常染色体显性遗传性肱腓肌病

Emery-Dreifuss 型肌营养不良具有以下五个显著特征:(1)早期发生明显的挛缩;(2)肱腓肌萎缩;(3)儿童期起病,病程进展缓慢;(4)心脏传导障碍;(5)X 连锁遗传。作者报告两例具有与该病表型综合征相似而为常染色体显性遗传的病例。例1:男,23岁。3岁时即感无力,症状呈缓慢进行性加重。行走时以足尖着地,基底宽,有轻度骨盆摇晃。幼时起即有肘部屈肌挛缩,5岁时出     

常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM）一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查，先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色，并进行动力蛋白2（dynamin 2，DNM2）基因突变检测。结果2例患者以双下肢无力为首发和主要症状，远端为著，伴有明显的全身肌肉萎缩，渐进性加重；先证者肌酸激酶轻度升高，2例患者肌电图均呈肌源性改变；家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变，90％的肌纤维中出现中央核，核周肌质带呈放射状排列，Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子81105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病，致病基因为DNM2。     

常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症

报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症。先证者的祖父、伯父、父亲、姑母及表妹罹患，完卡符合常染色体显性遗传方式。临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过。肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶均增高。病肌超微结构主要改变是灶性肌丝溶解和线粒体明显增多，形态各异，但无密集的嵴和类结晶包涵体。     

常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症

报告一个家系常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良症，先证者的祖父，伯父，父亲，姑母及表妹罹患，完全符合常染色体显性遗传方式，临床表现酷似Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症，呈相对良性经过，肌酸磷酸激酶和乳酶脱氢酶均增高。病肌超微结构主要改变是灶性肌丝溶解和线粒体明显增多，形态各异，但无密集的嵴和类结晶包涵体。     

颈肋的常染色体显性遗传

人们早已认识颈肋有家族聚集现象,但对其遗传方式尚不清楚。本文作者报告南非一个家族中发现的9例颈肋患者。9例患者分布在2个家庭的连续3代成员中,系谱图符合常染色体显性遗传的特征。先证者及11名家族成员颈椎摄片,结果9例发现颈肋。其中2例由于颈肋及其有关结构的直接压迫导致神经血管症状,其余7例患者无临床症状。9例颈肋患者颈椎片所见:颈椎数量均正常。两侧及一侧完全性颈肋各1例。第7颈椎(C7)横突两侧增大2例;单侧增大1例;两侧稍增大2例,其中一例伴C2、C3隐性脊柱裂;单侧增大伴C2隐性脊柱裂2例。颈肋系指与第7颈椎有关的异常征象,包括一侧或两侧性颈椎横突增大、伴有或不伴有纤维带的     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。     

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral temporal epilepsy，ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫痫(autosomal dominant partial epilepsy with auditory features，ADPEAF)，由Ottman等1995年首次报道。现已发现本病与染色体10q22-24相关。一般在儿童或成人早期发病，临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作，多有典型听觉先兆和(或)颞叶外侧起源的其他先兆。     

常染色体显性遗传脑动脉病(附1例报告及文献复习)

目的报道常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)病例,加深对CADASIL的认识。方法报道1例以偏头痛为首发症状、皮质下梗死和白质脑病为主要临床表现的CADASIL病例,回顾性分析患者的临床和影像学资料、对患者及其女儿行NOTCH3基因、HTRA1基因突变热区基因测序和家系调查结果,并结合文献复习进行讨论。结果患者女性,59岁。因头痛34年,认知功能障碍11年加重,伴意识障碍2 h入院。头颅CT、MRI示左侧额颞叶数个急性期腔隙性梗死灶,双侧小脑半球、脑干、双侧大脑半球多发对称性异常信号,考虑脑白质病,血管性病变所致?基因测序提示NOTCH3基因第4、18外显子突变、HTRA1基因第8外显子突变。结论偏头痛为CADASIL的常见首发临床表现,NOTCH3基因突变是中国CADASIL患者的主要突变基因,临床应结合病程及家族发病情况综合考虑,基因检测可协助明确诊断。     

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫

一、概述常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｎｏｃｔｕｒｎａｌｆｒｏｎｔａｌｌｏｂｅｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＡＤＮＦＬＥ)为一种部分性癫痫发作[1 ,2 ] 。Ｓｃｈｅｆｆｅｒ等[3,4 ] 1 994年报道澳大利亚 5个家系并提出ＡＤＮＦＬＥ的概念。患者多见于澳大利亚、英国、加拿大、意大利、挪威 ,亚洲仅报道 1个日本家系。呈常染色体显性遗传 ,外显率 70 %～ 80 % ,病情程度不等。发病常始于少年儿童 ,可见夜间、丛集性、简短运动性癫痫发作 ,典型发作短于1ｍｉｎ[5 8] ,持续于成年期 ,卡马西平治疗有效 ,停药…     

