MEF2A基因单核苷酸多态性与早发冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨肌细胞增强因子2A(Myocyte Enhancer Factor 2a,MEF2A)基因单核苷酸多态性(SNP)与早发冠心病血瘀证的相关性。方法:从MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547和rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀组30例,非"早发冠心病"血瘀组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率,并比较各临床资料。结果:rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、TT、AT 3种基因型;MEF2A基因多态性位点rs2033547的A等位基因在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组和非"早发CHD"血瘀证组均高于健康对照组,但差异尚无统计学意义(P>0.05),这可能与样本量不足有关。而MEF2A基因多态性位点rs34851361基因型和等位基因在4组间相似,无统计学意义(P>0.05),两两比较亦无统计学意义(P>0.05)。结论:MEF2A基因多态性位点rs2033547和rs34851361非早发冠心病的易感基因位点。     

ERa基因多态性与月经过少中医证候的相关性

目的: 探讨雌激素受体a(estrogen receptor-a,ERa)基因1 号内含子PvuII,XbaI基因多态性在月经过少不同中医证候间的分布情况。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法检测月经过少患者外周血ERa基因多态性,比较不同中医证候间的PvuII,XbaI基因型、等位基因计数的分布差异。结果: ① ERa PvuII基因型PP,Pp,pp及 XbaI 基因型XX,Xx,xx在月经过少不同中医证候间的分布经Fisher确切概率法检验均有统计学差异(P<0.001)。其中pp基因型在的构成比依次为:肾虚(72.5%),血虚(7.14%),血瘀(6.25%);xx基因型的构成比依次为:肾虚(78.75%),血虚(28.57%),血瘀(6.25%)。②P,p和X,x等位基因频率在不同中医证候间的频率分布经χ²检验差异均有显著性(P<0.001)。p等位基因构成比:肾虚(83.75%),血虚(50%),血瘀(50%);x 等位基因构成比:肾虚(88.75%),血虚(64.29%),血瘀(50%)。结论: 在月经过少患者中,ERa基因多态性与月经过少中医证候存在相关性,p和x等位基因可能是肾虚证型月经过少的危险因素;pp和xx基因型是肾虚证月经过少的易感基因多态性。     

供体CYP3A5和MDR1基因多态性与肝移植术后受体他克莫司的个体化用药相关性研究

 目的 研究肝移植供体CYP3A5基因MDR1基因多态性与受体术后他克莫司血药浓度/给药剂量的关系。方法 对39例肝移植患者受体术后他克莫司血药浓度检测。特异性等位基因扩增法和聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法分别检测供体CYP3A5和MDR1基因型,按基因型分组比较供体基因多态性与受体他克莫司用药关系。结果 39例肝移植患者供体基因型CYP3A5：*3/*3型12例, *1/*3型8例, *1/*1型19例;MDR1：T/T型13例,C/T型18例, C/C型8例。结论 肝移植病人供体的CYP3A5基因多态性与受体他克莫司血药浓度具有相关性。研究CYP3A5供体基因多态性,有利于移植病人术后他克莫司个体化用药方案的制定;但是供体MDR1基因对他克莫司的受体个体化用药影响不大。     

磷脂酶A2受体基因多态性与特发性膜性肾病气阴两虚证的相关性研究

目的:探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)相关基因位点(rs35771982、rs3828323)与特发性膜性肾病(IMN)气阴两虚证的相关性。方法:将IMN患者66例分为气阴两虚证、非气阴两虚证两组,每组随机抽取15例患者外周血进行PLA2R SNP rs35771982、rs3828323基因型分析、基因突变位点序列、峰图位点测序等检测。结果:在两组患者中两基因位点基因型及其等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),即PLA2R SNP rs35771982位点CC基因型、C等位基因较CG基因型、G等位基因构成比高,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型、C等位基因较CT基因型、T等位基因构成比高。结论:PLA2R基因多态性与IMN中医证型之间存在联系,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型和C等位基因可能与IMN多表现为气阴两虚证密切相关。     

