Marinesco-Sjgren综合症13例报告

Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。     

Marinesco-Sjgren综合征的临床及影像学特征

目的　研究 Marinesco- Sjogren综合征的临床及影像学特征。方法　报告 1例 2 8岁女性Marinesco- Sjogren综合征患者的临床、实验室和影像学资料。结果　本例患者除具有小脑性共济失调、白内障、体格及智能发育障碍外 ,还有慢性肾功能障碍、甲状旁腺及性腺功能减退。染色体核型分析为 46 ,XX,1q+,2 2 s+。头颅 CT显示双侧豆状核 (壳及苍白球 )条片状高密度影 ,境界清楚 ,小脑萎缩 ;头颅 MRI显示小脑蚓部、半球体积小 ,小脑脑沟增宽 ,侧脑室、三脑室、四脑室、脑池扩大 ,左颞叶脑回增大 ,胼胝体膝部略细小。结论　 Marinesco- Sjogren综合征具有体格及智能的发育障碍、先天性白内障、小脑性共济失调等临床特征。头颅 MRI检查有助于对 Marinesco- Sjogren综合征的早期诊断。     

Rett氏综合征2例报告

Rett氏综合征临床上少见,国内很少报道,现将我们遇到的2例报告如下。 例1,女,6岁,因不自主多动伴智力减退2年余,于1989年5月10日入院。患儿于入院前2年开始不自主地头部摇动,双手反复揉搓、翻动,似洗手样动作,有时出现咬牙、眨眼、自发性微笑及过度换气现象,同时智力逐渐减退,以至不认识父母,不会说话,仅能发出“啊啊”声,大小便不能自理。患者系第2胎、第2产,足月顺产,无产伤窒息史。3岁以前运动及智力发育正常。父母非近亲结婚,母孕期     

Tolosa-Hunt氏综合征2例报告

Tolosa-Hunt 氏综合征,又称疼痛性眼肌麻痹。国内仅见高氏等报告8例(中华眼科杂志15:49,1979)。现将我院收治的2例报告如下。例1 女,40岁,农民。因复视、左眼睑下垂9天入院。病前2天有左额部及眼球后钝痛,随后出现复视,眼睑下垂,且眼球后疼痛加剧。发病以来时有恶心呕吐。否认高血压、糖尿病史,既往无类似病史。检查:一般内科检查正常。神经系统检查:左动眼神经不全麻痹;左滑车神经麻痹,余无异常。血糖、脑脊液均正常。头颅 X 片及左侧颈动脉造影无异常发现。诊断 Tolos-aHunt 氏综合征。给予激素、抗菌素及维生素类药物治疗,住院15天痊愈出院。例2 女,34岁,农民。因左眼睁不开8天入院。病前 10余天曾有左颞侧持续性钝痛,低热,时有恶心、呕吐。入院前8天头痛减轻但出现视物成双、左眼睑下垂。既往无类似发作史。一般内科检查正常。神经系统检查:左动眼神经不全麻痹,左瞳孔<右侧,余神统系统无异常。血糖、蛋白电泳、脑脊液均正常。头颅 X 片及左侧颈动脉造影无异常发现。诊断 Tolosa-Hunt 氏综合征,给予激素、抗菌素及维生素 B 族治疗。住院1月,除左侧瞳孔仍小于右侧外余正常出院。     

Claude氏综合征2例报告

Claude氏综合征相当少见,以下作2例报道: 侧1 男,28岁,工人。近2年来常发生口腔溃疡,2次发生阴茎溃疡,皮肤穿刺处会出现炎性丘疹,脓疱疹,1年半以来曾3次发生右眼视力障碍。1978年8月曾住我院眼科,当时检查有结膜炎,急性虹膜睫状体炎、玻璃体混浊,脉络膜     

Kleine-Levin二氏综合征2例报告

Kleine-Levin二氏综合征甚为罕见。国内仅见个别病案报告。现将我们最近所见2例报告如下。例1 男,15岁。于1976年6月先觉发热、鼻塞、头晕及四肢发凉,2天后沉默少语,嗜睡,难以叫醒进食。强行叫醒时则激惹易怒,但却可每天自行     

