育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A（p.Arg125His）和c.518T>A（p.Ile173Asn）杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A（p.Ile173Asn）纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

孕期25-羟基维生素D水平对婴幼儿体格生长的影响

目的研究孕期25-OHD水平对婴幼儿生长发育的影响,并探讨其可能的作用机制。方法选择2014年4月-2017年7月在本院建卡孕检的197例孕妇,检测孕妇孕晚期25-OHD水平,并观察出生12 h～72 h、1月、6月、12月时婴儿的体格生长指标。结果春冬季节孕晚期25-OHD水平均明显低于夏秋季节,差异具有统计学意义(均P 0. 05)。Pearson相关性分析结果表明log_2Ca与log_2 25-OHD含量存在弱的正相关,差异具有统计学意义(r=0. 34,P 0. 05)。孕晚期25-OHD水平25 nmol/L的孕妇,相比25-OHD水平≥25 nmol/L的孕妇,其总孕期要短0. 6周,log_2 25-OHD水平是导致孕期缩短的独立影响因素(P 0. 05)。孕晚期25-OHD水平25 nmol/L的孕妇,相比25-OHD水平≥25 nmol/L的孕妇,其婴幼儿身高、膝盖-足底长及体质量存在明显差距,差异具有统计学意义(均P 0. 05),log_2 Ca、log_2 25-OHD水平是导致婴幼儿体格差异的独立影响因素(均P 0. 05)。孕晚期25-OHD水平25 nmol/L的孕妇,相比25-OHD水平≥25 nmol/L的孕妇,其婴幼儿在12个月时,身高、膝盖-足底长及体质量相当,差异不具有统计学意义(均P 0. 05)。结论孕晚期25-OHD水平不足可能影响婴幼儿体格生长发育。     

液相色谱-串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用进展

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是类固醇激素合成过程中21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及17β-羟类固醇脱氢酶等多种酶活性降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)可引起肾上腺皮质功能减退,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,17-羟孕酮(17-OHP)增多,睾酮分泌增多;皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生[1]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命,女性患儿外生殖器男性化造成性别判断错误。     

金华市部分0～6岁儿童25-羟维生素D水平分析

【目的】了解金华金华婴幼儿25-羟维生素D(25-OHD)水平,关注维生素D缺乏性佝偻病。【方法】对来院儿科门诊检查的0~6岁4 836例儿童,采用酶联免疫法进行25-OHD检测,对结果进行统计分析。【结果】4 836例儿童中25-OHD水平较为足够(合适水平)的为1 564例,占32.3%;相对缺乏(临界水平)的为2 520例,占52.1%;缺乏的为752例,占15.6%。后两者占总人数的68.0%,以0~2岁婴幼儿为主,不同年龄组25-OHD均值差异有统计学意义(F=26.45,P0.05)。性别间25-OHD水平差异无统计学意义(t=1.340,P0.05);区域间25-OHD水平差异有统计学意义(t=6.417,P0.05)。【结论】应加强婴幼儿的户外活动并系统管理。     

极低出生体重早产儿出生时及母亲维生素D缺乏与支气管肺发育不良关系的研究

目的 探讨极低出生体重儿出生时及母亲血液中25-羟基维生素D(25-OHD)的缺乏是否为导致早产儿后期发生支气管肺发育不良(BPD)的一个重要高危因素.方法 以郑州市儿童医院2014年3月至2015年6月收治的新生儿呼吸窘迫综合征并且体重≤1 500g的早产儿为研究对象,入院时留取静脉血(出生3天内)及从出生医院获取母亲分娩后静脉血标本,并进行25-OHD水平测定;按出生后28天后是否合并BPD分为BPD组及未BPD组.结果 80例早产儿有24例(30.00%)合并新生儿BPD,50例未合并BPD,死亡或自动出院6例.BPD组患儿机械通气时间、持续正压通气(CPAP)、总用氧时间、住院天数、PDA患儿数均明显高于非BPD组,差异均有统计学意义(t值分别为9.047、6.275、11.395、15.398,χ2=4.010,均P<0.05).BPD组患儿及母亲血清25-OHD明显低于非BPD组(t值分别为7.003、9.082,均P<0.05);所有BPD组患儿血中25-OHD均<10ng/mL,提示严重缺乏.Logistic回归分析显示出生时25-OHD血清水平是BPD的高危因素,母亲和新生儿血清中25-OHD每增加1ng/mL可能分别使BPD发生率降低24%(OR:0.76,95%CI:68~86,P<0.001)和39%(OR:0.61,95%CI:48~76,P<0.001).结论 通过研究证实极低出生体重早产儿出生时及母亲血清中25-OHD水平较低,是后期发生BPD的一个高危因素.然而仍需进一步研究早期补充足量维生素D是否可以预防BPD及后期其他肺部疾病的发生.     

成都地区不同年龄人群血清25-羟维生素D水平分析及影响因素研究

目的检测成都地区不同年龄段人群的血清25-羟维生素D(25-OHD)水平。方法对受检人群进行问卷调查,统计年龄、性别、体重指数、日照时间及吸烟与否等影响因素,用高效液相色谱法检测人群的25-OHD水平,并进行各类人群及各影响因素分析。结果儿童25-OHD缺乏及不足者占比36.5%,成人25-OHD缺乏和不足者占93%,老年组缺乏和不足占比97.5%。随着年龄的增加25-OHD水平逐渐降低。结论性别、体重指数、吸烟对于25-OHD水平无显著影响。夏季与冬季幼儿及成人25-OHD水平有明显差异,老年人群无明显差异。     

先天性佝偻病患儿外周血T淋巴细胞亚群及sIL-2R的变化

研究先天性佝偻病的免疫功能.方法 测定 28例患儿T淋巴细包亚群、血清免疫球蛋白和白介-I受体(sIL-2R)的水平.结果 先天性佝偻病肺炎组血IgG、IgA、IgM及外周血CD_4、CD_4/CD_(?)水平显著低于单纯肺炎组及对照组.P均<0.05;先天性佝偻病肺炎组与单纯肺炎sIL-2R含量比较无显著性差异.结论 先天性佝偻病患儿存在免疫功能紊乱.     

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.