NAT2基因多态性与疾病遗传易感性的关系

许多疾病的发病与环境因素以及个体对解毒酶的遗传易感性相关,N-乙酰基转移酶-2突变导致酶活性功能减少。本文就代谢酶NAT2基因多态性与肿瘤、帕金森病、阿尔茨海默病遗传易感性进行综述。     

CYP1A1和NAT2基因多态性与肾癌易感性关系的病例对照研究

目的:探讨致癌物CYP1A1和NAT2基因多态性对肾癌易感性的影响.方法:利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法,检测病例和对照组细胞色素P450酶基因CYP1A1 MspⅠ位点和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因的多态性情况.结果:与对照组相比,病例组CYP1A1(W/M)及NAT2(intermediate)基因型分布差异均存在统计学意义(P＜0.05).携带CYP1A1(W/M)或NAT2(intermediate)基因型的个体患肾癌的危险度升高,比值比(OR)分别达到2.487(1.493～4.142)和1.970(1.128～3.442).多因素分析结果显示携带CYP1A1(W/M)及NAT2(intermediate)基因型的吸烟个体具有肾癌易感性.结论:CYP1A1(W/M)和NAT2(intermediate)基因型均是肾癌的危险因素,两者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.     

阿尔茨海默病与细胞色素P450 1A1和N-乙酰基转移酶基因多态性的相关研究

目的 探讨细胞色素P450 1A1基因和N-乙酰基转移酶基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系.方法 采取病例对照研究方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析135例散发性AD与138例正常健康对照组细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点及NAT2基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果 细胞色素P450 1A1各基因型在两组中分布差异无显著性;NAT2基因慢乙酰化型基因型在AD组中的分布频率(21.5%)明显高于对照组(12.3%),OR值达1.947;协同分析未发现AD中携带NAT2快慢乙酰化型基因型与CYP1A1基因存在交互效应.结论 细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关;N-乙酰基转移酶基因多态性与AD的遗传易感性相关.CYP1A1基因与NAT2基因型之间无协同作用.     

Ⅱ相代谢酶基因多态性与肝癌遗传易感性研究进展

原发性肝癌 (简称肝癌 )是威胁人类健康的恶性肿瘤之一 ,流行病学研究表明 ,乙肝病毒、黄曲霉素、饮水污染和亚硝胺是我国肝癌的主要危险因素〔1〕。但人群共同暴露于环境 ,仅部分人群易患肿瘤的事实表明 ,个体是否患肝癌并非单纯取决于环境因素 ,在很大程度上还取决于个体的遗     

细胞色素P4501A1基因多态性与肿瘤的易感性研究

细胞色素P4501A1是外源性化学物质在体内转化重要的代谢酶,与癌症的关系十分密切.本文对CYP1A1基因多态性与癌症易感性的研究进展作简要阐述.     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性研究

目的：探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性和大肠癌遗传易感性的关系。方法：采用PCR．RFLP方法调查NAT2基因多态性在大肠癌组和对照组的分布，对患者临床资料进行统计分析。结果：基因型WT／M2在大肠癌组明显高于对照组（Χ^2=10．22，P〈0．01）。快速型和慢速型在大肠癌组和对照组的分布差异无显着性（Χ^2=0．13，P〉0．05）。吸烟者在大肠癌组的出现频率显着高于对照组，Χ^2=5．42，P〈0．05。高吸烟指数者中，WT／M2基因型在大肠癌组的分布频率显着高于对照组，Χ^2=5．45，P〈0．05。患者中WT／M2基因型频率在≥60岁组高于〈60岁组，差异有显着性（Χ^2=4．69，P〈0．05），在病理类型、性别、淋巴结有无转移、肿瘤浸润广度等方面差异无显着性。结论：NAT2 WT／M2基因型可能是大肠癌发生的高危因素，该基因型的个体吸烟剂量大、高龄可能增加大肠癌发病风险。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与子宫内膜异位症的遗传易感性

细胞色素P4501A1(cYP1A1)是代谢二恶英等环境毒素的主要酶类，cYP1A1基因位点存在多态性。大量研究表明，cYP1A1基因多态性与环境毒素暴露相关的肿瘤易感性有关。近年发现子宫内膜异位症(简称内异症)发病与环境毒素特别是二恶英的暴露存在明显相关性^[1，2]。由此，我们对广东籍汉族内异症患者和非内异症妇女的cYP1A1基因多态性进行对照研究，以探讨内异症遗传易感性与cYP1A1基因多态性的关系。     

NAT2基因多态性与河北省汉族人大肠癌的相关性

目的: 探讨河北省汉族人群中氮乙酰基转移酶(NAT)基因多态性与大肠癌易感性的关系. 方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测大肠癌患者组(83人)与健康对照组(83人)的NAT2基因型. 结果: 两组的快速乙酰化基因型频率无显著性差异(χ2=0.1365, P=0.7118),但大肠癌患者组的基因型Wt/M2频率(42.2%)明显高于健康人群(19.3%)(χ2=10.2176, P=0.0014);如果以基因型Wt/Wt基因型的危险度(Odds ratio, OR)为1,则基因型Wt/M2的OR为3.21,95%的可信区间为(1.33～7.76);Wt/M1的OR为0.37<1,95%的可信区间为(0.04～3.61);Wt/M3的OR为0.98<1,95%的可信区间为(0.38～2.51);慢速乙酰化基因型的OR值为1.32,95%的可信区间为(0.53～3.29),包括1. 结论: 在河北省汉族人群中,快速乙酰化基因型Wt/M2可能为大肠癌发病的危险因素.     

