梧州汉族人群人类白细胞抗原-A、-B等位基因与α-地中海贫血的相关性研究

目的 探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A和HLA-B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者(病例组)和173名正常健康人(对照组)进行HLA-A和HLA-B基因多态性分析.通过等位基因频率和单倍型频率比较,计算α-地中海贫血发生的相对危险度(比值比,OR),分析HLA-A和HLA-B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性.结果 病例组HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02等位基因频率[15.48％(39/252)、3.17％(8/252)、6.75％(17/252)]显著高于对照组[9.83％(34/346)、0.29％(1/346)、2.31％(8/346)],OR值分别为1.68、11.31、3.06(P均＜0.05);HLA-B*15:02等位基因频率[7.54％(19/252)]显著低于对照组[12.72％(44/346)],OR值为0.56(P＜ 0.05).HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型频率[2.38％(6/252)、1.59％(4/252)]显著高于对照组[0.29％(1/346)、0.00％(0/346)],OR值分别为8.41、11.16(P均＜0.05).结论 HLA-A和HLA-B等位基因具有多态性.HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02、HLA-B*15:02等位基因发生频率和HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型发生频率与梧州汉族α-地中海贫血的易感性有关联.     

1型糖尿病患者人类白细胞抗原Ⅰ类基因与胰岛功能及胰岛自身抗体的关系

目的 探讨1型糖尿病（T1DM）患者胰岛功能、胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）和阳离子外流锌转运体蛋白抗体（ZnT8A）]与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的关系.方法 选取2008年6月至2012年10月在南京医科大学第一附属医院及其开放课题26家医院（共同组成江苏省T1DM合作组）内分泌科就诊的T1DM患者330例.采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物（PCR-SSO）技术进行T1DM患者HLAⅠ类基因（A、B基因）分型,放射免疫配体法检测胰岛自身抗体（GADA、ZnT8A、IA-2A、IAA）.选择同地区、遗传背景相近的中华骨髓库无关供者HLA分型资料20 248份作为研究对照.通过Arlequin软件进行HL4Ⅰ类等位基因频率及单倍型频率分析.定量资料的组间比较采用独立样本的t检验.结果 与对照组相比,T1DM组HLA-A＊24、B＊08、B＊41、B＊54、B＊58频率明显升高（OR=1.250、2.062、6.927、2.472、1.608,均P＜0.05）;A＊01、B＊07、B＊27、B＊52、B＊57频率显著下降（OR =0.481、0.464、0.372、0.160、0.315,均P＜0.05）;HLA-A＊24-B＊ 54单倍型频率明显升高（OR=4.128,P＜0.05）.携带A＊02基因位点的T1DM患者其空腹C肽水平高于不携带A ＊02的患者[（356±249）比（250±199） pmol/L,t=-3.004,P＜O.05].未发现HLAⅠ类基因与胰岛自身抗体存在统计学关联.结论 江苏地区汉族T1DM患者中,HLAⅠ类等位基因不仅可影响T1DM的发病风险,而且可能影响发病后胰岛功能的衰竭速度.     

陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA等位基因频率分析

目的：了解陕西地区人类白细胞抗原（HLA）-A、B、DRB1等位基因分布的特征。方法：采用PCR-SSP和PCR-SSOP方法对10122名造血干细胞捐献者样本进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型分析。结果：鉴定了20个A等位基因,34个B等位基因,14个DRB1等位基因。频率最高的基因型分别为A＊02、B＊15、DRB1＊15,其相应基因频率分别为30.03%、14.09%和15.51%。结论：陕西地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率具有较丰富的多态性。     

