Marfan综合征眼部手术治疗2例

例1　戴×　女　2 8岁　双眼视物不清2 0余年。于2 0 0 2年9月16日收入院。1999年2月曾在某医院行主动脉瘤修补术,患者父母及妹妹均无Marfan综合征表现。全身检查:身高184cm ,四肢细长,蜘蛛足样指趾。双眼视力均为0 12 ,矫正0 3 ( 5 0 0D)。双眼角膜透明,虹膜震颤,晶状体均向颞上方半脱位。玻璃体混浊,均伴有增殖玻璃体膜形成,但未见视网膜脱离。眼底呈高度近视改变,周边部视网膜可见格子样变性区。眼压:右眼14 2mmHg ,左眼11 1mmHg。诊断为Marfan综合征。入院后行双眼A、B超检查,眼轴长度:右眼2 7 88mm ,左眼2 7 40mm。双眼分别行…     

Marfan氏综合征一家系

Ｍａｒｆａｎ氏综合征一家系李书清王舸张玉莲李红珏（河北省人民医院眼科，石家庄０５００５１）患者侯××，女，１１岁。于１９９５年８月６日由心脏外科门诊转入我科会诊。其父述患者自幼视物不清，身长体瘦，心慌气短。家族史：其外祖父身体瘦长，视力不好，于４２岁...     

儿童创伤性窒息眼部临床表现11例报告

本文报告山东省潍坊市某小学二、三年级学生下楼梯时摞压在一起导致的创伤性窒息11例儿童以眼部出血为主的眼部临床表现。包括眼睑皮肤瘀血点、弯窿部结膜下血肿样出血、球结膜下出血、眼底出血和眶内血肿。出血特点是穹窿部结膜下血肿样出血逐渐向球结膜下扩散，以达角膜缘。出血吸收的过程是穹窿部结膜下出血先吸收，其后是睑部球结膜下出血的吸收，最后是睑裂部球结膜下出血的吸收。出血吸收缓慢需4周方能全部吸收。本文讨论了眼部出血病变发生的机制，提出了预防本病发生的措施。     

儿童Marfan综合征晶状体半脱位手术的探讨

报告16例18眼儿童马方综合征晶状体半脱位的手术治疗。术前视力0．08以下者10眼占55．56％，0．1者8眼占44．44％。采取晶状体摘出和四点固定法植入人工晶状体。随访1－6年，矫正视力0．5至0．7者12眼占66．7％，最佳达0．8以上6眼占33．3％。未发现视网膜脱离等并发症。术前应做详细检查，严密手术设计，确保手术成功。     

儿童Alport综合征眼部表现

目的探讨儿童Alport综合征的眼部表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京大学第一医院儿科确诊的3~16岁Alport综合征患者19例。方法分析患儿的性别、年龄、病程、听力检查、肾功能检查等资料,以及详细的眼部检查结果包括视力、裂隙灯检查、散瞳眼底检查、彩色眼底照相等。主要指标年龄、病程、裂隙灯检查、散瞳眼底检查所见。结果 7/19例(36.8%)患者具有眼部改变,其中斑点样视网膜改变3例,周边视网膜色素紊乱及血管白鞘4例,晶状体混浊2例,因白内障已行手术治疗1例。2例患者慢性肾功能不全;3例患者感音神经性耳聋。结论儿童Alport综合征患者眼部异常出现较少且较轻,可能与患者年龄较小有关。本文报告的部分患儿发现周边视网膜色素紊乱及血管白鞘是否为其特征性改变有待进一步观察。     

Marfan综合征1家系

Ｍａｒｆａｎ合征家系报告较少,笔者近遇１家系,现报告如下。１临床资料先证者,男,２９ａ,因从小视力差要求配镜而就诊。身高１８５ｃｍ,肢体细长,高腭,明显蜘蛛指、趾,视力右０．０４,左０．０２,双眼近视力均为０．２／１０ｃｍ,矫正－１２．０Ｄ达０．１,...     

