天津地区IL-1 Ra基因内含子2可变串联重复序列与脓毒症的相关性研究

目的：探讨白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1 Ra）基因第2内含子中可变串联重复序列（VNTR）多态性与脓毒症的相关关系。方法：应用PCR法,观察90例脓毒症患者、120例健康对照者的IL-1 Ra基因VNTR多态性的分布。结果：两组人群中共发现了IL-1 RNI／I、IL-1RN Ⅰ／Ⅱ、IL- 1RNI／Ⅳ3种基因型,以I型等位基因为主,未发现Ⅲ型和Ⅴ型。正常对照组中Ⅱ型等位基因和Ⅰ／Ⅱ基因型的分布频率与脓毒症组相比明显增加（8％vs2％,P〈0．05;17％vs4％,P〈0．05）。另外,不携带Ⅱ型等位基因的基因型（Ⅰ／Ⅰ和Ⅰ／Ⅳ）和非Ⅱ型等位基因携带者（Ⅰ,Ⅳ）与携带Ⅱ型等位基因的基因型（Ⅰ／Ⅱ）和Ⅱ型等位基因携带者相比发生脓毒症的相对危险度分别为4．3和4．0。结论：I-1RN Ⅱ型等位基因可能在脓毒症的发生发展过程中具有潜在的保护作用。     

人NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆汉族人群结核病易感′性的研究

目的：探讨人NRAMP1-3′UTR基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性。方法：选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照214人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法对NRAMP1-3′UTR进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1-3′UTR与结核病易感性的关系。结果：在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG／TGTG基因型148例（68．8％）,TGTG／TGTG缺失基因型52例（24．1％）,TGTG缺失／TGTG缺失基因型15例（6．9％）;新疆汉族人群正常对照TGTG／TGTG基因型则为150例（69．4％）,TGTG／TGTG缺失基因型36例（16．6％）,TGTG缺失／TGTG缺失基因型30例（13．8％）。新疆汉族人群正常对照组TGTG／TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2=7．92,P〈0．05。结论：NRAMPI基因汉族3′UTRTGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性。     

甲基化CpG结合蛋白-2基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性研究

目的研究甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性。方法采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进行基因分型,用x。检验比较上述4个位点的基因型频率和等位基因频率的组间差异。结果MeCP2基因rsl616369位点G／A基因型分布频率（24-8％VS34．3％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;rs3027933位点G／C基因型分布频率（25．6％vs34．8％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs17435基因型．T／A分布频率（25．6％vs35．5％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs2239464基因型A／A分布频率（58．5％VS71.8％）,组间差异有统计学意义（P〈0．05）;单体型GCCA分布频率在病例组为0．1581,在对照组为0．2389,组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论女性精神分裂症患者MeCP2基因的相关基因型可能跟精神分裂症发病有相关性,MeCP2基因可能是女性精神分裂症易感基因,单体型GCCA可能是女性精神分裂症发病的保护因素。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

二氢脂酰胺琥珀酰转移酶基因型与Alzheimer病遗传易感性的关系

目的 探讨二氢酰胺琥珀酰转移酶（DLST）基因13号内含子A19117G和14号外显子C191835T位点基因多态性与散发性Alhzeimer病（SAD）遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测了105例SAD患者和109名正常老年人的DLST基因多态性分布特征。结果 SAD组AC等位基因频率、AC／AC、AT／AT单倍体基因型频率低于对照组。SAD组分别为13％、3％、10％,对照组分别为17％、9％、17％;SAD组GC等位基因频率、GC／GC单倍体基因型频率高于对照组。SAD组为48％、30％,对照组为43％、24％,但2组差异无显著意义（P＞0．05）。SAD组AT／AC单倍体基因型频率高于对照组：SAD组为21％,对照组为10％,2组差异有显著意义（P≤0．05）,相对危险性为2．36。结论 携带DDLST基因AT／AC单倍体基因型的个体较非携带者患SAD的风险增高2．36倍。     

载脂蛋白E多态性与心肌梗死的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ多态性与心肌梗死（心梗）发病之间的关系。方法 采用ＰＣＲ结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测４４例心梗幸存者及１９１例体检者的载脂蛋白Ｅ的基因型。结果 心梗幸存者中携带ε４等位基因的百分数及Ｅ３／４基因型的百分数高于对照组（Ｐ〈０．０５）。女性患者的ε４等位基因频率及Ｒ３／４基因型高于同性别对照组（Ｐ〈０．０５），且高于男性患者；男性患者的基因型分布及等位基因频率     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和＋3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果：EMs组IL-1β-511位点的基因型（C／C、C／T、T／T）频率和等位基因（C、T）频率，IL-1β＋3953位点基因型（C／C、C／T）及等位基因（C、T）频率与对照组比较，差异均无显著性（P〉0．05）。IL-1RA基因型A1／A1、A1／A2、A1／A4、A2／A2频率在EMs组和对照组分别为84．1％、12．3％、2．9％、0．7％和95％、4％、1％、0％，两组比较P=0．042；A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91．7％、6．9％、1．4％和97．5％、2％、0．5％，两者比较均具有显著性差异（P=0．019）。A1／A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1／A1纯合子的3．48倍（95％CI：1．13～10．69），携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3．66倍（95％CI：1．23～10．94）。结论：IL-1β-511及＋3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联，而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。