包涵体肌炎伴同sjgren综合征

1967年Chou在一慢性多发性肌炎(PM)病人肌活检标本的肌纤维核和肌浆中发现了粘液病毒样微粒。此后Yanis等又在一慢性良性病程的肌炎病人中用电镜发现了同样的现象,并建议命名为“包涵体肌炎”(IBM)。以后Carpenter等增加了6例,并进一步阐明了IBM和PM和皮肌炎(DM)的鉴别。本文报告一例IBM伴同sj gren综合征患者。     

ToloSa—Hunt氏综合征2例报告

例1,男,62岁,退休工人。于85年11月7日入院.入院前5天开始左眼眶及左额部胀痛伴恶心,呕吐数次。于入院前2天视物成双,左眼睑下垂。无高血压、糖尿病史.内科检查正常。神经科检查:左眼微前突,球结膜微充血,左上睑下垂。瞳孔左4mm,右2mm,对光反应有。眼底中度视乳头水肿征象。左眼球内斜不能,外展不全,左角膜反射迟钝。左额颞部痛觉减退。头及眼眶部未闻及血管性杂音,余神经系统     

Sjgren-Larsson综合征1例报告

Sjgren-Larsson综合征(SLS)即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。     

Mbius综合征3例报告

1880年 Grafe 首先报告先天性双侧面瘫的病例,1888及1892年 M(?)bius 报告1例并总结了以前的病例。以后作者们将先天性双侧颜面-外展麻痹、侧视障碍或伴有其他颅神经瘫及其它部位畸形等表现,称为 Mbius 综合征。国内尚未见报道,现将我们所见3例报告如下。     

Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjögren syndrome

Background

Marinesco–Sjögren syndrome (MSS) is an autosomal recessive multiorgan disorder showing clinical and genetic heterogeneity. The key features of MSS include cerebellar ataxia, early bilateral cataracts, delayed motor development, and varying degrees of mental retardation. Patients with a subtype of MSS with myoglobinuria and neuropathy have been linked to chromosome 18qter, and recently a locus for classical MSS has been localized on chromosome 5q31.

Objectives

To determine the importance of myopathy in this disorder apart from the CNS based disability and to establish the pattern of muscle involvement and degree of its severity.

Methods

Muscle computed tomography (CT) investigations were carried out in nine Finnish MSS patients homozygous for markers around the MSS locus on chromosome 5q31.

Results

Patients with severe clinical disability showed severe and generalized muscle degeneration. Muscle CT findings in patients with relatively severe clinical picture were characterized by severe involvement of the posterior thoracic and pelvic muscles, and almost all thigh muscles. In the legs the peronei and posterior compartment muscles were severely degenerated. The group of patients with moderate severity of disease showed the same pattern of involved muscle, albeit with lower degree of muscle degeneration.

Conclusions

Patients with MSS linked to chromosome 5q31 have a severe progressive myopathy, the extent of which may remain largely unrecognized because of the CNS involvement.     

Meige氏综合征2例

例1：女．61岁。因进行性睁眼困难一年于1997年12月来诊。患者一年来无明显诱因斯现双眼睁开费力,不自主闭目,呈发作性,不能自控,情绪紧张时明显,安静时减轻,人随后消失。症状渐加重至发作愈趋频繁,以至不得不常用双手将眼皮用力撑开看东西、不敢上街,特别是害怕过马路,心理负担沉重。近2月尚出现下颌不自主抖动,言语响吃。一年来四处就诊,先后诊断“神经官能症”“睑肌痉挛”等治疗无效,既往史无特殊。体查：神情,讲话稍有呐吃,智能正常。不自主双侧眼睑痉挛,眼裂变小,皱眉准额,下颌不自主抖动,每分钟痉挛频率约20～30次…     

Capgras氏综合征1例报告

Ｃａｐｇｒａｓ氏综合征１例报告陕西省礼泉县精神病医院（７１３２００）李志孝Ｃａｐｇｒａｓ氏综合征＂又称＇双重错觉＇综合征＂。其临床表现特殊，文献报道不多，现将笔者所见１例报告如下。１病例报告患者，女，１８岁，未婚，高中生，住院号２１５１。病程２年余。...     

