FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法：运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况，并对此100例患者进行随访。结果：100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常，总异常检出率为48%，其中-5/5q-检出率最高，为16%，其余异常阳性检出率依次为20q-(15%)，+8(12%)，-7/7q-(11%)，-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01)，且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者，其中存在-7/7q-的患者预后最差，转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等，存在-5/5q，-Y及正常核型的患者预后较好。结论：49%的MDS患者存在染色体异常，-5/5q-，20q-，+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常，-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠，两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。     

外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较

目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。     

四项联检对骨髓增生异常综合征诊断价值的初步研究

目的初步探讨外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检和染色体联合检查在骨髓增生异常综合征(MDS)中的诊断意义。方法对初诊MDS的89例患者同时进行外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检和染色体检查,分析四项联检对MDS的诊断价值。结果 46例患者外周血出现幼稚粒细胞、37例出现幼稚红细胞;骨髓涂片三系病态造血分别为:髓系76例(85%)、红系67例(75%)和巨核系35例(39%);骨髓活检对骨髓增生程度的判断优于骨髓涂片(P<0.05);骨髓活检中出现幼稚前体细胞异位(ALIP)27例(30%),CD3+4>5%28例(31%),巨核系病态造血检出率骨髓活检高于骨髓涂片(P<0.05);合并网状纤维增生18例(20%),染色体异常35例(39%)。外周血+骨髓涂片检查诊断MDS的阳性符合率为88%,外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检诊断阳性符合率为93%,外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体检查诊断阳性符合率为95%。但3种联检方法的诊断阳性符合率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 4种检查技术联合应用理论上能互相弥补、互相辅助,提高对MDS诊断的准确性,但统计学显示意义不大,今后应继续研究。     

三联检测法对低原始细胞 MDS 与 HA 的鉴别诊断价值

目的探讨骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片三联检测法对低原始细胞骨髓增生异常综合征与溶血性贫血的鉴别诊断价值。方法将2015年1月～2018年1月我院接诊的77例确诊为骨髓髓系原始细胞5%的MDS患者纳入本研究,作为MDS组。选取溶血性贫血(HA)患者50例作为HA组。进行骨髓细胞形态、细胞化学染色、骨髓活检细胞化学染色检测。观察核型异常及分子生物学异常检测结果、骨髓原始细胞计数、红系比例、粒系病态造血、红系病态造血、巨核系病态造血情况、内铁阳性水平、铁颗粒数、环铁粒幼红细胞阳性率、骨髓活检切片检测结果,并对结果进行联合分析。结果 MDS组核型异常、分子生物学异常检出率高于HA组(P0.05);MDS组、HA组骨髓原始细胞计数、红系比例对比,P0.05;MDS组、HA组粒系病态造血、红系病态造血异常检出率对比,P0.05;MDS组巨核系病态造血异常检出率高于HA组(P0.05)。MDS组、HA组内铁阳性水平、铁颗粒数对比,P0.05。MDS组环铁粒幼红细胞阳性检出率高于HA组(χ～2=19.659,P0.05)。MDS组幼稚前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursors,ALIP)、巨核病态造血检出率高于HA组(P0.05)。联合检测检出率为89.61%。结论骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片三联检测法能够提高低原始细胞骨髓增生异常综合征检出率,辅助临床诊治。     

骨髓涂片及骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的探讨骨髓涂片及骨髓活检在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)诊断中的意义,以利于正确分型,指导治疗。方法观察64例MDS患者骨髓涂片及活检的形态学特征,并对其进行比较分析。结果 64例MDS患者中,骨髓涂片三系病态造血分别为:粒系57例(89.1%),红系40例(62.5%),巨核系23例(35.9%)。涂片中原始细胞比例:<5%者29例,5%-9%者18例,10%-19%者17例。活检切片中检出幼稚前体细胞异常定位(abnormal localization ofimmature precursor,ALIP)55例(85.9%);巨核系病态造血39例(60.9%);Gomori网状纤维染色呈现阳性者23例(35.9%),伴骨髓纤维化13例(20.3%);铁染色呈现阳性者39例(60.9%)。结论骨髓涂片从细胞形态及细微结构观察病态改变。而活检既可以全面观察并显示骨髓内造血细胞之间,造血细胞与骨小梁及间质细胞之间的结构关系,也可以反映是否存在骨髓纤维化及其他改变,如铁代谢异常等。骨髓涂片和骨髓活检在MDS诊断、分型中各有优点,两者结合,相互补充,可以全面反映MDS患者骨髓形态学改变,对提高诊断的准确性具有重要意义。     

