脂联素基因和钙蛋白酶10基因多态性与结直肠癌发生风险的关系

目的 探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766和rs1501299、钙蛋白酶10基因(CAPN-10)rs3842570和rs3792267多态性以及基因之间的交互作用与结直肠癌发生风险的关系.方法 采用1:1匹配的病例对照研究,对400例经组织病理学确诊的结直肠癌原发、新发病例和400例同期未患结直肠癌的健康体检者进行问卷调查,收集两组研究对象的一般情况、生活方式及饮食习惯等资料.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象ADIPOQ(rs2241766和rs1501299)和CAPN-10(rs3842570和rs3792267)的基因型.采用条件logistic回归模型分析4个位点的基因多态性与结直肠癌发生风险的关系,并应用GMDR法分析4个位点间的交互作用.结果 ADIPOQ rs2241766 TG+GG基因型携带者结直肠癌发生风险较TT型携带者高(OR=1.354,95%CI:1.004～1.827),rs1501299 GT+TT基因型携带者结直肠癌发生风险较GG型携带者低(OR=0.680,95%CI:0.501～0.923);CAPN-10 rs3792267 GA+AA基因型携带者较GG型携带者结直肠癌发生风险高(OR=1.507,95%CI:1.009～2.250),未见 rs3842570 Del/Ins+Ins/Ins基因型与结直肠癌的发生风险有关(OR=1.345,95%CI:0.849～2.130).GMDR法分析结果显示,4个位点在结直肠癌的发生中可能存在交互作用(P=0.001).趋势χ²分析结果表明,风险基因型携带个数与结直肠癌发生风险之间存在剂量-反应关系(χ²=13.302,P<0.001).结论 ADIPOQ(rs2241766和rs1501299)和CAPN-10 rs3792267 多态性可能与结直肠癌的发生风险有关,4个位点间可能存在交互作用,共同影响结直肠癌的发生.     

脂联素基因多态性与结直肠癌发病风险关联性研究?

目的：调查脂联素基因多态性位点与结直肠癌发病风险的关联性。方法采用1∶1病例对照研究,对250例病例(病例组)及匹配对照(对照组,n=250)抽取静脉血,提取基因组 DNA 后,运用 Taqman 荧光定量 PCR 方法,对研究对象3个基因多态性位点(rs266729、rs2241766及 rs1501299)进行检测。Logistic 回归分析用于检测基因型别、基因-基因、基因-环境交互作用。结果对 rs266729,病例组携带 GG 及 CG+GG 基因型别均可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.87(1.01~3.47)、1.63(1.14~2.32)]。对 rs2441766,病例组携带 TG+GG 基因型别可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.45(1.02~2.06)]。对 rs1501299,病例组携带 GT+GG 基因型别的发病风险是对照组的0.61倍(95%CI ：0.43~0.88)。Logistic 回归分析表明,rs266729基因多态性与体质量指数(BMI)存在交互作用,两者使得病例组发生结直肠癌的风险是对照组的1.16倍(95%CI ：1.03~1.30)。结论脂联素基因多态性可引起结直肠癌的发病风险增高,rs266729基因多态性与 BMI 共同影响结直肠癌发病风险。     

脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂联素基因单核苷酸多态性位点(SNP)SNP 45和SNP 276在昆明地区代谢综合征患者和正常对照者的分布,从而探讨脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性.结果 脂联素基因SNP 45和SNP 276的基因型、等位基因及单倍型频率在代谢综合征组和正常对照组无统计学差异.结论 脂联素基因SNP 45和SNP 276及其单倍型与代谢综合征无相关性.     

