MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9（MMP9）基因多态性与中国云南汉族人群冠心病（CHD）的相关性。方法 采用Sequenom MassARRAY^®对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人（对照组）和514例冠心病患者（冠心病组）MMP9基因rs2274755单核苷多肽（SNP）位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性。结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义（P<0.05）,两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义（P<0.05）。校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型（T vs G）：OR=0.72,95%CI（0.52～0.99）,P=0.046;显性模型（TT/GT vs GG）：OR＝0.96,95%CI（0.93～1.00）,P=0.028]。结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关。     

KCNJ11 rs5219基因多态性对新发2型糖尿病患者二甲双胍及格列齐特联用疗效的研究

目的 探讨ATM(rs11212617)、KCNJ11(rs5219)、CYP2C9(rs1799853、rs1057910)、TCF7L2(rs12255372、rs290487)及IRS1(rs1801278)位点对二甲双胍及格列齐特联用治疗新诊断2型糖尿病患者疗效的影响。方法 在浙江中医药大学附属嘉兴中医院内分泌科标准化代谢性疾病管理中心门诊就诊,并使用盐酸二甲双胍片和格列齐特缓释片联合治疗的81例新诊断2型糖尿病患者被纳为研究对象,使用MassARRAY技术对上述位点进行分型,并进行为期3个月的随访,对比治疗前后空腹血糖、糖化血红蛋白及空腹胰岛素的变化。结果 上述单核苷酸多态性位点的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡,样本代表性良好。rs1799853、rs1057910、rs12255372与rs1801278位点突变频率较低,临床意义欠佳。rs5219C等位基因纯合患者在治疗后的空腹血糖达标率、空腹胰岛素上升量及糖化血红蛋白下降量上的获益均强于T等位基因携带患者(P<0.05)。而rs11212617和rs290487位点各基因型间并未显示出治疗效果的差...     

Association of single nucleotide polymorphisms in the CYBA gene with coal workers’ pneumoconiosis in the Han Chinese population

Abstract

Coal workers’ pneumoconiosis (CWP) is caused by long-term exposure to inhaled coal dust; it is likely influenced by the interaction between environmental factors and multiple susceptibility genes, such as the CYBA (cytochrome b-245α polypeptide) gene that has recently been identified to be involved in the genetic susceptibility for several pulmonary diseases. The aim of this case-control study was to explore the association between CYBA gene polymorphisms and the development of CWP in coal miners belonging to the Han ethnic group in China. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs7195830, rs13306296, rs4673, rs9932581, and rs16966671 of the CYBA gene were analyzed in CWP patients (n?=?652) and dust-exposed control subjects (n?=?648) using the matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) on the Sequenom MassARRAY® platform (Sequenom, San Diego, CA, USA). Results from the present study showed a strong allele association between CWP patients and the CYBA SNP rs7195830 polymorphism (p?<?.001, OR = 1.550). Using the additive and the dominant model, the CYBA SNP rs7195830 polymorphism also showed significant associations with CWP patients (p?<?.001, OR = 1.621; p?=?.003, OR = 1.711, respectively). No statistically significant difference was demonstrated in either the allele or genotype frequencies of the other four examined SNPs (rs13306296, rs4673, rs9932581, and rs16966671) between the CWP group and dust-exposed control group (all p?>?.05). The present study is the first to have demonstrated an association between CYBA (rs7195830) polymorphism and the risk of developing CWP in subjects belong to the Han ethnic group in China and provides further clues for research into the pathogenesis of CWP.     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

