P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ²=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI：1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI：1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

广东顺德地区原发性肝癌发病危险因素研究

目的 探讨广东顺德地区原发性肝癌发病的危险因素,为预防肝癌发生提供科学依据。方法 采用频数匹配的病例-对照研究,在757例原发性肝癌病例及1 061例对照中,应用t检验、χ²检验和非条件Logistic回归模型分析资料。结果 病例组与对照组的年龄和性别分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。多因素分析显示,与肝癌发病风险有统计学关联的因素包括乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）慢性感染（OR=25.82,95%CI：18.11~36.83,P<0.001）、恶性肿瘤家族史（OR=2.58,95%CI：1.72~3.88,P<0.001）、吸烟（OR=2.92,95%CI：2.01~4.26,P<0.001）、饮酒（OR=1.93,95%CI：1.34~2.79,P<0.001）、饮用江河沟塘水（OR=3.82,95%CI：2.72~5.35,P<0.001）、食用鱼生类食物（OR=2.47,95%CI：1.47~4.12,P=0.001）、食用腌制食物（OR=2.57,95%CI：1.86~3.55,P<0.001）、喝茶（OR=0.21,95%CI：0.14~0.30,P<0.001）、职业在岗（OR=0.34,95%CI：0.23~0.50,P<0.001）。结论 HBV慢性感染、有恶性肿瘤家族史、吸烟、饮酒、饮用江河沟塘水、食用鱼生类食物和食用腌制食物是肝癌的危险因素,喝茶和职业在岗可能是肝癌的保护因素。     

县(区)域医疗中心医务人员对双向转诊服务意愿及其影响因素分析

目的 探讨县（区）域医疗中心医务人员对双向转诊服务的意愿及其影响因素。方法 采用简单随机抽样对广州某县（区）域医疗中心的214名医务人员进行问卷调查。结果 84.6%（181/214）医务人员愿意转诊患者。多因素Logistic回归分析显示,了解（OR=1.32,95%CI：1.12~1.89,P=0.028）和非常了解转诊流程和标准（OR=2.58,95%CI：1.75~3.26,P<0.001）、下级医院及患者配合（OR=2.93,95%CI：1.72~4.98,P<0.001）和非常配合（OR=3.53,95%CI：2.12~5.38,P<0.001）、不影响医院业务绩效（OR=1.72,95%CI：1.21~3.86,P=0.014）以及有明确的转诊标准和制度（OR=2.04,95%CI：1.67~3.57,P<0.001）的医务人员转诊意愿较高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 加强转诊的宣传力度,提高医务人员对双向转诊了解程度、制定明确的转诊标准和制度有利于提高医务人员转诊意愿。     

柳州地区成年女性压力性尿失禁患病率及影响因素分析

目的 研究柳州地区成年女性压力性尿失禁（stress urinary incontinence,SUI）的患病率以及其影响因素。方法 随机选择于柳州市及辖区6个县7个妇幼保健院体检的20岁及以上女性作为研究对象,采用自制调查问卷和体格检查,用单因素和多因素Logistic回归分析方法探究SUI的影响因素。结果 柳州地区成年女性SUI患病率为18.0%。年龄大（OR=1.671,95%CI：1.381~2.023,P<0.001）、重体力劳动量（OR=1.962,95%CI：1.484~2.595,P<0.001）、多产次（OR=1.537,95%CI：1.247~1.894,P<0.001）、绝经女性（OR=2.206,95%CI：1.161~4.192,P=0.016）和较高的体质指数（body mass index,BMI）（OR=1.779,95%CI：1.420~2.299,P<0.001）为尿失禁的危险因素;而相对于汉族人群,苗族（OR=0.313,95%CI：0.164~0.597,P<0.001）和其他少数民族（OR=0.436,95%CI：0.256~0.744,P=0.002）人群尿失禁风险较低。结论 柳州地区成年女性SUI的患病率比较高,应针对高风险人群进行有针对性的宣传教育及治疗。     

CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系

目的 研究CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系,为儿童支气管哮喘的诊断及治疗提供理论及临床依据。方法 2017年4月-2019年2月选择郑州大学第三附属医院儿童支气管哮喘患者78例为病例组,健康体检的正常儿童67例作为对照组,检测两组CTLA-4 基因的rs231725单核苷酸多态性,同时检测病例组外周血IFN-γ、IL-4、IgE水平。结果 病例组CTLA-4 rs231725 AA基因型比例高于对照组(66.7% vs. 19.4%),CTLA-4 rs231725 GG基因型比例低于对照组(19.3% vs. 73.2%)(P<0.05);病例组CTLA-4 rs231725 A等位基因频率比例高于对照组(73.7% vs. 23.1%)(P<0.05),CTLA-4 rs231725 G等位基因频率比例低于对照组(26.3% vs. 76.9%)(P<0.05);CTLA-4 rs231725 AG基因型IFN-γ、IL-4、IgE水平均高于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05);CTLA-4 rs231725各基因型及等位基因频率与有无支气管哮喘伴泌尿系统损害、支气管哮喘伴消化道反应无明显相关关系(P>0.05);CTLA-4 rs231725 AA基因型(OR=2.625,95%CI=1.273~5.138)及A等位基因频率(OR=1.987,95%CI=1.121~3.397)与支气管哮喘伴肾炎相关关系明显(P<0.05)。结论 CTLA-4 rs231725 AA基因型和A等位基因均与儿童支气管哮喘易感性增加相关;高水平的IFN-γ、IL-4、IgE可能是CTLA-4 rs231725 AA基因支气管哮喘易感性增强的原因。     

宁夏监测点居民慢性阻塞性肺疾病流行特征及危险因素调查分析

目的 了解宁夏监测点居民慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）的流行特征及危险因素。方法 采用多阶段分层整群随机抽样方法,在宁夏3个监测县（区）的18个村（居）委会抽取40岁及以上人群进行询问调查、身体测量和肺功能检查,并进行危险因素分析。结果 共检出COPD患者154例,总患病率为8.56%,男性患病率（12.53%）高于女性（3.87%）（χ²=42.76,P<0.001）;40~岁、50~岁、60~岁、≥ 70岁COPD患病率分别为5.07%、6.69%、15.04%、17.35%,随年龄增高患病率逐渐上升（χ_趋势²=40.63,P<0.001）。多因素Logistic回归分析示,COPD的主要危险因素有男性（OR=2.832,95%CI：1.443~5.559）、高龄（OR=4.887,95%CI：2.058~11.608）、地区（OR=2.510,95%CI：1.222~5.156）、吸烟（OR=2.261,95%CI：1.370~3.733）、有害气体接触史（OR=2.006,95%CI：1.096~3.670）、木材家具加工及装饰房修职业暴露史（OR=2.660,95%CI：1.271~5.566）。结论 宁夏监测点居民COPD患病率较高,主要危险因素是男性、高龄、地区、吸烟、有害气体接触史、木材家具加工及装饰房修职业暴露史。     

EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究

目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscan^TM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。     

蛋白激酶Cβ基因rs16972959多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶C β（protein kinase C β,PKCβ）基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法 本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ 基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS 16.0进行统计分析。结果 RA病例组和对照组PKCβ基因（rs16972959）等位基因频率分布差异无统计学意义（OR=0.928,95% CI：0.761~1.131,P=0.460）,基因型分布差异无统计学意义（GG vs AA：OR=1.054,95% CI：0.632~1.759,P=0.839;GA vs AA：OR=0.963,95% CI：0.570~1.627,P=0.888）。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide,ACCP）有关（P=0.041）。此外,rs16972959基因型与类风湿因子（rheumatoid factor,RF）有关（P=0.042）。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论 以上研究表明PKCβ 基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

吉林省5岁以下儿童出生缺陷影响因素病例对照研究

目的 探讨吉林省5岁以下儿童出生缺陷发生的主要影响因素,为制订出生缺陷综合防控策略提供科学依据。方法 以吉林省5岁以下儿童出生缺陷抽样调查中明确诊断的379例出生缺陷儿为病例组,按1：1比例抽取正常儿童379例作为对照组。使用SPSS 21.0软件进行统计学分析,主要采用描述性分析、单因素和多因素Logistic回归分析。结果 多因素分析显示,母亲职业为工人（OR=4.328,95%CI：1.416~13.227,P=0.010）和家务（OR=2.602,95%CI：1.311~5.163,P=0.006）、母亲孕前/孕期患病（OR=4.074,95%CI：1.413~11.746,P=0.009）、母亲在缺陷儿出生前有不良妊娠结局（OR=2.640,95%CI：1.696~4.110,P<0.001）、母亲孕早期发烧（>38℃）（OR=8.924,95%CI：2.856~27.889,P<0.001）可能是出生缺陷的危险因素;孕前增补小剂量叶酸和进行产前唐氏筛查可能是影响出生缺陷的保护因素（均有P<0.05）。结论 孕前及孕早期干预,避免危险因素及增补叶酸,对预防出生缺陷具有重要意义。     

Genetic polymorphisms of the P2X7 gene associated with susceptibility to and prognosis of pulmonary tuberculosis

