神经纤维瘤病Ⅱ型并脑膜瘤的临床表现(附1例报告及文献复习)

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的病因、临床特点、诊断及治疗。方法对1例神经纤维瘤病Ⅱ型合并脑膜瘤进行回顾性分析。结果本例患者行脑膜瘤、右侧小脑桥脑角肿瘤切除术,病检示,右顶枕部血管瘤型脑膜瘤,右侧小脑桥脑角神经鞘瘤,术后右耳听力无改变,右侧不完全性周围性面瘫,House-Brackmann分级Ⅱ级。结论NF2为常染色体显性遗传性疾病,临床上以双侧听神经瘤为主要特征,可伴有颅内和脊髓的脑膜瘤、室管膜瘤、神经胶质瘤、迟发性晶状体混浊、神经末梢纤维瘤与皮肤神经鞘瘤等。早期诊断和治疗对患者的听力和生命的保护至关重要。MRI扫描应作为NF2的常规检查。     

神经纤维瘤病1型合并慢性髓性白血病一例及文献复习

正神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病。NF1是神经纤维瘤病中最常见的一种,临床表现多样,其主要特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑等~([1])。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。     

联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义

目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因（neurofibromatosis2,NF2）外显子7（Exon7）的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.     

Ⅱ型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断

目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。方法:收集6例经临床和手术证实的Ⅱ型神经纤维瘤病,对其CT和MRI资料进行回顾性的总结和分析。结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤及神经纤维瘤2例,合并颅内多发钙化1例。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病具有明显的影像学特点,这些特点是临床诊断神经纤维瘤病等的主要依据。神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)起源于神经上皮,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种。根据世界卫生组织疾病分类,神经纤维瘤病可分为NF-Ⅰ型和NF-Ⅱ型。该病临床发病率低,尤其后者更为少见。笔者搜集经临床及病理证实的NF2Ⅱ型6例,分析其CT、MRI表现特点,以提高本病临床诊断的准确性。     

17例神经纤维瘤病Ⅱ型患者的磁共振分析

目的分析神经纤维瘤病Ⅱ型的磁共振成像（MRI）表现,提高对本病的认识。方法分析17例确诊神经纤维瘤病Ⅱ型患者的常规MRI表现,内容包括病灶数目、分布、大小、形态、信号特征及增强表现等。结果双侧听神经瘤14例,其中合并脑膜瘤9例,神经鞘瘤2例,胶质瘤2例（脑干、左颞叶）、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并脑膜瘤、神经纤维瘤1例,合并神经鞘瘤、神经纤维瘤2例。病灶数目2～12个不等,分布在双侧桥小脑角区、脑脊膜、脑干、大脑半球、皮下、椎管内及椎间孔等,以不规则型、类圆型为多,病灶呈明显强化。结论神经纤维瘤病Ⅱ型MRI具有特征性表现,与临床结合可以确诊该病。     

69例1型神经纤维瘤病患者的恶性周围神经鞘瘤相关症状的回顾性研究

背景:1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传病,临床表现多样,病程难以预测。丛状神经纤维瘤是NF1的常见并发症,其恶变是成人NF1患者的主要死亡原因。目的:研究丛状神经纤维瘤恶变的相关临床因素。方法:采用作者所在的神经纤维瘤病门诊的数据库,回顾性研究至少有一处外周神经鞘瘤的NF1患者,并对其进行手术治疗或手术活检。结合组织学检查结果,评估了3种临床症状对恶化的预测值,即疼痛、肿块的增大及神经症状。结果:所研究的69例患者中,48例至少有一处丛状神经纤维瘤,21例有一处恶性周围神经鞘瘤。只有肿瘤的增大对恶变具有高的阴性预测…     

神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种，临床表现多样，其主要特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献，我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者，在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。     

神经纤维瘤病颅脑的MRI表现

目的:探讨神经纤维瘤病(1型和2型)的MRI表现,提高对该病的正确诊断率。方法:总结和分析经临床和病理学证实的10例神经纤维瘤病(1型4例、2型6例)的MRI表现。结果:神经纤维瘤病1型4例,表现为蝶骨大翼缺损2例,其中1例合并双侧桥小脑结合臂胶质瘤,1例合并眶内丛状神经纤维瘤;2例双侧苍白球内见类圆形长T2高信号病变。神经纤维瘤病2型6例中双侧听神经瘤3例;单侧听神经瘤合并多发脑膜瘤及单发脊膜瘤1例;多发脑膜瘤合并脊神经鞘瘤1例;三叉神经鞘瘤合并多发脑膜瘤1例。结论:MRI是诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法。     

