两性畸形的细胞遗传学检查

两性畸形,通常分真两性畸形和假两性畸形。近十多年来,对两性畸形的认识,有较大的进展,各种两性畸形的发病原因,表现型及遗传方式都较复杂,随着生物化学和细胞遗传学的进展,有可能依据以性腺、生殖道、染色体、激素水平等方面对两性畸形进行分类和鉴别诊断。 本文将我们近年来收治的真假两性畸形患儿,就有关细胞遗传学检查及临床处理进行讨论。 方法 一、染色体制备:GTG显带及CBG显带 二、口腔粘膜上皮细胞X染色质制备 结果与讨论     

Ho1t-Oram综合征(附4例报告)

本文报告了来自两个家族的4例上肢心血管综合征病例,对其胚胎学和遗传学因素作了扼要的讨论。本综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,注意合并的上肢畸形有助于确诊和在同一家族中找出其他患者。在诊疗中应注意可能存在的各种心律失常和外周血管畸形。对患者和家属应提出适当的遗传方面的忠告。     

强迫症的遗传特性研究进展

目的　探讨强迫症遗传学的研究进展。方法　检索最近几年国内外有关强迫症遗传学研究成果的文献 ,对此进行复习和综述。结果　家系研究及双生子研究表明强迫症是一种遗传性疾病 ,隔离分析提出了某些遗传方式 ,许多候选基因的研究也得到了阳性结果。结论　强迫症存在一定的遗传倾向 ,且为一种异质性疾病 ,需要更进一步探索其具体的遗传机制 ,为临床提供有效的治疗措施     

试论祖国医学中的遗传学思想

各种生物都能通过不同的生殖方式,繁延自己的后代。但无论那种生殖方式,都是为了保证生命在世代间的连续,这种世代间的连续谓之“遗传”。但亲代和子代之间、子代各个体之间,在结构和功能方面又不完全相同而互有差异,这种个体间的差异现象,谓之“变异”。在客观世界中,遗传和变异现象是普遍存在的。它是生命活动的基本特征之一。专门研究生物遗传和变异的本质及其基本规律的科学,称之为遗传学。随着科学的发展,遗传学与其它自然科学一样,迅速地产生了许多新的分支,如人类遗传学和医学遗传学。前者主要是从人种     

植物活性成分对表观遗传调节的研究概况

表观遗传学是以不改变基因DNA序列编码的方式来改变遗传基因表达的一种遗传方式,主要涉及DNA甲基化作用的改变、RNA沉默、染色质组蛋白的修饰作用、基因印记。长期以来人们一直认为基因突变参与肿瘤的形成,近年来越来越多的证据表明,肿瘤的形成会受到遗传学修饰和表观遗传修饰的影响,因此表观遗传修饰在肿瘤进展中同样具有非常重要的作用。DNA甲基转移酶(DNMT)抑制剂和组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂可通过对表观遗传学进行调节达到治疗癌症的目的,然而这些药物因骨髓抑制作用及其他副作用在临床应用受到限制。植物活性成分的遗传毒性不明显,在抗癌、抗突变方面有独特的优势和广阔的应用前景。对有关具有表观遗传调节作用的植物活性成分的研究进行综述,并概述了植物活性成分与肿瘤表观遗传学修饰机制关系的近期研究情况。     

先天性耳前瘘管7例家族遗传学调查分析

先天性耳前瘘管为常见的先天性外耳畸形,发病原因中与家族遗传学有关,为常染色体显性遗传.1991年以来到我科门诊及住院治疗的先天性耳前瘘管64例、93耳,调查证实有遗传性家族史的7例,发生率为10.9%.通过对此7例家谱进行调查分析,试就本病的遗传特点和方式作一探讨.     

817例细胞遗传学研究

细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可为诊断提供线索,最常见的有自然流产、闭经、智力低下、多发畸形和性发育异常等。本文对817例的外周血淋巴细胞进行了染色体分析和研究,并对异常核型与表型的关系和遗传效应进行了讨论。     

人类遗传数学学术活动在上海地区开展

遗传数学是遗传学和数学之间的边缘学科,探讨遗传学重要分支如人类遗传学、群体遗传学,数量遗传学、遗传流行病学和四维时空遗传学(Chronogenetics)的数学理论和数学方法.该学科的逐步完善和进展,不仅与遗传学和医学工作者的努力有关,而且与数学和物理学工作者转向生物学的研究所取得的成就是分不开的.为推动遗传数学在上海地区的发展,在上海市遗传学会领导下,成立人类遗传数学小组,并于今年3月10日举行筹备会议。该小组由中国遗传学会人类医学遗传委员会副主任委员、复旦大学刘祖洞教授等多学科的专家参加。成立后至今已举办了四次学术报告讨论会,内容有:上海市肿瘤研究所吕宝忠介绍遗传学基本     

DNA甲基化与宫颈癌关系的研究进展

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤。在宫颈癌发生过程中,除DNA序列改变外,表遗传学改变在其形成过程中也具有重要作用。表遗传学是研究基因表达的变化,这种变化可通过减数分裂遗传,但不涉及DNA序列的改变。DNA甲基化是表遗传学研究最深入的一种机制。近年来对宫颈癌的研究主要集中在基因突变和杂合性缺失,而对异常甲基化的研究也渐渐成为热点,本文将从DNA甲基化方面对宫颈癌抑癌基因过甲基化的研究进展作一综述。     

