65-jährige Patientin mit persistierender Hyperkalzämie

A 65-year old patient presented with newly diagnosed hypercalcemia and elevated parathyroid hormone levels. Exploration of parathyroid glands was performed under the diagnosis of primary hyperparathyroidism and was combined with thyreoidectomy due to concomittant multinodular goiter. However, no parathyroid adenoma was identified despite careful exploration. Therefore, the operation was terminated and an ectopic adenoma was suspected. A (99m)Tc-sestamibi scintigraphy with SPECT, neck ultrasound, neck CT scan with contrast media and selective venous sampling were performed for further localization of the adenoma. A single adenoma localized in the submandibular area of the left jaw was suspected and confirmed during surgical reexploration. Postoperatively, parathyroid hormone levels were below detection level and the patient required short-term calcium supplementation for symptomatic hypocalcemia.     

41-jähriger Patient mit unklarem Fieber und Bakteriämie mit Actinobacillus actinomycetemcomitans

Zusammenfassung Ein 41-jähriger Patient stellte sich mit seit 5 Monaten bestehendem Fieber unklarer Genese vor. Die primär eingeleitete Diagnostik ergab keinen Hinweis auf einen infektiösen Fokus. Erst nach einer Latenzzeit von 13 Tagen gelang der kulturelle Nachweis von Actinobacillus actinomycetemcomitans, der zu den sog. HACEK-Erregern zählt. Nach den DUKE-Kriterien war bei diesem Patienten auch bei negativer transösophagealer Echokardiographie (TEE) von einer infektiösen Endokarditis auszugehen. Die Sensitivität der TEE zur Diagnostik der infektiösen Endokarditis liegt zwischen 86 und 94%. Ein als mögliche Eintrittspforte fungierender infizierter Zahn wurde extrahiert, und der Patient wurde gemäß den Empfehlungen von AHA und ACC über 5 Wochen i.v.-antibiotisch behandelt. Anschließend trat kein Fieber mehr auf, der weitere Verlauf war komplikationslos. Auch bei negativer TEE sollte die Diagnose "infektiöse Endokarditis" nicht verworfen werden und Blutkulturen bis zu 30 Tagen bebrütet werden.

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Geschwisterpaar italienischer Abstammung mit Hyperferritinämie und Katarakt

Zusammenfassung Ein beschwerdefreies Geschwisterpaar italienischer Abstammung wurde zum Ausschluss einer H?mochromatose bei erh?hten Serumferritinspiegeln vorgestellt. Bei beiden war bereits eine Kataraktoperation durchgeführt worden, wie auch bei der Mutter. Die augen?rztliche Untersuchung ergab auch bei 2 der 5 Kindern der betroffenen Geschwister eine Katarakt. K?rperliche Untersuchung und Laborbefund waren bis auf eine deutliche Hyperferritin?mie unauff?llig, histologisch wurde eine H?mochromatose ausgeschlossen. Die PCR-Amplifikation und -Sequenzierung des „Iron responsive element” (IRE) im 5′ regulatorischen Bereich des Ferritin-Leichtkettengens ergab eine Punktmutation im „Stamm” des IRE als molekulare Grundlage des dominant vererbten „heredit?ren Hyperferritin-Kataraktsyndroms”. Die Kasuistik soll diese Differentialdiagnose der heredit?ren Hyperferritin?mie exemplarisch darstellen. Das Hyperferritin-Kataraktsyndrom konnte bisher in einzelnen Familien italienischer, franz?sischer aber auch englischer Herkunft nachgewiesen werden. Aufgrund der Kontraindikation einer Aderlasstherapie und zur Füherkennung der Kataraktbildung in den betroffenen Familien hat sie jedoch als Differentialdiagnose Bedeutung. Die Diagnose kann durch Anamnese, Bestimmung des Serumferritins und augen?rztliche Untersuchung gestellt und durch molekulargenetische Untersuchung, also ohne invasive Ma?nahmen gesichert werden. Ferner stellt sich im Hyperferritin-Kataraktsyndrom exemplarisch ein neuer Pathomechanismus dar, der in Zukunft an Bedeutung gewinnen k?nnte.     

