视网膜母细胞瘤的临床特点和预后分析

1996年～2003年问收住院治疗的视网膜母细胞瘤患者17例(19只眼),均为经眼科检查及组织病理学切片检查确诊的病例。有关临床资料及预后情况分析如下。     

视网膜母细胞瘤317例临床分析

目的 分析和探讨视网膜母细胞瘤(Rb)临床诊治特点.方法 对1996～2005年收治的317例(362眼)Rb患儿临床资料进行回顾性分析.结果 Rb患儿初诊症状最常见的是白瞳症,占81.39%,初诊年龄平均为30.18个月,主诉时间平均为117.86d,眼内Rb肿瘤厚度平均为10.71mm.有家族史者占总体的1.89%;单眼为0.37%,双眼为10.42%.Rb分期:眼内期占总体的55.33%,青光眼期为10.00%,眼外期为32.67%,远处播散期为1.00%,自发萎缩者为1.33%.治疗包括传统治疗方法 和保守治疗方法 ,放弃治疗者占总体的9.39%,保守治疗者占治疗患儿的12.50%,眼球摘除者占治疗患儿的91.46%.结论 Rb患儿就诊较晚且病情严重,眼内Rb肿瘤体积较大,眼外期患儿所占比例较大.目前Rb保守治疗率较低,眼球摘除率较高.     

视网膜母细胞瘤的治疗研究进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,其发病与基因突变相关。为提高患儿生存率,降低眼球摘除率,治疗方法不断更新发展。目前主要治疗方法有化学治疗、放射治疗、手术治疗、物理治疗、光化学治疗、基因治疗等。本文就视网膜母细胞瘤的治疗进展进行综述。     

视网膜母细胞瘤近代治疗

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，随着医疗水平的提高，死亡率有所降低，但RB后裔数量增加，加以环境污染、基因突变等导致本病发生率较前有所增加。近15年来国内利用国家自然科学基金项目的课题启动和发展了RB的基础和临床研究，我国已成功培养并建立两株RB细胞系，     

视网膜母细胞瘤的实用治疗方法

目的：提供一种简单的方法，根据基本临床特征治疗视网膜母细胞瘤。     

大龄视网膜母细胞瘤的临床诊治分析

目的探讨大龄视网膜母细胞瘤患者的临床特点及诊治情况,进一步提高其临床诊治水平。方法回顾性分析中山大学中山眼科中心1995年10月至2004年12月收治的350例视网膜母细胞瘤患者,其中大于5岁者共19例,对其病历资料进行整理、分析。结果大龄视网膜母细胞瘤患者症状、体征不典型,只有31.58%患者表现为“白瞳”,而47.37%以视力障碍就诊。52.63%有玻璃体内颗粒状及雪球状混浊,47.37%有眼压升高,部分表现为前房积血、假性前房积脓、虹膜红变等。肿瘤多位于视网膜周边部。误诊率高达31.58%。18例患者经手术治疗,部分术后辅以化疗,1例行保守治疗。15例患者健在,无复发及转移,1例死亡,3例失访。结论视网膜母细胞瘤5岁以上少见,其临床表现不典型,误诊率高,掌握其病情特点,结合超声和CT检查,有利于正确诊治。     

244例儿童视网膜母细胞瘤临床特点

目的 分析和探讨儿童视网膜母细胞瘤(Rb)的临床特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院2009年1月至12月收治的244例(312眼)儿童视网膜母细胞瘤患者的病历资料.方法 对上述患儿临床病历资料进行回顾,分析患儿的发病年龄、首诊症状、家族史,肿瘤的临床分期、治疗方法、随诊结果及疗效等.主要指标 发病年龄、...     

视网膜母细胞瘤的治疗方案选择

视网膜母细胞瘤的治疗需根据不同的患者情况制定个性化的治疗方案.早期肿瘤患者可选择眼局部治疗,如冷冻治疗、激光光凝治疗、经瞳孔温热疗法治疗、局部放射治疗等;中期肿瘤选择化学减容治疗联合眼局部治疗;晚期肿瘤患者选择眼球摘除和全身化疗.如果出现肿瘤眼球外生长,还要追加眼眶部放射治疗;肿瘤全身转移患者一般通过强化的全身化疗联合自体干细胞移植等方法治疗.     

