意外怀孕与神经管畸形

目的:探讨神经管畸形的发生与父母意外怀孕的关系。方法:调查5 456例脊柱裂患儿及胎儿父母孕育情况。结果:所有病例中,859例(15.7%)患儿源于意外怀孕,其中发现怀孕后补充叶酸的占40.2%(345/859),正规补充叶酸的占42.5%(2 321/5 456),不正规补充叶酸的占22.9%(1 252/5 456);一直未补充叶酸的占18.8%(1 024/5 456)。结论:神经管畸形与意外怀孕并无直接关系,但意外怀孕者往往不会预先补充叶酸,可能会导致神经管畸形的发生。     

南京地区推广叶酸预防神经管畸形新技术的效果分析

出生缺陷是南京市围产儿死亡的首要原因 ,占 2 2 .5 %。神经管畸形在历年出生缺陷监测中居第 2、3位。为推广卫生部关于“妇女增补叶酸预防神经管畸形”的科研成果 ,南京市妇幼保健院在推广该成果的同时 ,对南京地区14 6 9例正确服用叶酸增补剂预防神经管畸形的育龄妇女进行了调查。结果在 14 6 9例正确服药人群中发生出生缺陷儿8例 ,出生缺陷发生率为 5 .4 5‰ ,神经管畸形发生率为 0 ;12例第一胎生育过神经管畸形的妇女中 ,8例再次怀孕分娩的婴儿无神经管畸形发生 ,4例未怀孕。据此作者认为 ,正确口服叶酸增补剂能有效地降低出生缺陷及神经管畸形发生率 ,并能减少或减轻妊娠反应的发生     

妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点研究

目的：对妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时间进行研究。方法在2010年2月-2013年2月间选取1480例妇女,所有女性均在妊娠前后不同阶段开始服用叶酸,直到妊娠后3个月停止服用,对女性孕后胎儿出现神经管畸形的情况进行调查。结果1组无神经管畸形的胎儿出现,2组出现神经管畸形的胎儿为1例,占比例的0.2%,3组出现神经管畸形的胎儿为1例,占比例的0.19%,4组出现神经管畸形的胎儿为2例,占比例的1.1%,与前三组情况比较,P＜0.05认为差异具有统计学意义。1组女性坚持服药的有270例,妊娠后即停止服药的有70例,间断性服药的有20例。2组坚持服药的有310例,妊娠后即停止服药的有80例,间断性服药的有40例。3组坚持服药的350例,妊娠后停止服药的120例,间断服药的40例。4组坚持服药的为130例,间断性服药的为50例,不存在妊娠后停药状况。结论妊娠前1个月至半年开始增补叶酸是预防胎儿神经管畸形发生的最佳时机,且坚持服药能够进一步降低胎儿神经管畸形的发生率。     

农村小儿腹泻病335例诊治回顾分析

目的:掌握农村小儿腹泻病的发病情况及原因,以便积极采取防治措施。方法:回顾分析335例腹泻病患儿的临床资料。结果:2岁以下组腹泻发病率最高,占75.82%;1岁以下组重症发病率最高,占重症患儿总数的55.70%;以夏秋初冬季节发病率最高,占全年发病的73.13%;对腹泻患儿采取积极有效的综合性治疗,取得满意疗效,总有效率95.22%。结论:对于农村腹泻病患儿,积极预防是根本,合理的诊治是关键。     

2004～2007年天水市秦州区出生缺陷监测结果分析

目的:分析天水市秦州区出生缺陷的变化趋势,为降低出生缺陷发生率采取有效的干预措施提供科学依据。方法:对2004~2007年天水市6家监测点医院住院分娩的13 683例围产儿(包括活产、死胎、死产、治疗性引产)进行监测,分析出生缺陷情况。结果:出生缺陷平均发生率为78.93万/,前5位出生缺陷是神经管畸形、总唇腭裂、四肢指(趾)畸形、耳畸形、直肠肛门闭锁(脐膨出、腹裂并列)。结论:2004~2007年秦州区出生缺陷发生率有逐年上升趋势;总唇腭裂和四肢畸形城镇发生率明显高于农村,神经管畸形发生率农村明显高于城镇;神经管畸形所占比例超过出生缺陷的一半,预防神经管畸形的工作重点应放在农村;颜面部畸形和四肢畸形的预防不能忽视城镇。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系

目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P<0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P>0.05)。结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