Marfan综合征一家系(6例)

0引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病[1,2],侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统。现将我们收集的一个4代6例发病的家系报道如下。1病例报告先证者(Ⅲ4),女,12岁,因双眼视力差12a、加重2a就诊于我院。无眼红、眼痛、眼胀,无心慌、气短。全身情况:血压120/70m     

获得性免疫缺陷综合征的眼部并发症概述

随着获得性免疫缺陷综合征（ＡＩＤＳ）发病率增高，生存期延长，眼部并发症也越来越多见。ＡＩＤＳ在眼部的表现大致包括微血管病变，感染和恶性病变。微血管形态和功能异常为基本病变，其意义在于标志着ＣＤ４＾＋细胞计数的减少及严重的并发症；而视网膜坏死是致盲的首要原因，其中巨细胞病毒感染是最常见的致病因素，其特点是病程发展呈进行性，不易控制，治疗依靠应用全身或局部抗病毒制剂。手术治疗主要针对继发的视网膜脱离；     

Marfan综合征合并视网膜脱离的手术治疗探讨

Marfan综合征是一种先天性遗传性疾病,也可能为结缔组织异常,5%～11%发生视网膜脱离.晶状体脱位时视网膜脱离发生率8%～38%.其视网膜脱离的手术方法选择及成功率文献报道差异较大(75%～100%).现将我院经手术治疗的Marfan综合征合并视网膜脱离29例35眼报道如下.     

格林巴列综合征眼部表现1例

患者 ,女 ,5 1岁。该患者以“双眼视力突然下降 4天”为主诉收入院治疗。患者于 2 0余天前无明显诱因自觉双眼视力忽然下降 ,到本院门诊以“双眼视乳头炎”收入院治疗。入院后查体 :双侧面瘫 ,四肢活动正常 ,余神经系统检查未见异常。眼科检查 :右眼视力 :光感 (- ) ,瞳孔直径 6 mm,对光反射 (- ) ;左眼瞳孔直径 3m m,对光反射 (+) ,双眼眼底 ;视神经乳头界限不清 ,色红 ,水肿 2 D,视盘静脉扩张 ,出视盘动脉细、明显狭窄 ,视网膜色正常 ,A/V=1/3,动脉压迹明显 ,黄斑区中心凹反射暗淡 ,TEG- 15 0 V+ VEP检查 :右眼 Ap1.85 uv,L p10 0 :1…     

马凡氏综合征的临床表现及眼科手术情况分析

目的　探讨马凡氏综合征的临床表现及承受眼科手术的情况。方法　对 4 0例马凡氏综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 4 0例患者中晶状体脱位占 80 % ,视网膜脱离占 37.5 % ;心血管异常占 35 % ,以主动脉根部扩张、二尖瓣脱离为主 ;高瘦、蛛状指占 5 3% ;神经行为异常占 37.5 %。有家族史占 2 5 %。结论　马凡氏综合征的诊断 ,需根据上述几项综合分析。心血管异常者 ,经过治疗后 ,可安全承受眼科手术     

Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离

目的：分析Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离眼发病特征与治疗原则。方法：回顾并随访了1998年至2001年间上海市第一人民医院进行视网膜脱离手术治疗的10例12眼。结果：平均随访5．2个月，总的视网膜解剖复位率83．3％(10／12)，其中只作巩膜外手术7眼，复位率100％，玻璃体手术5眼，复位率60％。视力提高7眼(58．3％)。结论：仔细采用多种方法检查可以提高术前裂孔检出率。经巩膜环扎加压手术可以有效处理简单视网膜脱离眼，而毋实施玻璃体手术联合晶体摘除术。治疗中需加倍警惕对侧眼病变。     

马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析

目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心血管系统的异常。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22。结论此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染色体的D3S1609和D3S2432之间,位于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础。     

