宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

lncRNA与缺血性脑白质病的研究进展

缺血性脑白质病的发生率随年龄逐渐增长,在老龄化人口中普遍存在,增加了老年患者脑卒中、痴呆及死亡的风险。目前临床上以改变生活习惯、积极控制脑血管病危险因素以及多种药物干预等综合治疗为主,尚无特异治疗方法。近年来相关研究表明lncRNA在脑组织内广泛表达并参与多种生物过程的转录调控,包括细胞发育、增殖、分化、迁移以及缺血性脑白质损伤的发生、发展等。本文就lncRNA在缺血性脑白质病发病机制以及治疗方面的相关调控进行综述,以期为缺血性脑白质病提供新的治疗策略和潜在作用靶点。     

基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的研究进展

鼻咽癌是头颈部肿瘤中最常见的恶性肿瘤。鼻咽癌具有恶性程度高、易转移、早期症状不明显和放疗敏感的特点,因此高危易感人群的早期筛查对鼻咽癌患者的预后以及生活质量的保障尤为重要。基因单核苷酸多态性(SNPs)作为新一代生物遗传信息分子标志物,通过探究基因组上单个核苷酸变化对遗传信息的复制、转录和翻译的影响,进而探究不同基因型与生活习惯、居住环境和种族之间的交互作用。全面了解基因SNPs对鼻咽癌发生的影响,可为更好地探索鼻咽癌的病因、危险因素以及高危易感人群的筛查提供理论依据。     

VGLL4基因多态性与非贲门胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨残留样蛋白质家族成员4(VGLL4)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法 采用病例-对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中收集450例经病理学确诊的非贲门胃癌病例,同时收集450例正常体检人群作为对照;采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对VGLL4 SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528位点进行基因分型。结果 在包头地区汉族人群中VGLL4 rs1803489与非贲门胃癌的发病风险关联,与GG基因型携带者相比,AG基因型携带者非贲门胃癌的发病风险增加(AG vs GG:OR=1.511,95%CI=1.095～2.085);VGLL4 rs7617620、rs13078528与非贲门胃癌的发病风险没有关联。结论 在包头地区汉族人群中,VGLL4 rs1803489在非贲门胃癌的发病中起到了一定的作用;VGLL4 rs7617620、rs13078528在非贲门胃癌的发病中不起主要作用。     

环氧化酶-2基因多态性与胃癌易感性的关联研究

目的:探讨环氧化酶-2基因(COX-2)的两个功能性单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与胃癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究设计,研究对象为254例经组织学确诊的胃癌病例和304例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定COX-2基因-1195G/A多态,错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PIRA-PCR)测定COX-2基因8473T/C多态的基因型,比较不同基因型与胃癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果:COX-2.1195GG、GA和AA三种基因型以及8473TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组间的频率分布无统计学意义.Logistic回归分析也未发现COX-2 SNP-1195G/A以及SNP8473T/C与胃癌的风险度关联有统计学意义(SNP-1195 GA AA:校正OR=1.09,95%CI=0.70-1.67;SNP8473 TC CC:校正OR=1.18,95%CI=0.83-1.69).结论:COX-2-1195G/A和8473T/C多态性可能与胃癌易感性无关,尚需进一步大样本量的研究予以证实.     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用.本文就该方面的研究进展进行综述.     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

胃癌中lncRNA HOXA-AS2的表达及其对胃癌细胞生物学行为的影响

目的 分析lncRNA HOXA-AS2在胃癌组织中的表达水平及其对胃癌恶性生物学的影响。方法 采用qPCR方法检测胃癌组织和胃癌细胞系中lncRNA HOXA-AS2的表达水平;通过生物信息分析在线网站Kaplan-Meier Plotter 分析lncRNA HOXA-AS2对胃癌患者预后的影响;分析lncRNA HOXA-AS2表达水平与胃癌患者临床病理特征之间的关系;构建干扰lncRNA HOXA-AS2表达的细胞株,利用CCK-8、克隆形成实验、划痕实验、Transwell实验、分析下调lncRNA HOXA-AS2对胃癌细胞增殖能力,迁移能力,侵袭能力的影响。结果 与癌旁组织比较,胃癌组织中lncRNA HOXA-AS2的表达水平显著上调;与人正常胃黏膜细胞GES比较,胃癌细胞系中lncRNA HOXA-AS2的表达水平显著升高(P＜0.05);生存分析表明,lncRNA HOXA-AS2的高表达与胃癌患者的不良预后相关;lncRNA HOXA-AS2的表达水平与胃癌分期,淋巴结转移和分化程度相关(P＜0.05);转染siRNA的胃癌细胞中lncRNA HOXA-AS2的表达水平显著下降(P＜0.05),其细胞增殖、迁移和侵袭能力也显著下降(P＜0.05)。结论 lncRNA HOXA-AS2在胃癌中发挥癌基因的作用且与预后相关,下调lncRNA HOXA-AS2的表达可抑制胃癌细胞增殖、迁移和侵袭能力。     