人类白细胞抗原A和DRB1基因与1型糖尿病的相关性研究

目的研究江苏地区人类白细胞抗原（HL4）-A和月出-DRBl基因频率及单倍型与1型糖尿病的相关性。方法于2008至2009年在江苏省江阴市和南京市选择自发酮症急性起病、依赖胰岛素治疗的1型糖尿病门诊或住院患者51例（1型糖尿病组）,其中男27例,女24例,平均发病年龄（14±9）岁。另以2002至2006年登记加入中华骨髓库江苏分库的汉族无关骨髓捐献志愿者HLA分型资料20248份为对照。从受试者外周血中提取细胞基因组DNA,利用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物技术进行HLA—A和月似-DRBl基因分型,应用Arlequin软件分析计算单倍型频率及连锁不平衡情况,通过卡方检验等比较组间基因频率、单倍型频率及疾病相关性分析。结果HLA-A点频率最高的为A＊02和A＊24,HLA-DRBl位点频率最高的为DRBl＊09。与对照组相比,1型糖尿病组HLA—A＊3[6．86％（7／102）比2．43％（984／40496）,X^2=8．40,P〈0．01,比值比（OR）=3．00]、A＊24[27．45％（28／102）比16．79％（6799／40496）,X^2=8．27,P〈0．01,OR=1．87]和DRBl＊09[32．35％（33／102）比16．15％（6540／40496）,X^2=19．69,P〈0．01,OR=2．47]、DRBl＊03[15．69％（16／102）比4．76％（1927／40496）,X^2=26．66,P〈0．01,OR=3．69]频率显著升高。A＊01-DRBl＊03在连锁不平衡分析中为1型糖尿病组所特有。结论检测出位点A＊03、A＊24及DR03、DR09对1型糖尿病的易患性,发现3个有易患作用的A—DR单倍型,观察到与1型糖尿病关联的祖先单倍型A01DR03。     

含易感基因的HLA单倍型与终末期肾功能衰竭易感性的关系

目的探讨含易感基因的人类白细胞抗原（HLA）单倍型与终末期肾功能衰竭（ESRD）易感性的关系。方法应用人口遗传学软件Arlequin统计分析ESRD组和对照组HLA两个位点单倍型频率,通过χ2检验筛选两组具有统计学差异的单倍型,计算其优势比（OR）。结果 ESRD组和对照组均表达出易感基因HLA-B＊75-A位点单倍型5条、易感基因HLA-DR＊04-B位点单倍型22条、易感基因HLA-DR＊17-B位点单倍型16条;两组单倍型频率相比,ESRD组中频率显著升高（Pc〈0.05）的单倍型是B＊75-DR＊04、B＊13-DR＊04、B＊46-DR＊04、B＊58-DR＊04。结论单倍型B＊75-DR＊04由独立易感基因B75、DR4组成,具有集合易感意义,可能为与ESRD易感关联的HLA单倍型。     

山东汉族人群人类白细胞抗原B＊40等位基因多态性分析

目的探讨山东汉族人群的人类白细胞抗原（HLA）-B＋40等位基因多态性。方法采用PCR—SBT对381山东汉族无偿献血者的mA-B位点做高分辨分型,直接计数法计算B}40各等位基因频率,对HLA-Bs40等位基因与其他人群的分布情况做比较。结果共检出5种HLA—B＊40基因,最常见的为HLA—B＊4001（6．43％）、B＊4006（6．17％）和B$4002（2．49％）;HLA．B$40等位基因的总体分布格局与中国北方汉族、中国南方汉族、高加索人、非裔美国人以及日本人存在明显差异。结论山东汉族人群HLA—B＊40等位基因总体分布与其他人群明显不同。     

原发性胆汁性肝硬化患者HLA-Ⅰ类基因的高分辨多态性及单体型分析

目的 分析原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类等位基因的高分辨多态性及单体型特征. 方法 采用基于序列测定的聚合酶链反应技术(SBT-PCR)对146例PBC患者和500例健康对照者进行HLA-Ⅰ类基因高分辨分型,比较Ⅰ类基因及单体型在PBC患者和健康对照者间的差异.对PBC患者与健康对照者的基因频率进行x2检验或Fisher精确检验. 结果 PBC患者HLA-A、B、C座位分别检出26、51和21个等位基因,其分布频率在PBC患者和健康对照者间,差异无统计学意义(Pc＞0.05);PBC患者A*11:01-B*40:06和A *02:01-B*15:01单体型频率明显高于健康对照者(7.53％对比1.40％,P＜0.01,OR=5.38;6.85％对比2.00％,P=0.003,OR=3.425). 结论 PBC患者有独特的HLA-A*-B*单体型,可能与疾病遗传易感性相关.     

