中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

ADAM33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群哮喘的相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘的相关性.方法 纳入131例新疆维吾尔族支气管哮喘患者(病例组)与90例新疆维吾尔族健康体检者(对照组),应用聚合酶链和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性.结果 ADAM33基因S2位点3种基因型比较差异有统计学意义(x2 =6.065,P ＜0.05);2组等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=5.255,P＜0.025);S2位点G等位基因有增加患哮喘的风险(OR=1.616,P＜0.05);S2位点的CG基因型有增加患哮喘的风险(OR=1.351,P＜0.05),哮喘组ADAM33基因S2位点3种基因型间FEV1％pred和FVC％ pred比较差异有统计学意义(F=6.248,P＜0.01;F=7.067,P＜0.01).结论 ADAM33基因S2位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并且增加维吾尔族人群患哮喘的风险.     

ADAM33基因F+1 位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的    检测裂解素-金属蛋白酶33基因 （ADAM33）F+1位点单核甘酸多态性在支气管哮喘患者中的分布频率, 并探讨其与支气管哮喘的相关性。 方法     采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS PCR)技术及 DNA 测序的方法, 对哮喘组 126 例患者及对照组 121 例健康者进行 ADAM33 基因 F+1 位点单核苷酸多态性分析。结果     ADAM 33基因F+1位点哮喘组和对照组基因型分布均符合Hardy Weinburg定律;ADAM33 基因 F+1 位点 3 种基因型(CC、CT、TT)在哮喘组分布分别为 68(54.0%)、48( 38.1%)、10( 7.9%),在对照组分布分别为 70(57.9%)、46(38.0%)、5( 4.1%),无显著性差异（χ2=1.638, P>0.05）。哮喘组和对照组 ADAM33 基因 F+1 位点等位基因C和T的频率分别为 0.730、 0.270、0.769、 0.231,两组等位基因频率比较差异无显著性 (χ2 =0.970,P>0.05)。结论     ADAM33 基因 F+1 位点在支气管哮喘患者中存在CC、CT、TT 多态性,ADAM33 基因 F+1 位点基因多态性与支气管哮喘无明显相关性。     

XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与口腔癌易感性的meta分析

目的:通过既往相关研究,综合评价谷胱甘肽S转移酶T1(glutathione S-transferase class Theta-1,GSTT1)基因多态性与口腔癌易感性间的关联?方法:根据系统评价的原理和规范,检索PubMed数据库,纳入GSTT1基因与口腔癌的病例对照研究?根据种族,采用分层Meta分析评估GSTT1基因多态性与口腔癌的关联性,同时评估发表偏倚?结果:Meta分析显示,GSTT1基因多态性与口腔癌总的效应为OR=1.17(95%CI:0.87~1.58)?进一步亚组分析显示,亚洲人种OR=0.99 (95%CI:0.71~1.36);高加索人种OR=1.07 (95%CI:0.69~1.64);混合人种OR=1.89 (95%CI:0.76~4.67)?结论:尚不能认为GSTT1基因多态性能影响口腔癌的易感性,这一结论尚需要大规模?多种族的流行病学或功能学研究验证?     

ADAM33基因多态性与尘螨过敏性哮喘易感性关系的研究

目的 探讨人类解整连蛋白和金属蛋白33(adisintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)基因多态性与我国黑龙江省汉族尘螨过敏的支气管哮喘易感性的关系.方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测150例无血缘关系的长期居住在黑龙江省的汉族哮喘患者及120例健康个体ADAM33基因6个位点(T+1,T1,T2,V4,Q-1,S1)单核苷酸多态性.结果 在单纯尘螨过敏的哮喘患者组ADAM33基因V4G/C,T2A/G,T1G/A及Q-1A/G(分别是rs2787094 rs2280090 rs2280091 rs612709)等位基因频率高于对照组(P＜0.05).S1和T+1等位基因频率在哮喘患者组和对照组差异无统计学意义.单体型CGGAAG,GGGAAG,CGGGAG,GGGGAG,CGGAGG,CAGAAG,GGAGAG,CAGAGG,GGG-AGA,GGGGAA,GAAGAG与哮喘相关(P＜0.05).结论 ADAM33 V4G/C,T2A/G,T1G/A和Q-1A/G可能参与过敏哮喘的易感性.ADAM33单体型,GGGGAG,GGGAAG,CGGGAG,GGAGAG,GGGAGA,GG-GGAA和GAAGAG可能是哮喘的危险因子,而CGGAGG,CGGAAG,CAGAAG和CAGAGG可能是哮喘的给予保护因子.     

ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析

目的 应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系.方法 检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析.利用STATA10.0软件进行统计学分析.结果 根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4046例,对照组3914例.显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析.显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95％ CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+ CC)计算总体合并OR值为1.48(95％ CI为1.34～1.63).发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信.结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性.     