长链非编码RNA与胃癌关系的研究进展

长链非编码RNA(LncRNA)是一类非编码RNA,在多种癌症的发病中异常表达.近年来大量研究表明LncRNA在胃癌中异常表达,但其在胃癌中的作用机制尚未清楚,可能主要通过表观遗传机制、上皮间质细胞转化、免疫抑制、炎症等发挥作用.幽门螺杆菌(Hp)被认为与胃癌的发生密切相关,其可导致慢性炎症和信号通路异常激活,但其导致...     

胃癌相关基因多态性研究进展

胃癌在我国是继肝癌和肺癌之后的第三大常见肿瘤,每年新发胃癌患者40万人,死亡人数30万人[1].胃癌是一种基因病,癌基因、抑癌基因、DNA修复基因、细胞粘附分子、端粒/端粒酶、细胞周期调节因子和生长因子/受体系统等多个基因改变的积累,参与了由正常上皮细胞转变成胃癌的过程[2].而许多基因都存在基因多态性现象,不同基因型多态性分布在肿瘤发生、发展过程中起重要作用.因此,探讨基因多态性与胃癌易感性之间的关系十分必要.     

miRNA基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨微小RNA(microRNA,miRNA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生风险的关系.方法 通过生物信息学方法筛选出13个位于miRNA基因序列上的潜在功能性的SNPs位点.采用病例-对照研究设计,纳入新发NSCLC患者626例,对照为736例同期门诊体检人群.提取研究对象外周血细胞基因组DNA,采用SNPscanTM对筛选的13个SNPs位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析SNPs与肺癌发生风险的关联性和关联强度.结果 发现3个SNPs,即rs62085660(位于miRNA AC145343.1)、rs11597888(位于miRNA AL391839.1)和rs16867808(位于miRNA AL021918.2)与NSCLC发生风险显著相关,但此种关联只限于特定的亚组人群.rs62085660 (C/G)位点与肺鳞癌的发生风险相关(加性模型,校正OR =0.79,95％CI=0.62 ～ 1.00,P=0.049;显性模型,校正OR=0.72,95％ CI =0.53 ～0.98,P=0.035).rs11597888(G/A)和rs16867808 (T/C)位点只在吸烟人群中与肺癌易感性相关(rs11597888:显性模型,校正OR=1.42,95％CI=1.03 ～ 1.96,P=0.033;rs16867808:加性模型,校正OR =0.58,95％ CI=0.40 ～0.84,P=0.004,显性模型,校正OR =0.53,95％ CI =0.35～0.81,P=0.004).结论 rs62085660位点与肺鳞癌发生风险相关,rs11597888位点和rs16867808位点与吸烟相关性肺癌发生风险相关.     

lncRNA与miRNA相互调控作用机制及其在胃癌中的影响

微小RNA(miRNA)是一类通过与mRNA结合从而调控众多编码基因的非编码小RNA。长链非编码RNA(lncRNA)在不同程度上调控基因的表达,包括染色质修饰、转录和转录后处理等,其转录本长度大于200bp。miRNA和lncRNA的相互调控在肿瘤的发生、发展中也发挥重要作用。本文在介绍lncRNA与miRNA相互调控及机制的基础上,总结其对胃癌(gastric cancer,GC)发生、发展的影响。     

