染色体核型分析在白血病分型诊断中的应用

目的 为确诊1例疑似慢性粒细胞白血病提供细胞遗传学证据.方法 采用24 h短期培养法制备骨髓染色体,G显带并进行染色体核型分析.结果 染色体核型为46,XY,t(1;5)(q21;q33)[15].结论 细胞遗传学不支持慢性粒细胞白血病的诊断.t(1;5)(q21;q33)可能是导致白血病的主要原因.     

244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(M4EO)、慢性粒细胞白血病(CML)]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征:M2b异常中幼粒细胞,M3异常早幼粒细胞,M4EO异常嗜酸粒细胞,CML粒系细胞。染色体检测表明:M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q22;q21)、inv(16)(p13;q22)、t(9;22)(q34;q11)密切相关。融合基因检测表明:M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML1-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织(WHO)分型有利于白血病的诊断和治疗。     

急性早幼粒细胞白血病诱导治疗过程中继发弥漫性肺泡出血临床分析

<正>急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病的一种特殊亚型,具有独特的细胞遗传学改变,且90%以上的患者有特异性染色体易位(t15;17)(q22;q21),其中t(15;17)易位可形成早幼粒细胞白血病蛋白(promyelocytic leukemia protein,PML)-维甲酸受体α(retinoic acid receptor alpha,RARα)融合基因及     

外套细胞淋巴瘤及其他伴t(11;14)(q13;q32)易位的B细胞疾患的超微结构

近年来,依据形态学及免疫表型,能够对不同类型的B淋巴细胞增殖性疾患作出较准确的鉴定;但对于不典型病例,由于实验特征存在一定程度重叠,难以准确鉴别。而且,低到中度恶性的非霍奇金淋巴瘤(NHL)往往进展为白血病,细胞遗传学及分子生物学对这些情况的鉴别诊断有一定价值。象t(14;18)(q32;q21)易位在滤泡中心型细胞淋巴瘤(FCL)那样,t(11;14)(q13;q32)易位是弥散性小细胞NHL的较特异标志,如外套细胞淋巴瘤(MCL)及部分慢性淋巴细胞白血病(CLL)、前B淋巴细胞白血病(B-PLL)、伴毛细胞性脾淋巴瘤(SLVL)、淋巴浆细胞性淋巴瘤(LPL)等,其另一特征性遗传学异常:该易位断裂点将11q13染色体上的bcl-1位点与染色体14q32上的免疫球蛋白重链连接区拼接在一起,t(11;14)易位导致bcl-1的下调,以致细胞     

恶性原始髓细胞CD34/CD56(N-CAM)表达对急性髓细胞白血病有检测微量残留病的意义

CD34/CD56是至今尚未研究的标记复合物。N-CAM是神经细胞粘附分子,有CD56抗原,正常时其出现于外周血中具有自然杀伤细胞活性的淋巴细胞上。已知一些急性髓细胞白血病细胞和未成熟白血病细胞系有CD56抗原,未发现CD34正常造血祖细胞有CD56抗原。 作者用免疫荧光双标记CD34和CD56,经流式细胞仪检测急性髓细胞白血病(AML)的微量残留病(MRD),发现此双标记表达于约20％的儿童AML白血病细胞,且与伴t(8;21)(q22;q22)核型     

伴双重t(15;17)易位的四倍体急性髓系白血病一例并文献复习

<正>急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性白血病中的一个特殊亚型,患者初诊时具有t(15;17)(q22;q21)易位,形成PML-RARα融合基因,是APL特有的细胞遗传学标志。与其他急性髓系白血病一样,多以伴有t(15;17)(q22;q21)易位的二倍体核型存在,伴有双重t(15;17)易位的四倍体核型比较少见,迄今报道仅有15例,多为亚洲人,近年报道有澳大利亚及美国人[1-11]。本中心又发现一     