视网膜母细胞瘤的治疗新进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,预后较差,严重影响患儿视力甚至危及生命。临床表现主要为白瞳症,发病机制普遍认为是Rb基因的二次突变。治疗RB需按个体化的原则,并结合其病理分期。国内外就该病的治疗,包括眼球摘除术、放射疗法、化学疗法、药物疗法、激光光凝疗法、光动力疗法、温热疗法、冷冻疗法、基因疗法等已取得了一定的进展,本文现综述如下。     

视网膜母细胞瘤的CT表现及临床价值

目的 探讨视网膜母细胞瘤的CT表现在其诊断、鉴别诊断中的价值。方法 回顾分析27例经病理或临床证实的视网膜母细胞瘤的CT表现。结果 视网膜母细胞瘤CT表现：27例均以眼球后部软组织肿块为特征，其中24例(25只眼)肿块内伴钙化；3例肿块无钙化，可见斑点状、斑片状低密度坏死及囊变。结论 CT可以显示肿瘤的形态、大小、内部特征及累及范围，有助于诊断和鉴别诊断。     

端粒酶与视网膜母细胞瘤组织病理学特征相关性的初步研究

目的　探讨端粒酶基因 (hTR)和端粒酶催化亚单位基因 (hTRT)在视网膜母细胞瘤 (RB)组织标本中的表达 ,研究端粒酶与RB增殖和分化的关系。方法　应用原位杂交方法检测hTR、hTRT在 37例RB和 2例正常组织标本中的表达 ;并对标本中的增殖细胞核抗原 (PCNA)进行免疫组化染色 ,经过量化 ,作为肿瘤的增殖指数 ;应用SPSS统计软件对各指标进行相关性分析。结果　RB标本中hTR和hTRT的阳性表达分别为 83 8%、89 2 % ,2例正常视网膜组织内的表达均为阴性。hTR、hTRT的表达水平与RB不同的增殖、分化程度的统计学差异均有显著意义 (均P <0 0 5 ) ,RB侵犯视神经情况越严重、分化程度越差 ,hTR、hTRT的表达越强。此外 ,RB的端粒酶hTR、hTRT指标间有一定相关性。结论　RB中端粒酶基因hTR和催化亚单位基因hTRT的高表达可作为判断RB恶性及其程度的新型标记物。hTR、hTRT与RB分化类型、视神经侵犯情况密切相关 ,为端粒酶表达水平反映RB分化程度和增殖能力提供理论依据。端粒酶在RB中的存在为开辟新型临床治疗方法 ,即通过抑制RB细胞端粒酶活性达到治疗目的提供了新思路。     

Extraocular retinoblastoma in Indian children:clinical, imaging and histopathological features

AIM: To study eyes with extraocular dissemination (EORB), with the following aims:first to establish the mean lag period and to understand various reasons for delayed presentation, second to study their imaging profiles and third to analyze histopathological features of eyes enucleated after neoadjuvant chemotherapy.METHODS: Prospective study of clinical and imaging features of EORBs (stage Ⅲ and Ⅳ International Retinoblastoma Staging System) presenting to a tertiary eye care centre. Histopathological features of eyes enucleated after receiving neoadjuvant chemotherapy were analyzed. A pictorial illustration of the varied imaging profile of EORB was also presented.RESULTS: Over a period of one year, 97 eyes were diagnosed with retinoblastoma; 32 children (36 eyes) (37.1%) had EORB. Mean age 3.6±1.9 years, 71.9% males, 71.9% unilateral, 3.1% with positive family history and 40.6% with metastasis. On imaging, there was extrascleral involvement in 22.2%, involvement of orbital part of optic nerve in 33.3%, involvement of central nervous system in 27.8% and orbital wall involvement in 2.9% eyes. On histopathological analysis of eyes enucleated after neoadjuvant chemotherapy, 25.0% had no residual viable tumour tissue and rest all tumours were poorly differentiated.CONCLUSION:There are very few human malignancies where definitive treatment is started without any confirmed histopathological diagnosis and imaging plays an important role in diagnosis and appropriate staging of the disease. Chemotherapy has a variable effect on EORB, 75.0% of eyes with EORB had residual viable tumour tissue when enucleated after receiving neoadjuvant chemotherapy.     