33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

MDS患者骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析

目的对比间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值。方法回顾分析2014-01~2014-06初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)结果,采用GLP CSF1R(5q33)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP EGR1(5q31)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP D7S486(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D7S522(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D20S108(20q12)/CSP8(8p11-q11)和CSPX(Xp11-q11)/CSPY(Yp11-q11)6组探针对53例初诊的MDS患者进行FISH检测,并与常规染色体核型分析结果进行比较。结果 MDS最常见的染色体异常为+8。FISH的异常检出率为52.1%,常规染色体核型分析的异常检出率为44.4%,两者间差异无统计学意义(χ2=0.41,P>0.05)。在同时进行核型分析和FISH检测的22例患者中,2例核型分析失败,3例核型分析漏检比例较小的染色体异常,此5例FISH检测均为阳性,占22.7%(5/22);5例因核型异常不涉及探针检测的染色体异常,FISH检测为阴性。结论骨髓间期FISH检测在检出小克隆染色体异常时更具优势,是核型分析失败时的重要补充,联合采用骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析可提高染色体异常的检出率。     

骨髓切片组织病理检查在血液病诊断中的临床应用

目的 研究骨髓切片组织病理检查对血液病的诊断价值.方法 采用骨髓活组织病理学、骨髓涂片细胞形态学检测方法.结果 300例血液病患者中骨髓细胞形态学检查与骨髓活检结果完全吻合者215例(占71.67%),骨髓形态学不能肯定诊断而经骨髓活检结果确诊的病例30例(占10%),骨髓细胞形态学检查与骨髓活检结果不相吻合的有55例(占18.33%).结论 骨髓活检病理诊断是对骨髓形态学检查的补充和修正,二者合用能提高血液病诊断的正确率.在MDS、AA、MF的诊断上,骨髓活检病理检查具有决定性的意义,对转移性肿瘤和急性髓细胞白血病是否合并骨髓纤维化的诊断也具有特殊价值.     

骨髓涂片与骨髓活检诊断骨髓增生异常综合征22例结果分析

目的探讨在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中,骨髓涂片和骨髓活检的异同性。方法对22例MDS患者同步做骨髓涂片和骨髓活检切片,观察骨髓涂片和切片的形态学特征,并对其进行比较分析。结果活检切片对骨髓增生程度的判断明显优于涂片;涂片对红系病态造血的观察优于活检,而活检对原始细胞数量、网状纤维增生、粒系、巨核系病态造血观察优于涂片。结论骨髓涂片与骨髓活检在MDS的诊断、分型中各有优点,结合应用可提高MDS诊断的准确性。     

骨髓活检在全血细胞减少症中的诊断意义

目的探讨骨髓活检在全血细胞减少症中的诊断意义.方法对153例因造血系统疾病所致全血细胞减少的病例,同步做骨髓涂片和活检,进行对比分析.结果再生障碍性贫血（AA）及骨髓增生异常综合征（MDS）在全血细胞减少的病例中所占比例最大,共占66.7%;骨髓涂片增生度明显低于骨髓活检（P〈0.01）;骨髓涂片对AA的误诊率明显高于活检（分别为30.8%和4.5%）,具有极显著性差异（P〈0.01）,但在MDS则无显著性差异（P〉0.05）;而骨髓活检对AA和MDS的诊断准确性方面均明显优于涂片（P〈0.05和P〈0.01）.结论骨髓活检更能真实反映骨髓组织造血的情况,对骨髓增生度的判断优于骨髓涂片;骨髓活检有利于提高AA和MDS的诊断准确率.     

骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床意义

目的：探讨骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征（ MDS）诊断中的临床意义。方法采用骨髓抽吸、染色对58例MDS进行骨髓穿刺涂片及骨髓活检切片检查。结果骨髓活检中的细胞增生程度显著高于骨髓涂片的核细胞增生程度,骨髓涂片中原始细胞的发现比例显著优于骨髓活检,P＜0.05;粒系病态造血骨髓涂片与骨髓活检切片的发现比例分别为（46.6％与67.2％）,红系病态造血发现比例分别为（79.3％与53.4％）,巨核系病态造血发现比例分别为（39.7％与69.0％）,两两比较,均P＜0.05;58例MDS患者骨髓活检的结果幼稚前体细胞异常定位（ALIP）39例,占比67.2％,单圆核病态造血28例,占比48.3％,多圆核病态造血32例,占比55.2％,网状纤维染色阳性患者26例,占比44.8％,骨髓呈现纤维化15例,占比25.9％,铁染色呈现阳性患者34例,占比58.6％。结论骨髓涂片与骨髓活检在诊断MDS中各有优缺点,通过两者的联合诊断可有效发现巨核系列的病态造血,对于提升诊断的准确性有重要的作用。     

1211例次血液病患者骨髓活检临床研究

目的观察骨髓涂片和骨髓活检二重检查在血液病诊断中的价值。方法收集1211例血液病患者的骨髓活检塑料包埋切片与涂片检查进行对比分析。结果①骨髓活检取材成功率高,失败率仅占3.39%,而穿刺失败率为11.72%。②骨髓活检对诊断再障、贫血、淋巴瘤、骨纤、转移瘤、MDS、骨髓增殖性疾病等的阳性率较穿刺高,P均<0.01。结论骨髓活检能较完整地提供骨髓组织结构,对正确判定骨髓增生度有一定优越性。骨髓塑料包埋切片与涂片检查起互补作用,诊断血液病须把两者结合起来分析,才能提高诊断的准确率。     

Immunophenotype of myeloid cells in myelodysplastic syndromes and its clinical implications.

OBJECTIVE: To explore the immunophenotype of myeloid cells in myelodysplastic syndyomes (MDS) and its clinical implications. METHODS: A panel of monoclonal antibody was used to detect CD13+, CD33+, CD15+ and CD14+ antigens on the membrane surfaces of myeloid cells in the bone marrow from 51 MDS, 21 aplastic anemia (AA), 21 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) patients. 10 acute myeloblastic leukemia (AML) patients and 15 normal subjects by immunoenzymatic assay. The morphology and chromosome karyotype of bone marrow cells of MDS patients were also examined. RESULTS: CD14+, CD13+ and CD33+ cells in the bone marrow were more in MDS patients than in normal controls, AA patients and PNH patients. CD15+ cells in the bone marrow were less in MDS patients than in normal controls. CONCLUSIONS: The percentages of CD14+, CD13+ and CD33+ positive cells in the bone marrow of MDS patients were related to the percentage of myeloblasts, the chromosomal aberrations and the response to treatment. It indicated that there is immunophenotypic misexpression of myeloid cells in MDS patients. Immunophenotype analysis of myeloid cells might be useful for the diagnosis and treatment of MDS patients.     

