系统性肥大细胞增生症三例及文献复习

目的探讨系统性肥大细胞增生症（systemic mastocytosis,SM）的临床特征、诊断、分型、预后及治疗进展。方法回顾总结北京协和医院确诊的3例SM患者的临床资料,并结合国内外文献复习近年来有关SM的诊治进展。结果我院共确诊3例SM,例1为60岁女性,以阵发性颜面潮红、发热、呕吐、心悸、血压下降、晕厥等肥大细胞介质释放症状为主要表现,骨髓涂片分类中肥大细胞占0．06,骨髓病理检查示粒、红系细胞均明显减少,代之为大量肥大细胞,诊断侵袭性SM,经雷尼替丁治疗无效,临床经过凶险并死亡。例2为72岁男性,体检发现胃底壁增厚,行近端胃大部切除＋食管胃吻合术,病理检查提示胃底体弥漫性肥大细胞增生、周围淋巴结受累,诊断惰性SM,术后随访6年未复发。例3为41岁女性,以发热、色素性荨麻疹、多发骨病变为临床表现,骨组织病理检查示病变瘤体中密集分布肥大细胞,KIT—D816V和FIP1-L1-PDGFRa融合基因均（-）,诊断侵袭性SM,予泼尼松、干扰素-α、帕米膦酸二钠治疗,随访1年病情相对稳定。结论SM是一种罕见疾病,不同分型间具有较强的异质性,其诊断主要依赖于病理学检查。目前尚无根治方法,治疗目标在于控制症状和改善生活质量。惰性肥大细胞增生症预后相对较好,侵袭性肥大细胞增生症预后相对较差。     

新生儿弥漫性皮肤肥大细胞增生症31例临床观察

目的：对新生儿弥漫性皮肤肥大细胞增生症进行临床观察。方法总结该院新生儿科收治的弥漫性皮肤肥大细胞增生症的31例患儿的临床资料,进行临床研究观察。结果经皮肤科、腹部B超、组织病理等检查诊断后确诊为该病病症,给予抗组胺药物与抗炎药物治疗后症状明显消退,治愈有效率为90.32%。治疗前后的血液检查指标对比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论该病发病后及时用药治疗,降低对新生儿肝脾器官及皮肤的损害,临床疗效较好,但还需对预后进行长期观察研究。     

系统性肥大细胞增生症合并t(8;21)急性髓系白血病一例

<正>系统性肥大细胞增生症(Systemic mastocytosis, SM)是一种较为罕见的异质性肿瘤,通常由KIT受体激活所驱动,以各种器官或组织累及为特征。根据SM的临床表现不同又分为惰性SM(ISM)、侵袭性SM(ASM)、SM伴相关的血液肿瘤(SM-AHNMD)、肥大细胞白血病4种类型。SM-AHNMD是一种较少见的疾病,国内少有报道。     

皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析

目的 探讨皮肤肥大细胞增生症(CM)的临床及病理特征和误诊情况.方法 回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009 ～ 2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况.结果 29例患者年龄40 d ～ 49岁,≤2岁16例;皮疹形态多样,斑丘疹型CM(MPCM) 22例(75.86％),肥大细胞瘤3例(10.35％),弥漫型CM 4例(13.79％);2例伴有大疱,1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩;临床误诊13例(44.83％).组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例,其中2例见表皮下水疱;浅层血管周围浸润16例.29例患者Giemsa染色均见异染颗粒.结论 CM多见于儿童,皮损形态多样,其中MPCM最为常见,临床容易出现误诊,特别是成年人.临床需加强对不典型CM的关注,借助组织病理学检查,可以减少误诊的发生.     

系统性肥大细胞增生症的骨髓病理学特点与鉴别

目的探讨系统性肥大细胞增生症（SM）的病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析了2例SM的骨髓病理形态学观察、免疫表型和特殊染色检测。结果1例为男性,73岁,以皮肤瘙痒7年伴乏力2月就诊。查体示脾肿大,浅表淋巴结及肝脏均不大;另1例女性,57岁,以面苍、乏力、发热5月余就诊。查体示双下肢、背部少量出血点。外周血检查示1例为全血细胞减少,另1例贫血、白细胞少。骨髓涂片示2例均出现肥大细胞增多,分别为15．5％、6．5％。骨髓活检示2例骨髓中异常肥大细胞多灶性增生,伴有淋巴细胞、嗜酸粒细胞、纤维母细胞增生。甲苯胺蓝染色细胞胞质内见紫红色颗粒。免疫组化示异常细胞为CDll7（＋）、CD25（＋）、CD2（-）、MPO（-）、lysozyme（-）,CD20（-）、CD3（-）。结论SM的骨髓病理学改变具有特征性,骨髓活检病理形态学、特殊染色和免疫组化对于SM的诊断十分重要。     

肥大细胞白血病1例

1 临床资料 患者,性,0岁,"反复发热、腹泻7个月"入院.者7个月前无明显诱因出现发热、哮喘,而出现皮肤片状皮疹,伴瘙痒,时有恶心、呕吐、腹痛、腹泻.     

