86例癫痫性脑病患儿的遗传特征研究

目的：探讨癫痫性脑病（EE）患儿的遗传特征,明确分子水平病因。方法：以86例不明原因EE患儿为 研究对象,对其进行家系全外显子组测序（WES）及基因组拷贝数变异（CNV）分析。结果：86例EE患儿中, 具有明确致病意义的遗传变异51例（59.30%）,包括基因突变46例（53.49%）,CNV 5例（5.81%）;其中新生 突变44例,占总致病变异的86.27%。86例EE患儿中,新生儿期发病11例,婴儿期发病52例,幼儿期发病 18例,学龄前期发病5例。结论：儿童EE基因突变率高,以新生突变为主,发病年龄以婴幼儿期为主。     

癫痫性脑病

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)不是一个独立的疾病,它是一组疾病的总称.这组疾病的共同特征主要表现为慢性神经功能衰退,其原因部分或全部由癫痫发作所造成.这种癫痫发作指的是十分频繁或严重的临床痫性发作或发作间期几乎持续的痫性放电.这些疾病的临床和脑电图特征依赖于其发病年龄而不同,并且随着时间的推移而改变[1].     

肝性脑病误诊为癫痫1例分析

对肝性脑病误诊为癫痫1例分析如下。 1 病历摘要 男，39岁。2007—12-07以突然抽搐伴神志不清1h为主诉来诊。发病之前无明显诱因出现四肢抽搐，伴神志不清，无口吐白沫、四肢强直，当时无摔伤及舌咬伤，持续约1min后抽搐停止，     

年龄依赖性癫痫性脑病患儿认知及行为障碍特征8例报告

年龄依赖性癫痫性脑病患儿8例，包括大田原综合征2例，大田原综合征转为婴儿痉挛症1例，婴儿痉挛症3例，Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome，LGS)2例。这类癫痫综合征的共同特点是：①在特定的年龄出现癫痫发作。②发作频繁、多样，药物难以控制。③认知功能和行为障碍，智力发育严重迟缓或倒退。④脑电图有持续性特异性痫样放电。⑤病因多样，可为特发性、隐原性或症状性。⑥病程多为进行性或由一种脑病类型演变为另一种类型。⑦预后不良。     

儿童恶性癫痫性脑病非药物治疗新进展

恶性癫痫综合征患儿具有显著的神经认知倒退、精神发育迟滞和难以控制的发作。对于这种孩子,非药物治疗是一种非常重要的治疗方法。现讨论手术治疗、迷走神经刺激法和生酮的膳食疗法等在婴儿痉挛症、Lennox-Gastaur综合征和进行性肌阵挛癫痫中的作用。同时根据恶性癫痫综合征的类型、治疗特点选择非药物治疗对减少发作、促进发育及行为改善的依据。     

慢性肺心病相关低渗性脑病54例临床分析

慢性肺心病急性加重期并发低渗血症、低渗性脑病较为常见 ,如果不及时治疗 ,病死率较高。为了提高对本病的认识 ,本文将 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月 3年间我科共收治的 5 4例慢性肺心病相关低渗性脑病患者进行回顾性分析 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　选择 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月期间在我科住院治疗的肺心病急性加重期患者共 16 1例 ,全部病例均符合1977年全国第二次肺心病会议修订的诊断标准 ,并排除肝硬化、慢性肾功能不全、糖尿病等其他器质性疾病 ,并发低渗性脑病者 5 4例 ,发生率 33.5 4%,与国内有关文献报道基本相符…     

肝性脑病164例临床分析

本文对164例肝性脑病的临床表现,实验室检查及治疗进行分析,并对其病因、并发症及预后提出讨论。     

2 例婴儿CDKL5 基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析

目的　探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5（cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5）基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征及分子遗传学特点。方法　收集西北妇女儿童医院儿童神经内科确诊的2 例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用二代测序技术对核心家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger 测序法进行突变验证。结果　例1 患儿出生后20 天出现强直阵挛、不典型痉挛形式的癫痫发作,两种抗癫痫药物联合治疗后效果较好;例2 患儿出生后1 个月出现全面性强直阵挛发作,并伴显著的上下肢屈曲抖动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物及生酮饮食联合治疗效果差。两例患儿全基因组基因拷贝数变异（copy numbervariations, CNVs）检测未见明确致病变异。核心家系全外显子组测序结果发现,例1 患儿CDKL5 基因第12 外显子上存在一杂合新发无义突变:NM_003159.2:c.1307C>G（p. Ser436*）,其父母该位点未见异常;例2 患儿该基因第13 外显子存在c.1974_1975del（p.Val659GlyfsTer23）新发杂合移码突变,其父母该位点未见异常。根据2015 年美国医学遗传学与基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南,以上变异均为致病突变。结论　CDKL5 基因c.1307C>G 无义突变和c.1974_1975del 移码突变是先证者早发性癫痫脑病遗传学病因的新发致病变异,扩充了致病基因CDKL5 的基因变异谱。     

胰性脑病的临床特征和诊断(附28例临床分析)

目的探讨急性胰腺炎并发胰性脑病的临床特征和诊断。方法回顾分析28例胰性脑病患者的临床资料并检索收集有关资料。结果重症急性胰腺炎中胰性脑病发生率为67%;胰酶大量吸收入血,并通过血脑屏障造成脑损害是其主要发病机制;脑组织病理检查发现有脱髓鞘现象;大多数患者主要临床表现为一过性精神错乱、意识障碍和神经衰弱等神经精神症状。结论胰性脑病是重症急性胰腺炎严重并发症之一,预后极差;血清髓鞘碱性蛋白升高可望成为胰性脑病的可靠的早期诊断生化指标。甲磺酸加贝酯是一种有效治疗胰性脑病的酶抑制剂。     

