46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例

患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼不追物.     

一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型

例1　先证者,男,6岁。因智力低下就诊。患儿为孕8个月早产、顺产。出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史。2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字。智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高10 1cm ,体重15kg ,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常。例2　女,8岁,为先证者之姐。孕8个半月早产、顺产。自出生后2 4天开始,经常感冒并发肺炎,肌张力低下,发育不良,有张口吐舌行为,4岁会走。查体:身高95cm ,体重14kg ,智力、体力…     

一家三例染色体异常

患儿　男 ,17个月 ,第 2胎 ,足月顺产 ,出生体重 4 kg。体检 :身高 6 8cm,体重 14 .5 kg。不会坐 ,不会走路 ,不会说话 ,只会发“阿”音。患儿头尖 ,头前后径长 ,额骨前突 ,鼻梁塌平 ,圆鼻头 ,先天性青光眼 ,上下唇均短 ,呈张口状。脚趾发育异常 ,左右脚均 2、5趾长 ,1、3、4趾短。双侧疝气 ,脐疝。B超显示心脏室间隔缺损 3.4 mm,肝大 ,脾大 ,四肢肌张力高等先天多发畸形。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 6个月 ,B超诊断脊柱裂 ,孕中期引产 ;其父2 9岁 ,农民。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规 G显带 ,镜下分…     

七条染色体畸变伴低智、多动一例

先证者 (V3)　男 ,10岁。第 2胎足月顺产 ,出生体重 3.5kg,身长未测。出生时双足内翻 ,余未见其他异常。 5岁时吐字不清 ,10岁时开始手足多动并不能自控。查体 :体重 32 kg,身高137.5 cm,头围 4 8cm,眉间距 3.7cm,头形略尖 ,双耳位置略低。面部表情呆板 ,双眼裂细小 ,双手手指细长 ,双足内翻。患儿父母为近亲婚配。父母均有长期应用多种药物史 ,其母受孕前及妊娠早期也有用药史 ,具体用药情况不详。母妊娠期反应严重。患儿母亲 5岁会走路 ,8岁会说话 ,19岁患“精神分裂症”。其父表型正常。家系调查 :该家族连续 3代 ( 1 、 2 、 1 、 4 、…     

罗伯逊易位伴21-三体一例

<正>1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。心肺听诊无异常发现。双手非通贯掌,     

染色体异常儿二例(47,XY,+22双着丝粒;47,XY,+21伴肛门闭锁各一例)

病例 :　例 1,男 ,6岁 ,因“不会说话 ,不能行走 ,生活不能自理 ,时而发生阵发性抽搐伴不自主运动”就诊 ,并要求作染色体检查。患者系第一胎足月顺产 ,其母生产时 2 5岁 ,非近亲婚配 ,其母表型正常 ,亦无流产史。患儿产后患过新生儿败血症、高热、缺氧等。查体 :营养发育欠佳 ,痴呆面容 ,无蹼颈 ,心肺 (- ) ,四肢肌张力差 ,有不自主运动 ,病理反射未检出。脑电图报告异常。CT检查 :各脑室、脑池大小正常 ,基底节、后颅窝结构正常。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带染色体分析 ,计数30个中期分裂象 ,分析 8个核型。患儿的核型为 4 7,XY …     

ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例

患儿 男, 10月, 因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2 , 足月剖宫产, 生后无窒息抢救史。出生体重4100 g, 身长50 cm。母乳喂养, 6月起添加辅食, 胃纳可, 大小便无殊。现不能独坐, 不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可, 身高73 cm(中+), 体重9.6 kg(中+), 头围45 cm, 前囟1.0 cm ×1.0 cm, 面色红润, 耳位低, 眼睑下垂, 眼球运动不协调(图1), 呼吸平, 心肺听诊无殊, 四肢无畸形, 下肢肌张力略高, 肌力无异常。辅助检查:遗传代谢谱检查(外院):未见异常改变。同型半胱氨酸(外院):16.7 μmol/L(正常参考值:0～15 μmol/L)。甲状腺功能、肝肾功能、血常规、电解质未见明显异常。脑电图未见明显异常。头颅磁共振成像(MRI)(图2):颅脑先天性发育畸形, 扩大的第四脑室上部呈"蝙蝠翼状"。眼底检查未见异常。家系调查:父亲28岁, 母亲24岁, 否认近亲婚配及家族遗传病史。     

49,XXXXY综合征一例

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，具体剂量不详。患儿母29岁，父30岁，非近亲婚配，表型、智力均无异常，第1胎生育女孩，现5岁，体健。家族中无遗传病史。     

儿童范可尼综合征一例

患儿　男 ,14个月。因多饮、多尿 1周 ,肢体轻瘫 3天就诊。患儿生长发育迟缓 ,仅能扶床站立 ,不能独走。经常烦闹、哭吵 ,尤以夜间为著。近半年来明显软弱无力。父母非近亲婚配 ,身体健康 ,尿常规检查无异常。查体 :身高 6 9cm ,体重 7.2 kg,体温37.2℃ ,脉搏 82次 /分 ,呼吸 34次 /分。头围 49cm ,前囟1.0 cm× 1.0 cm ,平软。皮肤弹性略差 ,鸡胸 (+) ,肋骨串珠 ,手镯征脚镯征阳性 ,轻度“O”型腿。蛙形腹 ,肠鸣音弱 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力减弱 ,肌力正常 ,腱反射弱。裂隙灯检查双眼 K- F环(- ) ,无胱氨酸结晶。视力正常。左腕关节 X光…     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

