赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布研究

目的分析赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布状况。方法选取2018年3-12月于该院确诊为冠心病并行经皮冠状动脉介入术治疗的患者558例为研究对象,其中蒙古族患者299例为研究组,汉族患者259例为对照组。抽取两组患者的外周血2 mL,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19基因多态性,比较两组间CYP2C19基因型、代谢型分布情况。结果研究组患者CYP2C19*1/*1、*1/*2、*2/*3型所占比例均高于对照组(P<0.05);两组CYP2C19*1/*3、*2/*2、*3/*3型所占比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组中间代谢型和慢代谢型基因所占比例低于对照组(P<0.05),快代谢型基因所占比例高于对照组(P<0.05)。结论赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因存在不同基因型和代谢型,与汉族冠心病患者间存在差异。掌握CYP2C19基因的多态性分布情况对冠心病患者抗凝药物的选择具有重要意义。     

东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征分析

目的探讨东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征。方法选取该院2016年9月至2019年1月收治的800例汉族冠心病患者作为研究对象,采用等位基因特异PCR技术对患者CYP2C19基因多态性进行检测,了解CYP2C19基因多态性分布情况,并根据患者的年龄、性别进行分组分析。结果 CYP2C19基因型中*1/*1出现频率为38.50%,*1/*2频率为40.00%,*1/*3频率为6.38%,*2/*2频率为11.75%,*2/*3频率为3.00%,*3/*3频率为0.37%;其中快代谢型为38.50%、中代谢型为46.38%、慢代谢型为15.12%;等位基因分布中CYP2C19*1占61.69%,CYP2C19*2占33.25%,CYP2C19*3占5.06%。不同年龄、性别、患者CYP2C19各基因多态性分布虽存在一定的差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论东莞地区汉族人群冠心病患者CYP2C19基因型中以快代谢型与中代谢型为主,基因分布以CYP2C19*1占比较高,不同性别、年龄患者CYP2C19基因型间差异不明显。     

CYP2C19基因多态性与冠心病患者氯吡格雷疗效的相关性研究

目的对CYP2C19基因多态性与冠心病患者氯吡格雷疗效的相关性进行分析探讨,为今后的临床工作,提供有价值的参考信息。方法选取2015年1月至2016年1月该院收治的,拟接受经皮冠状动脉介入术(PCI)进行治疗的冠心病患者128例作为研究对象,对其均开展氯吡格雷治疗,负荷剂量为300mg,维持剂量为75mg,将受试者分成氯吡格雷抵抗组与反应组,对比两组患者药物代谢CYP2C19基因型,观察CYP2C19基因型对氯吡格雷反应性的影响。结果该组受试者中,氯吡格雷抵抗者27例,检出CYP2C19慢代谢基因型携带者共计16例,慢代谢基因型患者VASP-PRI与快代谢基因型、中间代谢基因型患者比较,差异有统计学意义(P0.05);氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷反应组临床不良终点事件发生率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论氯吡格雷抵抗的危险因素中,包括CYP2C19慢代谢基因型,氯吡格雷抵抗会使临床不良终点事件发生风险增加,临床应对其给予足够的重视。     

拟行PCI术冠心病患者CYP2C19、ApoE基因多态性分布研究

目的 研究拟行PCI术(percutaneous transluminal coronary intervention,经皮冠状动脉介入治疗)冠心病患者的CYP2C19、ApoE基因多态性的分布特点,并探讨基因多态性与血小板聚集率水平、血脂水平的关系.方法 收集2019年1月至2019年5月于川北医学院附属医院心内科就...     

武汉地区冠心病患者氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布分析

目的 探讨武汉地区冠心病介入患者氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19多态性的分布。方法 选取2014年1月～12月武汉大学人民医院心内科进行介入治疗(PCI)的316例冠心病患者作为研究对象。通过基因芯片法检测氯吡格雷代谢相关的CYP2C19*1,*2,*3基因,并将患者按CYP2C19基因型别分为不同代谢类型:强代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2,*1/*3),弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)。结果 根据CYP2C19基因多态性位点功能代谢分型,携带CYP2C19*1的强代谢型(*1/*1)占43.4%,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及弱代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)分别占42.4%,14.2%。不同性别在CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。结论 武汉地区冠心病介入患者中分布有较多的CYP2C19氯吡格雷代谢功能缺失基因。     

CYP2C19、CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者氯氮平代谢的关联研究

目的 探讨精神分裂症患者CYP2C19、CYP2D6基因多态性对氯氮平(CZ)代谢的影响.方法 采用实时荧光定量PCR检测224例精神分裂症患者的CYP2C19与CYP2D6基因型,根据CYP2C19的代谢类型,将患者分为快代谢型、中间代谢型和慢代谢型,根据CYP2D6的代谢类型,将患者分为快代谢、中间代谢型和中低代谢...     

