3个STR基因多态性与男性身高的关系

目的探讨DYS458、DYS391、DYS392多态性与畲族健康男性身高之间的关系。方法调查长期居住在福建的畲族健康男性152例,测量其身高。应用AmpFlSTR~ Yfiler~TM荧光标记复合扩增系统及自动测序法,对152例研究对象进行DYS458、DYS391、DYS392的等位基因分型。结果方差分析结果显示,畲族成年男性DYS458各等位基因之间的身高差异有统计学意义(0.05),DYS391、DYS392各等位基因之间的身高差异无统计学意义(0.05)。结论 DYS458可能是影响男性身高增长的基因之一。     

福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查Y染色体17个短串联重复序列(Y-STR)基因座的多态性及其单倍型在福建畲族人群的分布情况.方法:应用AmpFlSTR(@)YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对福建畲族152名无关男性个体血液样本进行17个Y-STR位点的复合扩增,应用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a\b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(gene diversity,GD值)分布在0.419 6～0.944 7之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型150种,其单倍型多样性为0.999 825 7.结论:福建畲族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

目的 了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S8206个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点遗传多态性特征。方法 随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFlSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果 畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S820位点杂合度分别为0．8028，0．9148，0．7522，0．6728，0．9123，0．8338，期望排除率分别为0．4067，0．6057，0．4437，0．3200，0．5250，0．5358，个人识别率分别为0．6690，0．7841，0．6447，0．5382，0．7298，0．7296。累积个人识别率为0．9991，累积期望排除率为0．9805，累积多态信息含量是0．9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论 浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术，对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型，计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率，等位基因杂合度，期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因，等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。D21S1433和D21S1442的杂合度较高，分别为0．818和0．820，D21S2051的杂合度最低，为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量，作为遗传标记较为理想；D21S2051杂合度较低，不能作为遗传标记物。     

广西黑衣壮族D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性

目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的群体遗传分布资料。方法:应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析180名广西黑衣壮族无关个体。结果:4个STR基因座平均观察杂合度分别为0.8361;平均多态信息总量为0.8047;累积个体识别力达0.999 988 391,累积非父排除率达0.988 207。在D19S400、D20S161基因座上广西黑衣壮族与广西武鸣壮族、广州汉族与青岛汉族的等位基因频率分布差异均无统计学意义;广西黑衣壮族与广西武鸣壮族遗传距离为0.0304。结论:D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因11、D19SA00的等位基因12、D20S161的等位基因18可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记。同一民族内不同支系的遗传关系近于不同民族间的遗传关系。     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

天津地区汉族群体人雄激素受体(HUMARA)基因座遗传多态性分析

目的 为了获得天津地区汉族群体HUMARA(人雄性激素受体)基因座的基因频率分布资料，并与其他地区群体进行比较。方法 EDTA抗凝血样采自天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA-PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶(PAG)电泳及银染法对HUMARA基因座进行遗传多态性分布调查。结果 共检出11个等位基因，HUMARA位点扩增片段分布于270～300bp，基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。该基因座在天津地区人群中的个人识别能力(Dp)为0．9535．杂合度(H)为0．7324，多信息总量(PIC)为0．8184。比较天津汉族与四川汉族在HUMARA位点无统计学意义，而与云南白族、美国黑人、美国白人和德国人之间有显著性差异。结论 HUMARA基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列（shoa tandem repeam，STR）基因座的群体遗传学资料，评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因，23种基因型；DIS3733检出8个等位基因，19种基因型；D2S1774检出8个等位基因，15种基因型；D3S2459检出7个等位基因，19种基因型；D21S1409检出6个等位基因，12种基因型；D21S1437检出9个等位基因，26种基因型；D21S2055检出20个等位基因，77种基因型；基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律；50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传，未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析，证实上述7个基因座之间不存在连锁关系，可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

广西毛南族与10个群体的遗传关系

目的:了解广西毛南族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨11个群体间的遗传关系。方法:采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个常染色体短串联重复序列(STR)位点的等位基因频率的分布特点,计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果:15个STR位点共检出129个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.0035～0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918;广西毛南族与广西其他几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远。结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点;毛南族与广西少数民族之间的遗传距离近于其与国内其他群体的距离。     

广西仫佬族3个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的：研究中国仫佬族短串联重复序列（STR）遗传多态性。方法：采用PCR-STR、基因扫描及基因分型技术,研究广西仫佬族无关个体3个STR位点（CSF1PO、TPOX、TH01）的基因频率分布情况。结果：3个STR位点共检出19种等位基因,其频率分布在0.0027-0.5297之间;平均杂合度为0.6378,多态信息总量为0.6152,累积个体识别力达0.9960,非父排除率达0.8127。结论：仫佬族具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,故以上数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究。     

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体;计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树。结果：3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0．0050～0．4525之间;平均杂合度为0．6850,平均多态信息总量为0．6408,累积个体识别力达0．9969,累积非父排除率达0．9282。广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近。结论：广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

四川汉族、苗族人群D3S3045和D4S3354基因座的遗传多态性

目的:研究短串联重复序列D3S3045和D4S3354基因座在四川汉族、苗族人群中的群体遗传学数据。方法:采用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色结合核酸序列分析检测两基因座在汉族和苗族人群中的遗传多态性。结果:两个基因座均观测到8个等位基因,频率为0.004~0.314,两个群体中仅D4S3354基因座有显著性差异。两基因座分别观测到33和35种基因型,两个基因座在两个群体中的观测杂合度为0.758~0.834,个人识别率为0.923~0.943,非父排除率为0.523~0.665,多态信息量为0.77~0.82,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:两基因座在四川汉族和苗族人群中具有高度遗传多态性,在群体遗传学研究及法医学个人识别应用中有很好的价值。     

福建畲族7～16岁学生体表面积及其与身体形态、机能的关系

目的:探讨福建畲族7～16岁学生体表面积的发育规律及其与身体形态、机能关系.方法:对福建畲族7～16岁学生1 686名(男生850名,女生836名)的身高、体质量、胸围、脉搏、血压、肺活量进行测量,按Stevenson公式计算学生的体表面积.结果:福建畲族7～16岁学生体表面积随年龄增长而增长;男、女生体表面积发育曲线出现双交叉现象;体表面积与肺活量、胸围呈正相关,与脉搏、收缩压、舒张压无相关关系.结论:福建畲族学生体表面积的发育趋势与其他民族基本一致,体表面积与肺活量、胸围相关程度较高,与脉搏、血压关系不大.     

苗族中小学生同身寸与身高的关系

目的：了解苗族中小学生同身寸长度与身高的关系，为法医学、体质人类学和生长(年龄)解剖学提供参考依据。方法：测量了814例8～16岁发育正常的苗族学生的同身寸和身高，并作直线相关及回归分析。结果：按年龄、性别分组得出各组身高和同身寸长。男性各年龄组及女性8～、12～和15～16岁组同身寸长与身高间呈正的直线相关。并求出了苗族中小学生由同身寸长推算身高的回归方程。结论：通过同身寸长可推算身高，与壮族资料比较，既有相似，又有差异。