胰岛素受体基因多态性与代谢综合征关系

目的 研究胰岛素受体（INSR）基因第8外显子NsiI多态性与代谢综合征（MS）的关系。方法 通过对山东省五莲县15岁～居民进行MS流行病学调查，检测腰围、体质指数、血压、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等指标。从中随机抽取55例代谢综合征患者和127名正常对照。提取外周血白细胞DNA后进行PCR扩增，采用NsiI酶切和对部分PCR产物直接测序检测相关基因多态性。结果 MS组INSR基因N2等位基因频率高于正常对照组（P〈0．05）。结论 INSR基因NsiI多态性与代谢综合征有关，№等位基因可能是代谢综合征的1个易感基因。     

亮氨酸氨基肽酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨脂细胞衍生亮氨酸氨基肽酶(A-LAP)基因的多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,严格按照标准对湖南地区汉族随机选取,其中原发性高血压患者135例,正常对照135例。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象的A-LAP的828A>G多态性进行分析。结果AA,GG,AG三种基因型分布频率在正常对照组分别为61.5%、1.5%、37.0%,在高血压病组中分别为48.1%、5.9%、45.9%,两组间基因型频率比较χ2=7.075,df=2,P=0.029,差异有显著性;A和G等位基因分布频率在正常对照组中分别为80.0%、20.0%,在高血压病组中分别71.1%、28.9%,A和G等位基因频率比较χ2=5.775,df=1,P=0.016,差异有显著性。结论多基因联合分析显示,高血压病组A-LAP等位基因G的频率高于等位基因A,828A>G对发生原发性高血压的发生相对危险有协同作用。     

延边朝鲜族人群LDLR基因多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的相关性。[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术,结合DNA直接测序方法,对122例高血压患者和146例血压正常人进行LDLR基因型检测;同时也对他们的10余项相关临床生化指标进行测定,采用ANOVA、χ2检验等方法进行统计学分析。[结果]高血压组等位基因C的频率为89.34%,对照组等位基因C的频率为80.47%,两者之间比较差异有统计学意义(P﹤0.05);患者组的体重指数、体脂肪率明显高于对照组,而血浆脂联素水平低于对照组(P﹤0.05)。[结论]延边朝鲜族人群LDLR基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的发生有相关性,等位基因C可能是延边朝鲜族原发性高血压发生的一个危险基因;高体重指数、体脂肪率和低血浆脂联素水平可能是延边朝鲜族人群高血压发生的重要危险因素。     

胰岛素受体底物1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨胰岛素受体底物1 (IRS1)基因rs2943641位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测206例GDM孕妇(GDM组)和189例正常孕妇(对照组) IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性,比较两组各基因型和各等位基因频率,并比较不同基因型者的血糖、血脂、孕前体质指数(BMI)等临床指标。结果两组孕妇平均年龄、孕前BMI、分娩孕周、空腹血糖、1 h OGTT、2 h OGTT、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇分娩前BMI、新生儿体质量、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇IRS1基因rs2943641位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。将所有研究对象按照IRS1基因rs2943641位点基因型分为TT型和CT+CC型,TT型孕妇2 h OGTT及TC水平均显著高于CT+CC型孕妇(均P0. 05),其余临床指标比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性可能与GDM发病无相关性,但与2 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和血清TC水平等临床指标密切相关。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压关系的研究

[目的]探讨低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,测定高血压组126例,对照组150例的LDLR基因型。[结果]LDLR分CC、CT、TT 3种基因型。高血压组C等位基因频率高于对照组（P﹤0.05）。高血压组具有C等位基因者（CC基因型＋CT基因型）体重指数（body mass index,BMI）及腰围（waist circumference,WC）高于TT基因型者（P﹤0.05）。[结论]高血压组C等位基因频率高于对照组;高血压组具有C等位基因者BMI及WC高于TT基因型者。提示LDLR基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

