Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。     

晚发近端肌营养不良1例

肌营养不良是一组遗传性进行性肌肉变性疾病,主要临床特征为受累骨骼肌的进行性萎缩与无力。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。结合遗传类型及临床特点大致可分为:①假肥大型;②面肱肩型;③肢带型;④远端型;⑤眼肌型;⑥眼咽肌型;⑦先天性及有人分出的罕见的其他类型。各型中,以假肥大型发病率为最高,病情重,因而研究较多,其他各型在     

多重聚合酶链反应快速诊断基因缺人型假肥在型肌营养不良症

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。     

假肥大型进行性肌营养不良症一家系及基因携带者的检测

作者调查了一例假肥大型进行性肌营养不良症五代家系,对其中3名女性肯定基因携带者和6名可能基因携带者进行了杂合于检测。3名肯定携带者和2名未婚的可能携带者的血清肌酸磷酸激酶活性显著升高(172.3一544.0IU/L),为正常值上限的3—9倍,其余4名可能携带者酶活性正常。并就她们生育患儿的再发风险率进行了遗传咨询。     

多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。     

增力汤治疗假性肥大型肌营养不良症13例

<正> 肌营养不良症系遗传性疾病,临床以进行性肌无力、肌萎缩为特征。根据其发病年龄、症状、体征及预后,可分若干型,儿童期多见假性肥大型。本人曾治疗该型病儿13例,现将观察情况小结如下。一、一般资料 3～5岁3例,6～10岁8例,11～14岁2     

强直性肌营养不良症1例报告

1病历摘要 患者男，45岁，因双手握拳松开困难1年而就诊。查体：发育正常，体质消瘦，智力正常。斧状脸，颈部细长前屈，眼底正常．构音不清，腭弓升高，咽反射存在，伸舌居中。双手握拳后不能立即松开，反复活动后方可缓慢松开。前臂肌肉可见叩击性肌强直，深浅感觉正常，腱反射正常，病理反射未引出。心肺无异常。头部CT正常。心电图正常。血尿常规、肝功、肾菌、血糖、钾、钠、     

眼咽肌型肌营养不良症一例

先证者 :女 ,50岁 ,农民。父 73岁 ,母 74岁 ,均健在。兄妹 9人 ,其排行 3。主诉上睑下垂 ,走路不稳 11年且缓慢加重。现病史 :39岁时出现上睑下垂 ,视物模糊 ,渐出现语言含混 ,鼻音重 ,2～ 3年后出现吃饭发噎 ,有时呛咳。 4～ 5年后出现走路不稳 ,并逐年略加重 ,呈鸭行走态 ,双上肢亦力弱 ,不能干重活 ,一般日常生活可自理。神经系统检查 :神志清楚 ,语言含混 ,有鼻音 ,双上睑下垂 ,无法抬起 ,遮住眼球大半 ,无朝轻暮重现象。双眼运动受限 ,右外展、左内收不全 ,左外展不全 ,有复视。双瞳等大圆 ,光反应 (+ ) ,角膜反射 (+ ) ,眼底未见异常…     

强直性肌营养不良两个家系11例调查

<正> 临床资料 1 一般资料 两个家系共调查33人,发病者11人,其中男6例,女5例,起病年龄12～48岁,平均30.1岁,病程1～36年。     

强直性肌营养不良症－家系调查报告

强直性肌营养不良症－家系调查报告金建敏北京冶金医院神经内科（１０００２９）关键词肌强直（Ｍｙｏｔｏｎｉａ），肌营养障碍强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）为常染色体显性遗传病，冶金系统尚未有报道。笔者报告一家系，四代人中连续两代共４...     

Duchenne型肌营养不良症的基因诊断

Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。     

女孩肌营养不良症4例遗传学探讨

作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.     

X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

目的 应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法 应用dystrophin cDNA 14kb探针（包括6个亚探针1－2a,2b-3,4-5a,5b-7,8,9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD（Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA／HindⅢ片段进行Southern印记分析。结果 患者在亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10．0kb杂交带缺失。DMD对照者在与5b-7杂交中,发现0．5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中,未发现杂交带缺失。结论 这三个Hd片段分别含有基因的45,46,47号外显子,证明患者缺失了45,46,47号外显子,故诊断该患者为Becker型肌营养不良,从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。     

Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良一例

报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例,患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失,并介绍假肥大型肌营养不良分型、临床表现、病理结果及基因与表型关系等.     

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化

假肥大型肌营养不良患者人肌型肌酸激酶亚型的变化赵昕叶贤坤韩冰赵振军李振宇杨振华人类的肌酸激酶（ＣＫ）主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌。研究发现，ＣＫ－ＭＭ可以进一步分为不同亚型，在...     

良性假肥大型肌营养不良症(附一家三例报告)

报道一家三例男性青少年良性假肥大型肌营养不良症。兄妹共4人;妹10岁,健康。经询问家族史,除本F_2子代外,两系三代家族中别无罹患本症者,符合X—连锁隐性遗传。经采用胰岛素—葡萄糖、ATP、维生素类(A、B_6、C、E)及归脾丸间断治疗1—4疗程后症征均有不同程度的改善。4年来随访观察情况基本稳定。