线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

线粒体脑肌病的影像学诊断与鉴别诊断:附2例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病的影像学诊断与鉴别诊断。方法 回顾性分析我院收治的2例经骨骼肌活检证实为线粒体脑肌病患者的临床及影像学资料，并结合相关文献进行讨论，结果 例1头颅CT表现为额顶叶，小脑和基底节的灰质核团的多发性脑梗死，但不在同一脑动脉主干的分布范围；MRI于脑深部灰质可见多发对称性大片状略长T1和长T2异常信号病灶，尤以丘脑和基底节等深部灰质核团为著，在FLAIR序列上为高信号。例2头部CT和MRI扫描可见脑萎缩，脑室扩大及小脑软化灶，在FLAIR序列上为低信号。结论 当颅脑CT发现灰质低密度或MRI示长T1长T2信号，不典型梗塞或软化，临床合并智力减退，肌无力及癫痫等症状时，应考虑到线料体脑肌病的可能，根据肌肉活检与其他疾病鉴别。     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous system vasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点.方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点.结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶.CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫NFDA9发作、血清乳酸升高为主要特点.两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到NFDA9性放电证据,与临床表现基本一致.结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查.     

MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.     

以视力障碍为首发症状的线粒体脑肌病2例暨文献复习

目的探讨线粒体脑肌病(MELAS综合征型)的临床、影像及病理特点。方法回顾性分析2例MELAS综合征患者的临床资料及复习相关文献。结果 2例患者均以视力障碍为首发症状伴头痛、呕吐,发育延迟,血乳酸增高,影像以枕叶皮层受累为主,基底节钙化。肌肉病理发现破碎样红纤维,电镜可见肌膜下异常线粒体增多。结论以视力障碍为首发症状的青少年患者应考虑到MELAS综合征的可能,以免误诊。     

中枢神经细胞瘤的影像学表现及病理分析

目的探讨中枢神经细胞瘤的影像学表现。方法回顾性分析17例中枢神经细胞瘤患者的影像学资料。结果侧脑室内12例,中脑2例,额叶1例,顶叶1例,松果体1例。侧脑室内12例病灶均邻近透明隔或Monro孔处,与透明隔或侧脑室壁相连;CT上呈等、稍高密度,均伴囊变坏死,3例伴钙化灶;MRI上实质呈等或稍长T1稍长T2信号,均伴坏死囊变,且多位于病灶周缘,8例边缘伴条索样结构与脑室壁、透明隔粘连;增强后病灶实质多呈轻度至中度强化,其中8例见坏死区明显环状强化或T1WI略低信号区斑片状明显强化,7例病灶内及边缘见流空或强化血管影;12例均伴患侧脑室积水扩大,仅3例伴间质水肿。5例脑室外病灶中,3例为实性或偏实性肿瘤,实质呈等及稍长T1、T2混杂信号,2例伴囊变坏死、出血及周围水肿,不均匀明显强化,1例呈轻度均匀强化;另2例偏囊性,呈长T1长T2信号,周伴等信号环壁,其中1例伴等信号分隔及周围水肿,增强后均明显环形强化。结论侧脑室内CNC影像学表现有一定的特征性,综合分析CT及MRI表现并结合临床,应首先考虑CNC,而侧脑室外CNC缺乏特征性,最后确诊依赖病理。     

反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究

本报道1例MELAS型线粒体脑肌病，该病人早期发育正常，9岁起病，以反复发作的头痛、腹痛起病，继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作，反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退；血清乳酸增高；MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长T1和长T2异常信号，呈灶状和层性改变。肌活检组化检查可见破碎红纤维(RRF)，电镜发现糖原堆积和异常线粒体。诊断符合MELAS型。本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征。本将对MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论。     

CT和MRI对竖脊肌病变的诊断价值

目的探讨竖脊肌病变的CT和MRI影像学特征,以提高诊断符合率。方法回顾性分析12例经临床或病理证实的竖脊肌病变患者的CT及MRI影像学资料,总结其影像学特征。结果 12例患者中表皮样囊肿4例,脂肪瘤3例,糖尿病肌炎2例,骨样骨瘤侵犯1例,转移瘤1例,包虫病1例;CT表现均以低密度为主,表皮样囊肿为长T1长T2信号且弥散加权序列为显著高信号;脂肪瘤为短T1长T2信号;糖尿病肌炎增强扫描呈类环状强化;包虫病呈"多囊"改变。结论竖脊肌不同病变的CT和MRI表现具有不同特点,结合临床病史,可提高诊断符合率。     

