CATCH22综合征

ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。     

染色体22q11缺失──行为和精神障碍原因的新发现

染色体２２ｑ１１缺失是最常见的微小缺失综合征。发病率为１／２０００～１／４０００。它可引起一系列的临床障碍。最新的研究表明，患者有精神行为异常者高达６０％。病例例１，１６岁男孩，曾做过心脏畸形及腭裂修补等手术。该患儿性格孤僻、焦虑，注意力不集中，与人相处困难。查体见面部平坦、小下颌、鼻尖方平、小耳、手指细长，诊断为腭－心－面综合征（ＶＣＦＳ），染色体分析为２２ｑ１１缺失。例２、３略。结果３　名患者在５５０～６５０带分辨率下均有染色体２２ｑ１１缺失，ＦＩＳＨＤＮＡ探针证实对迪乔治关键区特异．２２ｑ…     

2q31.1 微缺失综合征1 例报告并文献复习

目的提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术,采用比较基因组杂交技术(array-CGH)证实2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失:arr 2q31.1q31.3(174570453-181849708)×1。患儿确诊为2q31.1微缺失综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形;LNPK功能缺失性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病,表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似,推测患儿神经系统受累可能由LNPK单倍体剂量不足导致。结论对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。     

超声发现新生儿法洛四联症合并胸腺发育不全基因诊断为DiGeorge综合征1例

患儿女, 35分钟龄, 因先天性心脏病入院, 入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全, 考虑DiGeorge综合征, 住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异, 确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余, 无生长发育迟缓, 但存在反复感染及运动语言发育迟滞。     

新生儿Prader-Willi综合征五例临床报告及随访

Prader-Willi综合征(PWS)最早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961年Prader和Willi又补充14例相似病例,命名为Prad-er-Willi综合征.1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的最常见的染色体微缺失综合征之一.国外报道本病发生率约为1/10 000-1/25 000.而国内到目前为止仅报道20余例,明显少于其发病率,同时未见新生儿期本病的系统报道.本研究报道5例新生儿期诊断的PWS,以加强临床医师对本病在新生儿期的认识.     

染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。     

哮喘的基因研究

哮喘是一种多基因遗传性疾病。目前，通过连锁分析、关联研究等方法，发现１１ｑ与特应性有关；控制总ＩｇＥ和气道高反应性的基因位点在染色体５ｑ３１成簇的细胞因子基因簇中；β２受体的突变和哮喘严重性有关；位于１４ｑ的Ｔ细胞抗原受体（ＴＣＲ）和特异性的ＩｇＥ反应连锁。但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性，使当前基因的研究未取得一致性结论，研究的结果也未能用于哮喘的诊断、治疗及对可能发生哮喘者的筛选。     

指甲髌骨综合征研究进展

指甲髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,由LMX1B基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分伴有眼部异常及肾脏受累.目前尚无特异性治疗.     

软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测

为了解软骨发育不全基因突变类型，采用聚合酶链反应－限制性酶切分析的方法，对１２例软骨发育不全患者、２例散发患者的父母和４例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因位点的点突变进行检测。结果显示，１２例患者１１例为ＦＧＦＲ３基因跨膜区１１３８位核苷酸Ｇ→Ａ的转换，１例为Ｇ→Ｃ的颠换，均导致３８０位密码子的错义突变，即由精氨酸替代了甘氨酸。２例散发患者的父母和４例健康正常人未发现突变。结论：软骨发育不全患者出现ＦＧＦＲ３基因跨膜区的点突变，３８０位密码子是软骨发育不全患者突变的热点。     