马凡综合征合并视网膜脱离的手术治疗

目的探讨马凡综合征合并视网膜脱离患者在不同手术方式的治疗下其视网膜解剖复位率和视功能恢复的结果。方法回顾性的分析14例(16只眼)马凡综合征患者的手术资料。其中有12只眼行巩膜扣带环扎术,4只眼行巩膜扣带环扎联合晶状体玻璃体切除术。手术结果的评估指标包括视网膜的解剖复位率以及视功能是否提高。结果行单纯巩膜扣带环扎术的12只眼中1次手术网膜复位率为91.7%(11/12),行巩膜扣带环扎联合晶状体玻璃体切除术的4只眼中1次手术网膜复位率为75%(3/4),但行2次手术后,术后8个月时随访,14例患者的16只眼达到100%解剖复位。术后最佳矫正视力达0.05以上有12只眼。结论马凡综合征合并视网膜脱离的手术治疗应根据裂孔的位置和视网膜脱离的情况来选择手术的方式。     

Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗探讨

目的　探讨Marfan氏综合征晶状体半脱位手术治疗的安全有效方法。方法　采用小切口 ,晶状体干性吸除 ,保留晶状体后囊膜悬韧带 ,必要时干性玻璃体切除 ,折叠人工晶状体一襻睫状沟悬吊 ,另一襻及人工晶状体的光学部则置于保留的晶状体囊膜上的方法治疗 8例 16眼Marfan氏综合征晶状体严重半脱位 ,晶状体脱位范围均大于 180度 ,脱位一侧的晶状体边缘在自然状态下已达瞳孔区 ,最佳矫正视力 <0 3者 14眼 ,≥ 0 3者 2眼。结果　术后视力均较术前视力有明显的提高 ,术后视力 0 1～ 0 3者 6眼 ,0 4～ 0 9者 10眼。术后最佳矫正视力 0 1～ 0 3者 4眼 ,0 4～ 0 9者 12眼。正常瞳孔下人工晶状体正位 ,无一例发生偏斜。术后无角膜水肿 ,眼压高 ,脉络膜上腔出血 ,睫状体脉络膜脱离 ,玻璃体浑浊、增殖 ,视网膜脱离 ,黄斑囊样水肿等严重并发症的发生。术后瞳孔完全居中 14眼 ,轻度上移但不超过人工晶状体光学面边缘 2眼。结论　采用小切口 ,晶状体皮质干性吸除 ,保留晶状体后囊膜悬韧带 ,必要时干性玻璃体切除 ,折叠人工晶状体一襻睫状沟悬吊 ,另一襻及人工晶状体的光学部则置于保留的晶状体囊膜上的方法治疗Marfan氏综合征晶状体严重半脱位是一种安全、有效的方法。     

马凡综合征一家系的致病基因筛查

目的：对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征( Marfan syndrole, MFS )家系进行突变基因的筛查。
　　方法：分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应( PCR)扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。
　　结果：该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第7个外显子第640位碱基有1个A>G的点突变,此突变导致蛋白第214位的甘氨酸被丝氨酸取代(G214S)。
　　结论：FBN1基因 c. A640G(p. G214S)突变为该马凡综合征家系的致病因素。     

