肝豆状核变性儿童活体肝脏移植手术前后微量元素铜的变化

肝豆状核变性病是因肝脏合成铜蓝蛋白的能力低下,而使铜在肝脏中大量沉积。对该病4例患儿活体肝脏移植手术前后进行铜蓝蛋白、血清铜、尿铜的检测,发现手术前血清铜、铜蓝蛋白降低,尿铜升高,而术后血清铜、铜蓝蛋白升高,尿铜降低。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察

目的:探讨二巯丙磺钠(DMPS)在肝豆状核变性(HLD)患者治疗中的效果.方法:选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象,给予其DMPS治疗.对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化.结果:治疗后患者的SCO(血清铜氧化酶)与SCu(血清铜)含量较治疗前显著下降(P<0.05),UCu(24h尿铜)含量较治疗前显著升高(P<0.05).结论:二巯丙磺钠治疗肝豆状核变性,具有较好的尿排铜作用,治疗效果显著.     

肝豆状核变性病人尿铜血清铜结果分析

目的:通过对肝豆状核变性病人尿铜血清铜结果分析,找出其特点及变化的规律性,为临床诊断和治疗提供帮助。方法:根据病人样品的具体情况对尿液和血清做适当稀释,用石墨炉原子吸收法直接测定。结果:肝豆状核变性病人的血清铜比正常人低,尿铜比正常人高,其兄弟姐妹患该病的几率也非常大。结论:应重视对肝豆状核变性病人的血清铜和尿铜的分析,并对其兄弟姐妹做尿铜分析以发现早期患者。     

肝豆状核变性症的尿铜测定

目的利用尿铜的测定旨在对肝豆状核变性症这种遗传病的确诊提供依据。方法建立石墨炉原子吸收光谱测定方法并对患者尿酮进行检测。结果该方法尿铜浓度在0～200μg／L具有良好线性关系，检出限为2．0μg/L，标准偏差1．55—3．36％，回收率98．3％～100．5％。一患者24h尿铜含量为931．8μg／L，晨尿尿铜为1068．5μg/L。高出正常人晨尿尿酮（60μg/L）17．8倍。结论通过尿铜含量的数值结合其他实验检测及临床表现，该患者可确诊为肝豆状核变性症。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性1例

目的:探讨活体肝移植治疗小儿晚期肝豆状核变性的临床疗效。方法:采用亲体部分肝移植术及术后监测生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性1例。结果:供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今18个月,正常饮食,血铜蓝蛋白已恢复正常。结论:活体肝移植是治疗小儿晚期肝豆状核变性的有效方法,具有其它类型肝移植无可比拟的优越性。     

肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选

新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥铜离子螯合剂作用,促进体内铜离子排泄,所以可以治疗绝大多数肝豆状核变性疾病患者。在新的治疗规范中,肝豆状核变性疾病被认为是一个遗传性铜中毒疾病,是由于血液中的铜离子未被铜蓝蛋白和金属硫蛋白结合,游离于血液之中导致中毒症状。新的治疗规范不再提倡使用青酶胺等铜离子螯合剂将铜离子从肝脏动员出来,进而从肾脏排出,而是尽量将铜离子与铜蓝蛋白或金属硫蛋白结合,减少血液中的游离铜离子浓度,从而改善身体中毒症状。而锌剂在体内可以诱导金属硫蛋白,而金属硫蛋白可以与游离铜离子结合,成为高效解毒剂。口服锌剂可以将游离铜离子结合到金属硫蛋白上,并将合成产物排泄于肠道,从粪便排出体外。     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

肝豆状核变性患儿的健康指导

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓａｎ病 ,是一种发生于青少年的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病。临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环 (Ｋ -Ｆ环 )及肾脏损害。生化特点为血清铜蓝蛋白降低、胆道排铜障碍。发病率全国不一 ,一般在 1/ 10万～ 1/ 2 0万[1 ] 。早期治疗 ,严格的饮食护理及良好的心理护理可使症状消失 ,维持正常健康状态。自1998年 9月至 2 0 0 2年 1月我院共收治 32例肝豆状核变性患儿 ,现将有关健康指导报告如下。1　临床资料　本组共 32例 ,男 17例 ,女 15例 ;年龄 5～14岁 ,平均 8 8岁。病程 9～ 14个月。出现黄疸 16例 …     

