92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

脆性X综合征

1969年Lubs在一个X连锁智能低下家庭的某些成员中首先发现X染色体末端有随体样的结构,称为标记X染色体。此后证实标记X染色体的存在与智能低下有关,这种疾病被称为脆性X综合征(简称脆性     

先天畸形及代谢缺陷

042589 绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析/许平…//中国儿童保健杂志.-2003,11(5).-338-339 方法:对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。结果:115例异常染色体核型,占受检人数的35.94％,其中21三体     

脆性X综合征

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病,1985年周宪庭等报告北京及沈阳估计发病率分别为     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

特发性智力低下与染色体亚末端异常

智力低下(mentalretardation ,MR)又称精神发育迟滞,是由于中枢神经系统发育障碍而导致的一种多因性疾患。患者的智商低于70 ,临床主要表现为智力低下,社交、生活、学习障碍及心理发育迟缓。智力低下的发病原因极其复杂,大致归为遗传和环境两大因素。目前的实验条件下,有5 0 %以上的MR病因不明,称为特发性MR(idiopathicmentalretardation ,I MR)。多项研究表明染色体亚末端DNA结构异常可能是导致I MR的一个重要的原因。本文将就这一方面的研究现状作一介绍。1　染色体亚末端的结构与功能人类染色体末端主要是由(TTAGGG)n串联重复序…     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论　染色体异常是引起小儿MR的重要病因 ,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一     

6;7号染色体平衡易位致智力低下1例报告

染色体平衡易位是流产的重要病因,但致智力低下的报道甚少。现将我院1例t(6;7)核型智力低下患儿报告如下。患女,5岁。因智力低下,生长发育迟缓就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生体重2.5kg。人     

2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。     

4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习

正4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。1病历资料     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。     

先天畸形及代谢缺陷

.,51‘62,‘例智力低下及发育异常儿染色体分析/高永一//实用儿科临床杂志一1995,10(1).一27~28 对遗传咨询中智力低下及发育异常的14岁以下儿童进行细胞遗传学检查。结果:染色体异常核型9种计35‘例,占受检人数的36.5%,其中3例为世界首报核型。‘染色体数目异常27休占异常核型的77·1%,全部是21一三体型先,天愚型;染色体结构异常8例,占22.9%。21-三体型占先天愚型总数的84.4%,嵌合型占15.6%。主要临床特征表现为智力落后、发育迟缓及畸形。表1(艾行素) ,51663 661例围产儿出生缺陷监测结果分析/帕提哈…//新疆医学一1995,25(1)一51 661例中…     

1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究

目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

96例智力低下及发育异常儿染色体分析

９６例智力低下及发育异常儿染色体分析滨州医学院毒理研究室（２５６６０３）高永，万巧云，罗文海，郝恩柱本文对１９８９年～１９９２年在我院遗传咨询中智力低下及发育异常的１４岁以下儿童进行细胞遗传学检查，结果分析如下。方法检查对象主要是山东省滨州地区和东营...