低CD40L表达在儿童单纯性肾病综合征低IgG血症发生中的作用

单纯性肾病综合征低ＩｇＧ血症的发生机制至今尚不清楚。研究表明与Ｔ细胞功能紊乱致Ｉｇ同种型转换障碍有关［１］。近年发现ＣＤ４０Ｌ信号在同种型转换中发挥了重要作用，其表达缺失或减少是Ｘ连锁高ＩｇＭ血症（ＸＨＩＭ）血清Ｉｇ水平异常的原因［２］。我们检测了单纯性肾病患儿Ｔ细胞ＣＤ４０ＬｍＲＮＡ和蛋白质表达，分析其表达与血清ＩｇＧ水平的相关性，并探讨了ＣＤ４０单克隆抗体（ＣＤ４０ｍＡｂ）对体外产生ＩｇＧ及其亚类的调节作用。对象：（１）研究组：单纯性肾病综合征患儿１６例，发作期１１例，恢复期５例，诊断按全…     

小儿狼疮性肾炎的诊断与治疗：附14例报告

本文报告１４例小儿狼疮性肾炎（ＬＮ），临床表现：１１例为肾病综合征，２例为肾炎综合征，１例为单纯性血尿。临床与病理诊断的关系：１１例肾病综合征中７例为Ⅳ型，Ⅱ型、Ⅲ型各２例；２例肾炎综合征均为Ⅳ型；１例单纯性血尿为Ⅱ型。１４例中Ⅳ型共９例（６４．３％）。４例ＣＡＮＣＡ阳性（〉１：２０）。６例肾病综合征（Ⅳ）采用ＣＴＸ冲击治疗，３例缓解，１例部分缓解，２例继续治疗中。     

22qII缺失综合征的研究进展

22q11缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征之一，大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11．21-q11．23缺失引起，其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的异常，且临床表现变化不一；随着研究的深入，该综合征的其他表现如学习认知障碍、精神异常等不断被发现，并引起了研究者们极大的关注。该文就其遗传学基础、临床特征尤其是相关的认知和精神障碍及诊断方法的研究进展作一综述。     

遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值

目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。     

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测，并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例，女1例。染色体17q12均发现大片缺失（分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb），缺失均为新发变异；3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶；2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿；低镁血症2例，高胆固醇血症2例，肝酶升高1例，糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病，主要表现为肾脏囊肿和发育不良，也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。     

染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。     

染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张。听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3～p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等。     

青少年Turner综合征患者心理行为问题研究进展

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全,在活产新生女婴中发病率约为1／2130,它是由于部分或全部X染色体缺失造成的,大部分核型为45XO,其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常。典型的临床表现是身材矮小和性腺发育不全,最终身高从142～146．8em不等,因其身高受双亲身高的影响而各不相同;由于性腺发育不全,会导致闭经,青春期发育延迟,不孕不育旧。[第一段]     

Sotos综合征诊疗进展

Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病，发病率约为1/14 000活产儿，主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前，以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性，>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中，微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体，进行NSD1基因序列分析和（或）靶基因内片段缺失或重复分析，对非典型Sotos综合征，推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断，包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验，治疗以对症支持为主，大部分成年患者预后较好，生活可自理。     

PML－RARα融合基因在急性早幼粒细胞白血病中的意义

ＰＭＬ－ＲＡＲα融合基因在急性早幼粒细胞白血病中的意义王耀莉，杜玲珍，戴勤勇，张影梅，黄秋花，陈赛娟急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）约９０％具有特异性的染色体易位ｔ（１５；１７）（ｑ２２；ｑ２１）。我们于１９９３年３月～１９９４年１月对４例ＡＰＬ患儿用...     

哮喘的基因研究

哮喘是一种多基因遗传性疾病,目前,通过连锁分析,关联研究等方法,发现１１ｑ与特应性有关;控制总ＩｇＥ和气道高反应性的基因位点在染色体５ｑ３１成簇的细胞因子基因簇中,β２受体的突变和哮喘严重性有关;位于１４ｑ的Ｔ细胞抗原受体（ＴＣＲ）和特异性的ＩｇＥ反应连锁,但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性,使当前基因的研究未取得一致性结论,研究的结果也未能用于哮喘的诊断,治疗衣对可能发生哮喘者的筛