肝豆状核变性37例临床观察与护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,胆道排泄减少,致使体内铜蓝蛋白缺乏,不能携带血中铜,使铜不能正常排泄,铜离子只能与白蛋白等疏松结合,并弥散沉积到全身各内脏尤其是肝脏和脑组织及角膜内,引起一系列临床症状与体征[1].早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将1998年6月至2003年6月,我科诊治的以锥体外系症状为主确诊的肝豆状核变性37例总结报告如下.     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的护理

目的探讨以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的诊断及护理方法。方法分析自1995—2005年以来收治20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿的临床资料。结果20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊13例,误诊率为65%。入院后经过正确的治疗及细致的护理,20例中有16例好转出院,4例病情较重,自动放弃治疗。结论以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性缺乏特征性临床表现,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义

Wilson病 ,即肝豆状核变性或假硬化症 (Whestphal syrumpell,WD) ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。WD铜代谢障碍发生后 ,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低 ,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加。血铜和尿铜的测定 ,一般均采用原子吸收光谱法[1～ 3 ] 。本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律 ,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜 ,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义 ,并已广泛应用于临床 ,获得良好效果。1　材料与方法1 1　仪器与试剂AA 680型原子吸收分光光度计及PR 5型数据…     

103例脑型肝豆状核变性患者的整体护理

目的总结四川大学华西第四医院2012-01/2013-11的103例脑型肝豆状核变性患者的护理措施,以便更好地开展肝豆状核变性患者的整体护理。方法肝豆状核变性患者的治疗现阶段主要是通过驱铜保肝、对症治疗为主,护理的重点在于做好患者的驱铜饮食指导,心理护理,肢体训练、语言训练等措施,用药过程中观察其副反应。结果通过驱铜保肝的治疗,护理工作的落实,103例患者平均住院日为(17.72±9.47)d,其中101例患者症状减轻,恢复正常自理能力,好转出院。结论驱铜保肝结合饮食指导、心理护理、肢体训练、语言训练等护理措施,能显著改善患者的锥体外系症状和精神症状。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法 ,以及脾切除术的适应症和禁忌症。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例 ,对术前术后白细胞与血小板进行比较。结果　术后白细胞与血小板明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效。     

以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性引起的肝、神经系统外的临床表现。方法:对22例以肝、神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性(HLD)患儿进行临床分析。结果:22例中以肾脏损害为首发症状者14例,以溶血性贫血(HA)为首发症状者6例,以骨关节症状为首发症状者2例,确诊时伴有肝脾肿大20例,肝功能异常12例。脾脏肿大6例.有神经或精神改变4例,86%患儿病初误诊为肾脏疾病,溶血性贫血,类风湿关节炎等。结论:临床上对原因不明肾脏损害,溶血性贫血,骨关节症状,同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿需考虑HLD的可能。     

肝豆状核变性疾病的观察及护理

1 临床资料本组28例,男18例,女10例,年龄最小的5岁,最大的55岁。化验检查:血清铜蓝蛋白缺乏、肝铜浓度升高(>2500ug/g 干组织)和高铜尿症(>1000ug/24h);28例均出现角     

以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析

目的探讨儿童肝豆状核变性引起的肝、神经系统外的临床表现.方法对22例以肝、神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性(HLD)患儿进行临床分析.结果22例中以肾脏损害为首发症状者14例,以溶血性贫血(HA)为首发症状者6例,以骨关节症状为首发症状者2例,确诊时伴有肝脾肿大20例,肝功能异常12例,脾脏肿大6例,有神经或精神改变4例,86%患儿病初误诊为肾脏疾病,溶血性贫血,类风湿关节炎等.结论临床上对原因不明肾脏损害,溶血性贫血,骨关节症状,同时伴有肝脏肿大和/或肝功能异常的患儿需考虑HLD的可能.     

15例肝豆状核变性的临床分析

[目的]分析肝豆状核变性的临床特点、早期诊断、预防和治疗。[方法]对15例肝豆状核变性的临床资料进行分析。[结果]肝豆状核变性缺乏特征性指标,临床表现复杂。[结论]肝豆状核变性易误诊,早期诊断、预防和治疗可控制疾病发展。