26-jähriger Patient mit Colitis ulcerosa und Anämie

Zusammenfassung Ein 26-jähriger Patient wurde mit einer ausgeprägten Anämie bei akutem Schub einer Colitis ulcerosa stationär aufgenommen. Laborchemisch zeigten sich eine manifeste Hämolyse und massiv erhöhte Entzündungsparameter. Zehn Monate vor der stationären Aufnahme wurde die Diagnose einer autoimmunhämolytischen Anämie gestellt. Bei fortbestehenden hämolytischen Krisen unter Prednisolon erfolgte 3 Monate vor der stationären Aufnahme die Splenektomie.Eine Anämie ist eine häufige Begleiterscheinung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Die in diesem Fallbericht beschriebene Assoziation von Colitis ulcerosa und autoimmunhämolytischer Anämie ist eine seltene Komplikation der Colitis ulcerosa. Häufig verläuft die autoimmunhämolytische Anämie steroidrefraktär. Unter immunsuppressiver Therapie mit Azathioprin kam es bei unserem Patienten zu einer anhaltenden Remission der hämolytischen Anämie, sodass von einer Kolektomie abgesehen werden konnte.     

19-jährige Patientin mit akuter Promyelozytenleukämie und Knieschwellung

We report on a case of a 19-year-old female patient with acute promyelocytic leukemia suffering from febrile monarthitis of the right knee during neutropenia after consolidation chemotherapy caused by Geotrichum capitatum. Apparently this infection occurred due to a hematological reactivation since the patient had already developed Geotrichum capitatum fungemia during induction therapy. Under antimycotic therapy with voriconazole, flucytosine, and caspofungin as well as after two arthroscopic synovectomies with cleansing of the right knee, the infection could be controlled and the full clinical function of the knee joint could be preserved.     

Therapie der Hyperkalzämie mit Ibandronat bei akuter Niereninsuffizienz

Hypercalcaemia is a common complication of malignancies associated with bone destruction. Besides, benign diseases as sarcoidosis or hyperparathyroidism may lead to hypercalcaemia. The main principles of modern therapy contain a forced diuresis as well as the application of bisphosphonates. Latter substances bear the danger of developing a renal insufficiency. Here, we report the case of a female patient, suffering from primary hyperparathyroidism with severe hypercalcaemia and calcium levels up to 6 mmol/l, who developed acute renal failure. We treated the patient with forced diuresis and repeated infusions of ibandronate (5 x 6 mg ibandronate). Even if lowering the serum levels of calcium only for a short time after each application, yet we could improve renal function by these means. Only after performing a parathyroidectomy, we could see a sustained decline of calcium levels. This case report supports the results of other publications, that have reported the missing nephrotoxic effect of ibandronate compared to other bisphosphonates.     

35-jähriger Patient mit Oligoarthritis,Bakteriämie und Aorteninsuffizienz

Zusammenfassung Eine Streptococcus viridans induzierte Endocarditis lenta kann ein l?ngeres Prodromalstadium mit uncharakteristischen Symptomen aufweisen. Wir berichten über einen 35-j?hrigen Patienten ohne kardiale Vorerkrankung, der ein langes und ungew?hnliches Prodromalstadium über einen Zeitraum von 15 Wochen mit einer springenden Oligoarthritis und Polyarthralgien aufwies, bevor die Diagnose einer Endokarditis gestellt werden konnte. Zuvor war der Auskultationsbefund unauff?llig, es lag keine B-Symptomatik vor, und es fanden sich keine septischen Manifestationen. Fieber bestand lediglich an insgesamt 2 Tagen. Erst zum Diagnosezeitpunkt lag der typische Auskultationsbefund einer Aorteninsuffizienz vor, Osler-Knoten waren aufgetreten und die Blutkulturen waren positiv. Diskutiert wird dieser Fall im Zusammenhang mit einer Literaturübersicht über rheumatische Beschwerden bei Endocarditis lenta. An eine Endocarditis lenta muss bei geringstem Verdacht auf eine systemisch-septische Erkrankung gedacht werden. Retrospektiv w?re wahrscheinlich durch Blutkulturen, zu einem früheren Zeitpunkt abgenommen, die Endokarditis zum Zeitpunkt des rheumatisch dominierten Prodromalstadiums diagnostiziert worden.     