新疆哈萨克、 汉族原发性高血压与 Cx37 基因多态性相关性研究

目的 探讨新疆哈萨克族（哈族）、 汉族人群缝隙连接蛋白(Cx)37 基因多态性与原发性高血压（EHT）的相关性。方法 新疆地区 EHT 患者 （EHT 组） 500 例, 哈、 汉族各 250 例; 同期健康体检者 （NT 组） 500 例, 其中哈、 汉族各 250 例。比较 2 族 EHT 组与 NT 组人群年龄、 体质量指数 （BMI）、 收缩压 （SBP） 及舒张压 （DBP） 等一般临床特征情况。Cx37 基因 rs1630310、 rs697372、 rs705193 的单核苷酸多态性（SNP）位点基因多态性, 对疾病人群进行 HardyWeinberg 平衡检测, 计算各组哈族和汉族各位点基因型频率及基因频率差异。结果 哈族、 汉族 EHT 组与 NT 组BMI、 SBP、 DBP、 载脂蛋白比值及同型半胱氨酸差异均有统计学意义(P < 0.05)。EHT 组与 NT 组 rs705193 位点基因型频率和基因频率差异均无统计学意义(P > 0.05)。哈族 rs1630310 位点基因型频率及基因频率差异均有统计学意义(P < 0.01); 哈族 rs697372 位点基因型频率差异无统计学意义 （P > 0.05） ,但基因频率差异有统计学意义 （P < 0.05）, 汉族 2 组 rs1630310、 rs697372 位点基因型频率及基因频率差异均无统计学意义。结论 Cx37 基因多态性与新疆哈族 EHT 的发生有关,rs1630310 及rs697372     

冠心病患者E-选择素第四外显子基因多态性研究

目的 探讨冠心病患者E-选择素(E-selectin)第4外显子A561C基因多态性的分布情况,比较不同冠心病类型间血脂水平以及血清半胱氨酸水平的变化情况.方法 诊治的冠心病患者298例(冠心病组)及其同期健康体检者276例(对照组)为研究对象,采用双抗体夹心法检测冠心病组和健康对照组血清可溶性E-选择素表达水平,并对冠心病进行分组[急性心肌梗死(AMI)组98例,不稳定性心绞痛(UA)组106例,稳定性心绞痛(SA)组94例]讨论其基因型间血清E-选择素水平的分布情况;采用改良高效液相色谱法(HPLC)测定血浆同型半胱氨酸;同时对298例冠心病患者和276例健康对照者的E-选择素基因多态性分布情况进行检测,用生化技术检测血脂水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A(Apo-A)、载脂蛋白B(Apo-B)].结果 E-选择素A561C基因型在2组分布差异有统计学意义(P<06.05),AC基因型者患冠心病的风险是AA基因型的2.028倍(95%CI=1.036~4.736),C等位基因频率高于A等位基因,差异有统计学意义(P=0.057,Or=1.945,95%CI=1.020~4.374);冠心病组与对照组E-选择素A561C各基因型间血清TC、TG、HDL-C比较差异有统计学意义(P<0.05),而LDL-C、ApoA、ApoB血清学水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但血脂水平的趋势在AC与AA基因型呈现明显升高水平;各冠心病组与对照组在年龄分布、高血压发生率、TC显著增高(P<0.05),其余指标差异无统计学意义(P>0.05),而血浆Hcy显著增高(P<0.01).急性心肌梗死组、不稳定心绞痛组与对照组比较,血浆Hcy显著增高(P<0.05).结论 E-选择素A561 C基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血脂和Hcy水平;C等位基因可能是北方汉族地区冠心病发病的遗传易感基因.     

新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究

目的：研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2282143位点（P341L,1022C>T）基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法：通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果：在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型最常见,分布频率为90.9%;CT和TT基因型分布频率分别为8.4%、0.7%;最小等位基因T的分布频率为4.9%。新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异。结论：新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。     

哌甲酯治疗汉族儿童注意缺陷多动障碍疗效与GRIN2B基因多态性的关系

目的:探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B亚单位基因(GRIN2B)rs1806201位点和rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿疗效的关系。方法:2017年1月至2019年1月驻马店市中心医院收治的100例ADHD患儿作为研究对象,进行2~4周的哌甲酯开放剂量治疗,获得最佳治疗反应。采用注意缺陷多动障碍诊断量表父母版(ADHDDS-P)评估ADHD症状。根据治疗前后量表评分,将疗效分为缓解、有效和无效。用TaqMan SNP基因分型技术检测GRIN2B基因rs1806201位点和rs1805247位点多态性。结果:100例患儿治疗后缓解40例,有效25例,无效35例。GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型患儿治疗效果优于CC型患儿(P<0.05)。而rs1805247位点不同基因型患儿治疗效果的比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1806201位点TT和CT基因型患儿治疗后ADHDDS-P量表注意力缺陷评分、多动冲动评分和总分的减分值均高于CC型患儿(P<0.05),而rs1805247位点不同基因型患儿ADHDDS-P量表减分值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GRIN2B基因rs1806201位点多态性与哌甲酯治疗效果有关,而GRIN2B基因rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗效果无关。GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型ADHD患儿对哌甲酯的药物反应优于CC基因型患儿。     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的研究