筛查发现无症状视网膜母细胞瘤的临床特征、治疗及预后分析

目的:观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤（RB）患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中,男性6例,女性2例;确诊年龄2 d~20个月,中位数确诊年龄6个月;单眼5例,双眼3例。国际眼内RB分期...     

视网膜母细胞瘤的超声诊断分析

　　目的　分析视网膜母细胞瘤（RB）的超声诊断价值。方法　162例经手术及病理检查证实为RB患者的210只眼纳入研究。对其超声检查、计算机断层扫描(CT)检查、临床和病理学检查资料进行回顾性分析,分相RB的超声特征以及与病理诊断的符合率。结果　RB的超声表现均以眼球后段实质性肿块为特征,呈球形、半球形及不规则形,甚至充满整个眼球。149例197只眼肿块内有钙化,占病例数的92.0%;13例13只眼肿块中无钙化,但超声高度怀疑为RB,占病例数的8.0%。超声诊断与病理诊断符合率为92.0%。所有患眼肿块内均见与视网膜中央血管相延伸的彩色血流信号。CT检查发现145例167只眼肿块内有斑片状、块状钙化。CT诊断与病理诊断符合率为89.5%。结论　超声检查可以显示肿瘤的形状、大小、内部特征及眼眶内累及范围,在RB诊断中有重要应用价值。      

视网膜母细胞瘤的发病年龄及分化程度在评价患者预后中的地位

目的探讨视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)患儿发病年龄与肿瘤细胞分化程度及其与预后的关系.方法光镜下观察291名患儿的297只眼球的病理切片,并追踪观察患儿的预后.将肿瘤细胞的分化程度分为四级,即肿瘤细胞完全未分化(Do);分化的肿瘤细胞所占的范围<1/3肿瘤面积(D1);1/3～2/3肿瘤面积(D2);>2/3肿瘤面积(D3).结果年龄小于6个月,肿瘤细胞分化最好(D3),年龄介于6～1 2个月者,肿瘤细胞分化较好(D2),年龄大于36个月,肿瘤细胞分化不良(D1),年龄介于24～30个月者,肿瘤细胞未分化(Do).四名1 5～24个月的患儿死于肿瘤细胞转移,肿瘤细胞分化程度在Do-D1.结论2岁以前患儿肿瘤细胞的分化程度较高.若在此年龄段患儿的肿瘤细胞分化不良,又同时伴有脉络膜浸润和/或视神经浸润,应视为预后不好的指征.     

视网膜母细胞瘤中NY-ESO-1、NY-SAR-35基因的表达及其临床意义

背景 视网膜母细胞瘤(RB)的免疫治疗因创伤小、针对性强而受到广泛关注,寻求相关免疫原性较强的肿瘤抗原是免疫治疗的基础.NY-ESO-I和NY-SAR-35是癌-睾丸抗原(CTA)中的两种基因,检测其在RB组织中的表达可为RB的免疫治疗研究提供依据. 目的 研究RB中NY-ESO-1 mRNA、NY-SAR-35 mRNA的表达情况,探讨将其用于RB特异性免疫治疗靶抗原的可能性. 方法 收集15例RB患儿组织为RB组、12例非肿瘤病变部位视网膜组织为非肿瘤病变组,及22例眼部因其他眼部病变进行手术治疗获取的正常相关眼组织标本为正常组.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测待测组织标本中NY-ESO-1mRNA、NY-SAR-35 mRNA的表达;并按随机数字表法抽取RT-PCR检测的阳性产物直接进行DNA测序,对检测结果与肿瘤病理分级、肿瘤大小、临床分期等临床指标进行分析.结果 15例RB组织中有6例标本表达NY-ESO-1基因,9例标本表达NY-SAR-35基因;在12例非肿瘤病变视网膜组织及22例眼部正常组织中均未见到NY-ESO-1基因和NY-SAR-35基因的表达.NY-ESO-1基因和NY-SAR-35基因的表达均与患者的性别(P=0.426、0.822)、年龄(P=0.180、0.464)、病理分型(P=0.744、0.582)、肿瘤大小(P=0.760、0.790)、临床分期(P=0.868、0.707)等临床相关指标无明显关联.结论 NY-ESO-1基因及NY-SAR-35基因均可特异性地高表达于RB组织中,其表达率明显高于其他全身肿瘤,有可能成为RB特异性免疫治疗的靶抗原.     

