品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系.方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异.结果 CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P＜0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μml/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μml/L](P＜0.05).结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因.     

5-羟色胺转运体及去甲肾上腺素转运体基因多态性交互作用与人格的关联性研究

目的 探讨汉族健康人群5-羟色胺转运体基因(5-HTT LPR,5-HTT VNTR)、去甲肾上腺素转运体基因(NET T182C、NET G1287A单基因)及交互作用对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛取中国汉族健康人群367例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的三个纬度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HTT及NET基因多态性,使用SPSS 13.0统计软件及多因子降维法(MDR)进行统计分析.结果 ①5-HTT VNTR各基因型及等位基因在人格维度间分布无差异(P>0.05).②神经质人格维度均数在5-HTT LPR各等位基因间分布有差异(t=2.232,P=0.026).③内外向人格维度均数在NET T182C各等位基因间分布有差异(t=2.680,P=0.008).④在内倾人格和外倾人格间,G1287A各基因型(X2=9.950,P=0.007)及等位基因(X2=9.644,P=0.002)分布差异有统计学意义,在其等位基因间,精神质人格维度均数分布有差异(t=3.226,P=0.001).⑤未发现5-HTT LPR、5-HTT VNTR、NET T182C、NET G1287A间存在交互作用.结论 ①5-HTT VNTR可能与EPQ所测人格无关联.②5-HTT LPR与神经质人格相关,等位基因L是神经质人格的可疑危险因素.③NET T182C与内外向人格有关联,等位基因T是内倾人格的可疑危险因素.④NET G1287A与内外向、精神质人格相关,等位基因G是内倾人格的可疑危险因素;等位基因A是精神质人格的可疑危险因素.⑤尚未发现5-HTT、NET基因多态性间存在交互作用对人格产生影响.     

5-羟色胺转运体基因多态性与不同民族创伤后应激障碍患者的关联性研究

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTTLPR)基因多态性与海南省黎、汉民族创伤后应激障碍(PTSD)患者的相关性。方法 选取2017年10月至2018年7月在海南省人民医院就诊的308例PTSD患者作为研究组,其中黎族167例,汉族141例;另选2017年10月至2018年7月间未经受创伤性事件并在我院健康体检中心体检的158例健康志愿者作为对照组。收集研究对象的一般资料,采用PTSD临床评定量表、埃森创伤问卷(ETI)评定入组患者PTSD严重程度,另采用汉诺塔(TOH)、威斯康星卡片分类测试(WCST)、连线测验(TMT)与韦氏成人智力量表(WAIS)对评定入组对象认知功能,应用多聚酶链式反应(PCR)方法检测研究对象5-HTTLPR基因多态性。结果 三组被试者的平均年龄、性别构成、婚姻状况和受教育程度比较差异均无统计学意义(P>0.05);黎族PTSD患者和汉族PTSD患者的各ETI评分与PTSD总分、TMT时间、TOH计划时间和执行时间、WCST的错误数明显高于对照组,而WAIS-RC中领悟、相似、木块图、物体拼凑及操作智商和TOH总分明显低于对照组,差异均有统计学意义(P...     

5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍

情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病。家系调查、双生子和寄养子研究均显示 ,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位。来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3 ] 5 羟色胺 ( 5 dihy drotestosterone ,5 HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制。在 5 HT系统中 ,5 羟色胺转运体 (serotonintransporter ,5 HTT)是研究的一个热点。 5 HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜 ,它在 5 HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用。人类大脑内 ,作用于中枢神经元突触后膜受体的 5 H…     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法抽取139例ADHD患儿（病例组）、62个ADHD核心家系（家系组，共186人）及115例正常对照（对照组）进行ADHD与5-HTT启动子区多态性（5-HITLPR）的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因（484bp）、L等位基因（528bp）外，还发现比L等位基因长约88bp的超长片段（简称xL）。患者组5-HTTLPR的S／S、S／L、L／L基因型的频率（分别为52．5％，41．7％，5．8％）和S、L等位基因的频率（分别为73．4％，26．6％）与对照组（S／S、S／L、L／L基因型分别为58．3％，32．2％，9．5％；S、L等位基因分别为74．3％，25．7％）相比差异无显著性（P〉0．05）；对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析（HHRR）和传递不平衡检验（TDT），未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。     

5-羟色胺转运体基因多态性在儿童偏头痛中的作用

背景:5-羟色胺转运体基因是偏头痛遗传易感性研究的一个很有前途的候选基因位点。目的:通过分析5-羟色胺转运体基因的2个功能多态性(5-H TTLPR和STin2)来评价上述变异是否与儿童偏头痛相关。方法:采用聚合酶链反应确定87例匈牙利偏头痛患儿父母和464例对照者的基因型。先兆性(n     