目的:观察天津地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10(CAPN10)UC SNP43G/A等位基因多态性,并探讨与2型糖尿病(T2DM)及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:随机抽取正常人125例(对照组)和2型糖尿患者255例(T2DM组)外周血白细胞基因组DNA,采用PCR-RFLP方法对CAPN10 UC SNP 43G/A基因多态性进行筛查,对突变基因进行克隆测序分析。根据T2DM组中是否有CAPN10 UC SNP43基因突变,分为CAPN10 UC SNP43(G/G型)和CAPN10 UC SNP43(G/A A/A型)2组。结果:T2DM组和对照组G等位基因的频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G/G型组和G/A A/A型组的BMI、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR指数、空腹C-肽(C-P)、三酰甘油(TG)2组之间差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),G/G型组高于G/A A/A型组。结论:在中国天津地区汉族人群中存在CAPN10 UC SNP 43 G/A基因多态性,但与天津地区汉族人群T2DM无相关性,与IR相关的一些代谢指标相关,可能部分造成了2型糖尿病胰岛素抵抗。     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

不同程度冠状动脉损伤E-选择素基因多态性研究

目的 研究E-选择素血清学水平及其第2外显子G98T和第4外显子A561C基因多态性与不同程度冠状动脉损伤的相关性.方法 选取2015年1月至2017年3月诊治的冠状动脉粥样硬化性心脏病患者及其同期健康体检者为研究对象,采用双抗体夹心方法 检测冠状动脉粥样硬化型心脏病组和对照组可溶性血清E-选择素水平,并对不同亚组及其基因型间血清E-选择素水平介导白细胞的渗出对178例冠心病患者和162例健康对照者的E-选择素基因多态性分布情况采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 (PCR-RFLP)进行分析.结果 冠心病组E-选择素血清水平显著高于对照组 (P<0.01);冠心病亚组可溶性E-选择素血清水平比较差异有统计学意义(P<0.01);冠心病3组组间比较,AMI组E-选择素血清水平较SA组高,差异有统计学意义(P<0.05),但UA、AMI组比较差异无统计学意义(P>0.05);冠心心病组中E-选择素 G98T基因型GT基因型与GG基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);A561C基因型比较发现AC基因型E-选择素空腹血清学水平高于AA基因型者(P<0.05);E-选择素 G98T在急性心肌梗死组和心绞痛组间GT与GG基因型的分布差异有统计学意义(χ2=4.030,P<0.05), GT基因型患急性心肌梗死的风险是GG基因型的2.356倍(OR=2.356,95％CI=1.020～5.442).A561C在急性心肌梗死组和心绞痛组间AC与AA基因型的分布差异有统计学意义(χ2=5.426,P<0.05),AC基因型患急性心肌梗死的风险是AA基因型的2.558 倍(OR=2.558,95％CI=1.160～5.641).结论 不同程度冠状动脉损伤影响E-选择素基因多态性,E-选择素 G98T 和A561C基因多态性与冠心病发病有相关性,并可影响血清E-选择素水平.     

PLA2R基因多态性与成人特发性膜性肾病治疗效果及预后的关系

目的 探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)SNP rs35771982位点基因多态性与成人特发性膜性肾病(IMN)治疗效果及预后的关系。方法 选取2017年1月至2018年12月新疆维吾尔自治区人民医院肾内科确诊的60例IMN患者为IMN组,选取同期60例健康体检者作为对照组,比较两组研究对象PLA2R基因单核苷酸多态性(SNP)rs35771982位点的基因型,比较不同基因型IMN患者完全/部分缓解率、复发率、不良反应发生情况,采用二元logistic回归分析PLA2R基因不同基因型与成人IMN患者预后的关系。结果 IMN组患者PLA2R基因SNP rs35771982位点存在GG、GC、CC 3个基因型,GG基因型、G等位基因比例显著低于对照组,CC基因型、C等位基因比例显著高于对照组(P<0.05);CC基因型患者的完全/部分缓解率显著低于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的复发率显著高于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的血糖异常率显著高于GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的尿酸异常率显著高于GG、GC基因型患者(P<0.05);logistic回归分析显示,CC基因型是影响IMN患者不良预后的危险因素(OR=6.634, P<0.05)。结论 新疆维吾尔族自治区人群PLA2R基因SNP rs35771982位点的基因多态性可能与成人IMN患者治疗效果、预后相关,且rs35771982位点CC基因型可能是影响IMN患者不良预后的危险因素。     