血浆蛋白C基因多态性与华法林剂量相关性的研究

 目的 探讨中国苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群血浆蛋白C(PROC)基因rs5936多态性与华法林剂量的相关性,为利用基因多态性指导临床合理用药提供理论依据。方法 采用限制性片段长度多态性技术以及碱基淬灭探针技术分别检测188名心脏机械瓣膜置换术后患者VKORC1 -1639G>A,CYP2C9 1075A>C和PROC rs5936的基因型,分析与华法林剂量的相关性。结果 PROC rs5936等位基因频率T 54.78%,G 45.22%,华法林的平均稳定剂量GG型为（2.55±0.81） mg·d^-1, TG型（2.65±0.96） mg·d^-1,TT型为（2.64±0.74） mg·d^-1,各组间华法林剂量差异无统计学意义 (P>0.05);VKORC1 -1639G>A和CYP2C9 1075A>C基因多态性对华法林剂量的影响均有统计学意义（PA和CYP2C9 1075A>C基因多态性与华法林剂量有显著相关性,而PROC rs5936基因多态性与华法林剂量无相关性。     

与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

 目的 综述筛选可能影响基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法 从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体（growth hormone receptor,GHR和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3,这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744（A/C、rs3110697（G/A、rs2132570（A/C和rs2854746（C/G等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论 本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。     

229例急性冠脉综合征氯吡格雷抵抗患者CYP2C19基因多态性与中医证型分布的相关性

目的观察急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及中医证型分布的相关性。方法 2014年6月—2015年3月采集229例ACS患者的外周血,提取基因组DNA,并进行扩增及测序,分别进行CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及中医证型分布的相关性分析,基因型频率和等位基因频率采用基因计数法及单样本K-S检验,基因型与中医证型分布的关系行Pearson相关性检验。结果 (1)CYP2C19*2基因多态性分布:CYP2C19*2(A/A,突变纯合子)12例,占总病例数的5.2%;CYP2C19*2(G/A,杂合子)93例,占总病例数的40.6%;CYP2C19*2(G/G,正常纯合子)124例,占总病例数的54.2%。突变等位基因频率为0.255。(2)CYP2C19*3基因多态性分布:CYP2C19*3(A/A)0例;CYP2C19*3(G/A)26例,占总病例数的11.4%;CYP2C19*3(G/G)203例,占总病例数的88.6%。突变等位基因频率为0.056。(3)CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性:CYP2C19*2基因突变纯合子较杂合子及正常纯合子更易出现氯吡格雷抵抗(R=0.30,P0.01);CYP2C19*3基因杂合子与正常纯合子比较,同样易于出现氯吡格雷抵抗(R=0.34,P0.01)。(4)229例患者中医证型分布如下:心血瘀阻证33例(14.41%),气虚血瘀证51例(22.27%),气滞血瘀证92例(40.18%),痰阻心脉证17例(7.42%),阴寒凝滞证8例(3.49%),气阴两虚证13例(5.68%),心肾阴虚证5例(2.18%),阳气虚衰证10例(4.37%)。(5)CYP2C19*2基因型与中医辨证分型的分布呈显著相关(R=0.26,P0.01),突变纯合子和大多数杂合子患者均辨证为气滞血瘀证。结论 229例ACS患者CYP2C19基因多态性与临床氯吡格雷抵抗关系密切,其发生率与CYP2C19*2、CYP2C19*3基因突变频次相关。血瘀证(气滞血瘀证、气虚血瘀证、心血瘀阻证)为ACS的主要表现证型,且气滞血瘀证型显著高于其余证型。CYP2C19*2基因多态性与中医辨证分型相关,气滞血瘀证患者多数存在CYP2C19*2基因缺陷。     