表皮细胞生长因子61 A/G基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的：评价表皮细胞生长因子(EGF)61 A/G基因多态性与胃癌易感性的关联性。方法计算机检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库。检索时间从建库至2015年1月1日,收集EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究。采用RevMan 5.2和Stata 12.0软件计算合并效用量OR及其95%CI。结果共纳入6个研究,其中有1502例患者,2762例对照者。 Meta分析结果发现,3个遗传模型中EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的相关性差异均有统计学意义(显性模型：OR=1.31,95%CI：1.06~1.61;隐形模型：OR=1.27,95%CI：1.01~1.60;GG和AA：OR =1.39,95%CI：1.10~1.76),而在AG和AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR =1.23,95%CI：0.98~1.54)。基于人种的亚组分析显示：EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险(显性模型：OR =1.47,95%CI：1.13~1.91;隐形模型：OR =1.37,95%CI：1.16~1.60;GG和AA：OR =1.66,95%CI：1.27~2.17),但与白种人群胃癌风险无明显相关。结论基于目前的研究结果,可以认为EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性相关,且EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险。     

CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的关系已被广为研究,但是其结果并不尽相同。为了更精确评估二者的关系,笔者进行了Meta分析。方法 计算机全面检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库,并辅以手检。检索时间从建库截至2015年1月1日,收集 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性病例对照研究。采用RevMan 5.2软件计算合并效用量OR 及其95%CI,采用Stata 12.0合成漏斗图。结果 共纳入10个研究,其中病例组2365例,对照组3497例。Meta分析发现,在4个遗传模型中,CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险的相关性差异均无统计学意义(显性模型:OR=1.07, 95%CI:0.83~1.39; 隐形模型:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30;TT vs CC模型OR=1.11,95%CI:0.79~1.56;CT vs CC模型:OR=1.06,95%CI:0.83~1.35)。进一步以种族及对照来源行分层分析,亦未发现CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险存在相关性(显性模型: HB对照源:OR=1.02,95%CI:0.63~1.65,PB对照源:OR=1.12, 95%CI:0.85~1.49;亚洲人:OR=1.12, 95%CI:0.73~1.71;白种人:OR=1.02,95%CI:0.80~1.30)。结论 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性无关,基因型TT和CT+TT并不增加罹患胃癌的风险。     

亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

TCF7L2基因rs7903146多态性与妊娠期糖尿病相关性Meta分析

目的探讨转录因子7类似物-2(TCF7L2)基因rs7903146位点C>T单核苷酸多态性与妊娠糖尿病易感性的关系。方法检索Pub Med、Web of Science(ISI)、Google scholar(1990—2012年)中TCF7L2基因rs7903146位点C>T单核苷酸多态性与妊娠糖尿病易感性关系的病例-对照研究或队列研究。应用Stata 10.0统计学软件对相关研究结果进行异质性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果有10篇文献符合纳入标准,其中病例组人数为3 404例,对照组为6 473例。Meta分析结果显示,排除不符合H-W平衡的文献后,CT+TT基因型与CC基因型比较的合并OR值为1.341(95%CI0.876～2.054),TT基因型与CT+CC基因型比较的合并OR值为1.208(95%CI0.728～2.003)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点C>T多态性与妊娠期糖尿病的易感性无关。     

IL-1α-889基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)-889基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、PUBMED、MEDLINE和EMBASE数据库。对纳入研究的文献采用Newcastle-Ottawa量表进行质量评价。Meta分析采用RevMan 5.1.2和Stata 11.0进行。合并效应采用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行评价。发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法进行量化检测。敏感性分析为剔除不符合HW平衡的文献后重新进行Meta分析。结果 19个研究纳入Meta分析,共有慢性牙周炎患者1 949例,健康对照1 455例。IL-1α-889基因多态性与CP易感性相关(等位基因模型:OR=1.41,95%CI=1.17～1.70,P=0.000 3;加性模型:OR=1.58,95%CI=1.20～2.10,P=0.001;显性遗传模型基因型:OR=1.61,95%CI=1.27～2.05,P<0.000 1;隐性遗传模型基因型:OR=1.39,95%CI=1.07～1.79,P=0.01)。结论IL-1α-889多态性与慢性牙周炎易感性相关联,T等位基因携带者遗传易感性上升。     

内蒙古地区蒙古族ADAM33基因多态性与COPD易感性的研究

目的：了解内蒙古地区蒙古族人类解整连蛋白和金属蛋白（ A disintegrin and metalloproteinase 33, ADAM33）基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法,分别对内蒙古地区184名蒙古族COPD病人和203名蒙古族健康对照组的ADAM33基因的Q-1、T＋1、T 2、T 1、S 1五个位点的单核苷酸多态性进行检测,观察两组之间基因型和等位基因频率的差异。结果：ADAM33基因的4个SNPs与COPD相关（Q-1,P〈0.001;T＋1,P=0.020;T 2,P=0.018;S 1,P〈0.001）。结论：ADAM33基因的Q-1、T＋1、T 2、S 1位点与内蒙古地区蒙古族COPD具有相关性。     

