男性不育患者Y染色体无精子因子微缺失的检测

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的相关性，为临床病因的诊断提供依据。方法采用PCR方法对93例特发性无精症和严重少精症患者以及47名正常生育男性（对照组）进行Y染色体的AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果在93例特发性无精症和严重少精症患者中，8例患者有AZFc的微缺失，缺失率为8．6％；47例已生育有后代的正常男性均未见AZFa、AZFb、AZFc基因和ZFX／ZFY基因缺失。结论AZFc的微缺失是无精和严重少精不育患者的发病原因之一，Y染色体AZF微缺失的检测有助于男性不育病因的诊断。     

生精相关基因的研究进展

男性不育症是全世界非常普遍的问题,影响着约2%～7%的育龄夫妇[1],部分患者可查到明确的病因,但40%以上患者的确切病因还不清楚,被临床称为原发性男性不育症.     

安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

目的 通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法 采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。     

某市不育男性Y染色体无精子因子微缺失的分析

目的筛查某市男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。     

男性不育215例AZF基因检测结果分析

目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.     

男性不育215例AZF基因检测结果分析

目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.     

精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究

目的 探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析.方法 选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外.对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测.结果 精液分析共发现1379例患者存在精子数目异常,对异常者检测发现88例患者存在无精症因子(Azoospermia factor,AZF)基因微缺失,占6.38％(88/1379).AZF缺失患者的血清卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)水平均显著高于健康对照组,并且AZF缺失患者的血清FSH还显著高于AZF未缺失的无精少精症患者(P<0.05).其余生殖激素雌二醇(E2)、垂体泌乳素(PRL)和睾酮(T)无明显差异.结论 Y染色体微缺失是导致男性无精或严重少弱精,进而导致男性不育的重要因素之一,其与生殖激素水平存在一定相关性.     

河南汉族人群男性不育与Y染色体缺失相关性分析

目的探讨男性特发性无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和183例正常男性及10例正常女性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY86、SY127、SY254及内参基因SRY、ZFY进行检测。结果 208例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失25例,缺失率为12.02%。其中48例无精症患者中发现10例(20.8%),160例少精症患者中发现15例(9.38%)。183例正常男性未检测出微缺失,10例正常女性仅有ZFY片段。结论 AZF缺失是特发性无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进Y染色体微缺失的常规检测。     

Y染色体微缺失与男性不育

男性不育是一种常见疾病。其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素，Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变，造成无精子症或严重少精症。本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望。     

无精子因子微缺失与男性不育的临床研究

目的探讨无精子因子(AZF)微缺失与男性不育症之间的关系。方法随机检测来笔者所在医院就诊男性不育患者51例及20例正常生育史男性的AZF基因,并要求先了解相关精液特征,根据精液特征将患者分为无精子症30例、严重少精子症及少精子症21例两组;分别比较两个实验组与对照组AZF基因微缺失检出率。结果 51例不育男性中检测出Y染色体AZF微缺失7例,其中30例无精子症组检测出Y染色体AZF微缺失5例,21例严重少精子症及少精子症组检测出Y染色体AZF微缺失2例。正常对照组均未见Y染色体AZF微缺失。结论 AZF微缺失的检测对原发性男性不育具有重要的临床指导意义,值得临床推广应用。