In this population-based case control study, we recruited 1601 pulmonary tuberculosis cases and 1526 healthy controls, aiming to investigate the association of genetic polymorphisms of the P2X7 gene with the susceptibility to and prognosis of pulmonary tuberculosis in a Chinese Han population. Five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the P2X7 gene were genotyped. The odds ratio (OR) or relative risk (RR) together with 95% confidence interval (CI) were used to estimated the effect of genetic polymorphisms on the disease. After correction for multiple comparisons, the SNP rs1718119 remained significant. The allele A of rs1718119 was related to a reduced risk for all active tuberculosis (OR for each additional allele A: 0.81, 95% CI: 0.69–0.94) and sputum smear-positive cases (OR for each additional allele A: 0.78, 95% CI: 0.66–0.93). The effects of these genetic variations were more evident among smokers. Survival analysis showed a weak association between rs7958311 and treatment outcome, where each additional allele A of the SNP rs7958311 contributed to a 59% increase in the probability of a successful treatment outcome (adjusted RR: 1.59, 95% CI: 1.05–2.40, P = 0.028); but it wasn't significant after the Bonferroni correction. We demonstrated that genetic variations of the P2X7 gene might be involved in the risk and prognosis of human tuberculosis.     

TLR7基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归的关系

摘要:目的　探讨TLR7（Toll-Like Receptor 7,）基因多态性与丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）感染转归的关系。方法　运用TaqMan-MGB荧光探针法检测1146例健康对照者,299例HCV自限清除者以及410例HCV持续感染者中TLR7多态性位点,比较不同位点基因型与HCV感染转归的关系。结果　在女性人群中,rs179009位点突变基因型GG可增加HCV感染的风险（OR＝2.40,95% CI:1.09～5.27）,rs3853839位点突变基因型CC降低HCV感染慢性化的风险（OR＝0.31,95% CI:0.10～0.94）;单倍型AC和GG可显著降低HCV感染慢性化的风险。结论　TLR7基因多态性可能与女性丙型肝炎易感性及慢性化有关。     

尼古丁受体基因rs1051730多态性 与慢性阻塞性肺疾病的Meta分析

摘要:目的　探讨尼古丁乙酰胆碱受体α3亚基（α-3 nicotinic acetylcholine receptor,CHRNA3）基因rs1051730位点多态性与慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease,COPD）发病风险的关系。方法　检索PubMed、CNKI等中、英文数据库,收集有关rs1051730位点多态性与COPD关联性的病例对照研究,提取相关数据进行Meta分析,计算OR值及其95%置信区间（95% Confidence Intervals,95% CI）,根据研究对象种族进行亚组分析。结果　共有7篇文献纳入本研究,累计病例数5259名,对照组11913名。Meta分析结果显示,在显性遗传模型（CT+TT vs CC）条件下,rs1051730与COPD发病风险相关（OR＝1.22,95% CI＝1.12～1.32,P＜0.001）;亚组分析结果显示,该关联性仅存在于欧洲人种中（OR＝1.11,95% CI＝1.12～1.32,P＜0.001）,而在中国汉族人群中,rs1051730与COPD无关联（OR＝1.23,95% CI＝0.90～1.67,P＝0.191）。等位基因模型（T vs C）和隐性模型（TT vs CT+CC）条件下均得出类似结论。结论　CHRNA3基因rs1051730位点多态性与欧洲人群COPD发病相关,携带T等位基因能够显著增加COPD的发病风险。     

Seven lipoprotein lipase gene polymorphisms, lipid fractions, and coronary disease: a HuGE association review and meta-analysis

Lipoprotein lipase (LPL) is a key enzyme in lipoprotein metabolism and a major candidate gene for coronary heart disease (CHD). The authors assessed associations between 7 LPL polymorphisms and lipid fractions and CHD risk in population-based cohort, case-control, and cross-sectional studies published by January 2007. Meta-analyses of 22,734 CHD cases and 50,177 controls in 89 association studies focused on the relations of the T-93G (rs1800590), D9N (rs1801177), G188E, N291S (rs268), PvuII (rs285), HindIII (rs320), and S447X (rs328) polymorphisms to high density lipoprotein cholesterol, triglycerides, myocardial infarction, or coronary stenosis. Carriers of 9N or 291S had modestly adverse lipid profiles. Carriers of the less common allele of HindIII or of 447X had modestly advantageous profiles. The combined odds ratio for CHD among carriers was 1.33 (95% confidence interval (CI): 1.14, 1.56) for 9N, 1.07 (95% CI: 0.96, 1.20) for 291S, 0.89 (95% CI: 0.81, 0.98) for the less common HindIII allele, and 0.84 (95% CI: 0.75, 0.94) for 447X. For T-93G (odds ratio (OR) = 1.22, 95% CI: 0.98, 1.52) and PvuII (OR = 0.96, 95% CI: 0.89, 1.04), there were null associations with lipid levels or CHD risk; information on G188E was limited (OR = 2.80, 95% CI: 0.88, 8.87). The study of LPL genotypes confirms the existence of close interrelations between high density lipoprotein cholesterol and triglyceride pathways. The influence of these genotypes on CHD risk warrants further investigation.     