血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因多态性与肝细胞癌发生关联研究

目的探讨中国广东汉族人血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因与HBV感染罹患肝细胞癌(HCC)的关联性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法检测广东地区56例HCC患者和97例健康志愿者血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因型。结果 HCC患者血HLA-A*02:03和A*02:07等位基因频率明显高于健康人(0.116071对0.046392和0.178571对0.061856,χ~2=5.167、χ~2=10.33,P=0.023、P=0.001);HCC患者血HLA-B*46:01等位基因频率为0.205357,明显高于健康人的0.108247(χ~2=5.439,P=0.02);HCC患者血HLA-DRB1*14:54和DRB1*12:02等位基因频率明显高于健康人(0.089286对0和0.142857对0.06701,χ~2=14.502、χ~2=4.761,P=0.000、P=0.026);HCC患者血HLA-DQB1*05:03等位基因频率为0.098214,明显高于健康人的0.036082(χ~2=4.951,P=0.026);HCC患者血HLA-A*30:01等位基因频率为0.017857,明显低于健康人的0.082474(χ~2=5.355,P=0.021);HCC患者血HLA-B*13:02等位基因频率为0.008929,明显低于健康人的0.07732(χ~2=6.702,P=0.01)。结论在中国广东地区人群中,HLA-A*02:03、A*02:07、HLA-B*46:01、HLA-DRB1*14:54、DRB1*12:02、HLA-DQB1*05:03与感染HBV的HCC发病有关,而与HLA-A*30:01和HLA-B*13:02可能无关。     

山东汉族骨髓供者HLA-A~* 02组基因多态性DNA测序分型研究

目的研究山东汉族骨髓供者HLA-A*02等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响。方法采用聚合酶链反应—碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对随机抽取的750例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-A*02位点DNA测序分析。结果 750例样本HLA-A的基因分布中HLA-A*02基因频率为0.288。共检出6种HLA-A*02基因,分属3种血清学特异性,其中以A*0201和A*0206为主,基因频率分别为0.137和0.066,累计构成比占全部A*02的70.53%;以A*0210所占构成比最小,基因频率为0.002。363例HLA-A*02阳性样本的高分辨分型结果中A*0201 A*1101分型结果最为常见。山东汉族HLA-A*02等位基因的总体分布格局与香港、四川和台湾人群存在明显差异。结论本研究首次获得了山东汉族样本高分辨水平HLA-A*02基因多态性分布特征;本研究结果有助于为临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供重要依据。     

北京HIV抗体阳性MSM中HLA—A—B—DRB1基因多态性与病毒载量相关性的初步研究

目的从基因水平了解北京艾滋病病毒（HIV）抗体阳性的男男性行为者人群（MSM）中,人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-DRB1位点的等位基因频率,分析其与HIV感染者自身病毒载量的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR—SSP）,对北京32例HIV阳性MSM进行了HLA—A、-B、-DRB1等位基因分型。结果鉴定了12个HLA—A等位基因,21个HI．A—B等位基因,12个HLA—DRB1等位基因。最常见的等位基因分别为A＊02（26．56％）、B＊40（17．19％）和DRB1＊15（20．31％）。含有A＊02等位基因组者的血浆病毒载量,较不含有此等位基因组者低（P-0．002）,而含有HI,AB＊40和HLA—DRB1＊15等位基因组者的血浆病毒载量,较不含有对应等位基因组者高（HLA—B＊40：P-0．799;HLADRB1＊15：P=0．021）。结论北京HIV阳性MSM人群HLA—A、-B、-DRB1基因多态性较高。HLA—A＊02等位基因在该人群中可能与延缓AIDS疾病进程相关,而HLA—DRB1＊15等位基因可能与加速该人群AIDS疾病进程相关。     

血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 等位基因多态性与肝细胞癌发生关联研究*

目的 探讨中国广东汉族人血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因与HBV感染罹患肝细胞癌（HCC）的关联性。方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法检测广东地区56例HCC患者和97例健康志愿者血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因型。结果 HCC患者血HLA- A*02:03和A*02:07等位基因频率明显高于健康人（0.116071对0.046392和0.178571对0.061856,x²=5.167、x²=10.33,P=0.023、P=0.001）;HCC患者血HLA-B*46:01等位基因频率为0.205357,明显高于健康人的0.108247（x²=5.439,P=0.02）;HCC患者血HLA- DRB1*14:54 和 DRB1*12:02等位基因频率明显高于健康人（0.089286对0和0.142857对0.06701,x²=14.502、x²=4.761,P=0.000、P=0.026）;HCC患者血HLA-DQB1*05:03等位基因频率为0.098214,明显高于健康人的0.036082（x²=4.951,P=0.026）;HCC患者血HLA-A*30:01等位基因频率为0.017857,明显低于健康人的0.082474（x²=5.355,P=0.021）;HCC患者血HLA-B*13:02等位基因频率为0.008929,明显低于健康人的0.07732（x²=6.702,P=0.01）。结论 在中国广东地区人群中,HLA-A*02:03、A*02:07、HLA-B*46:01、HLA-DRB1*14:54、DRB1*12:02、HLA-DQB1*05:03与感染HBV的HCC发病有关,而与HLA-A*30:01和HLA-B*13:02可能无关。     