马方综合征患者角膜形态及厚度的特点

目的 探讨马方综合征(MFS)患者角膜的形态与厚度变化特点.方法 病例对照研究.采用裂隙灯显微镜、自动屈光计和OrbscanⅡZ对2008年4月至2009年6月在厦门大学附属厦门眼科中心临床确诊的24例(48只眼)MFS患者与24例(48只眼)性别、年龄与其匹配的健康志愿者进行晶状体异位判断,眼轴测量,角膜形态检查[角膜前、后表面高度,中央角膜曲率,角膜中央3 mm区散光度数(Mean A),模拟角膜散光度数(Sim A),角膜中央3 mm区屈率(Mean K)和模拟角膜屈率(Sim K),角膜中央3 mm区不规则性(3.0ZI)及角膜中央5 mm区不规则性(5.0ZI),角膜厚度指数(CTI)]和角膜厚度检查(角膜最薄点厚度及9个区域平均厚度).采用Crosstabs,单向方差分析,student-t检验及判别分析等方法对角膜各参数进行统计学分析.结果 MFS组与正常对照组在年龄(38±7)和(37±8)岁,男女比例8/16和9/15,以及眼轴长度(23.12±1.06)和(24.26±2.96)mm上差异无统计学意义(年龄x2=0.091,P=0.763;性别t=0.324,眼轴t=1.976,均P＞0.05).在角膜前表面屈光力图形态上,MFS组患者相比对照组在椭圆形(25.0%与16.7%)、不规则蝴蝶结形(41.7%与37.5%)和不规则形地形(12.5%与8.3%)图的比例明显上升,同时扁平角膜比例明显升高(66.7%与12.5%).MFS组与正常对照组的角膜最薄点厚度(489.8±42.9)μm与(544.8±25.7)μm、Mean K(40.60±1.30)D与(42.80±1.40)D、Sim K(40.50±1.30)D与(42.80±1.20)D、Sim A(1.08±0.86)D与(0.91±0.46)D、CTI 1.57±0.24与1.21±0.14、3.0ZI(1.76±0.96)D与(1.54±0.82)D及5.0ZI(1.91±1.26)D与(0.92±0.68)D等角膜地形图参数差异均有统计学意义(最薄点厚度t=6.996,Mean K t=2.554,Sim K t=3.326,Sim A t=2.324,CTI t=3.116,3.0ZIt=2.686,5.0ZI t=3.768,均P＜0.05);角膜Mean A在MFS组(1.11±0.89)D与对照组(0.99±0.49)D之间差异无统计学意义(Mean A t=1.898,P=0.08).与正常对照组相比,除颞下方除外,9个区域中的其他8个区域的平均角膜厚度明显下降.结论 MFS患者角膜的屈光力下降、厚度减少.

Abstract：

Objective To search for the characteristics of MFS in corneal morphology and thickness. Methods Twenty-four patients (48 eyes) with MFS and 24 healthy age- and gender-matched volunteers (48 eyes) were recruited in this clinical prospective, and comparative series study. Firstly,biomicroscopic examination and Type-A ultrasonometry was conducted to search for ectopia lentis and axis length. Secondly, the corneal morphologic parameter[including the height of anterior and posterior surface,the centre corneal curvature, the mean astigmatism in the 3.0-mm central zone (Mean A), the mean simulated astigmatism (Sim A) , the mean keratometry in the 3.0-mm central zone (Mean K), the mean simulated keratometry (Sim K), the 3.0-mm zone irregularity (3.0ZI), the 5.0-mm zone irregularity (5.0ZI) ,corneal thickness index (CTI)] and thickness (at the central location and at eight midperipheral locations) were obtained by the the autorefractometer and the Orbscan Ⅱ Z corneal topography. Last, the statistics method including Crosstabs, One-way ANOVA, student-t test and discriminant analysis were applied and the correlations were established. Results There is no statistically significance between MFS group and control group in ages (38 ±7) and (37 ±8) years, gender (8/16) and (9/15), and axis length (23. 12 ±1.06) mm and (24. 26 ±2. 96) mm (age x2=0.091 ,P=0.763 ;gender t=0.324, axis length t=1.976,P ＞0.05). Flat cornea ratio (66. 7% and 12. 5%) and topography of the oval (25.0% and 16. 7%),irregular bow-shaped (41.7% and 37.5%) and irregular-shaped (12. 5% and 8. 3%) were increased significantly in patients with MFS. The corneal topography(MFS/control) showed that there are statistically significance in the thinnest thickness of cornea (489. 8 ± 42. 9) μm and (544. 8 ± 25.7) μm, Mean K (40.60±1.30) Dand (42.80± 1.40) D, Sim K (40.50±1.30) D and (42.80±1.20) D, Sim A(1.08 ± 0.86)D and (0.91 ±0.46) D, CTI 1.57±0.24 and 1.21 ±0.14, 3.0ZI (1.76±0.96) D and (1.54 ±0.82) D, and 5.0ZI (1.91 ± 1.26) D and (0.92 ±0.68) D(thinnest thickness t=6. 996, Mean K t=2. 554, Sim K t=3.326, Sim A t=2. 324, CTI t=3. 116,3. 0Z1 t=2. 686,5. 0ZI t=3.768, P ＜0.05), while no statistically significance in the Mean A between the MFS (1.11 ± 0.89) D and control group (0.99 ±0.49) D(Mean A t=1.898 ,P=0.08) ;except for temple inferior, the significant decrease of pachymetry (including the center and the seven midperipheral locations) appeared in the MFS group compared with the control group. Conclusion The characteristic of MFS in corneal topography is that corneal axial refractive power descends and corneal thickness decreases.     

