先天性软骨发育不全的产前诊断

先天性软骨发育不全 (ACH)是一种严重的遗传性侏儒症。患儿出生后一般在儿科或骨科就诊 ,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视。此病尚无有效的治疗方法 ,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法。随着基因诊断技术的发展 ,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能     

胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请卫生部产前诊断专家委员会的专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)胎儿疾病的宫内治疗;(9)非介入性产前诊断。     

如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告

随着基因检测技术的发展,越来越多的罕见病得以在产前得到诊断,相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告,本文将从产前诊断时遗传学检测方法的选择、书写与产前诊断有关的单基因病病例报告类文章建议包含的一些必要内容、表型的重要性以及病例相关的讨论这几方面提出建议,以指导产前诊断单...     

Sandhoff病的孕早期产前诊断

Sandhoff 病或 Gm2神经节苷脂沉积症变异型O 是一种常染色体隐性遗传蓄积病,此病是由于溶酶体β-氨基已糖苷酶 A 和 B(Hex A 和 Hex B)缺陷所致。该酶缺陷造成多种糖结合物和神经节苷脂在内脏组织和中枢神经系统蓄积。这种疾病分为婴儿期和青少年期发病二种类型,婴儿期发病较多,且病情严重。Desnick(1973)曾检测羊水细胞对本病进行产前诊断。本文首次报道检测绒毛(CV)Hex A和 Hex B 活性而进行产前诊断。作者检测35例 CV对照样品的 Hex 总活性,正常范围为3,227～24,495     

胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请全国产前诊断技术专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室及其他相关科室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)…     

产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价

目的:研究6所医院近5年严重而高发的出生缺陷发生率、产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法:筛查、登记6所医院1998~2002年严重出生缺陷病例,将产前超声诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果:产前出生缺陷的超声显像与产后诊断符合率为36.49%。产前超声显像与产后诊断比较,其类型与符合率前5位依次为:先天性腹水(71.88%)、腹壁畸形(64.71%)、先天性脑积水(61.90%)、神经管畸形(53.33%)、先天性心脏病(41.67%)。结论:超声显像以诊断致死或致残的严重结构畸形为主,先天性腹水、腹壁畸形、先天性脑积水的产前、产后超声显像符合率较高。     

产前超声与MRI对凶险性前置胎盘合并胎盘植入的诊断价值

目的:探讨凶险性前置胎盘合并胎盘植入孕妇的产前超声与MRI诊断准确性及临床价值.方法:选取2017年4月至2020年4月于贵州省人民医院诊断为凶险性前置胎盘合并胎盘植入的32例孕妇,分别予以产前超声诊断、产前MRI诊断、手术诊断和(或)病理诊断,根据诊断标准进行各项指标观察,分析图像特点,对比产前超声与MRI两种检查方...     

重视产前遗传咨询,合理选择遗传学检测方法

随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。     

产前超声检查规范化应用

目前我国产前超声尚未得到全面普及,沿海经济发达地区和偏远地区的产前诊断水平相去甚远。为提高产前超声诊断水平,提高畸形检出率,更好地为妇产科临床提供诊断依据和加强产前超声的质量控制,有必要将产前超声检查及诊断规范化。目前产前超声检查包括早中晚孕期,各个阶段的检查内容和适应证不尽相同,所以各个阶段的规范也不同。文章就早中晚孕期各个阶段的超声规范化检查的具体时机、适应证和检查内容及相应的注意事项一一解读。     

遵循“规范”踏实前进不断提高我国产前诊断水平

<正>产前诊断是预防出生缺陷的重要措施,经过数十年的不懈努力与探索实践,我国产前诊断在网络建设、技术进步和普及以及服务能力等方面均取得很大的进步。从最初零星分散的产前诊断科室,发展到目前全国大部分地区初步形成的产前筛查-产前诊断-干预和出生缺陷监测工作的三级网络;从最初的唐氏综合征产前筛查与诊断技术,发展为更宽范围的胎儿遗传物质异常及形态学异常的产前诊断技术体系。但是,目前我国的产前诊断水平参差不齐,服务能力与群众要求还     

植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosisPGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫。这样可...     

