慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体变化的特点及预后价值。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为＋8,i（17）,＋21,＋Ph等,其中3例为加速和急变期患者,占75.00%。结论CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值。     

慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果：167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例（4.2%）,Ph+患者154例（92.2%）,Ph-患者6例（3.6%）。154例Ph+患者中,126例（81.8%）为典型Ph阳性,28例（18.2%）为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论：在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的特点及预后价值.方法 染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析.结果 47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为+8,I(17),+21,+Ph等,其中3例为加速和急变期惠者,占75.00%.结论 CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关 CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值.     

Ph染色体检查在慢性粒细胞白血病诊疗中的作用

目的：探讨Ph染色体在慢性粒细胞白血病（CML）患者诊疗中的临床应用。方法：应用染色体常规R显带方法分析2011年5月至2014年5月于我院就诊（门诊及住院）的CML患者染色体核型。结果：148例CML患者Ph染色体检出率为100%;2CML急变检出率为16.67%;3CML患者Ph染色体转阴患者3位。结论：染色体核型分析可有效检出Ph染色体,对慢性粒细胞白血病的诊断,病情进展及预后观察尤为重要。     

慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型异常的结果分析

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义.方法 采用骨髓细胞短期培养法, 应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析.结果 67例CML患者中62例检出费城染色体Ph,阳性率为92.5%,其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常.结论 对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进...     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的：从慢性髓系白血病（CML）的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法：155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组，取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果：155例CML患者中，Ph1( )148例（95.5％），Ph1(-)7例（4.5％）；21例慢性期CML发生附加染色体畸变，占慢性期患者总数的15.6％；所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体，14例（70％）有附加染色体数量和/或结构异常，比慢性期患者多见；Ph1( )细胞百分率不随病程而改变。结论：慢性期CML是一组高度异质性疾病，肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果，多伴有非随机的附加染色体异常，这些染色体的出现可作为预后评估的指标；同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗，有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：研究慢性髓细胞白血病（CGL）的细胞遗传学特征与预后的关系。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素（PHA）的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体,并应用热变性姬姆萨显带技术对42例CGL患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果：42例CGL中,发现39例（92.9%）有典型的Ph染色体,Ph染色体阴性3例（7.1%）。其中6例核型呈嵌合状态,3例除Ph阳性外,还出现附加染色体改变,分别为＋Ph、＋8。36例经干扰素、羟基脲等治疗后其Ph阳性率不变。结论：染色体核型分析不但有助于CGL的诊断和鉴别诊断,并指导临床治疗和判断预后,且有助于细胞遗传学分型。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。     

染色体核型动态监测在慢性粒细胞白血病中的应用

目的探讨染色体核型分析在慢性粒细胞白血病(CML)病程中的动态变化及意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对92例CML患者进行动态染色体核型分析。结果 92例患者初诊时均为Ph染色体阳性(Ph+),在监测过程中,有18例(19.7%)患者发生核型演变,出现了额外的染色体。慢性期、加速期和急变期患者出现新的染色体核型异常的发生率分别为2.9%(2/69)、50.0%(1/2)和71.4%(15/21)。8例急变期病人进行了积极化疗,其中2例附加单纯的结构或数目的患者获得完全缓解(CR),附加3条以上染色体复杂异常的6例患者只有1例获得CR,3例无效,2例在半年内死亡。结论 Ph+CML出现额外染色体异常,提示病情进展,尤其是附加的染色体越复杂,预后越差。在CML病程中密切监测染色体核型动态变化有助于临床疗效观察、预后判断及指导临床及时调整治疗。     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术对慢性粒细胞性白血病的诊治意义

目的 分析染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测方法在慢性粒细胞性白血病（CML） 中的诊治意义。方法 171 例标本应用染色体R 显带进行核型分析,218 例标本应用间期FISH 进行分析。 结果 在171 例患者中,116 例（68%）检出Ph 染色体,22 例（13%）存在其他异常核型。218 例CML 患者 标本应用FISH 进行分析,174 例（80%）检出BCR/ABL 基因。76% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋 白类型为P210,3% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋白类型为P210 共表达P190,0.95% CML 患者融 合基因产生的蛋白类型为P190。另外,18% CML 患者存在der（9）部分序列缺失。结论 FISH 对BCR/ABL 融合基因检出率高于染色体核型分析对Ph 的检出率。染色体核型分析可提示Ph 染色体及多种其他异常核型。 FISH 分析可提示是否存在BCR/ABL 融合基因,也可提示不同的融合蛋白类型,还可提示der（9）的部分序 列缺失与否。2 种分析方法可以多角度提示CML 患者的疾病信息,在CML 的诊治中有重要的临床价值。     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体畸变的研究