脂联素基因多态性和妊娠期糖尿病的相关性研究

目的分析汉族人群中脂联素单核苷酸基因多态性（SNP）与妊娠期糖尿病（GDM）和胰岛素抵抗的相关性。方法用DNA测序法进行糖耐量正常组（NGT）、妊娠期糖耐量受损组（GIGT）、妊娠期糖尿病组（GDM）的脂联素基因＋45和＋276位点基因型检测。并测定3组孕妇的血清脂联素、体质指数、空腹胰岛素、总胆固醇和甘油三酯。结果①GDM组血清脂联素水平明显低于GIGT组及NGT组，差异有显著性（P〈0．001）；GDM组空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、总胆固醇和甘油三酯明显高于NGT组，差异有显著性（P〈0．05）。②SNP＋453组间基因型差异有显著性，GDM组御基因型明显高于GIGT组和NGT组（P〈0．01），GDM组T／G和G／G明显低于NGT组。等位基因频率3组间差异有显著性。结论GDM患者的脂联素外显子2和内含子2上存在等位基因单核苷酸基因多态性，与GDM患者血清脂联素水平有明显的相关性。     

脂联素及其受体与恶性肿瘤相关性研究进展

脂联素（adiponectin）是脂肪细胞分泌的一种多功能脂肪因子,它具有抗糖尿病、抗动脉粥样硬化、抗炎和抗肿瘤等作用。肥胖者血脂联素浓度降低,降低的脂联素水平可能是肥胖和肿瘤发生之间的联系桥梁。     

脂联素在结直肠癌伴慢性血吸虫病患者中的表达及临床意义

目的 探讨脂联素在结直肠癌伴慢性血吸虫病患者中的表达及临床意义。方法 选取2018年6月～2021年6月在浙江省嘉兴第一医院接受诊治的结直肠癌伴慢性血吸虫病患者80例（观察组）,另选取同期在本院行肠镜检查的健康人群40例（对照组）。采用酶联免疫吸附法检测两组血清脂联素水平,另采用免疫组化法检测两组肠黏膜组织脂联素受体的阳性表达情况,比较脂联素受体表达阳性组和阴性组的Ki-67、增殖细胞核抗原（PCNA）标记指数,并分析脂联素受体表达与患者临床病理参数的关系。结果 观察组血清脂联素水平明显高于对照组（P<0.05）,脂联素受体阳性表达率也明显高于对照组（P<0.05）。脂联素受体阳性表达在结直肠癌伴慢性血吸虫病患者性别、年龄、肿瘤病理分级、肿瘤大小、病理类型之间差异无统计学意义（P>0.05）,在肿瘤不同分化程度中差异有统计学意义（P<0.05）,且肿瘤分化程度越低,脂联素受体阳性表达率越高（P<0.05）。脂联素受体阳性表达组Ki-67、PCNA标记指数均明显高于阴性表达组（P<0.05）,且随着阳性表达的增加,Ki-67、PCNA标记指数随之升高（...     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276 G/T和-11377 C/G的多态性.结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(x2=14.319,P=0.001;x2 =11.631,P=0.003).壮族、汉族MS组的APN+ 276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(x2=25.058,P=0.000;x2 =25.425,P=0.003).4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法 本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276基因型,构建单倍型.评估以上三个多态性位点与2型糖尿病的相关性.结果 ①脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276的基因型和等住基因频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.②SNP-11377、SNP+45和SNP+276所构建的单倍型频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.③在非2型糖尿病组中,SNP-11377CC基因型个体的体重指数和腰围较低.结论 脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276与昆明地区汉族2型糖尿病无相关性.SNP-11377CC基因型可能是昆明地区汉族非糖尿病个体肥胖的一个保护基因型.     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨血清脂联素水平及脂联素基因（apM1）第45位点单核苷酸多态性（SNP45）与2型糖尿病的关系。方法：采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果：2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低（P〈0.05）;2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性（P〈0.05）;多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.05）;等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见（P〈0.05）,糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者（P〈0.05）。结论：2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。     