流式细胞术和病理骨髓活检在非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯的诊断价值比较

目的分析并比较流式细胞术免疫分型和病理骨髓活组织检查非霍奇金淋巴瘤（NHL）骨髓侵犯的诊断价值。方法初诊淋巴瘤的标本253例分别作流式细胞术免疫分型和病理骨髓活检,以临床综合诊断为金标准,分析2种方法的敏感度和特异度等检验效能,并对不同亚型NHL进行分类,分析不同检测方法的骨髓侵犯发生率。结果流式细胞术检测骨髓侵犯发生率的灵敏度为91.67%（88/96）,高于病理骨髓活检的82.29%（79/96）,但差异无统计学意义（χ2=0.16,P>0.05）,2种方法的特异度均为100.00%（157/157）。套细胞淋巴瘤的骨髓侵犯发生率较高,分别为84.00%（金标准）、80.00%（流式细胞术）和68.00%（病理骨髓活检）,弥漫大B细胞淋巴瘤的骨髓侵犯发生率较低,分别为23.75%（金标准）、22.50%（流式细胞术）和22.50%（病理骨髓活检）;慢性淋巴细胞白血病/小细胞淋巴瘤的病理骨髓活检与金标准相比,差异有统计学意义（P < 0.01）;套细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病/小细胞淋巴瘤、滤泡细胞淋巴瘤、B-NHL未分类的骨髓侵犯率,流式细胞术较病理骨髓活检为高,而T/NK细胞淋巴瘤,流式细胞术检出的骨髓侵犯率偏低。结论流式细胞术对于NHL的检验效能较高,是一种灵敏、高效的检测方法。     

骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血患者骨髓细胞免疫表型比较分析

目的探讨骨髓细胞免疫表型对骨髓增生异常综合征(MDS)与再生障碍性贫血(AA)的临床鉴别诊断价值。方法采用单克隆抗体-生物素-亲和素酶标法对本院4年内初诊未治疗的23例AA患者、19例MDS患者及50例缺铁性贫血患者(对照组)骨髓细胞免疫表型进行检测,统计分析CD3、CD5、CD10、CD13、CD19和CD33抗原在三种疾病中表达差异。结果 AA患者骨髓细胞CD3和CD5抗原表达率明显高于对照组和MDS组(P<0.05),CD10、CD13和CD33抗原表达在AA组与对照组间无差异(P>0.05)。MDS患者骨髓细胞CD13和CD33抗原表达率均明显比对照组和AA组高(P<0.05),CD19表达低于AA组和对照组,CD3抗原表达在MDS组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论骨髓细胞免疫表型对于AA与MDS的鉴别有一定参考价值。     

巨核细胞在骨髓增生异常综合征中的临床价值

目的通过对低原始细胞骨髓增生异常综合征(MDS)与特发性血小板减少性紫癜(ITP)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、非重症再生障碍性贫(NSAA)骨髓巨核细胞的比较观察,探讨其在MDS鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析我院确诊的低原始细胞(5%)MDS患者78例,特发性小板减少性紫癜(l TP)50例,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)20例、非重症再生障碍性贫(NSAA)18例患者的骨髓穿刺涂片,对巨核细胞进行观察分类、比较及分析。结果 MDS主要以单圆核巨核及多圆核巨核细胞为主要病态造血表现,其次为小巨核细胞。比较上述病态巨核细胞形态在各组的分布情况,发现MDS组显著高于ITP、PNH、NSAA组(P0.05),而小巨核细胞几乎只出现在MDS病例中。ITP组病态巨核细胞的检出率明显高于PNH、NSAA组,但两组间比较差异无统计学意义(P0.05);而多分叶巨核细胞主要见于ITP和MDS组,并且ITP组与MDS、PNH、NSAA组比较显示有统计学意义(P0.05)。结论骨髓象中小巨核及单圆核和多圆核巨核细胞病态巨核细胞检出率与MDS病态造血程度有关,其病态巨核细胞特征的观察对MDS的诊断及鉴别诊断有重要临床意义。     

骨髓活检在骨髓涂片增生不良时的临床应用

目的探讨骨髓活体组织检查(bone marrow biopsy,BMB)在骨髓液涂片增生不良时的应用价值。方法对455例骨髓检查患者的骨髓活检及涂片进行回顾性分析。结果 455例骨髓检查患者中骨髓涂片增生不良占10.33%(47/455),骨髓活检和涂片联检时表现增生不良的占6.57%(30/455);单一涂片法与骨髓活检和涂片联检法对骨髓增生不良检出率比较,差异有统计学意义(x~2=4.101,P<0.05)。结论骨髓活检与骨髓涂片同时进行联检具有重要意义,可及时避免漏诊与误诊。