Chronische Niereninsuffizienz mit Hyperkalzämie bei einem 60-jährigen Patienten

A 60-year-old man developed stomach pains and early morning vomiting as well as fatigue over the last few months. Severe hypercalcemia was found in combination with a significantly reduced renal function. Laboratory tests as well as histological findings from the kidneys led to the working diagnosis of sarcoidosis with renal and possible osseous manifestations. After 14 days of oral medication with steroids the symptoms were significantly improved and renal parameters normalized.     

Kryoglobulinämie

Zusammenfassung Kryoglobuline sind reversibel kältefällbare Eiweiße, die bei verschiedenen Krankheiten im Blut vorkommen. Besonders häufig sind sie bei Plasmozytomen und anderen Hämoblastosen sowie bei chronischen Entzündungen. Sie können klinische Symptome einer Durchblutungsstörung verursachen und stören bei vielen Laboratoriumsuntersuchungen. Ihre physikalisch-chemische Natur ist uneinheitlich und noch nicht genügend untersucht. Gelegentlich können sie auch pathologisch-anatomisch nachgewiesen werden.     

Hyperglykämie

Background

Recent studies have shown increased mortality in patients admitted for acute coronary syndrome (ACS) who exhibit any high levels indicating hyperglycemia (e.g., 180 or 200 mg/dl). Based on this observation we investigated the question of whether hyperglycemia, defined as the clinically relevant level of 6.67 mmol/l (120 mg/dl), has an effect on 15- and 180-day mortality.

Methods

A total of 161 patients who presented with ACS were retrospectively divided into two groups based on the blood glucose level (BGL) upon admittance: group A: BGL ≥ 6.67 mmol/l (120 mg/dl) and group B: < 6.67 mmol/l. Cardiovascular risk factors, standard 12-channel ECG, creatine kinase, troponin I, C-reactive protein, Killip classification, TIMI 1 flow phenomena, vascular status (one- to three-vessel disease), left ventricular ejection fraction, and survival at 15 and 180 days were determined. For statistical analysis the mean, standard deviation, Student’s t test, chi-square test, Fisher’s exact test, long-rank test, and Kaplan-Meier analysis were employed (significance set at p < 0.05).

Results

Of the 161 patients, 104 (64.6%) were considered to be hyperglycemic upon admission; 57 patients (35.4%) were in the control group. There was a significantly high occurrence of the cardiovascular risk factors hypertension (p = 0.05) and diabetes mellitus (p < 0.001) and a high proportion of women (p = 0.04) in the group of hyperglycemic patients. There was no significant difference between the two groups with regard to 180-day (p = 0.49) or 15-day mortality (p = 0.22). Data from nine patients (5.6%) were deleted. Seven patients (4.3%) died within the first 15 days, all in cardiogenic shock (100%), six of whom were categorized in the group of hyperglycemic patients and exhibited hyperlipoproteinemia. These patients who died with the first 15 days demonstrated a significantly higher incidence of TIMI 1 flow phenomena (p = 0.01), left ventricular ejection fraction < 30% (p < 0.001), and cardiogenic shock (p < 0.001).