染色体核型改变在不同类型白血病诊断与治疗及预后判断中的临床意义

目的分析染色体核型改变在不同类型白血病诊断、治疗及预后判断中的临床意义。方法选取2011年2月至2016年2月在该院接受治疗的白血病患者367例,包括慢性粒细胞白血病(CML)患者137例,男78例,女59例,其中加速期(AP)患者6例,慢性期(CP)患者117例,急变期(BP)患者14例;急性白血病(AL)患者230例,男109例,女121例,其中急性髓细胞白血病(AML)患者119例,急性淋巴细胞白血病(ALL)患者111例;使用短期培养法制作骨髓细胞染色体标本,使用R显带技术对患者染色体核型进行分析。结果 367例患者中染色体核型异常有302例(82.3%),核型正常有65例(17.7%);AL患者中数量异常表现为非整倍体和多倍体,比如-Y、+4、+8、+21和-7等。结构异常主要是特异性染色体重新排列且和FAB亚型有联系,比如t(q23;q23)(9;20)、t(q23;q23)(9;20)等,少部分患者检查发现t(q33;q10)(8;21)、t(p13;p12)(7;15)、t(q22;p14)(2;18)等;114例CML患者Ph+表现是典型易位t(q32;q9)(10;19);剩余表现为变异易位比如t(q11;q32;q9)(3;8;19)、t(p23;q9)(2;21)等。结论 AL患者体内染色体畸变率比较高,且和FAB分型相关;CML患者体内出现额外染色体和其病情发展有紧密联系。     

CD19和CD56与t（8;21）急性髓细胞白血病的相关性分析

CD19、CD56多表达在t(8;21)(q22;q22)M2白血病细胞上,而形成了一组具有特殊生物学意义的白血病亚型[1,2].我院自1995年～2000年5月共诊治了48例急性髓细胞白血病(简称AML)M2亚型的患者,现将其分化抗原CD19、CD56的表达与t(8;21)的关系报道如下:     

BCR/ABL阳性细胞对STI571耐药机制的研究进展

在慢性粒细胞白血病、成人急性淋巴细胞白血病以及儿童急性淋巴细胞白血病中常常发现染色体t(9;22)(q34;q11)易位。这种易位在22号染色体产生BCR/ABL融合基因,导致细胞恶性的扩增。ST1571(以前称谓CGP57148B)抑制Bcr/Abl酪氨酸激酶活性。然而人们在对BCR/ABL阳性细胞研究中发现了对STI571耐药的细胞株,目前的研究认为BCR/ABL基因的扩增与过度表达是对STI571耐药的主要机制。     

BCR/ABL融合基因综合检测策略及临床应用注意事项

慢性髓细胞性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)细胞有t(9;22)(q34;q11)易位形成的费城染色体(Ph chromosome)和BCR/ABL融合基因,它们在血液病研究中占有重要地位.     

急性白血病和骨髓增生异常综合症染色体-7/7q-异常的细胞遗传学和临床分析

本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、 8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。     

244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型（M2b）、急性早幼粒粒细胞白血病（M3）、急性粒一单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型（M4EO）、慢性粒细胞白血病（CML）]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征：M2b异常中幼粒细胞,M3异常早幼粒细胞,M4EO异常嗜酸粒细胞,CML粒系细胞。染色体检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t（8;21）（q22;q22）、t（15;17）（q22;q21）、inv（16）（p13;q22）、t（9;22）（q34;q11）密切相关。融合基因检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织（WHO）分型有利于白血病的诊断和治疗。     

伴有14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学分析

目的 分析14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤（lymphiod maligances,LM)的临床及细胞遗传学特征。方法 应用常规细胞遗传学技术对225例不同类型的LM进行研究并综合分析伴14q32异常LM的临床及实验室特征。结果 15（6.67%）LM患者可见14q32异常,不同类型的14q32异常的分布与LM的不同类型有关。t（8;14）（q24;q32)）最为常见,主要见于急性白血病,其白血病类型呈现形态学及免疫表型特征的异质性,但仍具有独特的临床、预后特征和附加的染色体异常ins（1;6）(q11;q23q27)。t(11;14）（q13;q32)仅见于浆细胞白血病,1例多发性骨髓瘤继发骨髓增生异常综合征（MDS）患者可见累及MDS常见的染色体异常7q-和20q-。结论 特征性14q32异常与附加染色体改变有助于同类型的LM的诊断和预后估计。     

AML1-ETO融合基因和白血病

许多急性髓系白血病(AML)是由于造血祖细胞染色体平衡易位而形成具有增殖优势的白血病细胞克隆,AML中最常见的t(8;21)(q222;q22)易位所涉及的野生型AML1、ETO基因对维持正常造血至关重要,而易位所产生的AML1-ETO融合基因则干扰正常造血细胞增殖与分化,并诱导白血病发生,同时也为诊断及治疗含有该融合基因的白血病提供了靶点.     

