两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

t(7;10)平衡易位一家系三代四例

患者　男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,…     

46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...     

1;2易位携带者──家系二例

患者　男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论　该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８…     

一例46,XX,-9, der(9),t(9;11)(p13;q13)

一例４６，ＸＸ，－９，＋ｄｅｒ（９），ｔ（９；１１）（ｐ１３；ｑ１３）侯玲玉符柳江刘俊范患儿女，９天，系第２胎足月顺产，出生时体重３０００ｇ。因发热、黄疸就诊。父母身体健康，非近亲婚配，怀孕时父亲年龄为４８岁，母亲年龄为２６岁，无流产史，孕６周时出现...     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究

本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为一新生的、由４种不同异常细胞系组成的嵌合体，并对其产生原因及其与临床症状间的关系进行了讨论。     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

染色体平衡易位两例

例１　女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２　男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论　流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常…     

平衡易位伴自然流产四例

平衡易位伴自然流产四例张海端，魏蓉裳，何春娜，王爱勤例１，女，２７岁，婚后３次自然流产均发生于孕２个月内。染色体核型：４６，ＸＸ，１（７１１５）（ｐ１５；ｑ１５）。例２女，２６岁，４次无明显诱因的自然流产均发生于孕后２～３个月内，染色体核型为４６，Ｘ...     

两例平衡易位产前诊断

例１３１岁,孕２产１。其丈夫核型为：４６,ＸＹ,ｔ（２;７）（ｑ３７;ｑ３２）。第１胎为智力低下儿,核型为：４６,ＸＸ,－２,＋ｄｅｒ（２）,ｔ（２;７）（ｑ３７;ｑ３２）ｐａｔ,已７岁。现孕２４周,要求产前诊断。Ｂ超直视下取羊水４０ｍｌ,按本室常规...     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

45，XX，ter rea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例

４５，ＸＸ，ｔｅｒｒｅａ（４；１１）伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女，３２岁。婚后８年孕４胎。第１胎孕２＋月时因服药行人工流产；第２胎足月时胎死宫内，自然分娩一男死婴，表型正常，“脐带绕颈”；第３胎足月剖宫产，作者单位：２１０００２南...     

46，XX，t（1；4）（p36；q12）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，...     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

t（1；13）平衡易位一家三例

ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...