呈癫痫样发作的尿毒症脑病(附5例临床分析)

肾功能衰竭患者当其临床症状以脑功能紊乱突出时称为尿毒症脑病（uremicencephalopathy）[1]。鉴于其神经系统表现可呈多样性,本文报道慢性肾病并发癫病大发作的尿毒症脑病5例。1临床资料1．1一般资料本组男2例,女3例;年龄42～69岁,平均52±10．07岁。3例为慢性肾炎,2例为慢性肾孟肾炎。5例中2例成功地接受肾移植手术,1例经治疗病情稳定,2例死亡,病死率为42％。收缩期血压16～24kPa,平均19．5±2．92kPa;舒张期血压8～12kPa,平均为10±1．63kPa。1．2诊断标准本组5例符合肾功能衰竭诊断标准,均为住院病例,脑病表现为昏迷伴全…     

肝性脑病62例临床分析

肝性脑病（HE）是由严重肝病引起的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,其主要临床表现为意识障碍、行为失常和昏迷,大多数HE的发生均有明显的诱因。现对我院2000～2005年62例肝硬化合并肝性脑病患者分析如下。     

肺性脑病70例临床分析

肺性脑病(以下简称肺脑)是慢性肺源性心脏病(以下简称肺心病)常见的并发症和死亡的重要原因,本文按《慢性肺源性心脏病基层诊断参考条件》(1977年修订)选出我院1983年12月～1994年12月11年中住院肺心病急性发作394例,其中符合《肺源性脑病的诊断和分级标准》(1980年修订)的70例,肺脑发生率17.7％,死亡32例,病死率45.7％。降低肺脑的病死率是降低肺心病病死率的关键。现将70例肺脑分析如下。     

肝性脑病16例临床观察和护理

目的：探讨肝性脑病患者的临床观察和护理。方法：对16例患者进行临床观察及护理。结果：好转13例,自动出院2例,死亡1例。结论：加强临床观察和护理可以提高肝性脑病患者的生存率和生活质量。     

CaBP4基因突变与儿童癫痫的相关性研究

目的　探究钙连接蛋白4（Ca2+-bingding protein 4,CaBP4）基因突变与小儿癫痫的相关性。方法　选取2016 年3 月~2018 年3 月在陕西省友谊医院就诊的儿童癫痫60 例,所有患儿均符合国际抗癫痫联盟以及中国癫痫的诊断标准。 通过检测CaBP4 基因突变分布情况,分析CaBP4 基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、发作程度及发作类型 间的相关性。结果　60 例癫痫患儿中,CaBP4 基因p.G155D 突变阳性患者为33 例（55.0%）,CaBP4 基因未突变患儿 27 例（45.0%）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫性别无关,差异无统计学意义（χ2=0.156, P ＞ 0.05）。CaBP4 基因突变与 小儿癫痫首发病年龄有关,CaBP4 基因p.G155D 突变患儿首发病年龄低于CaBP4 基因未突变患儿,差异具有统计学意 义（t =9.752, P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫月发作频率和发作程度有关,其中CaBP4 基因p.G155D 突变患儿 月发作频率高于CaBP4 基因未突变患儿,差异有统计学意义（t =11.352, P ＜ 0.05）。重度发作CaBP4 基因p.G155D 突 变患儿高于CaBP4 基因未突变重度患儿,差异有统计学意义（χ2=7.482,P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫发作 类型有关,CaBP4 基因p.G155D 突变患儿简单部分性发作率、复杂部分性发作率、强直- 阵挛发作率显著高于CaBP4 基因未突变患儿,差异均有统计学意义（χ2=9.962, P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、 发作程度、发作类型有关,差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论　CaBP4 基因p.G155D 突变,癫痫患儿首发病年龄越早、 月发作频率越高、发作程度越严重,癫痫发作类型不同,CaBP4 基因p.G155D 突变率存在差异。     

肝性脑病56例临床分析

目的　分析肝性脑病诱发因素的构成。方法　回顾性分析我院收治的 6 2例肝性脑病患者的临床资料。结果　 5 6例 (90 32 % )肝性脑病患者有明显诱因 ,依次为电解质紊乱 36例 (6 4 2 9% )、各种感染 2 9例 (5 1 79% )、肾功能不全 2 6例 (46 4 3% )、上消化道出血 10例 (17 86 % )、饮食不节 6例 (10 71% )、腹泻 2例 (3 5 7% )。结论　及早去除诱因、综合治疗 ,可促使患者苏醒 ,降低病死率     

33例癫痫持续状态的临床分析

３３例癫痫持续状态的临床分析天津第一中心医院神经内科（３００１９２）张春生，叶文翔癫痫持续状态（ＥＳ）是临床常见的神经科急症之一，需及时正确的处理，以便缩短病程，减少病死率。现对我科１９７３～１９９２年３３例（３８例次）ＥＳ患者做一回顾性分析。１临床...     

33例肝性脑病患者早期的临床观察及护理

通过对33例肝性脑病患者早期的临床观察及护理,总结出有关病例的临床特点,指出严密观察病情变化,早期治疗,积极防治并发症,加强心理护理等,是提高治愈率的关键。     

发育性癫痫性脑病75型家系的遗传学分析

目的 分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75,DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2,mitochondrial,PARS2)基因突变情况.方法 分析...     

儿童血管迷走性晕厥12例误诊为癫痫临床分析

晕厥是指各种原因导致的突然短暂的意识丧失伴体位张力消失，是儿童常见病症，其发病率呈逐渐上升趋势，其中血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）约占80％。如对本病认识不足，易将其与癫痫相混淆。我科2003年1月-2005年6月共收治VVS12例，均被院外误诊为癫痫，现分析如下。