原发性高血压易感基因多态性研究进展

原发性高血压是一种由多因素。多基因表达异常共同导致血压升高的疾病,是心脑血管疾病的致命性危险因素[1],已经对人类健康造成了严重的影响。并且原发性高血压发病率之广令人震惊,根据调查显示：我国成人EH的患病率达18.8%[2]。目前随着人类基因多态性的发展,人类已经证实基因与高血压的相关性,并发现几百种高血压的相关基因,如肾素、血管紧张素醛固酮系统基因等[3,4],尽管如此,但是原发性高血压的病理机制却仍不是很明朗。探寻高血压易感基因,有助于从其遗传本质入手对其治疗、预后、预防及为新药物的研制找到依据。本研究主要对近年来人类已发现的原发性高血压的易感基因及研究中存在的一些问题做一简要阐述。     

原发性高血压人群AGT基因多态性的研究

目的　运用分子流行病学的研究方法 ,测定在中国人群中原发性高血压病人血管紧张素原 (AGT)基因(A - 2 0C)多态性分布频率并探讨上述基因多态性及环境因素与原发性高血压之间的关系。方法　对安徽省西部原发性高血压病人进行流行病学调查 ,并运用多聚合酶链反应 (PCR)结合限制性内切酶方法 (RFLP)进行血管紧张素原基因 (A - 2 0C)多态性分布频率的测定 ,同时对影响高血压的诸多环境因素亦进行流行病学分析。结果　A等位基因的频率为 84 7% ,C等位基因的频率为 15 3% ,经卡方检验 (χ2 =0 5 8,P >0 0 5 )符合H -W平衡。AGT基因型与血压值的线性回归结果显示 ,在女性中AGT基因多态性 (A - 2 0C)的AC和CC基因型与AA基因型相比 ,SBP值显著升高 (P <0 0 5 )。结论　AGT(A - 2 0C)基因多态性测定尚属国内首次。与野生型 (AA)比较 ,AGT突变型 (AC CC)对血压的影响以收缩压增高为主 ,而且以女性更为显著。     

人群ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系研究

目的 :探讨中国人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系。方法 :采用病例对照研究方法 ,对社区人群中确诊的 112例原发性高血压和性别、年龄相匹配的健康人询问可能与原发性高血压有关的因素 ,测定空腹血糖、胰岛素 ,应用聚合酶链反应 (PCR)检测其ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :病例组及男性病例组与对照组及男性对照组比较 ,ACE(I/D)多态性构成均有显著差异 ;病例组及男性病例组中DD基因型高于对照组及男性对照组。全组非肥胖人群及男性非肥胖人群中Ⅱ基因型与DD基因型比较 ,胰岛素敏感指数 (ISI)均增高。结论 :中国人群ACE基因 (I/D)多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗存在一定关系 ,DD基因型可能是原发性高血压 ,特别是男性原发性高血压的一种遗传易感指标 ;在非肥胖人群中 ,尤其是男性 ,Ⅱ基因型可能容易发生胰岛素抵抗     

原发性高血压候选基因多态性的分子流行病学研究进展

原发性高血压（EH）是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,发病机制尚不明确。遗传流行病学研究表明：人群中个体血压水平的差异30％～70％归因于遗传因素,遗传背景是EH发病的重要原因。随着人类基因组单核苷酸多态性检测和分型技术的不断完善,近年来人们广泛开展EH候选基因多态性研究,以阐明EH的关键基因,从分子水平来认识其发病机制。本文主要针对近几年来研究的一些热点基因及多态性成果予以综述。     

胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。     

高血压胰岛素抵抗与超敏C-反应蛋白和纤维蛋白的关系分析

目的探讨高血压患者胰岛素抵抗与超敏C-反应蛋白(hsCRP)及纤维蛋白(Fg)的关系。方法选择65例原发性高血压患者,用胰岛素抵抗指数(IRI)作为胰岛素敏感性评价指标,把单纯高血压患者分为高血压无胰岛素抵抗组(A组,21例)和高血压胰岛素抵抗组(B组,20例),另高血压合并2型糖尿病组(c组,24例),采集空腹静脉血,测定3组患者hsCRP以及Fg、血糖、胰岛素、血脂和载脂蛋白。结果B组及c组hsCRP和Fg水平高于A组(p<0.05)。Logistic回归分析显示:IRI与Fg和hsCRP呈正相关(OR分别是2.901,1.318,均p<0.01)。结论hsCRP和Fg反映出机体炎症活性,在原发性高血压的胰岛素抵抗及2型糖尿病发病机制中可能起一定作用。     

中国汉族人群不同高血压易感基因SNPs与原发性高血压的关系

目的了解中国汉族人群中6个原发性高血压(Essential Hypertension,EHT)相关基因(包括:AGT235、ACEAlu、ANP2238、NPRC-55、NOS3298、ET-2985)的基因型和基因频率与EHT的关系。方法采用基因芯片技术和SPSS13.0软件,检测和分析537例(其中男482例,女48例,性别不详7例)常规体检和住院的汉族人群的6个易感基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNPs)基因型和基因频率。结果NPRC-55和NOS3298不处于H-W平衡(p<0.01),其余处于H-W平衡(p>0.05或p>0.01)。6个EHT易感基因中的SNPs最小等位基因在中国汉族人群中的频率(x)分布为:0.4≤x≤0.5为33.3%,0.3≤x<0.4为0,0.2≤x<0.3为16.7%,0.1≤x<0.2为50.0%,0相似文献   

血清胰岛素、C肽在高血压病研究中的应用

献报道在相当一部分患中存在高胰岛素血症，并指出这种胰岛素抵抗状态可能是这种病人血压升高的作用机制之一。为了解高血压病患血清胰岛素、C肽的变化，并探讨两测定对高血压病的研究价值，本对85例高血压病患及50例正常对照组空腹胰岛素、C肽，餐后2h胰岛素、C肽试验进行比较，现报道如下。     

苯那普利防治原发性高血压临床疗效观察

目的：探讨苯那普利防治原发性高血压的临床疗效。方法：对67例原发性高血压患者，使用苯那普利10mg口服，每日一次，监测治疗前后血压，彩色多普勒超声心动图等的改变。结果：苯那普利治疗后，所有患者血压均有不同程度的下降，各级高血压之间差异无显著性，患者左室功能的多项指标均有不同程度的改善，结论：苯那普利对各级原发性高血压均有较好疗效，是一种长效，安全的降压药。     

社区健康教育对原发性高血压患者遵医行为的影响

目的探讨社区健康教育对原发性高血压患者遵医行为的影响。方法选取2013年4⁵月我院收治的原发性高血压患者84例进行研究,随机分为两组,均常规服用降压药物,对照组42例实施常规护理,观察组42例在常规护理的基础上实施社区健康教育,比较两组患者的遵医行为,随访结束时(一年后)生活方式及血压控制情况。结果观察组在低盐饮食、戒烟限酒、适量运动及坚持服药的遵医行为方面比对照组好(p<0.05)。两组患者血压水平在出院时比较没有差异(p>0.05),而在随访结束时观察组低于对照组,差异有统计学意义(p<0.05)。结论社区健康教育能改善原发性高血压患者的遵医行为,可以推广应用。     

儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

海南汉族2型糖尿病患者胰岛素受体底物-1基因Gly972Arg多态性的研究

[目的]研究胰岛素受体底物-1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与海南汉族2型糖尿病的关系。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对海南汉族60例2型糖尿病患者和60例糖耐量正常人群进行IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型检测。[结果]2型糖尿病组IRS-1基因Gly972Arg突变频率13.3%,对照组IRS-1基因Gly972Arg突变频率3.3%,两者差异有统计学意义。[结论]IRS-1基因Gly972Arg突变可能与海南汉族T2DM的发生有相关性。