神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现及在临床诊断中的作用

目的：探讨神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-Ⅱ）的MRI表现,以提高临床对该病的认识及诊断水平。方法：对13例经病理证实为神经纤维瘤病Ⅱ型患者的MRI资料进行分析和总结。结果：13例均在桥小脑脚区发现病变,其中7例为双侧,6例为单侧,最小病变直径约为0.9 cm,MRI表现为T₁WI呈低、稍低及等信号,T₂WI及FLAIR呈等、稍高及高信号,增强后呈均匀性强化,MRI诊断为听神经瘤;上述13例中有7例在大脑镰旁及大脑凸面等位置发现病变,其中6例并发单侧听神经瘤,1例并发双侧听神经瘤,MRI表现为T₁WI呈等及稍低信号,T₂WI及FLAIR像呈等及稍高信号,增强扫描后呈明显均匀强化,MRI诊断为脑膜瘤;上述6例单侧听神经瘤并发脑膜瘤病例,同时有1例并发岩尖部三叉神经鞘瘤,5例并发椎管内外占位性病变,其中2例为椎管内室管膜瘤,3例椎管内外多发神经鞘瘤, MRI表现病变于T₁WI呈低、稍低及等信号,T₂WI及FLAIR像呈稍高及高信号,其中2例室管膜瘤病例存在继发性脊髓空洞症,MRI表现为T₁WI呈低信号,T₂WI呈高信号;8例病变可以直接或间接地判断神经与肿瘤的关系,其中6例与听神经相连且听神经增粗,2例病变表现与神经走行相一致,呈梭形及哑铃形。结论：双侧听神经瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型的最常见表现,听神经瘤并发脑膜瘤在神经纤维瘤病Ⅱ型中较常见,MRI能发现微小的听神经瘤和椎管内外病变,显示病灶与神经关系较敏感,对诊断神经纤维瘤病Ⅱ型具有重要的价值。     

刘忠达辨治恶性脑胶质瘤经验

<正>脑胶质瘤是我国最常见的原发性颅内肿瘤，其发病率高达5～8人/10万人^[1]。2021年第五版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ～Ⅳ级，其中Ⅰ、Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别脑胶质瘤^[2]。恶性脑胶质瘤属于WHOⅢ、Ⅳ级脑胶质瘤，具有分化低、侵袭性强、生长迅速等生物特点，且术后易发生肿瘤复发及转移^[3]。手术是恶性脑胶质瘤首选治疗手段，但恶性脑胶质瘤呈浸润性生长，且颅内解剖结构复杂，     

神经纤维瘤病的临床、影像学表现分析(附11例报告)

目的 探讨神经纤维瘤病的临床和影像学特征,复习文献,提高诊断率.方法 回顾性分析我院2003-2009年经临床和病理证实的神经纤维瘤病11例.结果 NF1型7例,3例累及脊柱、肋骨,2例为皮下神经纤维瘤,2例为颈部、胸廓入口及腹腔神经纤维瘤并视神经胶质瘤.累及骨骼者主要表现为:(1)脊柱后缘弧形压迹,椎间孔增大.(2)...     

脉管内平滑肌瘤病1例病例报告及文献回顾

<正>脉管内平滑肌瘤病(Intravenous leiomyomatosis, IVL)是一种极为少见的肿瘤，兼具有良性的组织病理学行为及恶性的生物学行为。国内报道其发生率为0.22%～1.20%^[1],国外报道亦罕见，平均发病年龄45岁^[2]。有研究表明脉管内平滑肌瘤病为子宫肌瘤向脉管内生长或由脉管本身的平滑肌瘤组织增生后突向管腔的肿瘤^[3],累及静脉者占多数，故也称血管内平滑肌瘤病、静脉内平滑肌瘤病，少数也可累及淋巴管^[3],     

NF2型神经纤维瘤病的CT诊断

目的分析NF2型神经纤维瘤病的CT表现,提高NF2型神经纤维瘤病诊断水平.方法通过对近年来在我院诊治的经临床证实的3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT分析,并复习文献资料,阐述其CT影像特征及相关的临床表现.结果3例均有家族史,1例伴NF1型改变,3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT表现均为双侧听神经瘤伴内听道扩大,肿瘤压迫周围组织器官.结论双侧听神经瘤是典型的NF2型神经纤维瘤病的CT特征,结合家族史可确诊本病.     

欧洲神经肿瘤学会《成人弥漫性胶质瘤诊断和治疗指南(2020)》解读

<正>欧洲神经肿瘤学会(European Association of Neuro-oncology, EANO)在回顾大量文献的基础上发布了2020版《成人弥漫性胶质瘤的诊断和治疗指南》^[1](简称《指南》)。该《指南》结合了2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准(2016 WHO CNS)中的组织-分子病理诊断标准^[2]、中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟——非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)推荐意见^[3]和临床试验进展进展,对成人弥漫性胶质瘤的筛查、术前诊断、组织-分子病理学诊断、治疗及随访部分进行了修订。     

神经纤维瘤病

<正> 神经纤维瘤病是神经外胚层,也可伴有中胚层组织结构过度增生和肿瘤形成的一种遗传性神经皮肤症候群。1882年由Von-Reckling-hausen氏完成此病的病理研究,故亦称VonRecklinghausen氏病。目前依据其表型和分子生物学检查结果,将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(Neurofibromatosisl,NF1)和Ⅱ型(Neurofibromatosis2,NF2)。前者又称为Von     

