美洲锥虫病的研究进展

美洲锥虫病是由克氏锥虫引起的一种热带寄生虫病，多见于美洲偏远地区。本病多由锥虫传播，在疫区发病率较高。部分病人急性期临床可见心肌炎、脑炎等，慢性期可累及心脏、消化道和外周神经。不经治疗本病可持续终身，严重影响生活质量，故本病已成为该地区严重的公共卫生问题。由于人口迁移、输血及器官移植的开展，加速了本病向世界范围扩散，应当引起广泛关注。     

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失,使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国,我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。     

进行性肌营养不良的产前诊断

进行性肌营养不良是一种X—连锁隐性遗传病,仅男孩得病而由健康女性携带者传递。这是遗传病中男性最常见的一种X—连锁病。发病率在男性约为1/3000。患儿有进行性肌肉消瘦和无力,3～4岁时开始发病,通常到20岁时死亡。由于患儿常自知其予后不良,因而显得特别悲惨。本病现尚无有效疗法。因此,唯一的途径是通过遗传谘询予防。十五年前发现的本病基因携带者血清肌酸激酶〔Serum-Oreatinekinase简称(O.P.K)〕浓度升高,是一种颇有帮助的诊断方法。携带本病的妇女,怀孕的男胎获得本病的危险性     

外显子跳跃治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展

Duchenne型肌营养不良症是一种致死性肌肉疾病,抗肌萎缩蛋白基因缺陷是导致本病的原因,目前本病尚无特效的疗法.反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,AOs)诱导的外显子跳跃作为一种新的治疗手段具有良好的应用前景.本文主要从外显子跳跃治疗的原理、基础研究及临床研究进行综述.     

原发性高血压的流行病学研究

原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素，已成为危害人类健康的常见病，多数学者认为本病是一种多基因遗传病，我们在研究高血压病相关致病基因的同时，进行了一次遗传流行病学调查，提示本病有明显的家族聚集性，且不符合孟德尔单基基因病的遗传规律，支持本病为多基因遗传的观点。     

心理因素与溃疡性结肠炎

溃疡性结肠炎是一种原因不明的直肠和结肠炎性疾病。目前认为本病的发生除与免疫异常、遗传因素和感染因素有关外 ,心理因素对本病的发生与复发有密切关系。有人提出心理因素可能是溃疡性结肠炎的病因之一或重要的诱发因素 ,因此 ,将本病列入心身疾病范畴加以讨论。然而 ,心理因素中哪些因子是促发本病的病因 ,尚缺乏系统深入的研究。本文运用艾森克个性量表和症状自评量表 ( SCL-90 ) ,对其心理因素进行探讨。1　对象与方法1 .1　研究组　为 1 994～ 1 999年确诊的病人 ,材料来源于上海曙光医院、龙华医院、瑞金医院、华东医院和承德医学…     

Gaucher病:加拿大英属哥伦比亚市维多利亚区对葡萄糖脑苷脂酶1601G和1601A等位基因的分子筛查

Gaucher病是一种最流行的溶酶体贮积病,表现为葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,为常染色体隐性遗传。本病有三种临床类型：I型,非神经病型;D型,急性神经病型;皿型,亚急性神经病型。正常人葡萄糖脑普脂酶基因测序表明,在CDNA1601位存在G或A核昔酸,可产生葡萄糖脑昔脂酶多肽的'"精氨酸或'"组氨酸。作者曾报道1例本病1型患者的新突变,在CDNA核着酸1366上T、G转换产生葡萄糖脑昔脂酶"'Phe、'"Val。为了证实本病的精确遗传状态,解释160lA／G两种基因型的生理作用,群体分布和排除克隆误差,作者采用一种简便可靠的PCR扩增和BsaHI限…     

用L肉毒硷和改变脂质饮食成功地治疗家族性特发性脂质贮积肌病

脂质贮积肌病做认为是一种一主要的代谢性肌病。虽然已认识到肉毒硷缺乏和肉毒硷棕榈酰基转移酶(carnitine acyl(palmi-ty)transferase CP T)缺乏为该病的原因,但许多病例的原因还不清楚。本病的临床表现、病理、代谢异常及对治疗的反应各不相同,从而提出多种病因学。本文报告三个成年同胞患特发性脂质贮积肌病的经过,表明本病在同一个家族中临床上发生明显的异质性,肌强直性放电可能是一种与本病有关的现象,并且认为即使确切的病因还不清楚,也可以用肉毒硷和中链甘油三酯(me-dium chain triglyceride)饮食进行治疗。这三个病例主要症状为肌无力与肌痉挛,第一个病人严重,第二个病人中等,第     

低磷酸酶血症一例临床分析

低磷酸酶血症（hypophosphatasia）是一种罕见的代谢性骨病，发病率约1／10万。首次于1935年由Chown描述，1948年John Campbell Rathbum提出本病的命名。本病通常为常染色体隐性遗传，临床上以骨矿化不足、血清碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）低以及尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征。现报告一例牙型低磷酸酶血症。     

