51例极重度感音性耳聋基因筛查分析

目的分析常见耳聋基因突变在极重度感音性耳聋患者中的突变类型及几率。方法选取51例接受人工耳蜗植入的极重度感音性耳聋患者,语前聋39例,语后聋12例,采取外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4和12srRNA 1555G、C1494T位点突变检测。结果 51例极重度感音性耳聋患儿中检测到13例致聋基因突变,突变率25.49%。GJB2基因突变7例,突变率13.73%(7/51),其中1例同时合并SLC26A4基因突变;SLC26A4基因突5例变,突变率9.80%(5/51);12srRNA 1555G和12srRNA C1494T基因突变各1例,突变率1.96%(1/51)。结论极重度感音性耳聋最常见的基因突变是GJB2与SLC26A4基因突变;极重度感音性耳聋患者常见聋病易感基因突变阳性检出率较高,可常规进行耳聋基因检测。     

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%（85/246）,其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变,占比2.85%（7/246）。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G＞A,c.341A＞G,c.257C＞G,c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

Mutation analysis of 9 mutation spots related to neonatal deafness by DNA microarray

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性.方法 经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C ＞T)、SLC26A4( IVS7-2A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA( 1555 A＞G、1494 C＞T),对阳性结果进行测序验证.结果 756例新生儿检测出GJB2( 235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4( IVS 7-2 A＞G)突变13例,SLC26A4(2168 A＞G)突变1例,12S rRNA( 1555 A ＞G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致.结论 在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见.     

先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查

目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2 (35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双...     

山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538C>T、547G>A位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299₃00del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299₃00del AT、SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。     

浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例（40.13%）。共检出GJB2基因突变58例（18.18%）,其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例（3.76%）,其中双等位基因突变6例,c.919-2A＞G杂合突变3例,c.919-2A＞G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变2例,c.919-2A＞G杂合突变复合GJB2基因c.109G＞A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变60例（18.81%）,其中1例复合基因GJB3基因c.538C＞T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例（0.31%）。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。     

大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究

目的：分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法：对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式（4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术）进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证。结果：4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋。4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A＞G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A＞G/c.754T＞C,家庭4为c.919-2A＞G/c.919-2A＞G合并MT-RNR1 m.1555A＞G致聋。结论：4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效。     

温州地区非综合征型耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变及其临床表型分析

目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及GJB3基因c.538C＞T突变情况,并以1288例听力正常的婚育女性作为对照,观察两者GJB3基因c.538C＞T突变检出率的差异。结果共检出5例耳聋患者和3例正常婚育女性携带GJB3基因c.538C＞T突变,分别占0.85%和0.23%,两者检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。5例携带该突变的耳聋患者其临床表型均为重度或极重度全频听力损失性耳聋,与文献报道有差异。结论与国内其他地区相同,GJB3基因c.538C＞T突变在温州地区非综合征型耳聋患者中的检出率低;该突变可能并非是上述耳聋患者的真正致聋原因;该位点致病性仍有待更大样本的数据进一步研究。     

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。     

宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析

目的通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48h后进行听力筛查。出生后3d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例（8.66%）,复筛未通过5例（0.71%）。76例（10.80%）新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变：1例GJB2（c.235delC）纯合突变和1例GJB2（c.109G＞A）/SLC26A4（c.754T＞C）双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2（c.109G>A,18.466‰）、GJB2（c.235delC,15.625‰）、SLC26A4（c.919-2A＞G,6.392‰）和MT-RNR1（m.1555A＞G,5.682‰）。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A＞G同质突变。结论宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2（c.109G＞A）和（c.235delC）,SLC26A4（c.919-2A＞G）和MT-RNR1（m.1555A＞G）。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。     

安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究

目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点.结果 142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例(47.89％),GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17％(40/142)、0.70％(1/142)、18.31％(26/142)、5.63％(8/142).结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235delC、SLC26A4的IVS7-2A＞G、mtDNA 12s rRNA的1555A＞G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变.     

耳聋分子病因学检测与临床应用研究

目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景?方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测?9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG?176del16bp?235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T?结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)?59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋?结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景?     

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。     

温州地区3620例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的分析温州地区3620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况,探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义。方法选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA4个遗传相关耳聋基因的21个位点。当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时,予遗传咨询及生育指导。结果3620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例（4.50%）;检出5种GJB2基因突变共85例,其中c.235delC65例;检出6种SLC26A4基因突变共44例,其中IVS7-2A＞G33例;检出线粒体12SrRNA携带者15例,GJB3携带者19例。对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序,结果8例为携带者,其中7例接受产前诊断,其中胎儿1例c.235delC纯合突变,1例SLC26A4IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变,患者选择终止妊娠。结论温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50%,且以GJB2c.235delC、SLC26A4IVS7-2A＞G位点为主,对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法。     

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109GA、c.11 GA)、GJB3(c.538CT)、SLC26A4(IVS 7-2AG、c.2168AG)和线粒体12SrRNA(1555AG、1494CT)共11个突变位点。结果:1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109GA 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109GA 138例,c.11 GA 4例),占14.90%。GJB3(c.538CT)杂合子突变1例,占0.10%。SLC26A4(IVS 7-2AG)杂合子突变3例,占0.29%。线粒体12SrRNA(1555AG)均质突变3例,占0.29%。本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。致病基因以GJB2 c.109GA为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点。     

绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析

目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。 方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。 结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09%,其中纯合突变20例,检出率为15.27%,杂合突变53例,检出率为40.46%。GJB2检出38例,检出率为29.01%,SLC26A4 25例,检出率为19.08%,检出频率最高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2 A>G位点,检出率分别为26.72%和12.98%,未检测出GJB3基因和mt DNA突变。有耳聋家族史患儿中有60.71%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.752,P>0.05)。 结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义。      

广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。