46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例

患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常,睾丸大小约12 mL(正常参考值:12~25 mL)。     

46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2～3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:精液量3 mL,乳白色,液化时间30 min,pH值6.8(正常参考值范围≥7.2),精子数量极少,精子密度0.186×106/mL(正常参考值范围≥1.5×106/mL),运动速度分级全为D级精子.     

荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告

<正>病例:患者,男,28岁,婚后未避孕未育2年,性欲、性生活正常,性生活频率为3-4次/周,同房时有精液射出。既往史:平素体健,家族无遗传疾病史及类似病史,父母生育2胎,有一妹妹已结婚,生育正常。体检:喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常。阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10ml左右,质地可,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张。辅助检查:第一次精液检查示:量3.0ml,pH=7.4,精子密度1×10~6/mL,活动率65%,精子活力=50%。第二次精液检查示:量3.2ml,pH=7.6,精子密度3×10~6/ml,精子活率95%,精子活力=65%。外周血染色体核型示:45,XY,t(5;17)(p13;p112),der(13;14)(q10;q10)(见图1)。Y染色体微缺失检查示:a、b、c区未见缺失。生殖性激素检测:卵泡刺激素(FSH)10.15mIU/mL     

45,X,der(15)t(Y;15)(p11.3;p11.2)一家系

先证者男,32岁,因结婚3年,妻子流产2次来我院就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,外观正常。精液常规检查示:精子计数186个(正常参考值>39个),精子总活力83.3%(正常参考值>40.0%),精子向前活动率70.51%(正常参考值>32.0%),精子DNA碎片指数8.91%(正常参考值≤15%:精子完整性好)。     

45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例

患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精(正常参考值＞200 U/次射精);中性α-葡萄糖苷酶11.40 U/mL(正常参考值:35.1～87.7 U/mL).     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...     

46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析

目的探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果,按精子浓度和活力分为4组:少精症伴活力异常组(A组)552人,少精症伴活力正常组(B组)511人,精子浓度正常活力异常组(C组)595人,精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果2329例男性中,多态性230例,正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义(χ²=14.482,P=0.002;χ²=22.683,P<0.01;χ²=17.331,P=0.001);其他类型差异无统计学意义(P>0.05)。两两组间比较显示,A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组,差异有统计学意义(均P<0.05);C组inv(Y)的发生率显著高于D组(χ²=4.538,P=0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数,将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组,按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示,精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义(Z=2.929,P=0.003;Z=2.580,P=0.010;Z=2.048,P=0.041);而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义(P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性,但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时,inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

46,XX男性一家系两例

先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0～0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8～7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7～11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34～59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.     

46,XY,t(6;12)伴少精子症一例

患者男,34岁,因婚后12年其妻未孕前来本中心就诊。表型及智力正常,曾先后3次行精液常规检查(其间用药物治疗),每项取最高值:精子密度为7×106/mL,精子存活率为31%,精子运动速度分级为a级和b级16%,精子形态正常比例为48%,畸形比例为52%。无不良嗜好及毒物接触史,其妻表型、智力及各项检查均正常。父母非近亲结婚,无家族史。细胞遗传学检查:取夫妻外周血细胞培养,常规制片G显带,计数30个中期分裂相,描记5个核型。患者核型结果为46,XY,t(6;12)(q27;q12)(6pter→6q27∷12q12→12qter;12pter→12q12∷6q27→6qter)。其妻染色体核型正常,家系其…     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。