红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的价值

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析49例0．地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞与红细胞体积比值（RBC／MCV）。结果各种检测方法均具有显著差异性（P〈0．05）。结论血液分析仪的红细胞参数分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析。方法:针对2017年9月～2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率。结果:检测后,参照组的血红蛋白指标显著差于观察组;参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组,有统计学意义(P0.05)。结论:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了临床检查的准确性,保障了临床在地中海贫血患者诊断方面的正确率,值得推广。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果

目的探讨血红蛋白电泳对筛查妊娠合并地中海贫血孕妇的影响,为临床诊断提供参考。方法选取2016年10月～2017年12月来我院就诊的192例孕妇作为研究对象,其中100例基因诊断地中海贫血。对地中海贫血血红蛋白电泳筛查结果进行分析。结果对地贫者进行血红蛋白电泳诊断后,发现多项指标水平不同于正常孕妇。通过对比分析发现,地中海贫血基因携带者平均血红蛋白(Hb)为(96.13±2.36)g/L,明显低于正常孕妇的(125.75±8.61)g/L,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)为(70.34±3.26)fl,明显低于正常孕妇的(91.57±5.20)fl,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞血红蛋白含量(MCH)(21.52±2.14)pg,明显低于正常孕妇(30.69±1.64)pg,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者的平均红细胞分布宽度(RDW)为(14.35±2.14)%,显著高于正常孕妇(11.32±2.62)%,差异有统计学意义(P 0.01)。结论应用血红蛋白电泳检查,可以更好地诊断孕妇是否患有地中海贫血,对孕妇将来的生产和治疗均具有积极的指导意义。     

血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用

目的观察血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法选取我院进行学常规检查的患者82例(2017年3月至2018年6月),将其中41例地中海贫血患者作为对照组,41例缺铁性贫血患者作为观察组,观察患者血常规红细胞参数检验结果。结果与对照组相比,观察组红细胞分布宽度、红细胞计数、红细胞平均体积高,P <0.05,血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度低,P <0.05,两组平均红细胞血红蛋白量对比,P> 0.05。结论在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,血常规红细胞参数检验能准确鉴别两种贫血类型,鉴别价值较高,值得借鉴。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果观察

目的:探究血常规检验在辅助诊断并鉴别地中海贫血和缺铁性贫血中的应用价值。方法:选取2015年9月至2017年10月本院收治的76例贫血患者纳为研究对象,将40例缺铁性贫血患者归为对照组,36例地中海贫血者归为研究组。回顾性分析两组患者血常规检验结果,并进行系统分析和对比,以明确地中海及缺铁性贫血的诊断和鉴别标准。结果:研究组患者血常规检验结果中红细胞体积分布宽度、平均红细胞体积明显低于对照组,红细胞平均血红蛋白浓度高于对照组,各指标对比差异显著(P0.05);两组红细胞平均血红蛋白量比较,差异不明显(P0.05)。结论:血常规检验在贫血类型诊断中的应用价值极高,能够明确区分、鉴别地中海贫血和缺铁性贫血,降低临床误诊和漏诊率,协助提高诊疗效果。     

红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

目的探析红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法选取2015年6月~2017年6月到我院接受孕检的300例孕检人员为主要研究对象,采用全自动血液分析仪对孕检人员的红细胞参数进行测定,分析其地中海贫血基因,对孕检人员的各项红细胞参数检测结果以及最终的筛查诊断结果进行回顾性分析。结果 300例孕检人员中,地中海贫血检测阳性165例(观察组),地中海贫血检测阴性135例(对照组)。观察组研究对象的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均明显低于对照组,观察组的红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)高于对照组,两组之间的红细胞参数检测值比较差异有统计学意义(P0.05)。红细胞参数检测和基因诊断在地中海贫血与非地中海贫血研究对象上的诊断准确率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论在孕检时采用检测红细胞参数的方式筛查地中海贫血,是一种经济、有效的筛查方法,可根据各项红细胞参数值判断是否患有地中海贫血,提升孕检效率。