T2DM 合并脓毒症与单核趋化细胞蛋白 –1 rs1024611 基因多态性分析

〔摘 要〕 目的：分析 2 型糖尿病（T2DM）合并脓毒症与单核趋化细胞蛋白 –1（MCP–1）启动子区 rs1024611 多态性的相关 性。方法：纳入 2017 年 3 月至 2019 年 3 月期间入住深圳市龙岗区人民医院内分泌科、重症医学科和广东医科大学附属医院 重症医学科的 T2DM 合并脓毒症患者 113 例为 T2DM 合并脓毒症组，同期入住深圳市龙岗区人民医院和广东医科大学附属 医院内分泌科的单纯 T2DM 患者 172 例为对照组，其中 T2DM 合并脓毒症组根据脓毒症严重程度，划分为 T2DM 合并一般 脓毒症、T2DM 合并脓毒性休克两个亚组。收集血样本及相关临床数据。采用焦磷酸测序法对血液的 MCP–1 rs1024611 多 态位点进行检测，采用实时荧光定量聚合酶链反应、酶联免疫吸附法检测血样本 MCP–1 表达情况，结合患者临床资料分析 MCP–1 rs1024611 多态位点不同基因型与 T2DM 合并脓毒症的关系。结果：（1）T2DM 合并脓毒症组 rs1024611 AG/GG 基 因型频率明显高于对照组（P = 0.004）。（2）T2DM合并脓毒症组rs1024611G等位基因的频率比例明显高于对照组（P = 0.037）。 （3）亚组分析结果显示，T2DM 合并脓毒性休克组 rs1024611G 等位基因的频率比例明显高于 T2DM 合并一般脓毒症组 （P = 0.020）。（4）T2DM 合并脓毒症组 MCP–1 mRNA 表达水平明显高于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.001）。 在脓毒症亚组中，脓毒性休克组的 MCP–1 mRNA 表达水平明显高于一般脓毒症组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：MCP–1 基因启动子区多态位点 rs1024611 A ＞ G 可促进 MCP–1 表达，增加 T2DM 患者脓毒症的发生率和加速疾病进展。     

环氧化物水解酶1基因多态性对华法林剂量影响的研究

 目的 探讨苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群环氧化物水解酶1(EPHX1)基因rs4653436和rs2292566多态性对华法林剂量的影响,为以后利用基因多态性指导临床合理用药提供理论依据。方法 采用碱基淬灭探针技术,检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的EPHX1 rs4653436和EPHX1 rs2292566的基因型,分析对华法林剂量的影响。结果 EPHX1基因 rs4653436多态性检测有127例纯合子GG型,62例患者为AG型杂合子,8例突变纯合子AA型; GG型患者华法林的平均稳定剂量为（2.64±0.93） mg·d^-1, AG型为（2.52±0.68） mg·d^-1,AA型为（3.25±1.63） mg·d^-1,采用方差分析方法得到各组间华法林剂量差异P值大于0.05,无显著性差异;而EPHX1基因 rs2292566多态性检测有107例纯合子GG型,70例AG型杂合子,20例突变纯合子AA型; GG型患者华法林的平均稳定剂量为（2.47±0.85） mg·d^-1,AG型为（2.49±0.77）mg·d^-1,AA型为（2.81±0.96）mg·d^-1,方差分析方法得到各组间华法林剂量差异P值小于0.05,有显著性差异。结论 在苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群中,EPHX1基因 rs4653436多态性与华法林剂量相关性无显著性差异,对华法林剂量影响较小;而rs2292566多态性与华法林剂量相关性有显著性差异,对华法林剂量有影响。     

上海市老年高血压患者中医证型与IL-10启动子rs1800871基因多态性的相关性分析

目的:分析上海市老年高血压病中医证型与炎症因子IL-10启动子区rs1800871基因多态性的相关性,探索老年高血压病中医证型发病的基因遗传变异。方法:收取900例体检老年高血压患者,利用Nano Drop技术进行基因分型,分析高血压中医证型与IL-10 rs1800871基因多态性的关系。结果:IL-10 rs1800871基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。高血压各中医证型TT、TC、CC分布无显著性差异(P>0.05),经性别分层后,老年男性高血压患者高血压各中医证型中的分布具有显著差异,对老年男性高血压患者虚实证型变化具有显著影响。老年女性高血压患者高血压各中医证型中的分布不具有显著差异,虚实证型变化没有显著影响。结论:rs1800871基因多态性与老年男性高血压中医证型相关,与老年男性高血压虚实辨证相关。     

