地中海贫血的规范化输血治疗

1 地中海贫血的发生率和地域分布 地中海贫血(Mediterranean anemia,简称地贫),又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷(突变、缺失等)所致的1种或多种珠蛋白肽链的生物合成降低或完全被抑制,导致珠蛋白肽链间的平衡被破坏,正常成人型血红蛋白(HbA,α_2β_2)合成降低的1种遗传性溶血性贫血;作为人类最常见的单基因遗传病,地贫属常染色体不完全显性遗传.     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

地中海贫血铁过载治疗新进展

地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是由于珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成不足引起的遗传性溶血性贫血.临床上根据其贫血严重程度分为轻型、中间型和重型.     

地中海贫血的异质性分析

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致.地中海贫血在遗传学改变、临床表现及实验室检查等方面存在明显的异质性.笔者从地中海贫血异质性这一角度予以综述.     

北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例

正珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,     

脾动脉辁塞治疗小儿地中海贫血的术后观察及护理

地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性慢性溶血性贫血,共同特征为血红蛋白中的珠蛋白部分的肽链合成障碍,以致合成血红蛋白的结构成分发生改变导致红细胞的寿命缩短而引起慢性溶血,慢性贫血貌.脾栓塞能达到阻止溶血及减轻脾功能亢进和治疗地贫的目的[1].     

长期生存的重型β地中海贫血1例报道并文献回顾

正地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷造成珠蛋白肽链异常,导致血红蛋白(Hb)组成改变而引起的一组遗传性溶血性贫血。β地中海贫血是调控β珠蛋白链的基因缺陷,使β珠蛋白合成障碍所致的慢性溶血性贫     

地中海贫血的现代治疗

地中海贫血(下简称地贫)是一种遗传性疾病,系由于血红蛋白肽链(α、β、γ、σ)合成不平衡引起,结果出现小细胞低色素贫血。由于多余的肽链积聚于红细胞内,在骨髓内和血循环中早期破坏,患者因慢性溶血和多次输血常引起铁负荷过重,铁积聚于组织内,     

β-海洋性贫血的心血管损害

β 海洋性贫血 (β thalassemia,β Tha)为 β 珠蛋白链合成受抑制而形成的珠蛋白生成障碍性贫血 ,由于基因遗传缺陷 ,致珠蛋白肽链信使核糖核酸 (mRNA)减少 ,β 珠蛋白链合成受抑制而影响珠蛋白的生成。在我国 ,多见于广东、海南、广西、四川和贵州等地 ,其他地区 ,如上海、浙江、江苏、江西、湖南和湖北等出现散发病例 ,总发生率约 0 .6 6 5 %。晚期可发生血色病性心肌病和贫血性心脏病。1　病因及发病原理β Tha的发病与遗传有关 ,为常染色体遗传性疾病 ,由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍。正常成人血红蛋白的珠蛋白由 4条肽链组成 …     

地中海贫血治疗研究方向和药物治疗研究进展

地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血 )是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡所致 ,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关键。骨髓移植治疗重症地中海贫血成功的病例报告不断增加 ,预示基因治疗有望从根本上解决问题。目前基因治疗概念已从正常基因导入扩展至基因改造、ＲＮＡ治疗、基因功能调整等方面 ,而使用药物调控基因表达来治疗 β地中海贫血获得了低成本、低风险、疗效较明显的结果 ,利于临床推广应用。一些中成药、中药方剂辨证施治治疗地中海贫血疗效满意 ,显现祖国传统医药的应用优势和前景。我们重点综述这些药物对地中…     

高分辨率熔解曲线在地中海贫血检测中的应用展望

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。     

地中海贫血病人珠蛋白合成的检查方法

血红蛋白A_2和F部分(HbA_2,HbF)含量的生化测定法,对β地中海贫血,特别是杂合子地中海贫血(中间型和轻型)的诊断起重要作用。β地中海贫血大多数病例的这部分血红蛋白含量增加。但是,在其他病理情况下,也能观察到这类血红蛋白的变化。因此,对β地中海贫血复杂病例及α地中海贫血的诊断,必须采用比较精确的生化学方法,即分析血红蛋白链的合成。目前研究珠蛋白的合成,多采用Clegg氏法。这种方法既能测定珠蛋白α、β、γ肽链合成的强度,又能测定红细胞中珠蛋白肽链末     

地中海贫血的异质性分析

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致。地中海贫血在遗传学改变、临床表现及实验室检查等方面存在明显的异质性。笔者从地中海贫血异质性这一角度予以综述。     

地中海贫血患者尿液电导率的变化分析

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出     

珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来,     

重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨

重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨钱新华徐湘民程少杰朱卫国赵玉洁陈平雁β地中海贫血（β地贫）是遗传性β珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血。１９８７年７月～１９９５年１２月我们采用脾栓塞治疗重型β地贫１１３例，取得了令人满意的疗效。现...     

去铁胺治疗重型β-地中海贫血病人的护理

地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷引起血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如导致细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.该病严重影响病人的生活质量,预防和治疗显得极为重要.通过定期输血和使用去铁胺可明显延长病人的寿命.我科于2008年8月-2009年10月对28例重型β-地中海贫血病人采用经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)输注甲磺酸去铁胺(DFO),效果理想.现将护理报告如下.     

毛细管电泳法分析珠蛋白肽链

血红蛋白珠蛋白肽链分析是临床诊断血液系统疾病，特别是地中海贫血的重要手段。目前主要应用聚丙烯酰胺凝胶电泳法，该法可把珠蛋白肽链α、β、δ、Ｇγ、Ａγ链分开，但耗时长（一般２～３天）、操作繁琐、定量精确度差。近年来，随着毛细管电泳的迅速发展，国外已有人...     

地中海贫血的治疗

地中海贫血包括一组遗传性溶血性疾病,其共同特征为血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍,并因而导致血红蛋白的成分、结构发生改变以及红细胞的形态和机能异常。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,地中海贫血主要分为β型和α型两大类型。临床上根据遗传方式和症状程度轻重的不同,又将β型和α型地中海贫血各分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型β地中海贫血的特点为贫血症状轻微,成熟红细胞有大小不等、异形和靶型,红细胞脆性减低,血红蛋白A_2含量增高(本院测定值平均为5.74%,正常平均值为3.06%),肝脾大小正常或轻度肿大,     

珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教

珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1]。临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。