云南汉族人群IL-10基因启动子多态性与HCV慢性感染的相关性研究

目的探讨IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点与HCV慢性感染的相关性.方法入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者379例,健康对照364例.采用Taq Man探针基因分型方法对IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)的3个位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述3个SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性.结果在病例组和对照组中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义(P>0.05).单倍型分析结果显示,SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)和-592C/A(rs1800872)构建的单倍型频率的差异无统计学意义(P>0.05).结论在云南汉族群体中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)与HCV慢性感染没有相关性.     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性

【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α（the tumour necrosis factor α，TNF-α）基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者，采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区（-1389nt～＋125nt），对PCR产物进行序列分析，寻找单核苷酸多态性位点（single nueleofide polymorphisms，SNPs）。采用Taqman MGB探针建立了-857nt（C／T）位点的实时定量PCR（thereal-time PCR）分型方法，并对中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体共l108份样本进行了基因分型。【结果】在启动子区（-1322nt～＋67at），发现6个SNP位点，即-885（A／G）、-863（C／A）、-646（G／A）、-648（G/A）、-568（G／C）和-857（C/T），其中位点-646nt（G→A）为新发现SNP。-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同，但测序的20个个体基因分型相同。中国人群-857nt（C／T）位点基因型频率分别为0．79（CC），0．19（CT）和0．02（TT），中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体间无显著性差异。中国人群-857T等位基因频率为0．116，与文献报道的韩国人群相同，但比日本人群低。【结论】中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守。采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确，易于自动化，为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具。     

IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子区SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点与HCV慢性感染的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型方法对HCV慢性感染患者192例和健康体检人群170例IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点进行基因分型,计算2个SNP位点的连锁不平衡,并构建单倍型,获得以上2个SNP位点及其单倍型与HCV慢性感染的相关性数据.结果 IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＞0.05).连锁不平衡结果显示,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点为连锁不平衡,D'值为0.937.构建单倍型后发现,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点构建的单倍型频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＜0.05).结论 IL-4基因启动子区SNP-590C＞T和-1098T＞G多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的无相关性.     

北方汉族慢性HBV感染者TNF-α启动子区基因多态性分析

目的：探讨北方汉族人群TNF-α启动子区基因多态性与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染不同慢性化结局的关系。方法：用病例-对照研究方法,以362例慢性乙型肝炎患者作为病例组,204例慢性无症状HBV携带者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果：TNF-α-857 CC基因型在慢性乙肝组为79.8%,高于无症状HBV携带者组的68%,-857 TT基因型则低于HBV携带组;-863 CC基因型在慢性乙肝组为8.7%,低于HBV携带组的16.4%（P均〈0.05）;3位点组成-238G/-857C/-863A单体型频率在慢性乙肝组显著高于HBV携带者组,-238G/-857T/-863C低于HBV携带组（P均〈0.05）。结论：TNF-α启动子区基因多态性可能是影响HBV感染慢性化结局的宿主遗传因素之一。     

用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性

 【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α（the tumour necrosis factor α，TNF-α）基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者，采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区（-1389nt～＋125nt），对PCR产物进行序列分析，寻找单核苷酸多态性位点（single nueleofide polymorphisms，SNPs）。采用Taqman MGB探针建立了-857nt（C／T）位点的实时定量PCR（thereal-time PCR）分型方法，并对中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体共l108份样本进行了基因分型。【结果】在启动子区（-1322nt～＋67at），发现6个SNP位点，即-885（A／G）、-863（C／A）、-646（G／A）、-648（G/A）、-568（G／C）和-857（C/T），其中位点-646nt（G→A）为新发现SNP。-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同，但测序的20个个体基因分型相同。中国人群-857nt（C／T）位点基因型频率分别为0．79（CC），0．19（CT）和0．02（TT），中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体间无显著性差异。中国人群-857T等位基因频率为0．116，与文献报道的韩国人群相同，但比日本人群低。【结论】中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守。采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确，易于自动化，为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联

目的：研究人类白细胞抗原G（HLA-G）基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）慢性感染的相关性.方法：选取HCV慢性感染者243例（感染组）,无血缘关系的汉族健康对照448例（HCV对照组）.采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3＇UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况.结果：HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107.无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异.结论：HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联.     