Conclusions

In the context of ACS, hyperglycemia occurs more frequently in women, diabetics, and subjects with arterial hypertension. Since hyperlipoproteinemia was present in five of the six patients (85.7%) who died within the first 15 days, there could be a need for aggressive antihyperlipidemic treatment with the goal of reducing mortality. Hyperglycemia does not constitute an independent predictor of either 15- or 180-day mortality. The mortality rate is associated with increased occurrence of cardiogenic shock, ejection fractions < 30%, and TIMI 1 flows.     

Hypoglykämie

Hypoglycemia is a multifactorial problem that is caused by the interaction of numerous variables such as a individual pathophysiological response, treatment aspects and self control. In particular, the increasing use of intensified insulin therapy and thus the goal of normoglycemia has made hypoglycaemia to become a major hazard among the acute complications of diabetes mellitus. Early diagnosis and treatment is thus mandatory to reduce the increased morbidity and mortality of hypoglycaemia. Among the acute therapy of hypoglycaemia treatment includes a modification of diabetes therapy, patient education and a special training of hypoglycaemia awareness.     

Hyperurikämie

The prevalence of (asymptomatic) hyperuricemia and gout has substantially increased in recent decades. This development is due to fundamental lifestyle changes, dramatically rising prevalence of obesity and metabolic syndrome, as well as the increasing age of patients. Therefore, medical treatment of hyperuricemia has regained interest in recent years, in particular since after decades of therapeutic stagnation, new treatments of hyperuricemia have been approved or are currently being investigated in clinical trials. European and American guidelines/recommendations for treatment of hyperuricemia and gout have been updated and revised. Furthermore, the role of asymptomatic hyperuricemia as an (independent) cardiovascular risk factor is again under debate. This article provides assistance in integrating our present knowledge in a therapeutic context and summarizes currently recommended treatment strategies.     

52-jährige Patientin mit positivem Troponin, Eisenmangelanämie und bekannter Sarkoidose

Zusammenfassung Wir berichten über eine 52-jährige Patientin mit reaktivierter Neurosarkoidose und atypischer glutensensitiver Enteropathie (GE; asymptomatisch, IgA-Antikörper und Histologie positiv). Ein falsch-positiver Nachweis von kardialem Troponin I infolge der IgA-Antikörper führte zunächst zur Verdachtsdiagnose eines akuten Koronarsyndroms. Unter glutenfreier Diät waren die IgA-Antikörper rückläufig und der Troponin-I-Test dann negativ. Die Häufung einer potenziellen GE (nur Antikörpernachweis) bei Patienten mit Sarkoidose wurde beschrieben. Das Zusammentreffen einer atypischen GE und einer Sarkoidose ist selten.     

Pulmonale Infiltrate bei einem 19-jährigen Patienten mit Dysurie und Hyperkalziämie

A 19 year old patient presented with the typical constellation of sarcoidosis. In the presence of indefinable pulmonary infiltrates, hypercalcemia, raised angiotensin converting enzyme and even evidence of giant and epitheloid cell granulomas, cocaine abuse should be considered. Chronic inhalative cocaine abuse can cause foreign body associated granulomatosis of the lung and other organs. It is important to establish this differential diagnosis by confidential interview and systematic polarisation microscopy to detect foreign material in tissues: unnecessary therapies with potential side effects should be avoided and drug weaning with rehabilitation of the patient should be initiated. However the potential for rapid progressive respiratory failure should not be underestimated.     

Unklare Leberraumforderungen bei einer 19-jährigen Patientin mit akuter myeloischer Leukämie

A 19-year old woman with acute myeloid leukemia presented with newly observed liver lesions during ongoing consolidation therapy. Due to unexplained cholestasis during induction, biliary duct drainage was performed. Microbiologic and histologic examinations revealed the presence of atypical mycobacteria, namely Mycobacterium abscessus. With an appropriate antiinfective regime which was continuously administered using a portable pump in the outpatient setting, further mycobacterial spread during simultaneous chemotherapy-associated neutropenia was prevented. Despite multiple bacterial resistance mechanisms, proper treatment of leukemia with curative intention could be ensured.     

