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1.
目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1 Ra)基因第2内含子中可变串联重复序列(VNTR)多态性与脓毒症的相关关系。方法:应用PCR法,观察90例脓毒症患者、120例健康对照者的IL-1 Ra基因VNTR多态性的分布。结果:两组人群中共发现了IL-1 RNI/I、IL-1RN Ⅰ/Ⅱ、IL- 1RNI/Ⅳ3种基因型,以I型等位基因为主,未发现Ⅲ型和Ⅴ型。正常对照组中Ⅱ型等位基因和Ⅰ/Ⅱ基因型的分布频率与脓毒症组相比明显增加(8%vs2%,P〈0.05;17%vs4%,P〈0.05)。另外,不携带Ⅱ型等位基因的基因型(Ⅰ/Ⅰ和Ⅰ/Ⅳ)和非Ⅱ型等位基因携带者(Ⅰ,Ⅳ)与携带Ⅱ型等位基因的基因型(Ⅰ/Ⅱ)和Ⅱ型等位基因携带者相比发生脓毒症的相对危险度分别为4.3和4.0。结论:I-1RN Ⅱ型等位基因可能在脓毒症的发生发展过程中具有潜在的保护作用。 相似文献
2.
目的:探讨人NRAMP1-3′UTR基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性。方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照214人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1-3′UTR进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1-3′UTR与结核病易感性的关系。结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/TGTG基因型148例(68.8%),TGTG/TGTG缺失基因型52例(24.1%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型15例(6.9%);新疆汉族人群正常对照TGTG/TGTG基因型则为150例(69.4%),TGTG/TGTG缺失基因型36例(16.6%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型30例(13.8%)。新疆汉族人群正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2=7.92,P〈0.05。结论:NRAMPI基因汉族3′UTRTGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性。 相似文献
3.
目的研究甲基化CpG结合蛋白-2(MeCP2)基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性。方法采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进行基因分型,用x。检验比较上述4个位点的基因型频率和等位基因频率的组间差异。结果MeCP2基因rsl616369位点G/A基因型分布频率(24-8%VS34.3%)组间差异有统计学意义(P〈0.05);rs3027933位点G/C基因型分布频率(25.6%vs34.8%)组间差异有统计学意义(P〈0.05);位点rs17435基因型.T/A分布频率(25.6%vs35.5%)组间差异有统计学意义(P〈0.05);位点rs2239464基因型A/A分布频率(58.5%VS71.8%),组间差异有统计学意义(P〈0.05);单体型GCCA分布频率在病例组为0.1581,在对照组为0.2389,组间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论女性精神分裂症患者MeCP2基因的相关基因型可能跟精神分裂症发病有相关性,MeCP2基因可能是女性精神分裂症易感基因,单体型GCCA可能是女性精神分裂症发病的保护因素。 相似文献
4.
目的 观察血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联。 相似文献
5.
目的:探讨IL-13基因+2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组) IL-13基因+2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因+2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37.8%,54.4%和7.8%,对照组分别为68.3%,28.0%,3.7%(χ2=16.0,P<0.01);G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65.0%和35.0%,对照组为82.3%和17.7%(χ2=13.14,P<0.01);哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3.84(95%CI:3.83~14.70)(P<0.05)和2.51(95%CI:1.91~6.60)(P<0.01)。结论 IL-13基因+2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。 相似文献
6.
二氢脂酰胺琥珀酰转移酶基因型与Alzheimer病遗传易感性的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨二氢酰胺琥珀酰转移酶(DLST)基因13号内含子A19117G和14号外显子C191835T位点基因多态性与散发性Alhzeimer病(SAD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了105例SAD患者和109名正常老年人的DLST基因多态性分布特征。结果 SAD组AC等位基因频率、AC/AC、AT/AT单倍体基因型频率低于对照组。SAD组分别为13%、3%、10%,对照组分别为17%、9%、17%;SAD组GC等位基因频率、GC/GC单倍体基因型频率高于对照组。SAD组为48%、30%,对照组为43%、24%,但2组差异无显著意义(P>0.05)。SAD组AT/AC单倍体基因型频率高于对照组:SAD组为21%,对照组为10%,2组差异有显著意义(P≤0.05),相对危险性为2.36。结论 携带DDLST基因AT/AC单倍体基因型的个体较非携带者患SAD的风险增高2.36倍。 相似文献
7.
目的 研究载脂蛋白E多态性与心肌梗死(心梗)发病之间的关系。方法 采用PCR结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),检测44例心梗幸存者及191例体检者的载脂蛋白E的基因型。结果 心梗幸存者中携带ε4等位基因的百分数及E3/4基因型的百分数高于对照组(P〈0.05)。女性患者的ε4等位基因频率及R3/4基因型高于同性别对照组(P〈0.05),且高于男性患者;男性患者的基因型分布及等位基因频率 相似文献
8.
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88.0%,A等位基因频率为12.0%,与对照组比较差异无显著性(X^2=2.147、1.454,P〉0.05)。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87.0%,C等位基因频率为13.0%,与对照组比较,冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高(X^2=7.742、3.907,P〈0.05)。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性;Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。 相似文献
9.
【目的】探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系,以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(ARMS.PCR)技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测,分析人群ApoE基因频率分布特点,并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型,以E3/3型最为常见,占67.95%,其次是E2/3和E3/4,分别占14.74%和13.62%.E2,4、E4,4和E2/2三种基因型分别占1.76%、l.12%和0.80%;等位基因以ε3分布频率最高.为82.13%,ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%;男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL.C/HDL.C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者(allP〈0.05),而ApoAl/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者(P〈0.01)。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低,ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。 相似文献
10.
目的:探讨白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)家族基因多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)的相关性。方法:用聚合酶链式反应技术(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP),对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和+3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果:EMs组IL-1β-511位点的基因型(C/C、C/T、T/T)频率和等位基因(C、T)频率,IL-1β+3953位点基因型(C/C、C/T)及等位基因(C、T)频率与对照组比较,差异均无显著性(P〉0.05)。IL-1RA基因型A1/A1、A1/A2、A1/A4、A2/A2频率在EMs组和对照组分别为84.1%、12.3%、2.9%、0.7%和95%、4%、1%、0%,两组比较P=0.042;A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91.7%、6.9%、1.4%和97.5%、2%、0.5%,两者比较均具有显著性差异(P=0.019)。A1/A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1/A1纯合子的3.48倍(95%CI:1.13~10.69),携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3.66倍(95%CI:1.23~10.94)。结论:IL-1β-511及+3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联,而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。 相似文献