不同证型痛风性关节炎患者中医症候的分析

〔摘 要〕 目的：不同证型痛风性关节炎患者外周血基因表达差异与中医症候的分析。方法：选取邵阳学院附属第一医 院 2018 年 1 月至 2020 年 3 月期间接收的痛风性关节炎患者 80 例作为观察组,分别对所有患者进行辨证分型,选取同期 体检的健康体检者 20 例作为对照组,抽取静脉血分别采用半定量反转录聚合酶链式反应测定各组的外周血单个核细胞中 核苷酸结合寡聚化结构域样受体 3（NLRP3）、NLRP3–2、NLRP3–3、NLRP3–4、NLRP3–5 基因 mRNA 的表达状况,分 析各组基因 mRNA 的表达差异及其与中医症候的关系。结果：观察组和对照组的 NLRP3 基因 mRNA 的表达水平比较,差 异无统计学意义（P ＞ 0.05）;观察组的 NLRP3–2、3–3、3–4 基因 mRNA 的表达水平及白细胞介素 –6（IL–6）水平均比 对照组的明显增加,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;观察组中瘀热阻滞证和湿热蕴结证患者的 NLRP3–2、3–3、3–4 基 因 mRNA、IL–6 的表达水平均比肝肾阴虚证和痰浊阻滞证明显增加,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;不同证型患者的 NLRP3 基因 mRNA 的表达水平比较,差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。结论：NLRP3–2、NLRP3–3、NLRP3–4、NLRP3–5 基因 mRNA 的表达会调控急性痛风性关节炎患者的炎症反应,可能与瘀热阻滞证和湿热蕴结证的发生有关。     

ERCC1和ERCC2基因多态性与宫颈癌易感性的相关性研究

目的探究DNA损伤修复基因ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法选取2017年3-2018年3月内蒙古医科大学附属医院经过病理检查确诊的85例汉族宫颈癌患者作为实验组,85例同期健康体检汉族女性作为对照组。对所有受检者进行问卷调查以及血样DNA提取,使用Sequenom Mass ARRAY SNP基因检测平台、辅助激光解析电离时间飞行时间质谱仪(MALDI-TOF MS)检测ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)的基因多态性,Logistic回归分析ERCC1和ERCC2基因多态性与宫颈癌易感性的关系。结果在ERCC1的rs4150407位点,实验组中等位基因G的出现频率(30.00%)明显高于对照组(23.53%),差异有统计学意义(P<0.05)。在ERCC2的rs3136038位点,2组等位基因A和G分布频次比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。ERCC1基因的rs4150407位点中AA和AG表型与宫颈癌易感性无相关性,GG表型与宫颈癌的发病具有相关性[OR=1.67,95%CI(1.35,1.79),P=0.01]。ERCC2基因的rs3136038位点的TT、CT、CC基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性。结论内蒙古自治区汉族女性ERCC1(rs4150407)表型为GG时具有更高的宫颈癌易感性,ERCC2(rs3136038)的基因多态性与宫颈癌的发病风险无明确相关性。     

葛根素对人肾近曲小管上皮细胞ABCG2表达影响

  目的：探讨葛根素(Pur)对人肾近曲小管上皮细胞(HK2)内三磷酸腺苷结合盒转运体G2(ABCG2) 基因与蛋白表达的影响,阐明葛根素治疗痛风的可能机制。  方法：体外培养HK2细胞,分为对照组与25、50、100、200 mg/L 葛根素给药组。CCK-8法检测葛根素对HK2细胞的影响;检测ALP活性,观察HK2细胞内酶促反应状态;荧光定量PCR法、Western blotting法检测对照组与给药组HK2细胞内ABCG2基因蛋白表达。  结果：葛根素对HK2细胞有促进增殖作用(P<0.05);100 mg/L葛根素组ALP活性最佳(P<0.01)。荧光定量 PCR和Western blotting法检测结果显示,葛根素组HK2细胞内ABCG2基因及蛋白表达明显高于对照组,其中100 mg/L葛根素组HK2细胞内ABCG2最为明显,差异有统计学意义(P<0.01)。  结论：葛根素能够增加HK2细胞内ABCG2基因蛋白的表达,这可能是葛根素调节痛风患者血尿酸水平的重要分子机制之一。     