侵袭性系统性肥大细胞增生症1例报道及文献分析

系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是一种皮肤、骨骼、淋巴结、内脏及单核-巨噬细胞系统中的肥大细胞异常增生为特征的少见疾病。国外已有千余例报道,国内报道较少。作者最近治疗1例侵袭性系统性肥大细胞增生症病,并检索到《中国期刊网》全文数据库中9篇文献[1,2     

组织细胞增生症误诊为结核1例

1　病历报告　　患者 ,男 ,8岁。低热 6个月 ,背痛 4个月 ,右腿痛半个月就诊。6个月前出现发热 ,体温在 37.2～ 38.1℃ ,伴咳嗽 ,无痰单声咳 ,抗感染无效。伴多汗、盗汗及乏力 ,拍 X线胸片 :双肺大小不等粟粒样阴影 ,外带为著 ,肺门影略增大 ,血沉 5 2 mm/h,PPD试验 (+) ,血象 :白细胞 8.9× 10 9/L,中性 0 .46 ,淋巴0 .5 4,诊断“结核”,予雷米封、利福平抗痨治疗 1.5个月无效 ,加服吡嗪酰胺、乙胺丁醇。4个月前出现背痛 ,未引起注意。半个月前右腿痛 ,活动时加剧 ,发热及咳嗽同前。无尿崩 ,既往无结核接触史 ,已接种卡介苗。查体 :营养…     

非白血病性肥大细胞白血病1例

患者女性,55岁,以"间断性发热3个月"为主诉于2005年8月16日入院.该患3个月前无明显诱因出现发热(未测体温),发热前有寒战,伴四肢关节疼痛,继而出现皮肤片状皮疹,伴瘙痒,双足肿胀,同时有恶心、呕吐,腹痛、腹胀,无腹泻及黑便.     

幼儿家庭聚集性恶性组织细胞增生症1例尸解

恶性组织细胞增生症是淋巴网状系统的一类增生性疾病，其发生与机体免痤功能失常有关，病变弥散，可累及全身多个器官，常不形成肿块，临床表现为发热、衰弱、全身淋巴结肿大及肝脾肿大。主要病理变化为网状内皮系统器官异常活跃的吞噬红细胞及细胞碎片的组织细胞。其发病机理为：异体及自体抗原通过全身淋巴管和血循环刺激T淋巴细胞转化为抑制T细胞或杀伤T细胞，并释放出淋巴因子和单校因子，从而刺激单核细胞的吞噬和分泌功能，引起全身网状淋巴系统增生。     

组织细胞增生症1例

患儿,女,7个月。因发热,呼吸急促于1998－04－20入院。患儿自2个月起反复发热,患上呼吸道感染及中耳炎,胸背部伴有皮疹,时轻时重。查体：意识清、精神萎靡、呼吸急促、轻度贫血貌。T38℃,P130~140次／min,R40次／min。全身皮肤巩膜无黄染,胸背部可见密集米粒大褐色扁平丘疹,表面光滑,触之油腻感,颌下及腹股沟淋巴结肿大,两肺呼吸音粗可闻及湿罗音,腹软,肝肋下3cm,脾助下2cm。神经系统（－）,入院查血小板140x109／L,Hb90g/L,RBC285X1012／L,WBC9.3C9．3X109/L,杆状0．14,分叶0．56,淋巴0．25,单核0．05,血…     

新生儿组织细胞增生症1例

朗格罕细胞组织细胞增生症是一种少见的疾病，新生儿至老年人皆可发病，发病高峰为1～4岁，但新生儿罕见。我科曾于2004年2月收治新生儿局限型组织细胞增生症1例，现报道如下。     

儿童肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症侵犯甲状腺一例

肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(PLCH)在儿童中较为少见,侵及甲状腺更为罕见。回顾性分析1例经病理确诊的PLCH侵犯甲状腺患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变及病理特点,结合国内外报道,提高诊治效率,避免误诊。     

以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症1例并文献复习

目的 探讨以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,治疗及预后.方法 对我院收治的1例以硬化性胆管炎为首发表现的LCH患儿的病历资料进行回顾性总结,并复习相关文献.结果 患儿18个月,表现为多系统受累、高危组的LCH.临床以黄疸、皮疹为首发症状,经LCHⅢ方案化疗后未见好转,最终放弃治疗.结论 以硬化性胆管炎为首发表现的LCH比较罕见,临床可以黄疸为首发症状,预后差,熊去氧胆酸可改善生化指标,合并严重肝损害时可选择肝移植.