重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与不同种族间比较

摘要：目的：了解重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布,比较不同种族间CYP2C19代谢型的分布。 方法：用基因芯片法检测140例重庆地区汉族健康人群CYP2C19基因多态性,并比较分析不同种族间的CYP2C19代谢型分布。 结果：在140例重庆地区汉族人群中,*1/*1基因型（636GG,681GG）62例（44.3%）,*1/*2基因型（636GG,681GA）57例(40.7%)〖JP〗,*1/*3基因型（636GA,681GG）8例（5.7%）,*2/*2 基因型（636GG,681AA）10例（7.1%）,*3/*3基因型（636AA,681GG）0例,*2/*3基因型（636GA,681GA）3例（2.1%）;快代谢型62例（44.3 %）,中代谢型65例（46.4%）,慢代谢型13例（9.3 %）。CYP2C19代谢型（快、中、慢代谢型）与美洲印第安人、高加索血统种人、黑白混血人种分布比较差异有统计学意义（χ²分别为46.78, 24.45,12.29,P均<0.05）,与非洲人差异无统计学意义（χ²=3.21,P＞0.05）。 结论: 重庆地区汉族人群CYP2C19位点存在基因多态性,与其他种族比较,代谢型分布有差异。     

CYP2C19基因多态性与ADP诱导的RPA相关关系及两者对CHD患者预后的影响

目的探究CYP2C19基因多态性与ADP诱导的血小板残余活性(RPA)之间的相关关系,以及两者对冠心病(CHD)患者预后的影响。方法回顾性选取于2014年3月至2016年5月就诊渭南市中心医院的204例CHD患者,其中服用氯吡格雷(75 mg/d维持)的稳定性心绞痛(SA)患者100例,服用阿司匹林(100 mg/d)和氯吡格雷(75 mg/d维持)的ACS患者104例。采用全血电阻法检测体内药物浓度稳定后的RPA,加入ADP或花生四烯酸(AA)作为诱导剂。采用CYP2C19基因检测试剂盒-DNA微阵列芯片法检测受试者的CYP2C19基因多态性。平均随访12个月,记录预后情况,根据预后将观察对象分为发生缺血事件组和未发生缺血事件组。根据CYP2C19基因多态性检测结果,分为高代谢组(EM,CYP2C19*1/*1)、中代谢组(IM,CYP2C19*1/*2或*1/*3)和低代谢组(PM,CYP2C19*2/*2,*2/*3或*3/*3)三组。绘制抗血小板治疗药物低反应RPA界值预测CHD患者预后的ROC曲线,对ADP诱导的RPA及CYP2C19基因多态性与的关系采用Kaplan-Meier生存分析。结果 ADP诱导的RPA在EM、IM、PM组间的差异具有显著性(P 0. 05);而AA诱导的RPA在三组间差异无显著差异(P 0. 05)。发生缺血事件组RPA水平高于未发生缺血事件组,RPA水平与缺血事件发生显著相关(P 0. 05)。ROC分析示ADP诱导的RPA最佳界值为7. 58Ω,对主要缺血事件的特异度是92. 8%,敏感度是69. 6%;以AA诱导的RPA最佳界值为5. 96Ω,对主要缺血事件的特异度99. 4是%,敏感度是82. 6%。生存分析提示,氯吡格雷低反应性对不良事件的发生有显著影响(P 0. 05),而是否为IM或PM及阿司匹林低反应性对缺血性事件发生的影响无统计学意义(P 0. 05)。结论 CYP2C19基因多态性可影响ADP诱导的RPA的水平,但其对CHD患者缺血事件的发生无显著影响。而ADP诱导的RPA水平与CHD患者缺血事件的发生显著相关。     

CYP2C19基因多态性与心力衰竭合并肺动脉高压的关联研究

目的探究CYP2C19 rs12248560单核苷酸多态性与心力衰竭合并肺动脉高压发生的关系。方法应用聚合酶链反应检测CYP2C19 rs12248560基因多态性,比较心力衰竭合并肺动脉高压患者组与健康人群CYP2C19 rs12248560基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果 50例心力衰竭合并肺动脉高压患者组和50例健康人群对照组CYP2C19rs12248560基因型分布频率野生型CC为52/68%,杂合型CT为28/24%,突变型TT为20/8%,两组比较χ2=7.15,P=0.027,等位基因频率野生型C为65/76%,突变型T为35/24%,两组比较χ2=5.36,P=0.024。结论心力衰竭合并肺动脉高压患者组与健康人群对照组CYP2C19 rs12248560基因型分布频率和等位基因频率有显著差异,提示心力衰竭合并肺动脉高压的发生可能与CYP2C19 rs12248560基因型多态性具有某种关联。     