肥胖基因多态性与代谢综合征痰证病位、病性兼杂规律及理化指标相关性研究

目的探讨肥胖基因(FTO)多态性位点rs9939609(A/T)与代谢综合征(MS)痰证病位、病性兼杂规律及理化指标的相关性。方法选择MS痰证患者199例,MS非痰证患者113例,健康人198名,采用证素辨证法分析各证素分布情况;采用SNPscan~(TM)多重SNP分型技术方法检测FTO单核苷酸多态性(SNPs)位点rs9939609的基因型频率、等位基因频率及其与痰证病位、病性兼杂规律的相关性。结果 FTO多态性位点rs9939609的3种基因型频率3组比较差异有统计学意义(P0.01);痰证组、非痰证组基因型AA与AT频率高于健康组(P0.01)。FTO基因位点rs9939609健康组、痰证组等位基因T频率高于非痰证组(P0.01)。痰证组中,阴虚的TT基因型频率高于非阴虚(P0.01),AT基因型的男性比例高于女性(P0.05),AT基因型的低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)明显高于TT基因型(P0.05,P0.01)。结论 FTO基因与MS形成有关,携带FTO基因多态性位点rs9939609基因型AA、AT和风险等位基因A会增加MS发生风险;FTO多态性位点rs9939609与MS痰证及兼杂病性阴虚的形成相关,FTO是MS痰证易感基因之一;在MS痰证组中,男性更易携带FTO基因多态性位点rs9939609 AT基因型;FTO基因多态性位点rs9939609与MS痰证的LDL-C、Cr代谢有关。     

ABCG2基因多态性对于瑞舒伐他汀及其代谢物血药浓度的影响研究

目的 本研究旨在探究瑞舒伐他汀(rosuvastatin, RST)药动学相关的基因多态性对RST及其代谢物瑞舒伐他汀内酯(rosuvastatin-5S-lactone, RSTL)血药浓度的影响。方法 通过HPLC-MS,建立测定RST及其代谢物血药浓度的方法,对纳入的520名稳定服用RST 1周以上的中国人群进行血药浓度测定;并提取DNA,使用Sequenom MassArray iPlex对RST药动学相关的有机阴离子转运蛋白、乳腺癌耐药蛋白、细胞色素P450酶的9个单核苷酸多态性进行基因分型。采用单因素及多重线性回归分别分析患者的基线特征及基因多态性对RST、RSTL的影响。结果 单因素分析显示,ABCG2 rs2231142GG/GT/TT基因型对RST及RSTL的血药浓度均存在显著差异(P<0.05),r²分别为9.7%和3.3%。SLCO1B1 rs4149056 TT/TC/CC基因型对RST的血药浓度存在显著差异(P<0.05),r²=1%,但对RSTL的浓度无显著性影响。纳入多重回归模型后,ABCG2 rs2...     

