一项原发性睑痉挛的家族研究

背景：以往的家族研究表明，睑痉挛（BSP）可以在家族中集中发病，但是有关研究并未提供关于BSP家族聚集特征及程度的准确可靠的资料。目的：评估家族性及非家族性BSP病例的发病率、家族内肌张力障碍的临床表现、遗传模式及外显率程度。方法：根据56个原发性BSP先证家族一级亲属的检查结果进行本项研究。结果：56个家族共有436例潜在的一级亲属，296例存活，对其中233例受试者进行检查。至少有1例一级亲属发生BSP或成年发病的肌张力障碍而不是BSP的比例为27％。在家族内出现肌张力障碍的显著表型变异性，计算BSP先证者同胞及子女的分离比。假定成年发病的肌张力障碍为常染色体显性遗传，其外显率约为20％。结论：本项家族性研究的结果与对BSP患者家族的精确测算相关，并且有助于确定研究BSP遗传易感性的最适当方案。     

Meige综合征10例报道及文献复习

Meige综合征,即特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征,是成年起病的一种局限性肌张力障碍,临床少见,易误诊。我院神经内科门诊1997～2005年间共诊治该病10例,现将临床资料报道如下。     

成人型多巴反应性肌张力障碍三例报告

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的多以儿童及少年起病的运动障碍疾病,临床上因其表现为肌张力障碍及帕金森样症候,且对小剂量的多巴制剂或安坦等抗帕金森病治疗具有良好的反应,而称之为多巴反应性肌张力障碍.近年来,国内外对其报道虽然不断增多,但以成年起病的DRD非常少,我们收治3例,报告如下.     

原发性青光眼患者一级亲属患病筛查

目的筛查原发性青光眼患者40岁以上一级亲属原发性青光眼的患病情况,探讨如何有效早期发现原发性青光眼的方法。方法邀请2009年5月-2010年10月在潍坊眼科医院确诊的313例原发性青光眼患者的一级亲属（≥40岁）来医院进行视力、眼压、裂隙灯、直接眼底镜、眼底照相检查,部分接受了Goldmann前房角镜、中心30°视野检查。结果计划检查对象1 631人,实际受检483人,受检率为29.61%。94例原发性青光眼患者的一级亲属总患病率为7.25%。原发性闭角型青光眼（PACG）患者一级亲属的青光眼患病率随年龄增加而增高（经线性趋势的卡方检验,χ2=5.37,P=0.02）,但不同年龄组间患病率差异无统计学意义（经Fisher确切概率法,P=0.08）;原发性开角型青光眼（POAG）患者一级亲属的青光眼患病率与年龄亦有线性关系（经线性趋势的卡方检验,χ2=4.61,P=0.03）,其患病率差异有统计学意义（经Fisher确切概率法P=0.03）。男、女性之间,原发性闭角型和原发性开角型青光眼患者一级亲属青光眼的患病率差异有统计学意义（χ2=5.29,4.39;P=0.02,0.04）,而原发性青光眼患者一级亲属青光眼的患病率与性别未见明显的相关性。POAG确诊年龄18～78（51.4±13.3）岁,PACG确诊年龄43～82（66.6±8.2）岁,差异有统计学意义（Z=7.64,P〈0.01）。结论原发性青光眼患者40岁以上一级亲属患病率明显高于普通人群,因此对原发性青光眼患者一级亲属进行筛查是早期发现原发性青光眼患者的有效途径。     

GENETIC DATA ANALYSIS OF CONGENITAL HEART DISEASE FAMILY IN GUANGXI ZHUANG REGION

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式.方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析.结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例.高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29％(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60％(41/199),二级亲属为5％(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高.     

成人多巴反应性肌张力障碍误诊分析

目的 探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因.方法 回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患者早期均被误诊为帕金森病,误诊时间为6~22年,成人多巴反应性肌张力障碍主要以肌张力障碍起病,症状在休息及睡眠时减轻或消失,对小剂量美多巴有戏剧性反应.结论 成人多巴反应性肌张力障碍与儿童及少年多巴反应性肌张力障碍的临床特征有所不同,极易误诊为帕金森病,应早期给予小剂量美多巴诊断性治疗,且预后良好.     