神经管缺陷发生率及一二级干预措施对其影响

目的:了解神经管缺陷变化趋势,评价一二级预防出生缺陷干预效果。方法:利用1996～2011年辽宁省出生缺陷监测网收集到的资料,调查对象为孕28周～产后7天住院分娩的围产儿及孕28周前出生缺陷儿。结果:共收集围产儿1 292 669例,围产期神经管缺陷儿983例,2011年孕28周前神经管缺陷140例;围产儿总神经管缺陷发生率为7.60/万,呈逐年下降趋势。1996～2009年农村神经管缺陷发生率高于城镇,是城镇的2.23倍;2010～2011年城乡神经管缺陷发生率无明显差异。2011年无脑畸形、脊柱裂和脑膨出3种畸形经超声产前诊断并终止妊娠的平均孕周分别为19.8、25.9和21.5周;2011年186例神经管缺陷,140例在孕28周前诊断并终止妊娠(占75.27%),早期新生儿中的神经管缺陷11例,仅占5.91%。结论:辽宁省超声产前诊断水平显著提高,达到发达国家水平;增补小剂量叶酸以及孕中期超声筛查等一二级干预措施是降低神经管缺陷发生率、提高城市人口素质的有效途径。     

超声对胎儿神经管畸形的诊断价值

目的:探讨胎儿神经管畸形超声诊断的价值。方法:回顾性分析1997年1月～2006年12月在绍兴市人民医院及绍兴市妇幼保健院经超声诊断的68例神经管畸形胎儿。结果:68例神经管畸形胎儿中,无脑儿32例,脑积水18例,单纯脊柱裂7例,无脑儿合并脊柱裂3例,脑积水合并脊柱裂3例,脊柱裂合并脑脊膜膨出4例,1例隐性脊柱裂超声漏诊,神经管畸形超声诊断正确率98.53%。结论:超声检查是诊断神经管畸形的首选方法。     

长沙县农村基层卫生人员叶酸知晓情况现状分析

目的了解长沙县村医、村计划生育专干叶酸知晓情况,为促进增补叶酸预防神经管缺陷的项目实施提供参考。方法于2013年7月采用二阶段完全随机抽样方法对长沙县120名村医、村计划生育专干进行问卷调查,了解其叶酸知晓情况。对干预村60名村医、村计划生育专干进行叶酸知识培训,比较培训对于叶酸知识的影响。结果村医、村计划生育专干知晓叶酸是一种维生素者占38.7%,知晓叶酸可以减少神经管畸形者占95.8%,知晓神经管缺陷高危计划怀孕育龄妇女定义和正确补充剂量者分别仅55.5%和49.2%。经叶酸知识培训,村医、村计划生育专干对叶酸知识的各项认知得分及总分均有提高(P均=0.000)。结论长沙县村医、村计划生育专干对叶酸相关知识特别是神经管缺陷高危待孕妇女的相关知识掌握程度不高,叶酸知识培训可以有效提高其叶酸知识掌握程度。应加强对村医、村计划生育专干的专题培训,提高其对叶酸增补预防神经管缺陷的认知,确保增补叶酸预防神经管畸形项目的实施效果。     

山西省新生儿神经管缺陷的病例对照分析

目的 探讨孕早期因素暴露与神经管缺陷发生的关系。方法 选择2010-2014年山西省“削峰工程”各区县监测医院分娩或妇幼保健机构登记的生育神经管缺陷患儿的产妇411例纳入病例组，同时按照1[DK]∶1匹配选择同期分娩正常儿的411例产妇作为对照组进行问卷调查。采用单因素和多因素条件logistic回归模型分析孕早期各因素暴露与神经管缺陷的关系。结果 多因素logistic回归分析显示，单胎、怀孕前后服用抗生素、服用其它药物、食用酸菜频次越高、电脑前工作时间越长、生病是新生儿神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）的危险因素，OR（95%CI）分别为7.506（1.979~28.473）、8.817（1.036~75.065）、3.976（1.297~12.186）、0.780（0.618~0.986）、1.491（1.138~1.955）、1.971（1.357~2.862）；接受婚前孕前指导、食用肉类及海产品频次越高、服用叶酸、保胎药是新生儿NTDs的保护因素，OR（95%CI）分别为0.642（0.459~0.898）、1.380（1.128~1.687）、0.334（0.234~0.476）、0.597（0.407~0.875）。结论 加强对备孕和孕早期妇女的健康教育和指导，及时增补叶酸来降低生育神经管缺陷患儿的风险。     