冠心病猝死的遗传学研究进展

冠心病是威胁人类健康的重要疾病,猝死作为冠心病最严重的类型,具有发病突然、救治成功率低等特点。目前无有效手段对冠心病猝死实施精准预测。随着遗传学研究的不断深入,冠心病猝死的遗传背景 被不断揭示,越来越多的遗传位点被证实与冠心病猝死相关,使得猝死的早期识别成为可能。本文从冠心病猝死的基因多态性、相关RNA和表观遗传学三方面,对冠心病猝死的遗传学研究进展做一综述,旨在从微观层面加强对冠心病猝死的认识。     

遗传性子宫内膜癌

子宫内膜癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一，近年来其遗传学方面的研究日益受到关注。遗传性子宫内膜癌是ＬｙｎｃｈⅡ综合最常见的肠道外表现。与散发型相比，其在特异性家族中发病率高，发病年龄低，在分子生物学方面，已发现了多种与之相关的基因。在有肿瘤遗传倾向的家系中，应对其家庭成员加强监控，并寻找特异性遗传标记物，以发现高危人群。     

鼻咽癌与遗传基因的关系

鼻咽癌在我国南方广东、广西诸省区以及东南亚国家的发病率较高。早期研究发现鼻咽癌发病与遗传背景、ＥＢ病毒感染、环境因素有关。其中，在遗传方面进行了染色体检测。随着细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学发展，对疾病的发生、发展、诊断及预后提供了一定帮助。现将...     

帕金森病遗传学研究

帕金森病(PD)是最常见的神经系统变性性疾病之一,其发病原因和确切的发病机制尚不清楚,可能与遗传、环境等多种因素有关.近年来的研究表明PD的发病具有遗传学基础.目前PD遗传学的研究成为热点,为明确PD的发病机制带来了希望.     

帕金森病遗传学研究

帕金森病(PD)是最常见的神经系统变性性疾病之一,其发病原因和确切的发病机制尚不清楚,可能与遗传、环境等多种因素有关。近年来的研究表明PD的发病具有遗传学基础。目前PD遗传学的研究成为热点,为明确PD的发病机制带来了希望。     

医学遗传学专栏内容预告

医学遗传学是近年来发展较为迅速的一门学科,主要研究与人类疾病有关的遗传问题,迄今发现的遗传病达3000余种。医学遗传学还和免疫学、肿瘤学、病毒学、组织器官移植等有着密切的关系。为使广大医务科研工作者了解这一领域的概况,推动这方面的研究工作,本刊除了陆续登载有关论著外,还将于一九七九年第一期起,在上海遗传学会大力协助下,增辟医学遗传学专栏。初步拟定的题目为:1.医学遗传学,2.染色体畸变和疾病,3.人类基因病与多基因病的遗传规律,4.遗传性     

胃癌表观遗传学的研究进展

胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一,恶性程度高且预后差,其发生是环境、饮食、幽门螺杆菌感染及遗传等多因素交互作用的结果。随着对胃癌研究的不断深入,表观遗传学改变在胃癌发病过程中的作用已成为近年来的研究热点。表观遗传学主要研究在基因序列不发生改变的情况下,基因功能及表达水平发生的改变,已知的方式主要有DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的调控等。表观遗传变化在胃癌诊断和预后中的应用可能成为胃癌治疗的新方向。     

肾细胞癌的表观遗传学研究进展

表观遗传学是分子生物学研究领域内一个新的研究内容,主要是指不涉及DNA序列变化的、可遗传的基因表达调控方式,与肿瘤的发生、发展密切相关.DNA甲基化、microRNA、组蛋白修饰等表观遗传相关因素在肿瘤生长发育过程中起着重要调控作用,随着对肾细胞癌表观遗传学机制的研究,将为肾细胞癌的诊断、治疗以及预后监测等提供新的策略...     

乳癌的遗传因素(综述简介)

本综述共分六个部分,5千余字。分别从乳癌的种族差异,乳癌的家族集聚,乳癌的细胞遗传学及乳癌与其它肿瘤的遗传相关性等方面阐述了乳癌发病中遗传因素的作     

王维林教授等完成的《先天性肛门直肠畸形基础与临床研究》获得2006年辽宁省科学技术进步一等奖

先天性肛门直肠畸形(肛门闭锁)是小儿最常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一,发病率为1/1000～1/1500,28%～72%的患儿伴发其他畸形,病死率为20%左右。如何提高肛门直肠畸形术后的排便功能一直是困扰国内外小儿外科医生的重要问题,也是小儿外科研究领域长期探索的重点课题。本研究历时二十余年,先后获得7项国家自然科学基金和多项省部级基金资助,对肛门直肠畸形从基础到临床进行了系列研究,在神经病理、遗传、排便功能检测和术后康复等多方面取得重要进展。     

表观遗传与精神疾病

精神疾病是一组脑功能性疾病,病因不清,一直以来,遗传因素是被公认的病因学因素,但随着遗传学研究的深入,遗传学病因学说受到肯定与置疑。表观遗传因其既可以遗传又受周围环境影响的特征,可以更好地解释遗传学研究中的置疑,而越来越受到重视。表观遗传学在精神分裂症、儿童孤独症、心境障碍等多种疾病均有研究,并取得初步进展。随着相关检测技术的发展,表观遗传学研究将会得到更为深入的开展,并有望为精神疾病病因研究带来新的希望。