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1.
Bloch-Sulzherger综合征,又称色素失禁症,真皮变性黑变病,为一种罕见遗传性疾病。近50年来报道650例,仅16例为男性,我科遇到1例,介绍如下。 相似文献
2.
黎少青 《中华医学遗传学杂志》2001,18(6):492-492
患儿 男 ,13岁。因视物不清 10年 ,发现上腹包块 4天入院。患儿自幼视物不清、身材矮小。上小学二年级时发现近视 ,现已高度近视。智力发育正常。 4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起。精神、饮食好 ,无发热、面黄 ,无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配。其父身材矮小 ,指趾粗短 ,成锹样。其母表型正常。查体 :身高 136 cm,体重40 kg,面色红润 ,自动体位 ,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染。浅表淋巴结无肿大。颈粗短。双肺呼吸音略粗 ,心脏无异常。右中上腹部隆起 ,腹壁静脉显露 ,右肋下及剑… 相似文献
3.
原发性干燥综合征导致肝脏损害的32例临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨原发性干燥综合征 (pSS)肝脏损害的发生率、严重程度、临床分析及免疫学特点。方法 对 136例pSS住院病例中合并肝脏损害及不伴肝脏损害的临床资料进行回顾性分析。结果 136例pSS病例中 32例合并肝脏损害 ,发生率为 2 3.5 % ;其中 7例 (2 1.9% )无肝损害的临床症状。激素及免疫抑制剂对其有一定的疗效。 7例 (2 1.9% )发展为肝硬化。其性别、年龄、从发病到确诊时间及血清IgG、IgA、ANA、C3、抗SSA、抗SSB、抗RNP、RF方面肝脏损害与无肝脏损害间的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;在肝脏损害组中血清IgM和球蛋白增高 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 )。结论 原发性干燥综合征本身所致肝脏损害并不少见 ,可能与自身免疫性肝炎 (AIH) ,原发性胆汁性肝硬化 (PBC ) ,自身免疫性胆管炎 (AIC)相关。激素及免疫抑制剂治疗对其有一定疗效 ,但有复发倾向 相似文献
4.
心耳综合征(cardiac auditay syndrome)为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病,现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。 相似文献
5.
患者 女 ,13岁。 2 0天前开始出现腹部疼痛、以脐周为甚 ,伴恶心、呕吐 ,鲜红色血便 2次 ,量共约 30 0 ml。入院查体 :T36℃ ,P83次 /分 ,R2 0次 /分 ,Bp16 / 10 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。神清 ,急性痛苦面容 ,口唇周围、手掌、足趾、足底有褐色斑点沉着、尤以下唇为多。腹肌稍紧 ,可见少许肠型及蠕动波 ,左中腹可扪及一约 10 cm× 5 cm大小肿物 ,边界不清 ,压痛 ,无反跳痛 ,肛门指检未见明显异常 ,腹透提示肠梗阻。行剖腹探查术 :空肠上端可见一约 2 cm× 3cm× 2 cm大小肿瘤 ,空肠上段套叠 5 0 cm。行空肠套叠复位、空肠上段部分切除… 相似文献
6.
Rett’s综合征2例报告太原钢铁公司尖草坪医院(030003)杨可达,王志勇,赵玉蓉Rett's综合征即大脑萎缩性高血氨血症,是迄今为止只见于女童的渐进性脑病,以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征.现将我院近2年收治的2例报告如下.病例报告例1:... 相似文献
7.
Marfan综合征是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的遗传性结缔组织疾病,属常染色体显性遗传。本文调查一家系四代38人中14例罹患本病,尚属少见。现将其遗传特点分析报告如下。 相似文献
8.
睾丸女性化综合征4例 总被引:1,自引:1,他引:0
睾丸女性化综合征是一种少见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1/12000,在女性的腹股沟疝中约有1/120为本病患者。现将我院收治的4姐妹同时患此病的病例报告如下。 相似文献
9.
克-鲍氏综合征(Cruveilhier-Baumgsrten Syudrome)是肝硬变引起门静脉高压症时一种合并的综合征,临床相对少见且不被重视。本报道8例并试图探讨此综合征的临床意义。 相似文献
10.
邹浪平 《中国优生与遗传杂志》1998,6(2):79-79,49
近4年我科收治新生儿硬肿症322例,占同期住院新生儿23.1%,7天内发病294例,占91.3%,早产儿180例,占55.9%,寒冷季节出生184例,占57.1%,入院时体温〈36℃者226例,并存症中感染238例,高胆红素血症144例,窒息92例,出血78例,缺氧缺血性脑病12例,与多种疾病并存的264例,经综合治疗,结果治愈256例,占79.5%,自动出院6例,占1.9%,死亡60例,占18. 相似文献
11.