lncRNA与心血管疾病

非编码RNA(ncRNA)占哺乳动物RNA的98%,既往认为非编码RNA不具备生物学功能,但近些年来的研究发现,非编码RNA可从表观遗传学、转录调控及转录后调控等多个层面实现对基因表达的调控,其表达水平的变化与多种疾病密切相关,亦影响到心血管疾病的发病进程。其中,长链非编码RNA(lncRNA)成为基因组学研究中一颗冉冉升起的新星,其可从转录水平调控疾病相关基因的表达,亦可竞争性结合microRNA,以影响目的基因的表达和功能。文章从非编码RNA的来源、分类、作用机制及lncRNA在心血管疾病中的研究进展进行综述。具有细胞和组织特异性的lncRNA未来则有望成为一类全新的疾病诊断、判断预后的特异标志物和新药作用靶点,为疾病的临床诊断与治疗提供新思路。     

lncRNA在动脉粥样硬化中的研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一种在生物基因转录本中占据多数地位,且能够调节众多生命活动的生物分子,在细胞的增殖、凋亡、分化、衰老及发育等方面具有重要作用。目前人们已经发现,lncRNA在体内与肿瘤疾病、内分泌疾病、神经系统疾病等多种疾病均具有紧密联系。在心血管疾病中,lncRNA不仅在动脉粥样硬化斑块中表达水平出现异常改变,且与内皮功能障碍、平滑肌细胞增殖、泡沫细胞形成、脂质代谢等密切相关,从而参与调节动脉粥样硬化的发生与发展。     

胃癌中长链非编码RNA和微小RNA的相关研究进展

近年来胃癌的发病率有增无减,尤其在亚洲国家,其发生发展与机体的内外环境密切相关.微小RNA(miRNA)与长链非编码RNA(lncRNA)在体内异常表达可引起生物的遗传表型发生改变,进而可引起包括肿瘤在内的一系列疾病.近期研究表明胃癌的发生发展与体内miRNA和ln-cRNA的异常表达密切相关,现就胃癌与二者关系的研究作综述.     

DNA修复基因单核苷酸多态性和膀胱癌易感性关系的研究进展

膀胱癌是我国泌尿与男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，临床上以移行细胞癌多见。人类大多数肿瘤是环境和遗传因素共同作用的结果。吸烟和职业性暴露某些致癌因素是已知的主要的膀胱癌危险因素，能造成DNA直接或间接的损伤。烟雾中含有大量的多环芳烃和芳香胺类，流行病学研究表明：     

Klotho基因G-395A和C1818T多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨Klotho基因单核苷酸多态性(SNPs)与江苏人群胃癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对151例胃癌和145例健康人群的Klotho基因启动子区域G-395A和外显子4区C1818T进行基因分型,并比较不同基因型与胃癌发病危险的关系。结果:G-395A多态性位点中GA AA基因型在胃癌中的频率(39.7%)显著高于对照组(28.2%),携带GA AA变异基因型者患胃癌的危险性是GG的1.66倍(调整的比值比:95℅可信区间:1.02～2.72)。分层分析显示,此危险在50岁以下的男性人群中更为显著,同时在吸烟和饮酒人群中也有显著的关系。C1818T多态性在胃癌和对照人群的分布无显著差别。两个多态性位点处于连锁不平衡(D=0.449,r2=0.187),在对照人群中均符合Hardy-Weniberg平衡,4种单倍体在病例和对照组中的分布均无显著性差异。结论:在中国江苏汉族人群中,Klotho基因启动子区多态位点G-395A变异显著增加江苏人群患胃癌的危险性,外显子4区C1818T多态性则无明显影响。     

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个.将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析.结果 ①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05).回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P＜0.05).结论 在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联.     

FAT4基因功能性单核苷酸多态性和中国江苏人群胃癌易感性相关

目的:探讨FAT4基因单核苷酸多态性与江苏人群胃癌遗传易感性的关系?方法:采用人群为基础的病例对照研究对来自江苏的783例经组织病理学确诊的胃癌新发病例和按照性别年龄匹配的855例健康对照,利用实时荧光定量PCR(real-time PCR)方法对FAT4基因上非同义氨基酸多态性位点进行基因分型,比较各位点不同基因型与胃癌发病风险的关系?结果:利用Logistic回归模型在相加模型中进行了分析的结果显示,在调整性别?年龄?吸烟和饮酒等因素后,携带rs1039808 A等位基因的个体胃癌发病风险显著低于携带野生纯合子(GG)的个体(OR = 0.74,95%CI:0.62~0.88,P = 0.001)?分层分析显示,在各亚组间rs1039808不同基因型与胃癌发病风险的关联强度没有显著差异?结论:FAT4基因单核苷酸多态性rs1039808 A等位基因能显著降低胃癌发病风险?