中国老年人HDAC9和PPP3CA基因多态性与衰弱的关联

  目的  探讨组蛋白去乙酰化酶9(histone deacetylase 9, HDAC9) rs2074633及钙调神经磷酸酶催化亚基A(calcineurin catalytic subunit A, PPP3CA) rs17030795的多态性与中国老年人衰弱发生的关联。  方法  本研究纳入衰弱组665例,对照组3 388例。基于基因型频率及五种遗传模型(共显性、加性、显性、隐性和超显性),评估rs2074633及rs17030795多态性与衰弱之间的关联。  结果  在共显性模型中,与携带rs2074633 TT基因型相比,携带TC型(OR=1.99,95% CI: 1.36~2.90)、CC型(OR=2.15,95% CI: 1.48~3.13)的个体发生衰弱的风险增加;在加性(OR=1.28,95% CI: 1.11~1.47)、显性(OR=2.07,95% CI: 1.44~2.98)及隐形模型(OR=1.21,95% CI: 1.01~1.45)中rs2074633多态性均增加衰弱的发生风险;在共显性模型中,与携带rs17030795 AA基因型相比,携带AG(OR=1.72,95% CI: 1.19~2.51)、GG(OR=1.98,95% CI: 1.37~2.87)型的个体发生衰弱的风险增加;在加性(OR=1.28,95% CI: 1.11~1.48)、显性(OR=1.85,95% CI: 1.29~2.66)及隐性(OR=1.25,95% CI: 1.04~1.50)中rs17030795多态性均增加衰弱的发生风险。   结论  HDAC9 rs2074633及PPP3CA rs17030795多态性与中国老年人衰弱发生风险有关。     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用

目的探讨吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。方法调查909名男性吸烟者的社会人口学特征及吸烟行为等信息,并采集静脉血检测空腹血糖及CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,应用多因素Logistic回归模型,分析吸烟量和CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。结果 909名男性吸烟者中,有166人（18.3%）为高血糖症,743人（81.7%）为正常血糖者。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,吸烟量〉15支/天的男性比吸烟量为1～15支/天者患高血糖症的风险增高（OR=1.51,95%CI：1.06～2.14）,携带变异基因型（CC＋CT）的个体较携带rs2337980野生基因型（CC）患高血糖症的危险性增高（OR=1.74,95%CI：1.22～2.48）。在控制年龄、职业、糖尿病家族史和吸烟年数后,进一步根据CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性和每日吸烟量进行分层分析,以携带野生基因型（CC）且吸烟量1～15支/天者为参照组,携带野生基因型（CC）且吸烟量〉15支/天者、携带变异基因型（CT＋TT）且每日吸烟1～15支/天者和携带变异基因型（CT＋TT）且吸烟者量〉15支/天者患高血糖症的危险性呈递增趋势,OR值分别为1.81（95%CI：1.07～3.07）、2.06（95%CI：1.26～3.38）和2.52（95%CI：1.52～4.17）。但未发现每日吸烟量和rs2337980多态性对高血糖症有交互作用。结论每日吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症有联合作用。     

A report of cytokine polymorphisms and COPD risk in Xuan Wei, China

Indoor air pollution has been documented as an important risk factor for chronic obstructive pulmonary disease (COPD), and inflammation is central to the development and progression of COPD. Single nucleotide polymorphisms (SNP) in some cytokine genes have been reported to be associated with COPD. We examined the association between 18 SNPs in 10 cytokine genes and COPD risk in a case-control study conducted in a population with high exposure to indoor smoky coal emissions. The study included 53 COPD cases and 122 healthy community controls. Carriers of the CSF2 117Ile allele had a 2.4-fold higher risk of COPD than the wild type (Thr/Thr) carriers (OR: 2.44; 95% CI: 1.10-5.41), and the AA genotype at IL8 -351 was associated with an increased risk of COPD (OR: 2.71; 95% CI: 1.04-7.04). When the combined effects of CSF2 117Ile and IL8 -351A were examined, individuals carrying at least one variant in both genes had a five-fold increased risk of COPD (OR: 5.14, 95% CI: 1.32-29.86). This study suggests that polymorphisms in both CSF2 and IL8 may play a role in the pathogenesis of COPD, at least in highly exposed populations. However, in view of our relatively small sample size, this study should be replicated in other populations with substantial exposure to indoor air pollutants such as polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) and particulate matter.     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。