细胞色素P4501A1基因多态性与胃癌易感性的研究

[目的]探讨大连地区人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性与胃癌易感性的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对60例胃癌患者(胃癌组)和57例正常的CYP1A1基因3'端限制性内切酶MspI多态性进行检测,分别计算胃癌组和对照组的3种基因型(A型-m1m1,B型-m1m2,C型-m2m2)频率,并进行统计学分析.[结果]在胃癌组中A基因型频率为43.3%,B基因型45.0%,C基因型11.7%;而对照组3种基因型频率分别为45.6%、49.1%和5.3%,统计学χ2检验结果显示两组间各基因型频率无显著性差异(χ2=1.53,0.25相似文献   

细胞色素P450 1A1基因Ile/Val多态性与子宫颈癌的遗传易感性研究

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因Ile/Val多态性与子宫颈癌遗传易感性的关系。方法:采用等位基因特异性PCR(as-PCR)分析技术,检测92例子宫颈鳞状细胞癌患者、31例子宫颈腺癌患者和100例对照组CYP1A1基因Ile/Val多态性。结果:对照组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分别为33.0%、64.0%和3.0%,子宫颈鳞状细胞癌组分别为20.7%、68.0%和16.3%,子宫颈腺癌组分别为12.9%、67.7%和19.4%;组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CYP1A1基因Ile/Val多态性与子宫颈癌有遗传易感性。     

Alzheimer病认知障碍和非认知功能改变的相关性

目的 对Alzheimer病(AD)的非认知行为障碍和认知障碍进行相关性研究。方法符合DMS-Ⅳ等临床诊断标准的Alzheimer病患者32例，对患者实施简易智力状态检查量表及神经精神量表测试。结果神经精神量表12个项目的发生率排序为淡漠(84．38％)、机械刻板(78．13％)、夜眠障碍(78．13％)、食欲体重改变(62．50％)及亢奋欣快(40．63％)等，而激越攻击的发生率为37．50％。AD患者淡漠和认知障碍程度高度相关；幻觉、激越攻击和忧郁难过与认知障碍程度呈负相关，提示在痴呆相对较轻的患者其幻觉、激越攻击和忧郁难过症状反而更为明显。结论神经精神量表中部分项目和认知功能减退相关。     

Alzheimer病与缺血性脑血管病相关性的研究进展

近年来,随着对Alzheimer病发病机制及相关因素的深入研究,发现Alzheimer病与缺血性脑血管病之间有着共同的发病基础,缺血性脑血管病的发生可能参与或促进了Alzheimer病的发生和发展。在本文中作者对二者的相关性研究进行综述,为该病的诊治和预防提供新的思路。     

GSTM1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究

目的　探讨GSTM1基因缺失与肺癌发病之间的关系。方法　采用PCR技术检测 77例肺癌患者和1 0 7例健康对照人群中GSTM1基因缺失的频率。结果　患者组GSTM1基因缺失的频率为 5 8.4% ,显著高于对照组的缺失频率 42 .1 % (χ2 =4.81 1 ,P =0 .0 2 8) ,危险度分析得出OR =1 .93 8(95 % ) ,CI为 1 .0 70～ 3 .5 0 9。结论　GSTM1基因缺失可能与肺癌的发生有关。     

干扰素-γ＋874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的：研究IFN-γ＋874位点基因多态性在内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺病（COPD）患者中的频率分布,并分析其与COPD发病的相互关系。方法：采用病例对照研究方法进行相关资料的问卷调查,PCR-SSP法检测IFN-γ＋874位点在病例组与对照组中的各种基因型频率与等位基因频率。结果：COPD组IFN-γ＋874位点AA、AT、TT基因型的频率分别为82.8%、17.2%和0.0%;对照组AA、AT、TT基因型的频率分别为63.4%、33.3%、3.1%;COPD组IFN-γ位点＋874位点A、T等位基因频率分别为91.4%、8.6%,对照组中为80.3%、19.7%;COPD组IFN-γ＋874位点AA基因型频率及A等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（P＆lt;0.05）。结论：IFN-γ＋874位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群COPD的发病有关。     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

基因多态性与前列腺癌易患性的研究进展

前列腺癌是男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤。越来越多的研究表明,遗传因素是其发病的最重要的危险因素之一。目前,已有大量的研究中心开展基于基因多态性与前列腺癌易患性的基础与临床研究。大多数学者针对单一基因开展研究,且研究结果不尽相同。如果某种或某些基因的多态性与前列腺癌发病风险之间的关系被证实,将为基于基因水平的前列腺癌防治提供广阔的思路。     

细胞凋亡与Alzheimer病的关系

目的建立Alzheimer病(AD)大鼠动物模型,探讨细胞凋亡与AD发生发展的关系.方法大鼠以氯化铝溶液灌胃制备AD动物模型,通过Y形迷宫实验,判断AD动物模型是否建立成功.TUNEL法原位检测动物模型脑细胞凋亡情况.结果迷宫实验发现灌铝大鼠短期学习记忆能力和灌铝前及对照组相比明显下降(P＜0.001).TUNEL法检测显示AD动物模型脑细胞凋亡明显增多,但海马各区之间未见显著差别.结论通过氯化铝灌胃可建立较为简便可行的AD动物模型;细胞凋亡在AD神经退行性变方面可能起重要作用.     

早期查出阿尔茨海默病

国家科学院论文集的一篇报告称,研究人员最近制定出检测早老性痴呆和认知功能受损标准测试法的一种更为准确的新版本,执行这种新版本只需10分钟.