常染色体显性遗传颞叶外侧癫癇

常染色体显性遗传颞叶外侧癫 (autosomaldominantlateraltemporalepilepsy ,ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫 (autosomaldominantpartialepilepsywithauditoryfeatures ,ADPEAF) ,由Ottman等[1] 1995年首次报道。现已发现本病与染色体 10 q2 2 2 4相关。一般在儿童或成人早期发病 ,临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作 ,多有典型听觉先兆和 (或 )颞叶外侧起源的其他先兆。病情较轻、癫发作次数稀少 ,无脑内器质性病变。随着年龄增长病情逐渐改善 ,治疗效果极佳 ,预后良好[2 15] 。一、临床表现本病表…     

常染色体显性遗传的镜像运动一家系

镜像运动(mirror movement,MM)是一种不自主运动,一侧肢体出现随意性运动时对侧肢体也同时进行相同运动.常染色体显性遗传的MM罕有报道,我们现报道一个较大家系.     

常染色体显性遗传的肢带型肌营养不良症一个家系报告

肢带型肌营养不良症占全部肌营养不良症之10%,一般为常染色体隐性遗传,但近10余年以来,国际上也有几个较大家族发病的常染色体显性遗传(AD)报告.国内报告少,今收上世纪末所遇AD遗传的1个家族三代中6名罹患简介于下.     

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下:     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的遗传学研究进展

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫这一临床表现同质、遗传基础异质的癫痫综合征的发病更多地与脑内神经元乙酰胆碱受体α4及β2亚基编码基因-CHRNA4、CHRNB2的突变有关,导致通道的电生理特性发生变化而参与神经元的点燃。对其遗传学及发病机制的不断研究必将开辟癫痫治疗的新方法。     

常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家族中连续4代10例出现类似临床表现.对先证者及其母亲进行肌肉活检.对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测.结果 在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%.免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达.电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构.基因测序发现母子两人的SCN 4A基因第13号外显子存在T704M突变.结论 病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型.     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛分子生物学进展

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛基因定位于９ｑ３４,命名为 ＤＹＴ_１基因,已发现患者及携带者均存在同一类型的基因缺失,即ＤＹＴ_１基因保守区ＧＡＧＧＡＧ缺失一个ＧＡＧ。本文就其近几年分子生物学进展进行综述。     

常染色体隐性遗传肌原纤维肌病的临床和病理学特点(附1例报告)

目的 探讨常染色体隐性遗传的肌原纤维肌病(MFMs)的临床和病理学特点.方法 回顾性分析1例病理确诊的常染色体隐性遗传MFMs患者的临床资料.结果 本例7岁起病,表现为四肢无力,缓慢进行性加重,由近端向远端发展,伴有心脏损害.其父母为近亲婚配,其兄自幼年出现相似的肌无力,38岁时猝死.肌肉病理检查示肌纤维空泡性改变,以非镶边空泡为主,部分肌纤维内出现结蛋白沉积;未发现结蛋白基因、αB晶体蛋白基因及肌收缩蛋白基因突变.结论 常染色体隐性遗传MFMs可幼年期发病,四肢无力由近端向远端发展,累及心肌;病理学特点为肌纤维空泡性改变和结蛋白沉积.     

伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病

伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病王拥军卢德宏伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（ｃｅｒｅｂｒａｌａｕｔｏｓｏｍｅｄｏｍｉｎａｎｔａｒｔｅｒｉｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｓｕｂｃｏｒｔｉｃａｌｉｎｆａｒｃｔｓａｎｄｌｅｕｋｏｅ...     

常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展

肢带型肌营养不良症(LGMD)患病率仅为1/20 000,其中大部分为隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD2型),而显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)则更为罕见,仅占LGMD的10%。近年来,随着影像学和基因检测技术的发展,对LGMD 1型的报道逐步增多和深入。为加强对LGMD 1型的认识,回顾了近15年来对LGMD 1型的文献报道,对其临床表现、病理特点、基因类型及研究进展进行综述。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点

目的:探讨常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床与基因突变的特点。方法:对43个常染色体显性遗传CMT家系共106例患者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果: CMT1A和CMT1B致病基因分别为PMP22的大片段重复突变和MPZ基因,这两型患者起病较早,临床表现多见起始于下肢远端的肌无力萎缩,伴感觉减退或缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失。CMT2A2、CMT2F和CMT2L致病基因分别为MFN2、Hsp27及Hsp22基因,发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性。结论:基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。