多巴反应性肌张力障碍三例分析

肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状繁多,临床表现多变,分类复杂,病因不明,其中很大一部分病人具有遗传特性,诊断为原发性肌张力障碍。而在儿童期起病的原发性肌张力障碍中,有10%左右的属于多巴反应性肌张力障碍（DDR）。该病常以肌张力障碍为首发症状,大多数伴有帕金森综合征,有显著的晨轻暮重特点,为常染色体显性遗传病,     

偏头痛的家族风险:先证者发病年龄与头痛严重程度的变异

背景:已经证实偏头痛在家族中聚集发病。而关于先证者特征(例如:发病年龄、头痛严重度)对家族聚集发病的影响却知之甚少。目的:探讨先证者偏头痛的严重程度与发病年龄以及家族聚集发病之间的关系。方法:在一项研究中,探讨532例偏头痛患者和对照受试者一级亲属中的偏头痛患病率。家族聚集性以先证者家族成员的偏头痛风险除以对照家族成员的偏头痛风险来表示。结果:偏头痛先证者一级亲属偏头痛的相对风险较对照组的家族成员高(RR1.88,95%CI1.30～2.72)。与发病年龄≥16岁的偏头痛患者(1.44,95%CI0.93～2.23)相比,发病年龄<16岁先证者亲属的…     

广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式。方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析。结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例。高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29%(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60%(41/199),二级亲属为5%(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(χ2=42.59,P<0.001)。结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高。     

64例回族原发性高血压先证者家族患病情况调查

吴忠市城区64例回族原发性高血压先证者家族患病情况调查表明:一级亲属高血压患病率为9.89％,明显地高于该市城区回族一般人群高血压患病率2.81％(p<0.005)。一级亲属中,男、女性高血压患病率分别为7.00％和13.33％(p<0.01)。该市城区回族高血压遗传度为54％,说明多基因遗传在原发性高血压的发生中起着颇重要的作用。     

局部注射A型肉毒毒素治疗面肌痉挛

面肌痉挛为中年以后起病的仅限于一侧面肌的不自主阵挛性抽搐为临床特征的肌肉张力障碍性疾病。我科自1999年以来应用A型肉毒毒素 (BTX A)局部注射治疗面肌痉挛患者 13例 ,经观察效果满意 ,现报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　本组共 13例面肌痉挛患者 ,男 5例 ,女 8例 ,     

肌张力障碍的临床诊断

目的 探讨肌张力障碍的临床诊断与鉴别诊断.结论 针对患者病情不同进行诊断及药物治疗.特发性肌张力障碍大多缓慢进展,通常起病后5～8年不能自理日常生活,并被迫卧床不起,往往于此后数年内死于肺炎等并发症.少数患者肌张力障碍症状长期稳定,较少进展,属特发性肌张力障碍不全型.流行性肌张力障碍预后良好,一般在常规治疗后2～3天内完全治愈,无复发.     

三联疗法对脑卒中后痉挛性肌张力障碍的疗效观察

痉挛性肌张力障碍是脑卒中患者的常见并发症,本文讨论三联疗法治疗脑卒中后痉挛性肌张力障碍的治疗作用。1临床资料1.1一般资料2008年6月至2011年5月我院康复科收治的脑卒中后痉挛性肌张力障碍的患者63例,Ashworth评级Ⅱ级以上,疗程1~3个月,患者均经临床和影像学检查,符合1995年全国第四届脑血管疾病学术会议修订诊断标准,分为     

原发性震颤家族聚集性分析

目的:探讨原发性震颤(ET)的临床和家系特点. 方法:回顾2例原发性震颤患者的临床特点和家族史. 结果:ET先证者均表现为意向性震颤,饮酒后减轻.两家系一级、二级亲属患病率分别为55.6%和43.7%,β受体阻滞剂普奈洛尔(心得安)治疗有效. 结论:ET的临床表现以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,大多数ET患者具有家族遗传性.     

以帕金森综合征为主要表现的慢性汞中毒患者6例分析

目的分析以帕金森综合征为主要表现的汞中毒患者的临床特征,以提高对汞中毒导致帕金森综合征的临床认识。方法收集2005年1月—2014年12月于首都医科大学宣武医院住院确诊的以帕金森综合征为主要表现的汞中毒患者6例,总结分析其临床特征和辅助检查资料。结果6例患者中有3例以震颤起病,3例以运动迟缓、姿势障碍起病。就诊时6例患者的肌张力增高、肌强直表现均较肢体震颤的表现更为突出。患者均接受了头颅MR检查,均无特异性发现。3例患者接受了针极肌电图和神经传导速度检查,无周围神经受累的表现。患者均进行了帕金森病药物的治疗,5例患者对帕金森病药物治疗有效,1例治疗效果不明显。在接受二巯基丙磺酸钠驱汞治疗后,症状可有不同程度的缓解。结论以帕金森综合征为主要表现的汞中毒患者中,肌张力增高和运动迟缓的表现更为突出,多数患者对帕金森病药物治疗有反应,二巯基丙磺酸钠驱汞治疗可进一步缓解临床症状。     