Hp阳性胃癌患者CYP2C19基因多态性的分布特点分析

分析Hp阳性胃癌患者CYP2C19基因多态性的分布特点。选取2015年5月~2016年6月我院收治的胃癌无合并幽门螺旋杆菌(Hp)感染患者100例为对照组,胃癌合并Hp患者100例为观察组。观察比较两组患者CYP2C19基因型分布,即快代谢性基因型、中代谢性基因型、慢代谢基因型分布特点。观察组患者CYP2C19纯合子快代谢型发生率为33%,杂合子快代谢型发生率为41.0%,慢代谢型发生率为26.0%,对照组患者纯合子快代谢型发生率为41.0%,杂合子快代谢型发生率为45.0%,慢代谢型发生率为12.0%,在纯合子和杂合子快代谢型发生率比较上,两组差异无统计学意义(P0.05),而在慢代谢型发生率比较上,观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。Hp阳性可增加胃癌发生率,临床上应引起重视。     

CYP2C19基因多态性与急性非静脉曲张性上消化道出血患者预后的关系

目的 探讨CYP2C19基因多态性与急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)患者预后的关系.方法 选取2019年4月至2020年4月该院收治的114例ANVUGIB患者为研究对象,根据预后情况将患者分为死亡组44例和存活组70例.采用实时荧光定量PCR检测CYP2C19基因多态性.比较两组患者临床资料、CYP2C...     

冠心病介入治疗患者CYP2C19基因多态性与氯吡格雷疗效及预后的相关性探讨

目的探讨CYP2C19基因多态性对冠心病介入手术后患者氯吡格雷疗效及预后的影响。方法回顾性选取2018年3月至2019年6月重庆市南川区人民医院收治的158例冠心病患者,患者于入院时接受CYP2C19基因型检测,并根据检测结果不同将其分为三组:慢代谢组(n=22)、中代谢组(n=72)及快代谢组(n=64)。三组患者均接受介入治疗后每日服用剂量75 mg/d氯吡格雷及100 mg/d阿司匹林的药物维持治疗。比较三组患者治疗前的实验室指标(TG、TC、LDL、HDL、PLT、FIB、cTnⅠ)及治疗前后1周最大血小板聚集率及氯吡格雷抵抗现象发生率、预后情况(再次血运重建、急性心肌梗死、心源性死亡、脑卒中及大出血等发生率)。结果治疗前,三组患者的实验室指标(TG、TC、LDL、HDL、PLT、FIB、cTnⅠ)比较,差异均无统计学意义(P 0. 05)。治疗前,三组患者的最大血小板聚集率比较,差异无统计学意义(P0. 05);治疗1周后,与快代谢组比较,慢、中代谢组患者的最大血小板聚集率显著降低,差异具有统计学意义(P 0. 05);但慢、中代谢组最大血小板聚集率间差异无统计学意义(P0. 05)。经治疗一周后,158例冠心病患者中,发生氯吡格雷抵抗现象59例(37. 34%)。三组患者的氯吡格雷抵抗现象发生率比较,差异具有统计学意义(P 0. 05);与快代谢组比较,慢、中代谢组患者的氯吡格雷抵抗现象发生率显著增加,差异具有统计学意义(P 0. 05)。在预后指标中,与快代谢组比较,慢、中代谢组患者的再次血运重建发生率显著增加,差异具有统计学意义(P 0. 05)。三组患者的急性心肌梗死、心源性死亡、脑卒中及出血等其他事件发生率比较,差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论慢、中代谢CYP2C19基因型可明显降低冠心病介入治疗患者氯吡格雷抗血小板聚集效果,二者对双联抗血小板治疗效果较差,进而增加不良心血管事件发生风险,其可能是影响冠心病介入治疗患者预后的因素之一。     

冠心病患者CYP2C19基因多态性及临床不良事件发生与氯吡格雷抵抗的关系

目的 通过分析经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后冠心病患者的CYP2C19基因型结果、临床相关危险因素和主要心血管不良事件发生情况与氯吡格雷抵抗的关系,探讨影响氯吡格雷抵抗发生、发展的因素,为临床治疗提供有效依据.方法 收集2017年1月至2018年12月该院收治并进行过基因检测的346例冠心病患者资料,分析其CYP2...     