Perniziosiforme Anämie des Säuglings (Gerbasi-Anämie)

Zusammenfassung Bei Säuglingen findet man eine besondere Form der megaloblastischen Anämie, die durch alimentären Mangel bedingt wird (Perniziosiforme Anämie-Gerbasi). Einen bemerkenswerten Einfluß auf die Entwicklung dieser Karenz haben die Infektionskrankheiten und besonders diejenigen, die gewöhnlich mit Durchfall vorkommen.In Europa ist die obenerwähnte Krankheit hauptsächlich durch Mangel an Vitamin B₁₂ bedingt; sie ist meistens von nervösen Störungen begleitet, die dem extrapyramidalen Typus angehören (akuter ParkinsonismusGerbasi). In Amerika hingegen ist die Ursache der Krankheit in vielen Fällen eine Karenz an Folsäure.Beim Säugling sind die nervösen Störungen vom extrapyramidalen Typus, weil sie durch die anteilige anatomische und physiologische Situation des Nervensystems in dieser Lebensperiode bedingt werden. Man kann feststellen, daß der Mangel an Vitamin B₁₂ bzw. an Folsäure durch die besondere alimentäre Karenz, die bei den verschiedenen Völkern vorherrscht, hervorgerufen wird. Im ersten Fall hat man einen Mangel an tierischen Proteinen, im zweiten Fall Mangel an frischem Obst und Gemüse.Die oben beschriebene Krankheit heilt bei geeigneter Behandlung vollständig aus. Diese Behandlung besteht in einer geeigneten Diät und in Verabreichung der fehlenden Substanzen: Vitamin B₁₂, Folsäure oder besser Leberextrakte.     

Hepatitis-assoziierte Kryoglobulinämie

Cryoglobulins are immunoglobulins that precipitate at temperatures below 37 degrees C. Clinically cryoglobulinemia is manifested in a variety of symptoms on different organs. The most important clinical symptoms are fatigue, peripheral neuropathy and vasculitis associated skin lesions. Pathophysiologically cryoglobulinemia is based on a disturbed immunocascade with an elevated B-cell-activity. Often a cryoglobulinemia progresses smoothly to a Non-Hodgkin-Lymphoma. The main activator of a cryoglobulinemia is a Hepatitis C virus infection. Other causes for developing a cryoglobulinemia are rheumatological and haematological diseases. In the past cryoglubulinemia has predominantly been treated with plasmapheresis and immunosuppression, nowadays antiviral strategies are becoming more important. Cases of rapid worsening under therapy with interferon alpha have also been reported. A promising new option is the use of rituximab.     

52-jährige Patientin mit rezidivierendem Schock unklarer Genese, Hämokonzentration und Hypalbuminämie

Zusammenfassung Das systemische Kapillarlecksyndrom ist eine seltene Erkrankung unklarer Ätiologie mit hoher Letalität. Es wurde erstmals 1960 von Clarkson et al. beschrieben. Klinisch ist es gekennzeichnet durch Attacken mit schwerem hypovolämischem Schock, Hämokonzentration und Hypalbuminämie, bedingt durch ein plötzlich auftretendes Kapillarleck mit Austritt von Flüssigkeit und Makromolekülen ins Interstitium. Ein monoklonales Paraprotein kann in zumeist geringer Konzentration im Serum nachgewiesen werden, ohne dass ein Plasmozytom vorliegt.Wir beschreiben den Verlauf einer Patientin, die trotz prophylaktischer Behandlung entsprechend den Erfahrungen aus der Literatur an einer schweren Attacke nach einem Krankheitsverlauf von nur 25 Monaten verstarb. Aus unserer Sicht ist der Einsatz zytostatisch wirksamer Medikamente unabhängig von der Manifestation eines Plasmozytoms bei schwer beeinflussbaren Verläufen zu erwägen.