乳腺癌耐药蛋白BCRP等位基因在中国汉族健康人群中的分布

 目的 建立简便快速的PCR方法检测中国汉族健康人群中乳腺癌耐药蛋白（breast cancer resistance protein,BCRP主要SNP的分布频率。方法 对262名中国健康汉族志愿者进行BCRP 基因分型,建立PCR限制性内切酶方法测定志愿者BCRP C376T基因型,建立位点特异PCR方法检测定BCRP G34A 、BCRP C421A基因型。结果 BCRP G34A、C376T、C421A基因型在中国汉族健康人群中的分布频率分别为28.6%、1.4%、32.1%,分布符合Hardy-Weinberg 平衡。结论 以上3个BCRP SNPs在中国汉族健康人群中均检测到,且BCRP G34A、C421A分布频率较高。     

山西汉族人群肾上腺素β2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因（ADRB2）单核苷酸多态性（SNP）与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组（4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548）,差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

降糖消脂胶囊治疗2型糖尿病患者的临床研究

目的 探讨成人微小病变肾病(MCD)的足细胞裂隙隔膜相关蛋白基因NPHS1、NPHS2多态性及其与激素敏感性和中医辨证分型的关联。方法 共收集MCD病例94例,其中激素敏感型原发性肾病综合征58例(SSNS组),难治性原发性肾病综合征36例(SRNS组)。分别从上述两组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA进行序列分析测定,分析候选基因NPHS1、NPHS2的多态性及其与中医证型的关联。结果 (1)NPHS1-3(G349A)基因位点存在多态性改变,NPHS2-5(G686A、C695T)位点未发现基因多态性改变;(2)SRNS组NPHS1-3(G349A)基因型AA和A等位基因频率明显高于SSNS组(P<0.05);(3)SSNS组气阳虚证比例多于SRNS组,阴虚证、气阴两虚证比例低于SRNS组,但差异均无统计学意义(P>0.05);SSNS组风湿证比例明显高于SRNS组,而血瘀证比例明显低于SRNS组, 差异有统计学意义(P<0.05);(4)基因型GG、AA、GA与中医各证型之间的关联无统计学意义(P>0.05)。结论 NPHS1纯合突变AA和等位基因A与MCD的SRNS有关联;风湿证患者偏于对激素敏感,血瘀证患者偏于对激素不敏感;未发现NPHS1基因多态性与中医证型分布的关联。     

MDR1G2677T/A基因多态性对环孢素药物代谢动力学及药效学影响的系统评价

 目的 系统评价MDR1G2677T/A基因多态性与环孢素药物代谢动力学及药效学的关系。方法 计算机检索Cochrane图书馆、Pubmed、EMBase、Medline、CNKI 等数据库,检索时间截止至2008年10月。收集有关MDR1 G2677T/A基因多态性与环孢素药代动力学及药效关系的研究。采用Revman 5.0软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果 共纳入7篇回顾性研究包括844例肾移植患者,其中英文5篇,中文2篇。Meta分析结果表明,GG基因型患者的剂量调整谷浓度明显低于其他基因型患者(P<0.05),同时GG基因型患者的给药后2 h剂量调整浓度及平均日剂量与(TT+TA+AA)基因型患者之间有显著差异(P<0.05),而与(GT+GA)基因型患者之间无显著差异(P>0.05),G2677T/A基因多态性与急性排斥反应发生率之间无统计学意义的相关性(P>0.05)。结论 G2677T/A基因多态性与环孢素处置有显著相关性,但与急性排斥反应发生率没有关联,同时尚需高质量大样本量的前瞻性研究来证实。     

2型糖尿病大血管病变患者ApoE基因多态性与中医证候的相关性研究

目的研究2型糖尿病(T2DM)大血管病变患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中医证候的相关性。方法 60例T2DM大血管病变患者按中医证候分为阴虚燥热、气阴两虚、阴阳两虚3组各20例,另设正常对照组20例,用聚合酶链反应扩增技术和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对ApoE进行分析,并对患者的年龄、性别、体质量指数、病程进行分析。结果气阴两虚组患者ε4/4基因型所占比例及ε4等位基因频率、ε3/4基因型和ε3等位基因频率均有所升高(P<0.05)。T2DM大血管病变患者中E4组患者的病例数最多,E4组的病程与E2组比较,有显著的延长(P<0.05)。结论 T2DM大血管并发症患者气阴两虚型与ApoE基因ε4、ε3有内在关系,ApoE基因的多态性在一定程度上可以反应T2DM大血管病变患者的中医证候分型。