畸形高发区农村孕早期妇女血液叶酸水平很低，增补叶酸可有效提高妇女血液叶酸水平、降低妇女叶酸缺乏率，高发区育龄妇女怀孕前后每日服用0．4mg叶酸的剂量可能不足，建议增加服用剂量。     

20022004年榆次区出生缺陷监测结果分析

目的:分析榆次区出生缺陷发生率及趋势,为采取干预措施提供依据,降低出生缺陷发生率。方法:采用描述性研究方法对20022004年榆次区出生缺陷209例进行分析。结果:出生缺陷平均发生率为130.12/万,神经管畸形的发生率为37.36/万。出生缺陷的发生顺位是神经管畸形、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病。农村的出生缺陷、神经管畸形发生率明显高于城区的发生率。出生缺陷儿的性别比男∶女为1.12,稍大于1。出生缺陷在不同季节均有发生,且比例波动不大。结论:强化健康教育,使孕妇掌握优生优育及保健知识和技能,提高孕46个月B超检查率,做好产前诊断及选择性终止妊娠可降低出生缺陷发生率。     

16例人粒细胞无形体病疑似病例临床观察

武汉协和医院感染科2009年3-5月收治了16例初诊为发热原因不明的患者,经医院及国家疾病预防控制中心专家会诊诊断为人类粒细胞无形体病(HGA).现将处理结果报道如下.     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

泽州县2003～2004年神经管畸形的流行状况

目的了解泽州县目前神经管畸形患病水平及流行特征,为今后制定本县出生缺陷的预防措施提供依据。方法以人群为基础,对泽州县26个乡镇所有在本地长期居住的妇女所分娩的孕20周及以上到生后7d的胎儿和新生儿进行监测。结果2003年1月至2004年12月,共监测到孕满20周及以上的出生7992名,发现NTDs病例128例,NTDs出生患病率为160.2/万,其中无脑儿为72.6/万(58/7992)、脊柱裂为81.3/万(65/7992)、脑膨出为6.3/万(57992)。NTDs占全部体表重大出生缺陷病例的71.5%(128/179)。NTDs的患病率与母亲年龄、文化程度及妊娠胎数显著相关。母亲年龄<20岁或≥30岁、文化程度为小学及以下、双胎或多胎的妊娠妇女中NTDs的出生患病率显著升高。结论我县NTDs出生患病率处于我国乃至世界最高的水平。文化程度低、怀孕年龄太小或较大以及多胎妊娠的妇女生育神经管畸形患儿的危险性较大。积极推动孕前保健各项措施,有望有效降低我县NTDs发生率。     

出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行现况比较

目的了解出生缺陷高发区与低发区孕早期妇女叶酸知信行状况.方法采用横断面调查与对比研究，对出生缺陷高发与低发4个地区共1554名孕早期妇女的叶酸知识的了解情况、服用叶酸增补剂的态度及叶酸增补剂服用情况进行了问卷调查。结果出生缺陷高发区孕早期妇女听说过叶酸的比例(农村22．7％、城市60．7％)、知道叶酸预防神经管畸形作用的比例(农村18．1％、城市51．5％)，低于出生缺陷低发区妇女(农村85．1％、城市85．6％；农村、城市76．1％)；对于叶酸增补剂最佳服用时期，高发区农村孕早期妇女知晓率为16．3％、城市为35．9％，低于出生缺陷低发区(农村68．2％、城市68．8％)；出生缺陷高发区妇女认为有必要服用叶酸增补剂的比例(农村20．4％、城市50．7％)远低于出生缺陷低发区(农村76．1％、城市79．7％)；出生缺陷高发区城市与农村妇女叶酸增补剂服用率仅为8．5％和31．1％，低于出生缺陷低发区(农村63．4％、城市67．5％)。结论出生缺陷高发区孕早期妇女叶酸知识缺乏，叶酸增补剂服用率低。应通过健康教育和宣传，提高出生缺陷高发区育龄妇女对叶酸的认识和增补率。     

母亲饮食因素与神经管畸形危险性的病例对照研究

目的探讨母亲饮食因素在神经管畸形（NTD）发病中的作用。方法选择山西省出生缺陷高发的平定、昔阳、太谷和泽州4个县，进行以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。病例为2003年1月至2005年6月在4个县监测到的363例NTD病例，对照为同期在同地区出生的523名无体表畸形的健康婴儿。结果单因素分析结果表明，与NTD发生有关的饮食因素有食用肉类、蛋奶、豆类、腌菜、发芽土豆、食物烹调习惯、饮用水水源类型、饮啤酒、红酒或米酒和饮茶。在调整妇女文化程度和畸形生育史的基础上，多因素logistic回归分析表明，肉类和豆类为NTD的保护因素，NTD的危险性随着肉类、豆类食用频率的增加逐渐下降，其在人群中的归因危险度（PAR）分别为69．4％和22．0％。食用腌菜为危险因素，NTD危险性随着腌菜食用频率增加而显著增加，具有明显的剂量反应关系，其PAR值为18．5％。此外，饮用河水或池塘水的妇女较饮用井水或自来水者的危险性增高（OR=3．42，95％CI：1．44～8．09），每天饮茶者较不饮或偶尔饮茶妇女的危险性增高（OR=4．65，95％CI：1．41～15．36），但二者PAR值较低，分别为4．7％和2．6％。结论富含叶酸的肉类和豆类对NTD发生具有显著的保护作用。怀孕前后食用腌菜、饮用河水或池塘水以及每天饮茶是NTD的危险因素。     