Association of sick building syndrome with neuropathy target esterase (NTE) activity in Japanese

Sick building syndrome (SBS) is a set of several clinically recognizable symptoms reported by occupants of a building without a clear cause. Neuropathy target esterase (NTE) is a membrane bound serine esterase and its reaction with organophosphates (OPs) can lead to OP‐induced delayed neuropathy (OPIDN) and nerve axon degeneration. The aim of our study was to determine whether there was a difference in NTE activity in the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of Japanese patients with SBS and healthy controls and whether PNPLA6 (alias NTE) gene polymorphisms were associated with SBS. We found that the enzymatic activity of NTE was significantly higher (P < 0.0005) in SBS patients compared with controls. Moreover, population with an AA genotype of a single nucleotide polymorphism (SNP), rs480208, in intron 21 of the PNPLA6 gene strongly reduced the activity of NTE. Fifty‐eight SNP markers within the PNPLA6 gene were tested for association in a case–control study of 188 affected individuals and 401 age‐matched controls. Only one SNP, rs480208, was statistically different in genotype distribution (P = 0.005) and allele frequency (P = 0.006) between the cases and controls (uncorrected for testing multiple SNP sites), but these were not significant by multiple corrections. The findings of the association between the enzymatic activity of NTE and SBS in Japanese show for the first time that NTE activity might be involved with SBS. © 2013 Wiley Periodicals, Inc. Environ Toxicol 29: 1217–1226, 2014.     

肇庆地区人群华法林相关基因CYP2C9*3和VKORC1的多态性分布研究及指导价值

目的 探讨广东省肇庆地区人群华法林相关基因细胞色素P450复合物亚基2C9（CYP2C9）和维生素K环氧还原酶复合物亚基1（VKORC1）多态性分布,并比较性别和中国西双版纳傣族、北京汉族、南方汉族间差异性的分布,为临床医生精准使用华法林进行抗凝治疗提供理论基础。方法 选取2019年5月-2022年1月于肇庆市第一人民医院进行华法林相关基因检测的患者122例,所有患者均采用数字荧光分子杂交技术对CY92C9^*3和VKORC1进行基因多态性检测,比较患者性别间和中国西双版纳傣族、北京地区汉族、南方地区汉族间的基因多态性分布情况,并对比基于药物基因组学指导下的华法林使用剂量与常规剂量使用华法林治疗后2~3 d后国际标准化比值（INR）达标率。结果 122例检测样本中,CY92C9^*3基因位点AA、AC、CC基因型所占的比例分别为95.90%、4.10%、0,C等位基因和T等位基因频率分别为97.95%和2.05%;VKORC1基因位点GG、GA、AA基因型分别为0.82%、19.67%、79.51%,A等位基因和C等位基因频率分别为10.66%和89.34%。不同性别间CY92C9^*3与VKORC1的基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义（P>0.05）。通过已有的数据库进行对比,肇庆地区的CY92C9^*3基因型、等位基因与1000 Genomes Project （1000 GP）西双版纳傣族、北京汉族与南方汉族对比无统计学差异（P>0.05）;但与1000 GP北京汉族对比,VKORC1的基因型和等位基因频率有统计学差异（P<0.05）;与1000GP西双版纳傣族对比,VKORC1的等位基因频率有统计学差异（P<0.05）;华法林在基因组学指导下的剂量与常规剂量治疗后INR达标率差异有统计学意义（P<0.01）。结论 肇庆地区人群存在CY92C9^*3和VKORC1基因多态性,其中VKORC1基因可能存在地域的差异,进行华法林相关基因检测可以为临床制定个体化华法林抗凝方案提供重要的参考价值。     