9例伴有染色体t(8;14)(q24;q32)和1q重复的B细胞肿瘤患者临床和实验研究

t(8;14)(q24;q32)是伯基特淋巴瘤或急性淋巴细胞白血病-L3型(ALL-L3)最为常见的再现性染色体易位[1],在分子水平该易位导致原位于8q24的原癌基因c-myc和位于14q32的免疫球蛋白重链基因(IgH)并置,促使c-myc基因调控失常而致高表达.     

二例M2型急性髓系白血病染色体t(8;19)(q22;q13)

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表型 ,应用筑巢式逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测其AML1/ETO融合基因转录本。结果　例 1的核型为 4 6,XX ,t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) [2 8] / 4 6,XX[2 ] ,例 2的核型为t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) ,del(9) (q1 2q2 2 ) [2 3 ] / 4 6,XY[2 ] ;例 2的白血病细胞表达CD13(3 8 8% )、CD33(3 1 8% )、CD34 (80 .9% )和CD19(63 .9% ) ,其AML1/ETO融合基因转录本为阴性。结论　t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )是t(8;2 1 )的简单变异型 ,其分子学本质有待于进一步研究阐明。     

伴有染色体11q23易位的急性淋巴系和髓系白血病MLL基因重排

染色体11q23易位在急性淋巴系和髓系白血病中很常见,是患白血病婴儿最常见的基因异常。常见的易位类型包括t(4;11)、t(6;11)、t(9;11)和t(11;19),有11q23易位的急性白血病患者预后甚差。一个主要问题是11q23上的一个还是几个基因和这些白血病有关。作者在有11q23的白血病中已识别出染色体断裂点区并克隆出覆盖11q23断裂点的髓系和淋巴系混合型白血病(Myeloid-Lymphoid     

11q23异常儿童急性白血病的临床及实验室分析

目的　研究伴 11q2 3异常儿童急性白血病 (AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学与其临床特征和预后的关系。方法　对 32 0例AL中 18例伴有 11q2 3异常的患儿进行回顾性分析 ,包括细胞形态学观察、流式细胞仪细胞免疫表型检测、R带核型分析和临床预后。以同期核型正常的 2 0例AL患儿作为对照。结果　 18例伴 11q2 3异常AL患儿中 14例为急性淋巴细胞白血病 (ALL) ,4例为急性髓系白血病 ,其中M5b3例 ,M2a1例。进行免疫表型分析的 16例患儿中 ,13例有淋系抗原表达 ,3例除表达髓系抗原外均显示CD34 阳性。异常核型有 6种 :t(4 ;11) (q2 1;q2 3) 6例 ;t(10 ;11) (p13;q2 3) 3例 ;t(11;19) (q2 3;p13) 1例 ;t(11;17) (q2 3;q11) 1例 ;t(8;11) (q2 3;q2 3) 1例 ;del(11) (q2 3) 6例。本组AL完全缓解 (CR)率为 72 .2 % ,与对照组的 80 .0 %相比 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而死亡率为 6 1.1% ,与对照组的 2 5 .0 %相比 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　 11q2 3异常主要见于儿童ALL和急性单核细胞白血病 ,具有较为独特的临床、血液学和预后特点。     

BCR／ABL阳性细胞对STI571耐药机制的研究进展

在慢性粒细胞白血病、成人急性淋巴细胞白血病以及儿童急性淋巴细胞白血病中常常发现染色体t(9;22)(q34;q11)易位。这种易位在22号染色体产生BCR／ABL融合基因，导致细胞恶性的扩增。STI571（以前称谓CGP57148B）抑制Bcr/Abl酪氨酸激酶活性。然而人们在对BCR／ABL阳性细胞研究中发现了对STI571耐药的细胞株，目前的研究认为BCR／ABL基因的扩增与过度表达是对STI571耐药的主要机制。     

伴特异性染色体髓细胞白血病患者细胞形态学特征与临床表现

目的：分析206例初发髓细胞白血病，急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2h)、急性4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现。方法：采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本。结果：细胞形态学特征：M2h为异常中幼粒细胞增生，M3为异常早幼粒细胞增生。M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生，CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2h、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8；21)(q22；q22)，AML1—ETO、t(15；17)(q22；q21)／PML—RARα、inv(16)(p13；q22)／CBFB—MYH11、t(9；22)(q34；q11)／BCR—ABL密：切相关。结论：①M2h、M3、M4E0；CML4种白血病患者不论在临床特点上，还是细胞形态学上都有各自一定的特征。②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。