罕见的结节性硬化症1例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为临床特征的疾病。Bourneville(1980年)报道首例，后人常把本病称为Bourneville氏病。     

获得性免疫缺陷综合征

1981年以来,一种新的疾病在美国流行,引起了人们高度重视。这种疾病被称为“获得性免疫缺陷综合征(AIDS)”。到1983年8月,美国疾病控制中心记录在案的病例已达2000例,并以每周53例的速度增长。目前,已在美国的34个州和世界上15个国家发现本病患者,亚洲的日本也有本病报告。AIDS的特点是,细胞免疫有严重而不可逆的获得性缺陷,造成患者发生多发性机会感染和或有不常见的新生物如kabosi氏肉瘸。由于本病可能是由一种传染性病原引起通过粘膜接触和血液制品传播,死亡率高达38-82％,死亡例数     

血小板减少-挠骨缺失综合征

血小板减少-挠骨缺失(TAR)综合征是一种相对较为常见的先天性异常综合征,特征为巨核细胞减少引起的血小板减少[低于100×10~9/L(100000/mm~3)]和双侧挠骨缺失。本病为常染色体隐性遗传。最初本病被认为是Fanconi贫血的一种形式,但目前认为是不同于Fanconi贫血的一种独立疾病,产生该综合征的发病机理目前还不清楚。TAR的临床特征包括血液学异常、骨酪异常、心脏异常以及牛奶过敏或不耐受(出生后几年内表现为胃肠道功能紊乱),另外还有其它一些少见表现。     

严重型遗传性纤维蛋白稳定因子(XⅢ因子)缺乏症的临床及实验室特征

遗传性ⅩⅢ因子缺乏症是一种少见的出血性疾病,诊断本病具有一定程度的困难,因为本病通常凝血象的所有指数都在正常范围之内。ⅩⅢ因子缺乏可使纤维蛋白凝块不牢固并且易溶解在尿素和其他溶媒中而致出血。为了使纤维蛋白牢固,必须有一定量的     

肠道炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤1例

滤泡树突细胞肉瘤是一种低度恶性肿瘤,分为经典型和炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤两种类型,后者是Cheuk等于2001年定义的一种新类型。本文报道1例表现为肠道息肉的炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤,并总结其临床病理学特征、组织学形态、免疫表型、分子表型,以提高对本病的认识,避免误诊。     

Parkinson 病肺部形态学检测的研究进展

Parkinson病(PD)是一种以基底节神经元进行性退行性改变为主的老年性常见病,其发病率在近20年内增长了20多倍.病变主要累及黑质、纹状体多巴胺系统,以静止性震颤、运动徐缓、肌肉僵直等运动障碍为特征.病理改变是黑质致密部多巴胺神经元进行性缺失,残存神经元内出现一种特征性嗜酸性包涵体一Lewy小体[1].目前,国内外学术界对本病的研究主要包括形态学改变、行为学改变、神经化学改变、蛋白质组学、功能影像检查等方面.其中,PD脑部病理形态学的改变尤其能够直观体现本病的实质,为探讨本病的发病机理提供依据.本文将PD脑部病理形态学方面的研究进展综述如下.     

1例伴混合型癫痫、染色体异常的进行性颜面半侧萎缩症

进行性颜面半侧萎缩症又称Romberg综合征．为一种原因不明的单侧面部组织的营养性障碍疾病，可有1侧面肌萎缩及同侧肢体色素异常。本病临床少见。本文报告1例在本病基础上合并混合型癫痫及染色体异常．国内未见报道。     

基因治疗囊状纤维化的载体研究现状

囊状纤维化基因的克隆成功,使得本病的基因治疗成为可能。本文综述基因治疗囊状纤维化的理论基础和初步结果,对几种具有临床应用价值的载体和安全性作一重点介绍。     

20例多发性硬化脑电图与磁共振成像对照分析

多发性硬化(MS)是一种常常累及中枢神经系统的脱髓鞘疾病,近年磁共振成像(MRI)、CT、诱发电位和脑脊液免疫学检查的临床应用,大大提高了本病诊断水平。为了进一步评价脑电图在MS诊断中     

猫抓病研究进展

猫抓病(catscratch disease),是由猫抓伤或咬伤引起的以皮肤原发病变和局部淋巴结肿大为特征的一种自限性传染病。本病以青少年多见,80％的患者小于21岁。其发病高峰位于秋冬季。由于机体的免疫状态不同,其临床表现和预后各不相同。一般来说,免疫功能正常者在2～3个月内自愈。随着养猫、狗等宠物人数的增多,本病的发病率有     

CHD患者血浆sICAM-1、sVICAM-1和VEGF测定及结果分析

人们普遍认为冠心病（CHD）是一种炎症性疾病,炎症反应贯穿了CHD发生和发展的全过程。是引发急性临床事件的关键环节。而sICAM-1、sVICAM－1及VEGF等血管活性物质在本病发生和病情的进展过程中起到了重要的作用。