儿童MELAS综合征临床误诊分析

目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变。结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症。早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义。     

线粒体脑肌病的MRI表现及诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病的MRI表现特征及其诊断价值。方法收集经MRI检查、实验室检查及临床和病理证实的线粒体脑肌病9例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果 9例线粒体脑肌病的脑部病灶在T1WI均呈低信号、T2WI呈高信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶皮层及皮层下白质部,甚至基底节区,大部分呈对称分布,可不对称,有多发性、迁移游走多变性和与血管分布不一致性,仔细观察呈水印样,可能与脑组织层状坏死有关。结论线粒体脑肌病的脑部MRI表现具有特征性,特别是MRI特殊序列（DWI、FLAIR、MRS）在线粒体脑肌病的鉴别诊断及组织代谢检测方面具有重要的价值和前景。     

骨梗死的影像学表现

目的:探讨骨梗死的影像学特点。方法:对l3例累及44处骨骼的骨梗死患者进行X线、CT及MRI检查,将骨梗死分为早、中、晚期,分析其影像学特征。结果:病变主要累及股骨下端和胫骨上端,呈双侧对称发病。骨梗死X线、CT表现为阴性或不典型局部斑点状钙化,MRI表现为早期病灶中心基本等同于正常骨髓信号,或者为轻度水肿、出血的信号特点;中期病变中心T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等或稍高信号,早中期周边线样影均呈长T1长T2改变;晚期病灶中央信号不均匀减低,周边线样影均呈低信号改变。结论:MRI显示骨梗死敏感而且其影像学表现有特征性,是早期检测和正确诊断的最佳方法。     

线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现

目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.     

血管周细胞瘤的影像诊断

目的 探讨血管周细胞瘤的影像学特征及诊断价值.方法 回顾分析7例经手术和病理证实的血管周细胞瘤的CT和MR]检查资料.结果 肿瘤位于右小腿、颈椎、左上纵隔各1例,颅内4例.影像表现为边界清楚的软组织肿块,CT平扫表现为低密度,无钙化;颅外病变表现为长T1和长T2信号,颅内病变T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等或稍高信号,占位像明显而水肿轻;肿瘤可见多发囊变区;增强扫描实性肿瘤均显著强化,肿瘤内无明显血管流空现象.结论 血管周细胞瘤的影像表现具有一定的特征性,CT和MRI检查有利于定位及定性诊断.     

1例MELAS型线粒体脑肌病病例报告及分析

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的肌肉和中枢神经系统功能障碍的疾病,临床可表现为肌无力、颅神经和周围神经损害、癫痫、智力减退及代谢异常等。在目前已有的临床分型中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes, MELAS)相对较为常见。由于诸多MELAS患者临床表现为脑卒中样发作,使得临床工作中常误诊为脑卒中,从而对于患者在治疗和预后判断上有所偏差。MELAS在新疆地区病例报道较少,本文结合我院所确诊的1例MELAS患者临床诊疗过程,对MELAS的临床诊疗进行分析,以期提高对本病的认识。     

中枢神经系统隐球菌病的MRI分析

目的 探讨中枢神经系统隐球菌病的MRI影像学特征及其临床价值.方法 收集了经脑脊液墨汁染色涂片或脑脊液培养证实的隐球菌病患者8例完整的CT及MRI资料,其中7例进行了24次MRI随访复查,回顾性分析其影像学特征.结果 MRI表现4例有轻到中度的脑积水;2例基底节区及深部灰质见多灶假性囊肿,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,其间可见分隔,增强后无强化;4例脑膜血管增多、迂曲,血管旁见多个环形强化影或结节状强化影,形成"串珠征"或"葡萄征"; 3例脑实质可见肉芽肿病变(隐球菌瘤),增强后呈环形、结节状或片状强化;1例脑室内可见环状强化灶.结论 中枢神经系统隐球菌病MRI表现有一定的特征性,对于具有典型MRI表现的,结合临床可提示诊断,MRI随访对临床治疗、转归及预后有一定的价值.     

MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点,结合肌肉活检.