TLR基因多态性与结直肠癌易感性

目的：检测Toll样受体2（TLR2）R753Q和 Toll样受体4（TLR4）D299G、T399I多态性,分析其在结直肠癌发生、发展中的作用及机制。方法收集结直肠癌患者及健康对照者各256例。R753Q、D299G和 T399I位点基因型检测采用聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性（PCR‐RFLP）分析方法。结直肠癌组织中白细胞介素（IL）‐1α、IL‐8、巨噬细胞炎性蛋白‐1α（MIP‐1α）、单核细胞趋化因子‐1（MCP‐1）蛋白水平检测采用酶联免疫吸附试验（ELISA）。结果 TLR4 T399I与结直肠癌发病风险相关。C T合并T T基因型在病例组中频率为31．2％,在对照组中仅为18．7％;T 等位基因在病例组和对照组中频率分别为18．2％和10．2％,差异有统计学意义（P＜0．05）;T399I T等位基因个体患结直肠癌风险明显增加（OR＝2．534,95％ CI：1．462～2．734,P＜0．01）。不同基因型个体结直肠癌组织中IL‐1α和MCP‐1表达水平有明显差异。CT合并TT基因型个体肿瘤组织中IL‐1α水平为（36．97±21．43）pg／mg ,而CC基因型个体为（22．27±17．89）pg／mg ;MCP‐1水平在CT 合并 TT 基因型个体中为（24．57±17．74）pg／mg ,而CC基因型个体为（12．91±9．78）pg／mg。结论 TLR4 T399I与结直肠癌的发生、发展有关,T等位基因个体患结直肠癌的风险明显增加,其机制可能是通过调控IL‐1α和MCP‐1在结直肠癌组织中的表达。     

白细胞介素-27的基因多态性与大肠癌的遗传易感性之间的相关性研究

目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因单核苷酸多态性及其单倍型与大肠癌易感性之间的关系。方法以170例大肠癌患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-27基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 IL-27基因2905T/G多态性在大肠癌组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-27基因-964A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-964G等位基因携带者患大肠癌的风险是A等位基因的1.640倍(OR=1.640,95%CI:1.194～2.251)。联合基因型分析发现,IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.937),-964G/2905G单倍型频率在大肠癌组中显著高于对照组(P<0.05)。-964G/2905G单倍型携带者显著增加了大肠癌的发病风险(OR=2.100,95%CI:1.176～3.749)。结论 IL-27基因-964A/G多态性和-964G/2905G单倍型与大肠癌的发病具有相关性,其中-964G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因。     

IL-8基因多态性与散发性大肠癌发病风险相关的Meta分析

目的 系统性地评估IL-8 251T>A多态性与散发性大肠癌发病风险相关性。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库 ( CBM)、维普数据库(VIP)、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library,搜集有关IL-8 251T>A多态性与大肠癌文献,按照纳入、排除标准,采用Stata12.0和ReviewMan5.3进行meta分析,计算合并OR值和95%CI。结果 纳入文献8篇,共计病例3440例,对照4 757例,Meta结果未发现IL-8 251T>A多态性与散发性大肠癌发病风险相关(A vs T OR=1.058,95%CI=0.946~1.185,P=0.323;AA vs TT OR=1.110,95%CI =0.890~1.384,P=0.356;AT vs TT OR=1.039,95%CI=0.934~1.157,P=0.482;AA+AT vs TT OR=1.075,95%CI=0.972~1.188,P =0.160; AA vs TT+AT OR=1.121,95%CI=0.942~1.333,P= 0.199),以对照组来源不同进行亚组分析,结果表明在以社会为基础的病例对照研究和以医院为基础的病例对照研究中均未发现该基因多态性与散发性大肠癌发病风险相关。结论 IL-8 251T>A多态性与散发性大肠癌易感性可能无关。     

UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌的疗效与安全性的关系

【】目的：研究UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌的疗效和安全性的关系。方法：随机选择2012年8月至2016年9月期间我院收治的采用伊立替康治疗结直肠癌的72例患者作为研究对象,抽取各患者外周血并提取基因组DNA,采用Sanger测序法检测患者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性的分布情况,并分析UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌的疗效和不良反应之间的关系。结果：72例患者中52例UGT1A1*6基因为野生型G/G,占比72.22%;17例UGT1A1*6基因为杂合突变型G/A,占比23.61%;3例UGT1A1*6基因为纯合突变型A/A,占比4.17%。57例UGT1A1*28基因为野生型TA6/6,占比79.17%;14例UGT1A1*28基因为杂合突变型TA6/7,占比19.44%;1例UGT1A1*28基因为纯合突变型TA7/7,占比1.39%。72例接受伊立替康化疗的结直肠癌患者中各UGT1A1基因型疗效和肿瘤进展时间之间的差异没有统计学意义(P＞0.05)。UGT1A1*6突变明显增加3级以上腹泻(χ₂=11.71;P=0.00)和中性粒细胞减少的风险(χ₂=8.66;P=0.01),而UGT1A1*28突变能够显著提高患者3级以上血小板减少的风险(χ₂=16.26;P=0.00)。结论：UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌的疗效并没有相关性,但是UGT1A1*6突变明显增加3级以上腹泻和中性粒细胞减少的风险,而UGT1A1*28突变能够显著提高患者3级以上血小板减少的风险,进行UGT1A1基因多态性检测能够为临床用药提供一定的指导。     