5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄遗传关联性Meta分析

目的原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病。目前,5-羟色胺转运体基因启动子区(serotonin transporterpromoter,5-HTTLPR)的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致。文中旨在系统评价5-HTTLPR多态性与原发性早泄的遗传关联性。方法电子检索PubMed、Embase、Cochrane、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊库和万方数据库,筛选和纳入5-HTTLPR基因多态性与原发性早泄关联性的病例对照研究,依据相关文献选择5条标准用于评价文献质量。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及95%CI。结果 5篇病例对照研究进入Meta分析,病例组449例,对照组434例。采用共显性模型进行Meta分析,结果显示SS基因型较LL基因型者原发性早泄的风险增加(OR=1.65,95%CI:1.15～2.36,P=0.007);对不同人群进行亚组分析提示亚洲人群SS基因型较LL基因型(OR=2.12,95%CI:1.26～3.58,P=0.005)和SL基因型(OR=1.69,95%CI:1.03～2.77,P=0.040)患原发性早泄的风险显著增加;欧洲人群5-HTTLPR基因与原发性早泄无显著关联性(SS基因型vs LL基因型,OR=1.31,95%CI:0.79～2.16,P=0.292;SS基因型vs SL基因型,OR=1.42,95%CI:0.60～3.34,P=0.423)。结论亚洲人群5-HTTLPR位点SS基因型为原发性早泄的危险因素,而在欧洲人群其多态性与原发性早泄的关联性尚不明确。     

5-羟色胺转运体基因多态性与难治性强迫症的关联分析

目的 探讨汉族人群中难治性强迫症与非难治性强迫症的5-羟色胺转运体启动子区(5-HT-TLPR)基因多态性差异.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测51例难治性强迫症和59例非难治性强迫症的5-HTT基因型,并比较2组之间的5-HTT基因多态性差异.结果 难治性强迫症和非难治性强迫症组5-HTT的基因型(X2=11.09,P=0.02)和等位基因频率(X2=20.04,P=0.00)差异有显著性.L+/L+基因型和L+等位基因与难治性强迫症呈明显正关联(OR=9.39,X2=9.51,P<0.01;OR=23.40,X2=19.03,P<0.01.结论 5-HTT基因多态性中L+/L+基因型和L+与难治性强迫症相关联,是难治性强迫症的危险因子.     

5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症发病的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增技术测定强迫症患者和健康人的SLC6A4基因型。结果强迫症组SLC6A4第2内含子的基因型及等位基因分布与对照组间的差异有统计学意义(P0.05);等位基因10,12/10基因型和启动子的L/L基因型与强迫症存在显著正关联(P0.05);强迫症组及对照组内不同性别间基因型分布的差异均无统计学意义(P0.05)。结论SLC6A4基因可能与强迫症存在遗传关联,第2内含子的10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是强迫症的风险因子。     

中国汉族反社会人格障碍人群SLC6A基因启动子区基因多态性的分析

目的:探讨中国汉族人群SLC6A4基因启动子区基因多态性与反社会人格障碍的关系。方法:反社会人格障碍人群来自江苏省少年劳教所的被劳教人员,经人格诊断问卷(PDQ鄄4)筛查,符合美国精神病协会精神疾病诊断方法(DSM鄄Ⅳ)关于反社会人格障碍的诊断标准;对照组来自健康体检人群,经PDQ鄄4排除反社会人格障碍和重型精神病。全部对象取血液标本提取DNA,用PCR方法扩增SLC6A4基因(5-羟色氨转移蛋白基因,5鄄HTT)启动子区序列片断,部分PCR产物行测序验证。对等位基因频率和基因型频率进行对比分析。结果:符合DSM鄄Ⅳ反社会人格障碍诊断标准者共90例,对照组140例,PCR产物电泳及测序比对,共获得3种等位基因条带L、S和XL,片断长度各相差44个碱基,分别组成4种基因型LL、LS、SS和XLL。反社会人格障碍人群S等位基因频率和SS基因型频率分别为61.80%和37.08%,与对照组比较,差异有极显著性意义(P<0.005)。结论:S等位基因频率和SS基因型频率与中国汉族人群反社会人格障碍的遗传易感性相关。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