粤籍汉族多囊卵巢综合征遗传流行病学研究

目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传流行病学特征.方法 采用调查表的方式对324例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查.应用SPSS 13.0软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析.结果 PCOS患者的月经稀发发生率为74.23%,高雄激素血症者占52.71%,卵巢多囊样改变者占93.27%;PCOS组及对照组一级亲属女性月经稀发发生率分别为17.81%和7.70%.男性早秃发生率为别为11.15%和5.33%,先证者家系的月经稀发和男性早秃患病率高于对照者家系:先证者一级亲属遗传度为44.91%.结论 遗传因素在PCOS的发病中起着重要作用,但环境因素可能也起着重要的作用.     

原发性高血压的遗传流行病学调查

为探讨原发性高血压的遗传作用及遗传方式,我们采用家系调查的方法,调查了110例先证者和110例对照者的家系。结果表明,原发性高血压有家族聚集性。同胞中患病分离比为0.14,小于0.25。先证者组的一级亲属患病率是对照组的2.97倍,其遗传度为59.04±4.80%,符合多基因遗传病的特点,表明遗传因素对高血压病起重要作用。     

广州市家系高血压与2型糖尿病和血脂异常关系的研究

目的分析2型糖尿病、血脂异常与家系高血压及其相关危险因素的关系。方法筛查广州市2010~2013年居民健康档案中具有高血压家族史的患者,查阅并补充2型糖尿病、血脂异常以及相关危险因素等资料,获得高血压家系382个,共1 085人,其中先证者375人,一级亲属274名,非一级亲属436名。应用χ2检验,多因素Logistic回归和多元Logistic回归方法对资料进行统计描述。结果经年龄、性别调整后发现,高血压一级亲属和非一级亲属患血脂异常的风险比先证者降低82%(95%CI:0.08,0.42)和60%(95%CI:0.25,0.63);非一级亲属患糖尿病的风险与先证者相比降低了48%(95%CI:0.52,0.96)。暴露于任一种危险因素的高血压家系成员,其患2型糖尿病的风险是非暴露的2.01倍(95%CI:1.02,3.96),而同时暴露于任三种和二种危险因素的高血压家系成员,发生血脂异常的风险分别是非暴露的5.59倍(95%CI:2.02,15.47)和3.24倍(95%CI:1.15,9.18)。同时具有超重和腹部肥胖的高血压家系成员发生血脂异常的风险是体重和腰臀均正常的3.07倍(95%CI:2.02,4.66)。结论慢性病的干预策略应该将有高血压家族史且为一级亲属的个体列为优先干预的对象,加强对肥胖危害的宣传和帮助形成健康生活方式,是降低慢性病患病的有效手段。     

丘脑底核电刺激术治疗单纯型肌张力障碍的长期疗效及影响因素分析

目的:评价丘脑底核脑深部电刺激术（STN-DBS）治疗单纯型肌张力障碍的长期疗效,并探讨其疗效可能的影响因素。方法:回顾性分析空军军医大学唐都医院神经外科2004年12月至2014年12月采用STN-DBS治疗的连续23例单纯型肌张力障碍患者的临床资料。采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表（BFM...     

老年性黄斑病变遗传风险的异质性:基于人群的家族风险研究

目的:评价家族之间老年性黄斑病变(AM D)的遗传风险的异质性程度。设计:基于人群的家族聚集性病例-对照研究。受试者:65例疾病先证者的一级亲属195人;100例对照先证者的347位亲属。所有的先证者经荷兰鹿特丹研究基线的鉴定。方法:基于以下指标,即每个家庭黄斑疾病的发生和类型、预期的疾病风险及发病数量、亲缘关系的程度,及所有家庭成员的年龄。主要观察指标:经过眼底照片诊断A M D的存在和类型、家族评分、Logistic回归系数。结果:患者家庭的评分在大约0的位置达到峰值,但其后带一个偏斜的尾部(14%的家庭),比预期的疾病风险高,最大值可…