戊二酸尿症一例报告

病例：患儿，女，35d，以“生活能力低下10min”收入院。患儿系孕2产232w，因母妊高征，先兆子痫剖宫产出生，出生体重1350g，Apgar评分1min评7分（肌张力、心率、呼吸各减1分）。入院查体：早产儿貌，呼吸平稳，心肺腹无异常，肝肋下1cm，脾下未及。入院诊断：早产儿，极低出生体重儿。     

嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例

患儿男,6月龄,因先心病、尿道下裂就诊。患儿系G2P1,孕39周经剖宫产出生,体重1800 g,身长35 cm,均显著低于第3百分位。出生后因缺氧有抢救史,入恒温箱治疗7天。1个月时发现听力异常、尿道下裂。4月龄体检时发现生长发育迟缓、先天性心脏病(左向右分流型)。查体:身高54 cm,体重6 kg,头围35 cm,均低于第3百分位。     

五条常染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(…     

5;11;18号染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4岁。第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生身高 45cm,体重 2 2 5 0 g。曾因双眼上视、腭裂、发育迟缓、重度智力低下到当地医院就诊 ,诊断为“大脑发育不全”。患儿父母非近亲婚配 ,表型正常。患儿出生时 ,父 2 4岁 ,母 2 9岁 ,孕期无用药及毒物接触史 ,无先兆流产征兆。其母曾因“不孕症”予中药治疗。查体 :患儿一般情况差 ,发育迟缓 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,营养不良 ,皮肤干燥、弹性差 ,不会讲话 ,不能独自站立 ,3岁 1个月时测身高 78cm,体重 85 0 0 g。双眼上视 ,腭裂 ,后发际及耳位不低 ,双耳垂。胸廓对称 ,心肺正常 ,肝脾未触及 …     

t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例

患儿　女 ,2 0 0 1年 5月出生 ,以生长发育迟缓于 2 0 0 1年 9月 10日就诊。出生时体重 135 0 g,第 1胎 ,足月顺产 ,无产伤 ,无窒息。出生后进食量一直很少 ,生长发育缓慢。患儿 8个月时体重 395 0 g,身长 5 8cm。表情淡漠 ,对外界反应迟钝 ,不会坐 ,不能抬头。父母非近亲结婚 ,表型正常。母孕期无有害物质接触史 ,但妊娠反应严重 ,进食量很少。否认家族中有类似病例。查体 :四肢肌张力下降 ,双下肢肌无力 ,未引出病理反射 ,眼压增高 ,双瞳孔直接和间接对光反射完全消失 ,听力下降。CT检查 :大脑发育不良。临床诊断 :足月小样儿 ,大脑发育…     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

胎龄26周极低体重儿护理1例

极低出生体重儿 (VLBWI)是指胎龄 <3 2周 ,出生体重≤15 0 0g的早产儿。在新生儿中 ,以极低出生体重儿的死亡率为最高。 2 0 0 1年 12月我院NICU成功救治 1例胎龄 2 6周 ,出生体重 110 0g的早产儿 ,现将有关资料和护理过程报告如下。1　资料与方法患儿 ,男 ,胎龄 2 6周 ,2 0 0 1年 12月 10日正常出生 ,出生体重 110 0g ,生后无窒息 ,生后 5h由外院转运至我院NICU。查体 :T为 3 2 7℃ ,神志清楚 ,反应差 ,呼吸不规则 ,皮肤薄嫩 ,胎毛多 ,乳晕 <0 .75cm ,指甲软 ,未达指端。四肢肌张力低下 ,少动。末梢循环差 ,双足青紫 ,跖纹少 ,原始…     

一例14p~(ss)智力低下男孩

病例摘要 患者,男性,6岁,因生长发育落后,智力低下,语言障碍而就诊。患儿为第二胎足月顺产。幼年多病,发育慢于同龄儿童。2岁才开始长牙,3岁方能走路,至今仅能发简单词句,生活不能自理。平时多动,甚至不能自控,无自知力。父母非近亲婚配,母孕早期曾患感冒,服用过感冒灵。检查:神清,多动,智力严重低下,身高119cm,体重15kg,头围59cm。五官端正,两眼深凹,两手无通贯掌,外生殖器无异常。脑电图检查正常。     

46，XX，-9，＋der（9），t（4；9）mat一家两例

先证者　女 ,4岁 ,因发育异常就诊。患儿系第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 97cm,体重 15 kg,头围 4 5 cm,面容似“猿面”。颈短 ,胸部扁平 ,四肢肌张力尚可。双手掌似“猿手”,走路不稳 ,呈“猿步”。目前仍不会说话。家系调查 :先证者外祖母怀孕 4次 ,流产两次。先证者母亲怀孕两次 ,流产 1次。先证者父母智力和表现均正常 ,非近亲结婚。先证者二姨 ,2 3岁 ,身高15 0 cm,呆滞面容 ,生活仅能自理。细胞遗传学检查 :抽外周静脉血淋巴细胞培养 ,常规 G显带。先证者核型为 4 6 ,XX,- 9,+der(9) ,t(4 ;9) (p13∷ p2 3)mat,其母为 4 6 ,XX,t(4…