Paternal age and the risk of birth defects in Norway

PURPOSE: We studied 1,869,388 births from The Medical Birth Registry of Norway to assess the effect of father's age on risks of birth defects in offspring. METHOD: Thirteen separate categories were studied including pooled categories of neural tube defects and any type of defect. We used logistic regression models to adjust for maternal age, year of birth, maternity institution, parity, and correlation between siblings. RESULTS: There was little evidence of increased risk by high paternal age for any category of defects, except for a category of "other central nervous system" where risk estimates were 2.5-fold (95% CI: 1.2-5.5) for fathers aged between 45 and 49 years compared with the reference age group (25-29 years). The risk for neural tube defects was 1.3-fold (95% CI: 1.1-1.5) when the father was aged between 20 and 24 years relative to the reference. A pattern of moderately higher risks for younger fathers was consistent for anencephaly and spina bifida. Increased risk of heart defects was also estimated among children of young fathers. CONCLUSIONS: This study does not show consistent evidence that paternal ageing is a risk for birth defects among offspring. Low paternal age, or factors associated with younger parents, may however be associated with increased risk of neural tube defects in their offspring.     

Maternal hyperthermia and the risk for neural tube defects in offspring: systematic review and meta-analysis

BACKGROUND: In animals, excessive core body temperatures have been documented to cause malformations; neural tube defects (NTDs) are among the most frequently reported. In humans, data are inconclusive and often conflicting. The objective of our report is to determine the risk for neural tube defects associated with maternal hyperthermia in early pregnancy. METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis to evaluate available evidence on this topic in humans. MEDLINE, EMBASE, references from published reports, and biologic abstracts from meetings were searched for relevant studies. Reviewers evaluated all the retrieved articles and extracted the relevant data. Individual and summary odds ratios and relative risks were calculated using the Mantel-Haenszel method. RESULTS: Fifteen studies, reporting on 1,719 cases and 37,898 noncases, were included in the meta-analysis. The overall odds ratio for neural tube defects associated with maternal hyperthermia was 1.92 (95% confidence interval = 1.61-2.29). When analyzed separately, the 9 case-control studies had an odds ratio of 1.93 (1.53-2.42). The summary relative risk for the 6 cohort studies was 1.95 (1.30-2.92). CONCLUSIONS: Maternal hyperthermia in early pregnancy is associated with increased risk for neural tube defects and may be a human teratogen.     

295例新生儿低血糖的临床观察及危险因素探讨

目的:探讨新生儿低血糖的常见病因及相关影响因素。方法:对934例确诊为有危险因素的低血糖患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:早产儿及足月低体重新生儿低血糖患病率为60.3%,母亲患妊高征新生儿低血糖患病率为33.3%,母亲患糖尿病新生儿低血糖患病率为72.4%,新生儿硬肿症低血糖患病率为6.5%,窒息患儿低血糖患病率为33.7%,黄疸患儿低血糖患病率为23.7%,均明显高于足月正常体重儿(P<0.05)。结论:早产及足月低体重、母亲患妊娠期高血压疾病、母亲患糖尿病、新生儿硬肿症、新生儿窒息、新生儿黄疸是新生儿低血糖的危险因素,应早发现、早诊断、早治疗,避免低血糖性脑损伤的发生及神经系统后遗症。     

孕早期感冒或发热与常见体表出生缺陷关系的病例对照研究

一些研究表明孕早期感冒或发热与某些出生缺陷的发生有关[1~6]。中国北方地区是体表重大出生缺陷高发的地区,同时由于气候寒冷,也是感冒或发热高发的地区。因此,研究感冒或发热与出生缺陷危险性的关系,对于有效预防和控制出生缺陷具有重要意义。山西省属于我国乃至世界上体表出     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