1例神经纤维瘤病Ⅱ型的护理体会

双侧听神经瘤属多发性神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2).1822年由Wishant首先报道,本病罕见.约占听神经瘤总数的1％-2％.该病虽属良性病变,但肿瘤与周围重要组织毗邻,手术全切除十分困难。我科于2003年1月6日收治一例神经纤维瘤病Ⅱ型伴右桥小脑角脑膜瘤、胸腔肿瘤、皮肤咖啡色斑的患者.现     

质子磁共振频谱分析（1HMRS）鉴别颅内常见肿瘤

目的：通过质子磁共振频谱（¹HMRS）方法分析脑内常见肿瘤与脑正常组织以及脑肿瘤间各指标的差别,探讨 ¹HMRS鉴别脑内肿瘤的优势。 方法：筛选临床病例完整、临床诊断明确的颅内肿瘤患者52例,正常对照组选择体检健康者17名。通过 ¹HMRS分析不同肿瘤的总肌酸 (PCr/Cr)、乳酸（Lac）、胆碱（Cho）、N-已酰天门冬氨酸 (NAA)的差别,以及各项指标在肿瘤与正常组织之间的差别。 结果：正常组织与脑膜瘤、脑胶质瘤和转移瘤之间的NAA/Cr、Cho/Cr、Cr/PCr、Lac/Cr的T 检验分别为,NAA/Cho：T^{脑膜瘤/正常组}＝12.43,T^{胶质瘤/正常组} ＝8.10,T^{转移瘤/正常组}＝8.17;NAA/Cr：T^{脑膜瘤/正常组}＝3.10,T^{胶质瘤/正常组}＝2.06,T^{转移瘤/正常组}＝8.53;Cho/Cr：T^{脑膜瘤/正常组}＝5.20,T^{胶质瘤/正常组}＝3.47,T^{转移瘤/正常组}＝4.57（P＜0.05）。表明这几种常规肿瘤与正常组织中所观察指标比较差异具有显著性。脑膜瘤和脑胶质瘤的 ¹HMRS分析中T^NAA/Cho=0.004,脑胶质瘤和转移瘤的T^Lac/Cr=0.012,脑膜瘤中心和周边组织中T^Cho/Cr=0.045,胶质瘤瘤周区域与转移瘤瘤周区域T^Cho/Cr=0.025,（P＜0.05）。其他的各项指标并不存在统计学差异。 结论：结合磁共振成像（MRI）的MRS对于脑内恶性肿瘤鉴别具有一定的意义,对于区别不同类型的肿瘤有一定的参考价值。 B     

神经纤维瘤病CT及MR影像表现对比研究

目的：分析对比神经纤维瘤病（NF）的CT及MR影像学表现,以提高对NF的影像诊断水平。方法：分析我院2006年1月至2011年12月收治入院、病理确诊,并行CT或者MR检查的46例NF,观察其CT和MR影像学表现特点。结果：NF46例,其中NF—Ⅰ型36例,NF-Ⅱ型10例。NF—Ⅰ型CT检查表现为：边界清楚,密度均匀,斑点状钙化;增强扫描呈轻度、中度及明显强化。MR检查表现为：边界清楚,信号均匀;增强扫描呈中度至明显强化。NF-Ⅱ型中,CT或MR均显示有双侧听神经瘤,并发NF—Ⅰ型3例、脑膜瘤2例、胶质瘤1例、神经鞘瘤1例。结论：MR是检查NF患者重要的影像学手段,特别是位于颅底颅中窝内和上颈段微小病变患者的检查;NF—Ⅰ型和NF-Ⅱ型的CT和MR影像学表现无明显特异性,但NF-Ⅱ型具有较特征性的影像解剖特点,结合临床可做出较明确的影像学诊断。     

1例神经纤维瘤病Ⅱ型的护理体会

双侧听神经瘤属多发性神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2)。1822年由Wishant首先报道，本病罕见．约占听神经瘤总数的1％--2％。该病虽属良性病变，但肿瘤与周围重要组织毗邻，手术全切除十分困难。我科于2003年1月6日收治一例神经纤维瘤病Ⅱ型伴右桥小脑角脑膜瘤、胸腔肿瘤、皮肤咖啡色斑的患者。现将护理体会介绍如下。     

头颈部神经源性肿瘤40例临床分析

本文分析了４０例头颈部神经源性肿瘤的好发部位、来源神经、临床表现、病理及其治疗。４０例中神经鞘瘤２０例，神经纤维瘤１５例，神经纤维瘤病５例。神经纤维瘤及神经鞘瘤以颈部为多见，其次为头皮，神经纤维瘤病以头面部巨大肿块为主。认为臂丛神经是头颈部神经源性肿瘤的好发神经之一，彻底切除肿物是治疗本病的有效手段，重要神经受侵犯而切除后，应行神经端端吻合术。