徐州地区汉族人及慢性乙型肝炎HLA-A基因多态性的研究

探讨慢性乙型肝炎与HLA-A位点的等位基因多态性.用PCR-SSP方法对徐州地区汉族正常组和慢性乙型肝炎组的HLA-A基因多态性进行分析.HLA-A＊0201-17出现的频率在慢性乙型肝炎组为45.57%,高于正常组的29.69%,P=0.002＜0.05,RR=1.983,（95%CI：1.227-3.080）,具有统计学意义.HLA-A＊0201-17与慢性乙型肝炎较高的相关性,可能为易感基因.     

河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性分析

目的:研究河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性,寻找HLA-A、B位点与终末期肾功能衰竭相关基因。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对河北汉族490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-A、B位点基因分型,计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与终末期肾功能衰竭发生的相对危险度,相对危险度与1的显著性检测利用Fisher精确P值法计算,为避免偶然性造成的显著性差异,乘以该位点所比较的抗原总数对P进行修正。结果:490例终末期肾功能衰竭患者中共检出HLA-A位点抗原15个,检出频率最高的等位基因为A*02(0.341155),其次是A*24(0.212161)、A*11(0.203201)、A*30(0.077001)、A*03(0.053136)、A*01(0.050996);HLA-B位点抗原35个,基因频率最高的为B*13(0.146657),其次是B*4002G(0.080303)、B*1501G(0.077001)、B*51(0.068252)、B*4001G(0.066078)、B*35(0.062825),以上12个基因为HLA-A、B位点常见等位基因(基因频率GF0.05)。患者组A*11、A*24、B*13的RR与1的显著性检测结果差异有统计学意义,且其RR均1,证明这3个基因与终末期肾功能衰竭的发生显著关联。结论:推测A*11、A*24、B*13是河北汉族终末期肾功能衰竭的易感基因。     

1型糖尿病一级亲属胰岛自身抗体与HLA-DQ基因型的关系

目的探讨1型糖尿病一级亲属谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与HLA—DQ基因型之间的关系。方法横断面、病例对照研究。采用放射配体法检测351例糖耐量正常的1型糖尿病一级亲属与376名正常对照者GADA、IA-2A与IAA。其中156例自身免疫1型糖尿病一级亲属与278名正常对照采用PCR-直接测序法明确HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03、DQB1＊0303、＊0401等位基因与DQA1＊03-DQBl＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（均P〈0．05或P〈0．01），而DQA1＊0601、＊0201和DQB1＊0301、＊0602等位基因与DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率减少（均P〈0．05或P〈0．01）。（2）与1型糖尿病患者比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03等位基因频率减少（45．8％vs54．5％，P〈0．05）。（3）携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型者，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体阳性率高于不携带此单体型者（23．0％们8．6％，P〈0．05）。结论携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型的一级亲属，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体检出率最高。     

河北地区汉族人群HLA-C位点基因多态性分析

目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1 912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1 912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数据。     

山东地区新生儿脐血HLA-A、HLA-B等位基因多态性研究

目的研究山东地区新生儿脐血人类白细胞抗原（HLA—A、HLA—B）等位基因的分布特征．探讨国人用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性。方法应用PCR—SS0方法对山东地区5844例无血缘关系的汉族健康新生儿脐血进行HLA—A、HLA—B等位基因分布调查。结果检出20种HLA—A等位基因，频率较高的为A＊02（0．3041）、A＊11（0．1443）、A＊24（0．1434）、A＊30（0．0975）和A＊33（0．0859），较低的为A＊34（0．0006）、A＊25（0．0005）、A＊66（0．0005）、A＊74（0．0004）和A＊36（0．0001）。检出46种HLA—B等位基因．频率较高的为B＊13（0．1348）、B＊51（0．0713）、B＊62（0．0712）、B＊61（0．0676）和B＊60（0．0642），较低的为B＊77（0．0001）．B＊76（0．0002）．B＊47（0．0003），B＊42（0．0003）和B＊72（0．0004）。结论山东新生儿脐血HLAI类基因具有多态性，能代表山东汉族人群HLA的分布特征，反映北方汉族HLA的分布规律；国人（尤其是北方汉族人）在山东脐血库中最容易找到HLAI类等位基因相合的异基因脐血供者。     