TGFB1基因T869C位点多态性与类风湿性关节炎易感性的Meta分析

目的:探讨转化生长因子?茁1(TGFB1)基因T869C位点多态性与类风湿性关节炎(RA)易感性的关系?方法:检索PubMed?中国医学文献数据库,得到TGFB1基因T869C与RA易感性关系的病例-对照研究,并用Meta分析方法合并T869C与RA易感性关系的OR值?然后进行异质性分析?亚组分析和发表偏倚检验?结果:纳入符合标准的文献有7篇,共包括1 122例病例和1 132例对照,采用固定效应模型和随机效应模型发现,在任何模型下,T869C与RA的易感性无关?而种族分层分析发现,在亚洲人群中,T869C多态性位点在共显性模型和显性模型下能够增加罹患RA的危险性?结论:TGFB1基因T869C位点在亚洲人群中是RA的危险因素?     

促卵泡激素受体基因Asn680Ser位点基因多态性与多囊卵巢综合征易感性的meta分析

目的采用meta分析的方法评价促卵泡激素受体（FSHR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点Asn680Ser多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性的关系。方法检索PubMed、Ovid、EMBASE、中国生物医学文献数据库（CBM）与CNKI中关于FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS易感性的病例一对照研究,检索时限均从建库起至2013年1月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献,提取资料和评价质量后,采用Stata11．0软件进行meta分析,并用Begg漏斗图评估文献的发表偏移。结果共纳入11篇文献,累计病例1344例,对照3885例。meta分析结果显示,无论在显性、隐性以及加性遗传模式下,Asn680Ser与PCOS相关性的合并OR（95％c,）分别为1．19（1．02～1．39）、1．21（1．00～1．45）和1．27（1．02～1．58）,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS的易感性有关,在显性、隐性及加性遗传模式中,FSHR基因Asn680Ser位点的Ser等位基因均为PCOS的危险因素。     

DNA修复基因XRCC3-18067C＞T多态性与头颈部肿瘤易感性关系的系统评价

目的采用系统评价的方法探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(x-ray cross-complementing group 3,XRCC3)18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed(1966～2010年)、EMBASE(1974～2010年)、中国生物医学文献数据库CBM(1978～2010年)、中国期刊全文数据库CNKI(1994～2010年)公开发表的关于DNA修复基因XRCC3-18067C>T单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的研究。病例组及对照组XRCC3-18067C>T等位基因分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,根据一致性检验的结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并,并进行偏倚评估。结果共查到符合要求的文献9篇,病例组1872例,对照组3521例。分析结果显示:XRCC3-18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.16(95%CI:0.95～1.43,P=0.150);隐性模式下,18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型(纯合子+杂合子)(C/C)+(C/T)相比OR=1.16(95%CI:0.96～1.40,P=0.124);显性模式下,18067C>T位点突变个体(突变纯合子+突变杂合子)(T/T)+(C/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.05(95%CI:0.93～1.19,P=0.426)。结论 DNA修复基因XRCC3 18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性间存不在明显相关性。     

hURATl基因多态性与高尿酸血症相关性Meta分析

目的探讨人尿酸盐转运基因（hURATl）C／T单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法分别检索PubMed、CNKI、VIP、CBM、GoogleScholar、Science Direct Online和万方数据库（1990--2013年）中,有关hURATl C／T单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的观察性研究。应用Stata10．0统计学软件对相关研究结果进行异质性 检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果有6篇文献的9个研究符合纳入标准。Meta分析结果显示,hURATl基因rs7932775位点的显性模型合并oR为1．470（95％CI=1．023～1．963）、隐性模型合并OR为1．327（95％CI=1．104～1．595）、共显性模型合并OR为1．367（950ACI=1．087～1.718）,rs3825016位点则分别为．30695％CI=1．008～1．691）、1．521（95％CI=1．265～1．830）、1．355（95％CI=11182～1．554）。结论hURATl基因rs7932775、rs3825016位点多态性可能与高尿酸血症有关。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

中国人群白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感性关系的Meta分析

目的评价白细胞介素-13基因多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法检索中文及外文数据库,全面收集2010年8月之前发表的研究中国人群IL-13基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果9篇文献被纳入分析,其中涉及C1923T多态性的文献5篇、G2044A多态性的文献5篇。Meta分析计算合并比值比（95％可信区间）：TT／CC基因型为4．15（2．83～6．09,P=0．000）;CT／CC基因型为1．97（1．53～2．53,P=0．000）：AA／GG基因型为1．92（1．00～3．72．P=0．051）;GA／GG基因型为1．44（1．14～1．82,P=O．000）。TT／CC、AA／GG、GA／GG研究数据不存在发表偏倚（P值分别为0．175、0．968、0．633）;CT／CC研究数据存在发表偏倚（P=0．010）。结论当前的研究支持IL-13＋1923位点基因型1T和＋2044位点基因型GA是哮喘发病的危险因素．＋1923位点基因型CT和＋2044位点基因型AA与哮喘发病尚无明确关系。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。