孕期超声检查的时机以及超声检查的安全性

随着超声诊断技术及超声仪器的不断发展和临床经验的积累,孕期超声检查已成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常、筛查胎儿染色体异常高危人群的重要手段.自卫生部<产前诊断技术管理办法>实施以来,产前超声诊断得到了较快发展,同时孕妇的优生优育观念日益增强,对产前胎儿超声检查有了更多的认识和更高的要求.     

双胎妊娠的产前筛查、诊断与干预：转诊是关键

双胎妊娠产前筛查和诊断具有极强的专业性和复杂性,颈项透明层（NT）厚度联合外周血游离DNA［无创产前检测（NIPT）］检测可提高非整倍体筛查的检出率,减少不必要的介入性产前诊断。双胎之一胎儿异常后的宫内干预需建立在精准的产前诊断基础之上。双胎妊娠的特殊并发症的诊治应转至专业的产前诊断中心或区域性的胎儿医学中心进行。     

胎儿MRI在先心病诊断中的应用

先天性心脏病目前是全球范围内最前见的出生缺陷,在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高,因此,产前准确诊断非常重要。超声心动图是产前评价心脏解剖和诊断心脏畸形的主要影像学手段。近年来,随着胎儿磁共振成像(MRI)技术的快速发展,胎儿MRI已逐渐应用于产前评价先天性心脏病。对于产科和儿童心血管医生来说,了解近年来胎儿MRI的发展及其在诊断先天性心脏畸形中的作用是非常重要的。本文将详细介绍胎儿心脏磁共振成像目前所面临的挑战、成像新技术、成像标准切面以及其在产前先心病诊断中的应用价值。     

胎儿先天性心脏病的筛查和诊断

超声是胎儿心血管疾病产前筛查与诊断的首选技术。文章试图阐述一种适合我国人群的胎儿先天性心脏病的产前筛查和诊断模式,即大范围、广覆盖快速筛查胎儿先天性心脏病,对筛查出的阳性病例由胎儿先天性心脏病产前诊断专家进行产前诊断,以提高影响患儿生存的严重先天性心脏病产前检出率。     

胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗

讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗。对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述。胎儿胸腔积液的病因多样，可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断，并可针对不同的病因进行相应的治疗。对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗，可防止肺发育不良，减少胎儿死亡率，提高新生儿的复苏及存活率。     

胎儿先天性心脏病产前产后一体化管理现状及挑战

为了提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的产前检出率和诊断准确率, 关口前移的防治已成为国际主要趋势。胎儿CHD产前产后一体化管理, 即及早准确的诊断、结构相关的多维病因诊断、规范咨询、面向下一胎一级预防的临床路径建立及出生救治, 在实践中已显示了对CHD防治的效果。现针对胎儿CHD产前产后一体化管理目前国内实施的现状、存在的挑战及发展趋势进行总结及阐述。     

产前诊断的若于进展

产前诊断的若于进展６１００４１华西医科大学赵小文，王和产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。近年来，随着产前诊断技术不断更新和完善，高新技术介入，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，...     

先天性乳糜胸的产前诊疗进展

先天性乳糜胸是胎儿胸腔积液最常见的病因,主要通过影像学、胸腔穿刺术进行产前诊断与鉴别。可根据病情选择期待或宫内干预,降低围产儿的死亡率。病情得到缓解的胎儿可在产前加强随访,并期待至足月阴道分娩。本文综述了先天性乳糜胸在产前诊断和治疗方面的进展。     

荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用

产前诊断技术的发展趋势为早期、快速、准确、无创伤,能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地对出生缺陷作出诊断.通过无创伤性的技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标.荧光原位杂交(FISH)技术是一种具有高度灵敏性和特异性的染色体和基因分析技术,随着DNA技术的发展与染色体基因特异性探针的出现,目前广泛用于产前诊断各种染色体异常,尤其是在母血胎儿细胞遗传学诊断和胚胎植人前遗传学诊断中的应用,将无创性产前基因诊断水平提高到新的高度.