小儿成骨不全症二例报告

成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见。现将本院2007-2008年收治的2例报告如下。1临床资料 例1,男,3岁,因出生后骨折1次、巩膜蓝色3年于2007年6月入院。患儿系G1P1,足月顺产。出生时左侧股骨中段骨折,经处理后治愈,后未再出现过骨折。     

家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。     

成骨不全症3例

成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。...     

小儿迟发型成骨不全症1例

患儿，女．12岁．于2001年2月14日以“左腕部及右下肢痛1周”为主诉入院。8岁以前同正常儿童．1996～1999年反复发生多处部位骨折：两侧锁骨、左侧肩胛骨及左下肢胫、腓骨均在轻度的体力活动(如骑车、翻身等)后发生骨折．甚至拖地后就会出现手腕痛。其家庭成员健康．否认有家族史。入院查体：体格及智力发育正常．全身皮肤粘膜无异常．头发密．牙齿黄色透明，蓝巩膜．听力正常．心、肺检查正常．     

成骨不全症1例报告

成骨不全症是一先天性遗传性疾病,又称脆骨病。主要临床表现是全身骨骼普遍性骨质稀疏和骨脆性增加,轻微外伤即可发生骨折、蓝色巩膜、耳聋。若骨折、耳聋、蓝色巩膜同时出现,临床上称之为遗传性脆骨三联症。1713年Armand报告了第一例,国内文献梁铎在1926年报告第一例,此后国内相继报告108例,但家族史阴性的患者比较少见。     

成骨不全症二例报告

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕见。为引起对本病的重视．减少后遗症的发生，将南昌大学第一附属医院儿科收治的2例报告如下。     

先天性成骨不全症一例

患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨     

新生儿成骨不全症1例

患儿女,１０天,足月剖腹产,第一胎。产后发现婴儿双眼巩膜呈蓝色,眼距为眼缝宽度的１．５倍,头颅骨质变薄,颅缝增宽,前后囟门增大,胸部,四肢发育畸形。Ｘ线检查：摄取头颅、躯干、四支正位Ｘ线片。Ｘ线表现全身骨骼普遍性骨质疏松,颅骨变薄,颅缝增宽;胸部变形...     

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病，与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例，现报道如下。     

成骨不全症治疗新药研究进展

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险.本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展.     

先天性成骨不全症1例

1病例介绍 患儿女，20天，因哭闹不安1周，发热，伴拒乳3天，于2003年4月17日收入院。患儿系G2P2，足月产，无明显窒息史。母乳喂养，吃奶可。生后即哭闹不安，触动肢体时尤甚。近3天患儿无明显诱因出现发热，最高达39．5℃，且拒乳，为进一步检查治疗而入院。查体：T38．0℃，意识清，精神差，营养发育差，颅骨软，顶枕部如膜状，颅缝宽约1．0cm，前囟大，     

骨肽治疗成骨不全症临床观察

目的观察骨肽治疗成骨不全症的临床疗效。方法选择成骨不全症患者40例分成两组，骨肽为治疗组20例，其他方法20例，治疗1、2疗程后，将两组进性对比分析。结果两组比较治疗组总有效率达95％以上。对照组总有效率60％，两组差异有显著性（P〈0．01）。结论骨肽治疗成骨不全症是一种有效的药物。治疗方法简便，效果好，安全，适合各层次的医疗单位。     

新生儿成骨不全症合并肺炎的护理分析

介绍1例新生儿成骨不全症并合并肺炎的护理。红外线抢救台的保暖、呼氧、加强营养（肠内外）、抗感染、采取一切措施防止头骨变形、密切观察病情变化、社会的支持、康复指导等是治疗新生儿成骨不全合并肺炎的主要措施和手段。     

成骨不全症诊断与治疗的研究进展

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ~Ⅴ型。OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作。文章对OI的诊断与治疗进展进行综述。     

成骨不全症家系基因突变位点的检测

目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。     

成骨不全症孕妇围产期多学科管理及文献回顾

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现。成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险。我院通过围产期的多学科管理,成功救治了1例成骨发育不全症合并中央型前置胎盘孕妇。本文对其围产期多学科管理模式,以及分娩方式、麻醉方式及围手术期护理进行报道和讨论。     

成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。     

成骨不全症2例报告

成骨不全症是一种少见的先天性发育障碍的系统性疾病,病因不明。常累及骨骼、内耳、韧带,肌腱等多种组织和器官,临床、X线、病理改变均具典型特征。现报告2例。例1:男性、5岁。以右股骨骨折3个月畸形来诊。患儿生后4个月无诱因左股骨骨折,治愈。2岁半会走后分别于1985年2月,1986年1月骨折,每次均经外固定治愈。1岁多时曾因头撞塑料桶致额骨凹陷骨折。(经地方医院摄片证实)。查体见营养中等,身长81cm。头颅外观正常,兰色巩膜,听力正常,胸廓无畸形,脊柱、上肢外观正常。右股骨向前外