单相抑郁和5-羟色胺转运体基因多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因基因多态性（5-HTTLPR和5-HTTVNTR）与单相抑郁（UPD）临床特征的相关性。方法运用聚合酶链式反应（PCR）技术检测178例UPD患者和120名正常对照者的5-HTTLPR和5-HTTVNTR多态性分布。根据UPD患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分,分析该多态性与UPD临床特征的相关性。结果 UPD组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率（12%）高于正常对照组（11%）,但无明显差异（P〉0.05）;女性UPD组的L/L基因型频率（8%）低于对照组（14%）,但无明显差异（P〉0.05）;症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的UPD患者HAMD评分明显较低（P〈0.05）。intron 2 VNTR多态性、等位基因10及基因型10/10的分布比例女性UPD明显升高,且和抑郁程度成正相关。结论 5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是UPD特别是女性UPD发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是UPD患者抑郁症状的保护因子。等位基因10可能是致UPD的危险因子。     

5-HT6受体基因多态性与持续性躯体形式疼痛障碍的关联分析

目的探讨中国汉族人群中5-羟色胺(5-HT6)受体基因C267T多态性与持续性躯体形式疼痛障碍的相互关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在51例持续性躯体形式疼痛障碍患者和60例正常对照中观察了5-HT6受体基因多态性的分布.结果5-HT6受体基因的C/T基因型与持续性躯体形式疼痛障碍之间存在负关联(OR=0.43,Z=2.05,P<0.05).结论从整体看,5-HT6受体基因多态性与持续性躯体形式疼痛障碍的发生有关.     

5-羟色胺受体与抑郁症相关性的研究进展

单胺类神经递质受体学说是抑郁症发病的核心学说之一。为深入探讨5-羟色胺受体(5-HTR)与抑郁症发病机制的密切联系,该文通过检索近年国内外相关文献,回顾动物实验和临床试验等方面的相关研究,着重从5-HTR过度表达及其对神经发生的影响、单胺类神经递质抑制等方面揭示5-HTR对抑郁症发病的影响,有利于进一步归类研究5-HTR及其与抑郁症相关性和新型抗抑郁药物的研发。     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的 研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性, 以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险, 指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测, 骨代谢标志物用生化分析.结果 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值分别为:0.574, 2.973, 1.947, 2.566, 0.423, 0.242, P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型 (TT, Tt, tt) 之间的F值9.278, P<0.001.在TT基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796, 0.290, 0.295, 0.574, 0.830, 0.933, P值均大于0.05;钙t值为4.301, P<0.001.在Tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722, 1.298, 1.391, 1.511, 1.671, 1.045, 0.368, P>0.05.在tt基因型患儿中, 经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比, 降钙素、25 (OH) D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168, 1.755, 1.787, 2.344, 1.777, 1.808, P值均大于0.05;钙t值为2.458, P<0.005.结论 在肾病综合征患儿中, 维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好, 经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高, 骨质疏松症的风险明显减低.     

胰腺癌细胞 TYMS 基因多态性与蛋白表达的关系

[目的]探讨胸苷酸合成酶（thymidylate synthase ,TYMS）基因多态性与胰腺癌细胞 TYMS蛋白表达的关系。[方法]利用 PCR及凝胶电泳分析7株胰腺癌细胞（AsPC-1,BxPC-3,Capan-1,SU86．86,T3M4, PANC-1与COLO357）TYMS基因型,使用Western Blot检测其 TYMS蛋白表达水平。[结果]7株人胰腺癌细胞TYMS基因5＇-UTR串联重复序列基因分型结果显示形成3种基因型,分别是2R/2R（T3M4与BxPC-3）,2R/3R（ASPC-1,Capan-1与 SU86．86）与3R/3R（COLO357与 PANC-1）。不同TYMS基因型蛋白表达OD比值分别为：3R/3R基因型细胞（COLO357与 PANC-1）1．724±0．062,1．063±0．134;2R/2R（T3M4与 BxPC-3）0．558±0．042,0．578±0．021;2R/3R（Capan-1,ASPC-1与 SU86．86）0．530±0．061,0．541±0．0396,0．612±0．036。3R/3R基因型细胞TYMS蛋白表达明显高于2R/2R和2R/3R基因型细胞,两组之间TYMS蛋白表达水平差异有统计学意义（ P ＜0．05）,但2R/2R与2R/3R两组之间TYMS蛋白表达无统计学意义（ P ＞0．05）。[结论]在胰腺癌细胞株中,TYMS不同基因型与其蛋白表达密切相关。     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系.方法采用PCR-AmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分.结果共检测到DRD4基因48 bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P＞0.05).早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P＜0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P＞0.05).结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子.早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制.