CYP2C19基因多态性对奥美拉唑治疗小儿胃溃疡效果的影响

目的探讨CYP2C19基因多态性对奥美拉唑治疗小儿胃溃疡效果的影响。方法选取2016年2月至2017年8月在我院治疗的胃溃疡患儿91例,其中幽门螺杆菌(Hp)阳性患儿42例(Hp阳性组),Hp阴性患儿49例(Hp阴性组),检测两组CYP2C19基因多态性,两组均给予奥美拉唑治疗,观察两组治疗疗效及Hp根除率。结果 CYP2C19基因3种表型,其中强代谢型(EM_S)包括强代谢型纯合子(hom-EM_S)和强代谢型杂合子(het-EM_S),弱代谢型(PM_S);Hp阳性组和Hp阴性组基因多态性分布比较差异无统计学意义(P0.05);Hp阳性组中,het-EM_S和PM_S患者治疗疗效明显优于hom-EM_S患者(P0.05),其中治愈率分别为76.00%和100.00%,het-EM_S和PM_S患者Hp根除率分别为72.00%和100.00%,明显高于hom-EM_S患者(P0.05);Hp阴性组中,het-EM_S和PM_S患者治疗疗效明显优于hom-EM_S患者(P0.05),其中治愈率分别为81.48%和88.89%。结论奥美拉唑治疗小儿胃溃疡治疗疗效以及Hp根除率与CYP2C19基因多态性有关,值得进一步研究。     

脑卒中患者CYP2C19基因多态性与氯吡格雷临床疗效研究

目的:探讨武汉地区部分脑卒中患者氯吡格雷代谢相关CYP2C19基因多态性与氯吡格雷临床疗效的关系。方法:选取武汉大学人民医院神经内科收治的脑卒中患者292例,采用光比浊法检测患者服用氯吡格雷前后的血小板聚集率,计算其血小板抑制率;采用基因芯片法测定患者的CYP2C19基因(*1,*2和*3),并将患者按照基因检测结果分为不同代谢类型:快代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及慢代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)。采用统计学方法分析CYP2C19不同代谢类型患者血小板抑制率的差异。结果:根据CYP2C19基因多态性位点进行代谢分型,快代谢型占37.33%,中间代谢型占46.92%,慢代谢型占15.75%。3种代谢类型患者服用氯吡格雷前后的血小板抑制率分别为(54.39±18.93)%,(30.02±21.53)%及(10.34±3.83)%,3种代谢型患者之间血小板抑制率比较均有统计学意义,其中快代谢型患者显著高于中间代谢型和慢代谢型患者(P<0.05)。结论:脑卒中患者中CYP2C19*2、*3基因变异者使用氯吡格雷抗凝的疗效较差,测定CYP2C19基因型对于脑卒中患者使用氯吡格雷治疗可能具有重要的指导意义。     

厦门地区心血管疾病患者外周血单个核细胞CYP2C19基因型与表型的分布研究

目的 探讨厦门地区心血管疾病患者外周血单个核细胞(PBMCs)CYP2C19基因型与表型的分布情况,为心血管疾病患者的合理用药提供依据。方法 以2016年4月～2018年4月厦门地区2 017例心血管疾病患者为研究对象,采用荧光染色原位杂交法检测CYP2C19*2,CYP2C19*3及CYP2C19*17基因,统计分析该地区基因型与表型的分布特征,并与已报道其他地区的结果进行比较。结果 CYP2C19*2,CYP2C19*3及CYP2C19*17基因突变率分别为57.21%,10.61%和0.99%,超快代谢型(ultrarapid metabolizer,UM)、快代谢型(extensive metabolizer,EM)、中间代谢型(intermediate metabolizer,IM)和慢代谢型(poor metabolizer,PM)检出率分别为0.55%,35.35%,50.47%和13.63%。不同性别、年龄和疾病类型组比较差异无统计学意义(P>0.05); 厦门地区与南京、北京、武汉等地区及韩国、泰国比较差异无统计学意义(P>0.05),与大连地区及西班牙、俄罗斯、伊朗、土耳其等国家比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 厦门地区心血管疾病患者CYP2C19基因型与表型分布有地区差异,且慢代谢型比例较高。     

ISO15189认可关于CYP2C19基因多态性检测性能验证评价

目的评价荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测人类CYP2C19基因多态性的分析性能。方法依据ISO15189认可要求对试剂盒的准确度(与金标准比较)、特异度、精密度、检测下限和抗干扰能力进行性能评价。结果 20份临床标本荧光定量PCR与Sanger测序法结果比对,准确度符合率为100%(测序符合率为100%);10份临床标本3个基因型位点荧光定量PCR与Sanger测序法结果均为野生型,特异度符合率为100%;荧光定量PCR对临床标本重复检测15次的结果完全一致,且Ct值CV≤5%;试剂盒最低检出限为0.550ng/μL;血红蛋白、胆红素和三酰甘油3种干扰物质加入已知基因型结果的血液标本后进行检测,与对照结果符合率为100%。结论荧光定量PCR检测人类CYP2C19基因多态性的性能验证满足ISO15189认可要求,适合于临床应用。     

CYP2C19基因多态性在江苏及其周边地区汉族人群的调查研究

目的探讨CYP2C19基因型在江苏及其周边地区汉族人群中基因多态性的分布。方法取81名汉族健康人的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(RFLP)CYP2C19等位基因分型。结果在81名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别为38.3%、45.7%和16.0%。结论江苏及其周边地区汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国汉族人总体发生率基本一致。