Nothnagel氏综合征1例报告

Nothnagel氏综合征罕见,我科收治一例,特报告如下: 女性,62岁,入院前一天下汽车时突发四肢活动不灵伴头痛、呕吐、复视及右侧艘体麻木。无高血压及糖尿病等病史。查体:Bp20/13.3kPa,神清,眼底(-),左眼睑轻度下垂,双眼正视前方时左眼球略高于右眼球,双眼下视时有垂直性复视,双瞳等圆,对光反射灵敏,轻度右侧中枢性面瘫及肢体轻瘫,右侧面及肢体痛觉稍减退。左侧指鼻及跟膝胫试验不准。头颅CT见左侧中脑背外侧1.2×0.5cm高密度影,CT值60Hu。按脑出血经脱水,神经细胞活化剂等保守治疗,二月后除仍有左侧肢体共济失调征外,余(-),复查CT,高密度影消失,形成低密发之囊腔。     

Meige氏综合征11例报告

Ｍｅｉｇｅ氏综合征１１例报告西安医科大学第一临床医学院神经内科（７１００６１）武成斌，杨华，雷革胜，尹泉潮Ｍｅｉｇｅ氏综合征，又称特发性眼睑痉挛一口下颌肌张力异常综合征，临床并非罕见．以往由于认识不足而易误诊，现将我们自１９８９年３月至１９９２年１０...     

Dejerine-Roussy氏综合征1例报告

Dejerine－Roussy氏综合征又称丘脑综合征,主要表现有对侧半身感觉障碍、对侧半身不自主运动、对侧半身小脑性共济失调．国内未见报道．国外文献有少量报道“‘．现将一例报道如下：病例报告患者,女,服岁,于入院前3小时,午休时发觉右恻肢体活动不利,运动尚可,右上肢不自主运动呈偏侧投掷样舞蹈动作。既往有高血压病史7年,房颤病史5年。查体：BPI9／］ZkPa,神情,语畅,颅神经检查未见异常．颈软,右侧肢体肌力V级,左侧肢体肌力V级．雅反射（什）．四肢肌张力正常,右侧半身痛温觉、震颤觉、位置觉均减退。右手指鼻试验欠稳准…     

Parinaud氏综合征9例报告

Parinaud氏首先描述了四叠体上丘病变所引起的征候群。即患者的上睑轻度下垂,两眼球不能向上随意运动,反射性的眼球运动也消失。其集合机能可正常,亦可有集合不能。现将作者经验的供应四叠体上丘动脉关闭3例,脑干炎3例,松果瘤3例共九例报告如下典型病例例1:供应四叠体上丘的动脉闭塞。董×,×男性,44岁,自述於1958年4月18日早晨起床后感觉两眼发花,走路不稳,往右倾倒。不发烧,不抽风。无头疼、呕吐及耳流脓。於第二天入院。检查:一般情     

Benedikt氏综合征1例报告

于某,男性,68岁,因右半身活动不灵活4天,左眼脸下垂3天,于90年6月8日以脑干病变住院。患者入院前5天晨起床时发觉右下肢活动不灵活,右手不自主运动,系衣扣笨拙,次日开始左上脸下垂,不能睁眼。起病后神清,无头痛,呕吐,无抽搐,尿便失禁。既往健康。入院查体:BP22.0/14.2kPa,神清语明,左上睑完全下垂,左眼外展位,内收,上下视均不能,右眼球活动充分,瞳孔等大,光反射存在,眼底动脉细,反光增强。双侧鼻唇沟等深,伸舌居中,悬雍垂不偏,双软腭抬举对称,咽反射存在,右上肢不自主运动,右侧肢体肌力Ⅳ级,肌张力轻度增高,双侧腱反射存在,病理反射未引出。右手指鼻试验不稳住,轮替试     

Tolosa-Hunt氏综合征14例报告

Tolosa-Hunt氏综合征(THS)为一少见病,但多数治疗有效,现将我们收治的14例报告如下, 临床资料 男10例,女4例,年龄15～63岁,平均34.6岁。14例均先有一侧服球后或眶周剧烈疼痛,数天后出现复视。病侧颅神经损害分别为Ⅲ4例,Ⅵ2例,Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ_18例,合并视神经损害3例。7例有复发史,其中2例两侧交替发作,另1例反复发作2.5年后于再次发作时除病侧Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ颅神经损害外,并出现患侧视乳