代谢酶基因多态性与结直肠癌临床病理特征的关系*

目的 探讨代谢酶基因谷胱甘肽S-转移酶M3（GSTM3）、二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）、UDP葡糖醛酸基转移酶1家族多肽A1（UGT1A1）单核苷酸多态性（SNP）与结直肠癌临床病理特征的关系。方法 选取2016年1月—2017年7月江苏省肿瘤医院收集的结直肠癌患者外周血690份,使用TaqMan实时荧光定量PCR法对GSTM3 rs7483、DPYD rs1801159、UGT1A1 rs3755319 3个位点进行基因分型,应用Logistic回归分析3个 多态性位点与结直肠癌临床特征的关系。结果 隐性模型中GSTM3 rs7483 GG基因型在Ⅰ、Ⅱ期的频率高于Ⅲ、Ⅳ期（P?<0.05）,分层分析发现,在>60岁患者中,隐性模型中GG基因型携带者Ⅰ、Ⅱ期肿瘤比例是AA+GA基因型的0.321倍（P?<0.05）。DPYD rs1801159 AG+GG基因型携带者低分化肿瘤比例是AA基因型的1.398倍（P?< 0.05）,尤其与低龄（≤60岁）和女性患者的低分化有关系（P?<0.05）。未发现UGT1A1 rs3755319与结直肠癌临床病理特征的关系（P?>0.05）。结论 代谢酶基因GSTM3 rs7483、DPYD rs1801159多态性可能影响结直肠癌的临床进展。     

IL-1B及IL-1ra基因多态性与胃癌易患性的相关性研究

目的：研究白细胞介素-1（IL-1）B和IL-1受体拮抗剂（IL-1ra）基因多态性与胃癌易患性的关系。方法：应用基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对65例胃癌患者和71例健康对照IL-1B-31和-511及IL-1ra基因多态性进行了分析。结果：与对照组相比,胃癌患者IL-1B-31T／T携带者、IL-1B-511C／C携带者显著增加（χ^2=6．014,P〈0．01;χ^2=9．533P〈0．001）。其他等位基因或基因型未见差异。结论：胃癌的易患性与IL-1B-31TT和IL-1B-511CC基因型可能有关。     

MicroRNA-218单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探究microRNA-218单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关联。方法应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术（PCR-LDR）对66例结直肠癌患者和124例健康对照者的microRNA-218单核苷酸的多态性进行分析,并采用二元逻辑回归分析评估此多态位点与结直肠癌易感性的相关性。同期对比检测microRNA-25、microRNA-143和 microRNA-106a的单核苷酸多态性。结果二元逻辑回归分析结果显示,相比AG和AA基因型,microRNA-218 rs11134527 的GG基因型显著增加结直肠癌的易感性（OR=2.31, P<0.05）。而microRNA-25 rs41274221、 microRNA-143 rs4705342和 microRNA-106a rs137881717的单核苷酸多态性与结直肠癌的易感性无关联（P>0.05）。结论MicroRNA-218 rs11134527单核苷酸多态性与结直肠癌易感性密切相关。     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

雌激素受体α基因多态性与原因不明月经过少的相关性研究

目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法:选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名月经正常者作为正常对照组。应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP),观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果:P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%(OR=1.810,P=O.012)。X基因型频率实验组为20.5%,对照组为32.0%(OR=0.641,P=0.036);PvuII和XbaI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。结论:ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素;X等位基因可能是其保护因素。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5, CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍(95%CI: 0.93～3.36)和4.70倍(95%CI: 1.23～17.99);-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高(P＜0.05)。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。