WIF-1、SFRP-1在环磷酰胺致大鼠神经管畸形中神经上皮细胞表达的变化

目的:通过检测WIF-1和SFRP-1在环磷酰胺(CP)致大鼠神经管畸形(NTDs)中神经上皮细胞的表达及表达的变化,研究CP对胎鼠神经上皮细胞Wnt信号通路的影响,探讨NTDs发生的分子机制,为NTDs的预防、基因治疗提供理论依据。方法:将SD孕鼠随机分为实验组和对照组,分别于妊娠13天8～9时一次性腹腔注射CP(15 mg/kg)和等量的生理盐水。分别于给药后8、12、24 h处死孕鼠,剖腹取出胎鼠,用10%中性福尔马林固定,常规石蜡包埋、连续切片。应用免疫组织化学方法检测WIF-1与SFRP-1在神经管神经上皮细胞的表达及其变化。结果:①WIF-1免疫组化显示,给药后8 h,实验组WIF-1阳性细胞分布与对照组相似(P>0.05);给药后12 h,实验组WIF-1阳性表达增强(P<0.05);给药后24 h,实验组与对照组相比,神经管背侧、顶板区WIF-1阳性表达明显增强(P<0.01)。②SFRP-1免疫组化显示,SFRP-1在实验组和对照组各个时间段均有阳性表达,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①WIF-1在神经上皮细胞表达增强与CP致NTDs密切相关。②SFRP-1在神经上皮细胞表达的改变未发现与CP致NTDs有相关性。③Wnt信号通路异常与CP致NTDs密切相关。     

Indicators of mancozeb exposure in relation to thyroid cancer and neural tube defects in farmers' families

OBJECTIVES: The fungicide mancozeb has been suspected of causing thyroid cancer and neural tube defects. The aim of the study was to investigate associations of indicators of mancozeb exposure with thyroid cancer and neural tube defects in farmers' families. METHODS: National registers in Norway, identifying 105 403 female and 131 243 male farmers, born in 1925-1971, and their 300 805 children available for analyses, born in 1952-1991, were cross-linked with national agricultural censuses, 1969-1989, and the population register. Neural tube defects (ICD-8 740-742) at birth among the 102 703 children conceived between May 1973 and April 1991 were identified in the medical birth register. Likewise thyroid cancer (ICD-7 194) was identified in the cancer register through 2000. Data on farm production and fungal forecasts (humid and temperate weather conditions) in 1973-1990, obtained from agricultural censuses and meteorological measurement stations, respectively, served as the mancozeb exposure indicators. The adjusted rate ratio or prevalence ratio (PR) estimates with 95% confidence intervals (95% CI) were computed in a Poisson regression analysis. RESULTS: Neural tube defects (131 cases, prevalence 12.8/10 000 births) was moderately associated with potato cultivation (PR 1.6, 95% CI 1.1-2.3) and paternal work of > 500 hours/year (PR 1.6, 95% CI 1.1-2.5). Altogether 319 thyroid cancer cases were identified: 141 in female farmers (incidence 10.2/100 000 person-years), 79 in male farmers (incidence 3.2/100 000 person-years), and 99 in offspring (female and male incidence 3.4 and 0.6/100 000 person-years, respectively). Mancozeb exposure was not associated with thyroid cancer. CONCLUSIONS: A moderate association seems to exist between mancozeb exposure and neural tube defects, but not between mancozeb exposure and thyroid cancer.     

岳阳市育龄女性增补叶酸预防神经管缺陷的效果分析

目的分析岳阳市育龄女性增补叶酸预防神经管缺陷的效果,为以后的临床工作提供参考依据。方法选取2017年4月1日-2018年3月31日在岳阳市助产机构住院流产及分娩的64 276例育龄女性作为研究对象,根据治疗方式分为观察组(54 086例,规律服用叶酸)和对照组(10 190例,未规律服用叶酸)。比较两组神经管畸形发生率。结果观察组和对照组出生缺陷、围生儿出生缺陷、神经管畸形发生率比较差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论岳阳市增补叶酸预防神经管畸形发生的效果显著,但仍有提升空间,在未来工作中可通过优化健康宣教、干预出生缺陷发生的相关因素而降低神经管畸形发生率。     

计划生育技术服务人员有关神经管缺陷及其干预措施知晓率的调查

目的:旨在获取四川省计划生育技术人员有关神经管缺陷及其干预措施知晓率的基础数据,为实施出生缺陷干预工程提供有针对性的依据。方法:围绕胎儿神经管缺陷及干预措施有关知识设计问卷,以现场调查方式进行。本项目共调查计划生育专业技术人员507名,回收有效答卷485份。相关数据录入计算机,并进行统计学分析。结果:神经管缺陷主要畸形的知晓率为32.8%,预防神经管缺陷关键时期的知晓率仅有23.9%,10.7%的人员能够正确回答神经管缺陷再发风险;神经管缺陷高危因素的知晓率约57.0%～69.0%;B超产前诊断知晓率54.4%。不同工作单位、不同技术职称的人员知晓率有显著性差异。结论:基层计划生育技术人员有关神经管缺陷及干预措施方面的知晓率较低,将直接影响干预工程的实施效果,提示应加强相关知识的培训力度。