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成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。... 相似文献
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患儿,女.12岁.于2001年2月14日以“左腕部及右下肢痛1周”为主诉入院。8岁以前同正常儿童.1996~1999年反复发生多处部位骨折:两侧锁骨、左侧肩胛骨及左下肢胫、腓骨均在轻度的体力活动(如骑车、翻身等)后发生骨折.甚至拖地后就会出现手腕痛。其家庭成员健康.否认有家族史。入院查体:体格及智力发育正常.全身皮肤粘膜无异常.头发密.牙齿黄色透明,蓝巩膜.听力正常.心、肺检查正常. 相似文献
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成骨不全症是一先天性遗传性疾病,又称脆骨病。主要临床表现是全身骨骼普遍性骨质稀疏和骨脆性增加,轻微外伤即可发生骨折、蓝色巩膜、耳聋。若骨折、耳聋、蓝色巩膜同时出现,临床上称之为遗传性脆骨三联症。1713年Armand报告了第一例,国内文献梁铎在1926年报告第一例,此后国内相继报告108例,但家族史阴性的患者比较少见。 相似文献
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患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨 相似文献
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成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险.本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展. 相似文献
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1病例介绍 患儿女,20天,因哭闹不安1周,发热,伴拒乳3天,于2003年4月17日收入院。患儿系G2P2,足月产,无明显窒息史。母乳喂养,吃奶可。生后即哭闹不安,触动肢体时尤甚。近3天患儿无明显诱因出现发热,最高达39.5℃,且拒乳,为进一步检查治疗而入院。查体:T38.0℃,意识清,精神差,营养发育差,颅骨软,顶枕部如膜状,颅缝宽约1.0cm,前囟大, 相似文献
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骨肽治疗成骨不全症临床观察 总被引:4,自引:0,他引:4
陈福全 《中国现代医学杂志》2005,15(20):3174-3175
目的观察骨肽治疗成骨不全症的临床疗效。方法选择成骨不全症患者40例分成两组,骨肽为治疗组20例,其他方法20例,治疗1、2疗程后,将两组进性对比分析。结果两组比较治疗组总有效率达95%以上。对照组总有效率60%,两组差异有显著性(P〈0.01)。结论骨肽治疗成骨不全症是一种有效的药物。治疗方法简便,效果好,安全,适合各层次的医疗单位。 相似文献
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成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现。成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险。我院通过围产期的多学科管理,成功救治了1例成骨发育不全症合并中央型前置胎盘孕妇。本文对其围产期多学科管理模式,以及分娩方式、麻醉方式及围手术期护理进行报道和讨论。 相似文献
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