视网膜母细胞瘤化学减容加局部治疗的临床疗效分析

目的 总结、探讨视网膜母细胞瘤化学减容加局部治疗的初步疗效.方法 回顾性系列病例研究.分析2005年1月至2007年12月间29例(40只眼)视网膜母细胞瘤(RB)接受化学减容加局部治疗患者的临床资料,化学减容加局部治疗以VEC方案化学缩瘤,辅以冷冻、TTT等局部巩固治疗.随访时间为12～50个月,平均38个月.结果 其中4例单眼发病,25例双眼发病.40只眼参照眼内型RB国际分期,A期14只眼(35%)、B期9只眼(22.5%)、c期4只眼(10%)、D期10只眼(25%)、E期3只眼(7.5%).17只眼存在玻璃体、视网膜下种植.总体眼球保存率为75%(30/40).瘤体呈现退缩模式并稳定的治愈率依分期不同呈现递减趋势,A期100%(14/14)、B期100%(9/9)、C期75%(3/4)、D期40%(4/10)、E期0%(0/3).4只眼肿瘤复发,从化疗结束至复发眼球摘除的平均时间为5.7个月.10只眼最终行眼球摘除,其中C期1只眼、D期6只眼、E期3只眼.随访中无1例死亡或产生白血病等严重并发症.结论 化学减容加局部治疗可以有效保存部分RB患儿的眼球,乃至有用视功能.眼内型RB的国际分期对临床工作具有指导意义.     

华南地区与西南地区先天性青光眼临床特点的比较

目的通过对中山眼科中心与华西医院眼科中心收治的原发性先天性青光眼患者进行对比,探讨我国华南、西南地区先天性青光眼发病的异同性。方法以华西医院眼科中心（WCHOC）报道的原发性先天性青光眼的研究结果为参照,与中山眼科中心（ZOC）在同一时段（2002年1月至2004年12月）收治的原发性先天性青光眼患者进行回顾性对比分析。结果ZOC入组的原发性先天性青光眼患者有51例（102眼）,WCHOC患者40例（80眼）。两组患者均以男性为多,分别为3.25：1和2.07：1;双眼发病为主：家族史均不明显;发现年龄在两地患者中无显著性差异（P〉0.01）：但WCHOC患者就诊年龄远远大于ZOC患者（分别为36个月与9个月）;就诊时已有视功能严重损害者以WCHOC患者为多：手术治疗均以小梁切开联合小梁切除术为主。结论与中山眼科中心原发性先天性青光眼患者比较,华西眼科中心患者就诊较晚,视功能损害严重,诊断、治疗相对滞后。在一定程度上可能与地区经济水平对该病诊治的影响有关。中国先天性青光眼的防治工作仍存在很大的不平衡性,值得关注。     

重视对视网膜母细胞瘤浸润转移的研究

颅内或全身转移和第二恶性肿瘤是视网膜母细胞瘤（RB）患儿死亡的主要原因。肿瘤的浸润转移是一个渐进连续的动态过程,是肿瘤细胞及其周围环境相互作用的结果;肿瘤细胞的起源、异质性、干细胞特性、黏附性、迁徙性、侵袭性、抗凋亡性、促血管性等都可影响肿瘤细胞浸润转移能力,并受多种肿瘤转移抑制基因和微小RNA的调节。深入研究RB细胞发生浸润转移的临床特征和生物学机制,有助于提高我国RB的防治水平。