例 1 女 ,2 5岁 ,未婚。自幼发育差 ,上学后因成绩差 ,随班至初二被退学。 19岁时顶母职做清洁工。 2 1岁时开始失眠、发呆、自言自语 ,工作被动 ,言语减少 ,无故骂人、表现紧张 ,称“有东西控制我”,2 2岁时症状加重 ,打父母 ,拒绝上班 ,称“脑子坏了 ,要开刀”,要买漂亮衣服 ,外跑而收入院。精神检查 :意识清楚 ,有大量幻听 ,交谈中突然尖声叫骂 ,片刻后安静 ,称有人说她坏话。有被害妄想 ,称父母在背后搞鬼。情感幼稚 ,计算力、理解判断力差。智商 6 0。查体 :身高 1.32 m,体重 42 .5 kg。发际低 ,无蹼颈 ,盾状胸 ,乳腺稍发育 ,外阴幼稚… 相似文献
12.
包图雅 《中华医学遗传学杂志》2002,19(4):349-349
患者 男 ,34岁 ,因反复颜面水肿伴间断血尿 1年入院。患者于 1年前开始无明显诱因反复出现颜面水肿、间歇性肉眼血尿 ,视力、听力下降。无发热、寒战 ,无尿频、尿痛、尿急 ,否认少尿及高血压病史。当地医院查尿常规 :蛋白 (+++) ,红细胞(++) ,无管型。未予特殊处理。 6天前因“感冒”再次出现眼睑水肿 ,肉眼血尿。静脉点滴氨苄青霉素 (量不详 )后躯干起红斑丘疹而入院。查体 :体温 36 .7℃ ,血压 12 4 / 6 8mm Hg(1mm Hg= 0 .133k Pa) ,神清 ,颜面及双下肢浮肿 ,躯干见散在红斑、丘疹。心、肺未见异常。腹平软 ,肝脾未触及肿大。实验室检… 相似文献
13.
李运璧 《中华医学遗传学杂志》2001,18(5):414-414
患者 男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个… 相似文献
14.
患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多住睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。 相似文献
15.
患者 男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2~ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 … 相似文献
16.
猫叫综合征(OMIM#123450)该病最早由Lejeune等发现报道,其主要的临床症状为:(1)猫叫样哭声(2)特殊面容(3)智力低下。本文对本研究所从2002年到2008年发现的7例病人进行回顾分析报道。临床病例病例1:患儿女,3个月,G4P2,出生体重2.9kg,因发热咳嗽就诊。查体:神志清楚,特殊面容。眼距宽,低耳位,表情呆滞,前囟平2cm×3cm,前额骨缝裂开,咽红,哭声如猫叫。 相似文献
17.
王学平 《中国优生与遗传杂志》1998,6(2):70-71
新生儿窒息165例临床分析东北电业中心医院妇产科(沈阳,110015)王学平本文对1991年1月至1993年12月发生的165例新生儿窒息的原因及引起新生儿窒息的诸多因素中的几项主要因素进行分析研究,并与同时分娩的无新生儿窒息者进行对照,现报告如下。... 相似文献
18.
在应用体外受精-胚胎移植(IVF-ET)等辅助生育技术治疗不孕症的过程中,个别患者接受促排卵治疗后,B超监测卵泡发育正常,但取不到卵,称为空卵泡综合征(EFS),发生的因素可能是由于人绒毛膜促性腺激素(HCG)的有效性降低,导致卵泡发育不足,不能排卵。现将我院2005年8月的1例空卵泡综合征报告如下。 相似文献
19.
例1 女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症。现闭经60天,要求做产前诊断。填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30mg,分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析。细胞遗传学检查:将20mg绒毛组织经Hank’s平衡盐溶液漂洗支除血液后,按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了27个分裂相,均为47,XX,+21。 相似文献
20.
泰安地区新生儿破伤风134例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
韩龙 《中国优生与遗传杂志》1998,6(2):80-81
泰安地区新生儿破伤风134例临床分析山东泰安市儿童医院(5271000)韩龙新生儿破伤风是儿科难治病,病死率较高,目前尚无有效的治疗方法,主要采用综合对症治疗。通过对此病134例临床总结分析,以利于加强预防、降低发病率,提高治愈率,对社会、家庭、优生... 相似文献