前房人工晶状体在Marfan综合征晶状体半脱位中的应用

目的:探讨Marfan综合征晶状体半脱位手术治疗的安全有效方法。方法:采用小切口,晶状体吸除,保留晶状体后囊膜悬韧带,必要时行玻璃体切除,植入前房人工晶状体治疗8例(12眼)Marfan综合征晶状体严重半脱位,最佳矫正视力<0.3者11眼,>0.3者1眼。结果:术后视力均较术前视力有明显的提高,术后视力0.1～0.3者4眼,0.4～0.9者8眼。术后最佳矫正视力0.1～0.3者2眼,0.4～0.9者10眼。正常瞳孔下人工晶状体正位,无1例发生偏斜。术后无严重并发症的发生。结论:采用小切口,晶状体皮质吸除,保留晶状体后囊膜悬韧带,必要时行玻璃体切除,植入前房人工晶状体方法治疗Marfan综合征晶状体严重半脱位是一种安全、有效的方法。     

非甾体类抗炎药联合人工泪液治疗干眼症的疗效分析

目的 探讨眼用非甾体类抗炎药与人工泪液治疗干眼症的临床疗效.方法 采用随机双盲的方法对我院2009年3月至2010年3月干眼症病例共156例,依照症状和体征进行综合评分并记录,分为两组,分别使用眼用非甾体类抗炎药联合人工泪液及单纯使用人工泪液进行治疗,并在用药后三天采用同样标准进行评分,采用配对t检验的统计方法进行分析,比较两组药物对干眼症疗效的差异.结果 眼用非甾体类抗炎药联合人工泪液治疗十眼症的疗效优于单纯使用人工泪液(P＜0.05).结论 眼用非甾体类抗炎药联合人工泪液对干眼症患者角结膜的恢复具有促进作用.

Abstract：

Objective To evaluate the clinical efficacy of the combined ophthalmic non-steroidal anti-inflammatory preparation and artificial tears on the treatment of dry eye syndrome. Methods According to symptoms and signs marking the dry eye syndrome from March, 2009 to March, 2010 by randomized and double-blind methods, 156 cases were divided into two groups and treated with combined ophthalmic non-steroidal anti-inflammatory preparation and artificial tears and simple artificial tears, marking the eyes at 3 days, 7 days, and 14 days after therapy by the same scale respectively.The data was analyzed by pairing t-test statistics, and compared the difference of the therapeutic effect of the two groups. Results The efficacy of the combined ophthalmic non-steroidal anti-inflammatory preparation and artificial tears was better than the simple artificial eye drop (P ＜0.05). Conclusion The combined ophthalmic non-steroidal anti-inflammatory preparation and artificial tears can repair the keratoconjunctive of the dry eye syndrome.