云南汉族人群KRAS基因多态性与宫颈癌发生风险的相关性

目的 探讨Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因中的单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群宫颈癌发生风险的相关性。方法 选取云南地区汉族人群宫颈癌患者496例作为病例组、健康个体499例作为对照组,采用TaqMan探针基因分型法对KRAS基因3′-UTR区域3个SNPs位点rs12587(G>T)、rs12245(A>C)、rs1137282(A>G)进行基因分型,并分析其与云南汉族地区人群宫颈癌易感性的相关性。结果 KRAS基因3′-UTR区域3个SNPs位点的等位基因和基因型在病例组和对照组中分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);单倍型分析结果显示,单倍型rs12587T-rs12245A-rs1137282A在病例组中的分布频率显著低于对照组(P<0.001),该单倍型可能是宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.517, 95%CI:0.384～0.697)。结论 KRAS基因3′-UTR区域SNP位点rs12587(G>T)、rs12245(A>C)及rs1137282(A>G)组成的单倍型可能与云南汉...     

脑啡肽酶基因启动子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因启动子区多态性与中国汉族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法和直接测序的方法对160例SAD患者和150例正常对照者进行多态性分型。结果中国人群中的NEP基因启动子区存在两个多态性位点:-961T/C(rs9829757)与-591T/C(rs989692)。-961T/C和-591T/C多态性的基因型和等位基因频率在SAD和正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05),其中-961T和-591T等位基因在SAD中明显增多,且在不携带Apo Eε4的亚组中,其等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NEP启动子区rs9829757与rs989692多态性与中国汉族人群SAD的发病相关。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的：研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性（SNP）及其与2型糖尿病的相关性。方法：选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照组96例，采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查，并作进一步的基因分型。结果：抵抗素基因启动子区发现4个SNP（－638G／A－537A／C，－420C／C，－358G／A），内含子区3个SNP（－167/, 157/，＋299G／A），这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异（P＞0．05）。结论：抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病的相关性.方法选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照者96例,采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查,并作进一步的基因分型.结果抵抗素基因启动子区发现4个SNP(-638G/A,-537A/C,-420C/G,-358G/A),内含子区3个SNP(-167C/T,+157C/T,+299G/A),这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性.     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

TNF-α启动子基因多态性对北方汉族HBV感染者结局的影响

目的探讨TNF-α启动子区基因多态性是否与宿主感染乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus,HBV）后形成不同的结局相关联。方法采用病例-对照研究方法,以362例慢性乙型肝炎患者作为病例组,212例乙型肝炎病毒自限性感染者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果慢性乙肝组携带TNF-α-238GA基因型36例（10.0%）、-857CC基因型289例（79.8%）,自限性感染组分别为-238GA基因型11例（5.2%）、-857CC基因型149例（70.3%）,慢性乙肝组均显著高于自限性感染组（P〈0.05）。3个位点组成的单体型-238G/-857C/-863A的频率在慢性乙肝组显著高于HBV自限感染组（64.36%vs.58.26%）。单体型-238G/-857T/-863A在慢性乙肝组显著低于HBV自限感染组（7.32%vs.12.26%）。结论 TNF-α启动子区基因多态性可能与宿主感染HBV后形成慢性化结局相关联。     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

云南汉族人群 mircoRNA-149、mircoRNA-219、mircoRNA-let-7基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的 探讨mircoRNA基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展的相关性.方法 选取云南地区汉族人群非小细胞肺癌患者415例,健康对照460例,采用Taqman探针基因分型法对3个SNP位点rs2292832 T＞C(pre-miR-149)、rs107822 C＞T(pre-miR-219a-1),rs629367 C＞A(pri-let-7a-1)进行基因分型并分析其等位基因、基因型在非小细胞肺癌患者(按病理分层为鳞癌、腺癌及其他类型肺癌;按临床分期分层为Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)及健康对照中的频率差异.结果rs2292832、rs107822、rs629367位点的等位基因、基因型频率在非小细胞肺癌组和对照组间的差异没有统计学意义,在分层分析及遗传模式分析中也无显著性差异.结论rs2292832、rs107822、rs629367可能与云南汉族人群非小细胞肺癌无相关性.