中国神经管畸形儿在高发和低发区的性别分布及其出生结局

目的 对中国神经管畸形(NTD)高发和低发区畸形儿的性别及出生结局的流行病学特点进行描述性分析。方法 利用1992～1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料,按照国际上采用的分类方法,将NTD分为4类,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂,再将每一类按照是否合并其他系统畸形分为单纯与合并型,进行高低发区不同类型NTD的男女性别率、性别率比和出生结局的研究,调整城乡、季节和种类,计算调整后的性别率。结果 共监测到326874总产数(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产),NTD784例,北方高发区女性无脑畸形发生率(1．30／1000女性总产数)和高位脊柱裂发生率(3．99／1000女性总产数)高于男性(0．66／1000男性总产数和1．66／1000男性总产数),其调整率女性大约是男性的1．8～2．1倍;南方低发区女性高位脊柱裂发生率(0．32／l000女性总产数)和低位脊柱裂发生率(0．21／1000女性总产数)高于男性(0．10／1000男性总产数和0．09／1000男性总产数),其调整率女性是男性的1．3～1．6倍;单纯NTD占全部病例的80％以上,并且单纯NTD女性发生率(2．57／1000女性总产数)显著高于男性(1．40／1000男性总产数),合并型：NTD男女性别发生率(0．36／1000和0．49／1000)的差异无显著性;死产中以高位脊柱裂(44．95％)、活产中以低位脊柱裂(40．64％)占比例较高。死胎中高位脊柱裂和无脑畸形分别占47．06％和35．56％。结论 南方低发区和北方高发区性别率差异随NTD种类而不同,提示可能存在随NTD率增高,女性高位脊柱裂和无脑畸形所占比例有增大趋势。无脑畸形、高位与低位脊柱裂之间可能存在不同的遗传和环境因素。     

山西省四县出生缺陷监测质量的评估

目的 了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性。方法 2004年每个县各选取1个乡（镇），由统一培训的乡村级调查员于2004年2—3月人户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实。调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较。各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较。漏报评价标准为：抽样地区出生漏报应≤5％，重大体表畸形漏报≤10％。此外，北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查。结果 4个乡镇通过人户调查得到的出生数为1043人，而监测系统上报的出生数为997人，漏报46人，漏报率为4．4％。调查共核实30例体表先天畸形病例，而通过监测系统上报的先天畸形数为29例，漏报1例，漏报率为3．3％。4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1．2％。对部分监测点的工作情况调查发现，各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料，有专门负责出生缺陷监测工作的人员。结论 山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报，但漏报率很低。基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制，监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解，并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识，因此监测资料的来源较为可靠。     

妇女怀孕前后被动吸烟与神经管畸形关系的病例对照研究

目的 探讨母亲怀孕前后被动吸烟与子代发生神经管畸形(NTD)危险性的关系.方法 资料来源于北京大学生育健康研究所在山西省平定、昔阳、太谷和泽州4个县开展的以人群为基础的出生缺陷病例对照研究.病例为2003年1月到2007年6月监测到的515例NTD病例(其中无脑儿236例,脊柱裂237例,脑膨出42例),对照组为同期在同地区调查的682例无体表出生缺陷的婴儿.研究人员在妇女分娩一周内问卷调查妇女怀孕前后的被动吸烟及其他信息.用非条件logistic回归模型调整混杂因素.结果 与无被动吸烟的妇女相比,怀孕前后有被动吸烟的妇女生育NTD的危险性(OR值)为1.84(95%CI:1.39～2.44).妇女被动吸烟频度与子代发生NTD危险性之间存在显著的剂量反应关系.与无被动吸烟的妇女相比,偶尔有被动吸烟的妇女和每天有被动吸烟的妇女生育NTD的OR值分别为1.51和2.44(趋势x2=24.9,P＜0.001).结论 妇女怀孕前后被动吸烟增加生育NTD患儿的危险性.     

无棣县2003～2009年31693例围产儿出生缺陷监测分析

目的:了解无棣县围产儿出生缺陷发生情况、临床类型及其分布特征,为制订降低该地区出生缺陷发生的干预措施提供科学依据。方法:根据2003～2009年无棣县所有出生医院围产儿出生资料,对围产儿中出生缺陷儿进行回顾性统计分析。结果:2003～2009年无棣县出生31 693例围产儿,出生缺陷儿195例,缺陷发生率为61.53/万,不同年份发生率比较差异无统计学意义,趋势性检验有统计学意义。7年中发生率最高的出生缺陷前5位种类依次为总唇裂、先天性心脏病、先天性脑积水、肢体短缩、多指(趾)及并指(趾)。结论:近7年无棣县总出生缺陷的发生水平有逐年上升的趋势,应加大相应干预措施的力度,以降低缺陷儿的出生率,提高出生人口素质。