Caspase 9基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系研究

目的:探讨细胞凋亡通路组成关键基因Caspase 9上cSNP位点多态性与肿瘤易感性的关系。方法:经PCR扩增后,以cDNA微阵列检测分析了33例肿瘤患者(肿瘤组)和33例健康体检者(对照组)Caspase 9基因上9个cSNP位点的基因型及等位基因频率分布的差异。结果:统计学分析发现rs2308941和rs2308938位点基因型及等位基因频率在肿瘤组与对照组间差异有统计学意义(均P<0.01),其他等位基因频率在肿瘤组与对照组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:Caspase 9基因rs2308941和rs2308938位点突变基因型升高可能导致肿瘤发生的风险性增加。     

CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.     

维生素D受体基因多态性位点rs7975232与肺癌发病风险的相关性

目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比（OR）=0．501,95％置信区间（CI）为0．273～0．920,P=0．026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关（等位基因之比：OR=0．274,95％CI为0．087～0．861,P=0．027;显性基因模型：OR=0．269,95％C,为0．074—0．971,P=0．045）。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。     

GULP1基因多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性研究

目的探讨GULPl基因多态性与精神分裂症及认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测86例精神分裂症患者（观察组）和72名健康人（对照组）的GULPI基因SNPrs2004888多态性;采用韦氏记忆量表（WMS）和威斯康辛卡片分类测验（WCST）评估两组记忆功能和执行功能,并用PANSS量表评定患者的临床症状。观察两组GULPl基因多态性及认知功能的差异。结果两组GULPl基因SNPrs2004888多态性的基因型和等位基因频率差异有统计学意义（x2=35．71、32．21,均P〈0．05）;观察组各基因型组问韦氏记忆量表的理解记忆评分差异有统计学意义（P〈0．05）;G／G与T／T基因型患者比较,错误数、持续错误数和分类个数差异有统计学意义（P〈0．05）。结论GULPl基因SNPrs2004888多态性频度增高与精神分裂症有一定的关联,且与患者的认知功能相关。     

PXR单核苷酸多态性与肾移植受者环孢素所致肝损伤的相关性研究

目的：探讨肾移植受者中PXR基因多态性与环孢素A （cyclosporine,CsA）血谷浓度和CsA致肝损伤易感性的相关性。方法：将入组的188例肾移植受者分为CsA致肝损伤组（16例）和对照组（172例）,采用多重PCR技术结合高通量二代测序技术对PXR基因的6个SNP位点（rs2276707 C>T、rs6784598 G>C、rs7643645 A>G、rs6771638 G>T、rs1523127 T>G、rs3814055 C>T）进行基因分型,采用TDx血药浓度分析仪检测CsA血谷浓度,分析PXR基因多态性对CsA血谷浓度的影响,同时比较PXR基因型及单倍型在CsA致肝损伤组与对照组间分布差异。结果：rs1523127（P^Dom=0.048 5）、rs3814055（P^Dom=0.048 5）、rs6784598（P^Dom=0.021 1、P^Add=0.036 6）术后36个月时间点血谷浓度C₀有显著性差异。rs6784598（P^Dom=0.049 2、P^Rec=0.011 7、P^Add=0.005 3）、rs7643645（P^Add=0.025 7、P^Dom=0.027 4）、rs2276707（P ^Dom=0.046 8）后12个月时间点间血谷浓度C₀有显著性差异;rs2276707（P^Add=0.049 1、P^Dom=0.023 9）术后7 d时间点有显著性差异。PXR基因各SNP位点的等位基因分布频率在CsA致肝损伤组与对照组间分布频率均无显著差异（P>0.05）。rs6771638位点的TG基因型在CsA致肝损伤组与对照组间的分布频率有显著差异（P=0.030）,TG+TT基因型在肝损伤组的分布频率更低,是CsA致肝损伤的保护性因素。PXR基因的单倍型与CsA所致肝损伤无明显相关性（P>0.05）。结论：PXR rs1523127、rs3814055、rs6784598、rs7643645、rs2276707与肾移植受者CsA血谷浓度显著相关;PXR rs6771638 G>T与CsA所致肝损伤相关,是CsA所致肝损伤的保护性因素。