报道４５例慢性粒白血病的骨髓细胞染色体检查结果。检出Ｐｈ１染色体阳性患者４２例,其中标准型Ｐｈ＾１染色体畸变３７例,标准型Ｐｈ＾１伴其它染色体易位者２例;双Ｐｈ＾１染体者１例,变异Ｐｈ＾１染色体２例;还检出Ｐｈ＾１染然体阴性患者３例,其中２例为其它染色体畸变类型。     

慢性髓性白血病急性变时染色体变化的研究

目的：探讨慢性髓性白血病（ＣＭＬ）急性变时染色体的变化及与预后的关系。方法：取２０例（ＣＭＬ病人急性变前、后外周血或骨髓液、处理后制片,Ｇｉｅｍｓａ染色,Ｇ显带或Ｒ显带,在显微镜下摄影后配对、分析。结果急性变前ｐｈ染色体阳性１８例,阴性２例。急性变后１９例附加出现了新的染色体异常。染色体数目异常超二倍体占１５／２０。附加出现的异常染色体中,＋８、＋１９、＋２２ｑ－及Ｉ（１７ｑ）中的我个或多个异常蝇     

慢性粒细胞性白血病急变期的细胞遗传学研究

目的 探讨白血病患者细胞遗传学改变和预后关系。方法 通过短期培养法和直接法对３０例慢性粒白血病急变期患者的骨髓有核细胞进行染色分析。结果 ３０例病人Ｐｈ染色体均为阳性,同时２８例出现了染色体数目异常。结论 出现额外染色体畸变时,提示临床治疗效果差,预后不良,生存期短,易急变。慢粒急变时,额外染色体异常的有无及其程序和预后相关。     

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和荧光原位杂交分析

目的 探讨慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和（或）24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术（RHG）进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析：附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166（5.4%）、7/166（4.2%）和19/30（63.3%）、3/30（10.0%）.196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例（94.4%）,变异易位10例（5.6%）,附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、＋ 8、I（17q）、-Y.分子遗传学分析：68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性（含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者）,其中10例（14.7%）为der（9）缺失（含1例染色体检测失败者）,在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55（14.5%）、2/13（15.4%）.68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der（9）缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41（12.2%）和4/10（40.0%）.结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der（9）缺失.     

慢性粒细胞白血病的核型及其预后意义

目的 :分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病 (CGL)的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法 :对 116例采用骨髓细胞直接法和 (或 )短期 ( 2 4h)培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。结果 :在 116例CGL中 ,发现 110例Ph( +) ,在病程各期 (慢性期、加速期、急变期 )均出现 ,占 94.8%。 6例Ph( -) ,占 5 .17%。其中 96例Ph( +)细胞为 10 0 % ,占 87.2 %。 14例Ph( +)细胞为 41.6%～ 93 .1% ,占 12 .7% ,核型呈嵌合状态。 12例除Ph( +)外 ,还出现额外染色体改变 ,占 10 .9%。分别为双Ph ,+8,-Y ,-7及超二倍体 ( >46条 )。绝大部分患者经干扰素、羟基脲治疗后Ph( +)阳性率不变。结论 :染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断。还是监测病情缓解或复发的重要指标。     

Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学和免疫表型分析

目的:探讨Ph染色体阳性(Ph )急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点.方法:对本院2001年10月至2006年2月间有完整资料可供分析的375例AML患者进行细胞遗传学、免疫学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:375例AML患者中检出6例Ph AML患者,其中M1 1例、M2 2例、M4 2例,M5 1例;3例有附加染色体异常;免疫表型2例伴淋系表达;经治疗,1人达完全缓解.结论:Ph AML在细胞遗传学和免疫表型上有其特殊性,疗效及预后较Ph染色体阴性AML患者差.     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的从慢性髓系白血病(CML)的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组,取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果155例CML患者中,Ph1(+)148例(95.5%),Ph1(-) 7例(4.5%);21例慢性期CML发生附加染色体畸变,占慢性期患者总数的15.6%;所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体,14例(70%)有附加染色体数量和/或结构异常,比慢性期患者多见;Ph1(+)细胞百分率不随病程而改变。结论慢性期CML是一组高度异质性疾病,肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果,多伴有非随机的附加染色体异常,这些染色体的出现可作为预后评估的指标;同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗,有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

慢性粒细胞白血病Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测的意义

目的：探讨Ph¹染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。 方法：选择95例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因。 结果：95例慢性粒细胞白血病患者中,Ph¹染色体阳性者83例（87.4%）,bcr/abl阳性阳性者90例（94.7%）,Ph¹和bcr/abl均阳性83例（94.7%）,Ph¹阴性、bcr/abl阳性7例（7.4%）,Ph¹和bcr/abl均阴性5例（5.3%）。20例缺铁性贫血患者Ph¹和bcr/abl均阴性。 结论：Ph¹染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断。