204例肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-DRB11基因分型结果分析

采用PCR—SSP法对204例肾移植受者（观察组）进行HLA-A、HLA-B、HLA-DRB。座位基因分型，计算基因频率并与7t118例健康人（对照组）比较。结果观察组频率〉10％的等位基因有A＊02、A＊24、A＊11、A＊33、B＊15、B＊40、B＊13、DRB1＊15、RB1＊04、DRB1＊12、RB1＊07、RB1＊09。其中DRB1＊15、DRB1＊08、DRB1＊04、A＊02、A＊34与对照组比较有统计学意义。认为具有与对照组相同高频基因的患者更易找到无关供体；DRB1＊04、A＊02、A＊34可能为患肾脏疾病的风险基因，DRB1＊15、DRB1＊08则可能为保护基因。     

江浙沪汉族人群稀有HLA等位基因频率分布调查及与不同人群分布比较

目的：调查江浙沪汉族人群稀有HLA等位基因频率分布，并与不同人群进行稀有等位基因分布比较。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）和聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对江浙沪3100例无关健康汉族人群标本进行HLA分型，计算HLA等位基因频率，统计基因频率低于0．020的稀有HLA等位基因。使用SPSS13．0软件对分型结果与不同人群进行卡方检验，比较稀有等位基因分布的差异。结果：本次调查未能检出A＊3601、A＊4301、A＊8001、B＊4005、B＊1401、B＊1402、B＊1503、B＊7301等稀有等位基因，检出频率最高的为B＊4801，共检出99例，基因频率1．61％。结论：不同人群间稀有HLA等位基因分布具有差异性，中国人群与黑人之间差异性尤其显著。在器官移植、血小板同型输注等临床医学实践中，丁解稀有HLA等位基因在不同人群中分布有着重要意义。     

泰安地区血小板资料库的建立

目的:研究泰安地区汉族血小板供者HLA-A、B基因和HPA-1-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据库。方法:分别采用PCR-SSOP和PCR-SSP方法对200份泰安地区无偿机采血小板捐献者做HLA-A、B和HPA-1-17系统基因分型。计算基因频率,并与其他人群进行比较。结果:在泰安地区人群HLA-A位点11个,高频率等位基因(gf0.1)有A*02、A*11、A*24、A*30、A*33。HLA-B位点共检出等位基因19个,高频率等位基因(gf0.05)有B*13、B*15、B*35、B*40、B*44、B*46、B*07、B*18、B*51、B*52。HPA-1、HPA-2、HPA-3、HPA-15、HPA-6呈多态性频率。HPA-4、HPA-7-14-17全部为a/a等位基因,纯合子居多。结论:泰安地区献血者HLA-A、B和HPA-1-17基因有区域性特点。建立HPA-1-17和HLA-A、B基因分型库,为患者提供HLA和HPA、ABO相容或相合的血小板,降低血小板输注无效的发生率。     

IL-13、IL-4和β2-肾上腺素受体基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系的研究

目的 研究IL-13、IL-4和β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性之间关系.方法 提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用聚合酶链反应--限制性酶切片段长度多态性方法检测IL-13基因＋2044位点、IL-4基因-589位点和-33位点单核苷酸多态性（SNPs）;采用聚合酶链反应--琼脂糖电泳法检测IL-4基因可变串联重复序列（VNTR）的多态性;采用等位基因特异性多聚酶链反应法检测β2AR基因＋46位点和＋79位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率;采用SHESIS软件分析IL-13、IL-4和β2AR基因多态性位点单倍型.结果 β2AR基因＋46位点,两组基因型和等位基因比较差异有显著性（P＜0.05）;其他研究位点基因型及等位基因频率分布在两组间比较差异均无显著性（P＞0.05）;单倍型（＋2044G：-589C：-33C：VNTR1：＋46A：＋79C）在COPD组和对照组分别占14.7%和7.5%,两组间比较差异有显著性（P＜0.05）.结论 β2AR基因＋46位点（A/G）多态性可能与我国中部地区汉族慢性阻塞性肺病易感性有关,单倍型（＋2044G：-589C：-33C：VNTR1：＋46A：＋79C）可能也是COPD的易感因素.