先天性高位肛门闭锁合并直肠尿道瘘一例

病例：患儿男,第1胎第1产,胎齡37＋5周,胎膜早破6h自然分娩,出生体重3800g,Apger评分1min 9分。因其面先露,生后颜面瘀斑明显。因患儿生后即将胎粪解于产床上,     

姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死

1病例 患儿女,1天余,因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产,胎龄39^＋3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1min10分,生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.     

嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例

患儿 女,生后15 min,第2胎第1产.其母30岁,产前彩超提示:胎儿唇部、鼻部回声异常,疑胎儿唇裂伴腭裂,鼻异常待排.于39+1周孕先兆临产,胎膜早破48 h,因骨盆出口狭窄剖宫产.     

Wiskott—Aldrich综合征一家系11例

Ｗｉｓｋｏｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系１１例赵桂芬李家明徐本福刘成军先证者（Ⅴ４）男，６天。因出生后８小时发现皮肤出血点且进行性加重就诊。患儿系第１胎、第１产，孕产史正常。生后８小时不明原因出现皮肤针尖大小出血点、逐渐加重，部分呈出血斑，吃奶少，易...     

尖头-并指(趾)综合征一例报道

病例: 患儿男,1d.生后发现头颅、四肢畸形1d入院.患儿系第二胎,第二产,孕37 5w顺产.     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

色素失禁症一例

病例:患儿,男,生后1h入院,第2胎第1产(第1胎人工流产),母患妊娠期糖尿病,系孕38 3w.剖宫产出生,无羊水早破,生时顺利,无窒息,生后即发现右侧上肢、下肢小腿部有小片状红斑、丘疹及大小小等疱疹,疱疹呈淡黄色或淡绿色,挑破后可见黄色或淡绿色液体.     

新生儿先天性软骨发育不全一例

病例：患儿女,10min,因＂生后头大肢短并皮肤青紫10min＂入院。患儿系第3胎第1产,孕40＋6周剖宫产娩出,生时羊水过多,量约2500ml。生后即发现头大肢短并皮肤青紫。     

“5p+”猫叫综合征的遗传学分析

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失,又称5p-综合征。由于该病患儿哭声似猫叫而得名。本文对具有猫叫综合征临床特征的患儿及父母做外周血染色体检测,并对其5p+进行遗传学分析如下。资料与方法1.病例资料患儿,女,18天,第2胎第2产,36周早产。该患儿哭声似猫叫,眼距宽,耳位低,小下颌,枕骨突出。其父母非近亲婚配,第1胎孕8个月生后死亡。2.方法取患儿及其父母外周血,72hr淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行核型分析。图1 003患儿核型:46,XX,5p+;004患儿母亲核型:46,XX,t(5;7)(p15.1;q32)结果患儿核型为46,XX,5p+;其父核型正常为46,XY;其母核型为46,XX,t(5;7)(p15.1;q32),见图1。讨论猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,是常染色体结构畸变所致疾病中较常见的一种。新生儿发病率为1/50000[1]。高调的猫叫样哭声是该病具有诊断意义的特征。该综合征,大部分为新的突变,只有10%-15%源自平衡易位的亲本。本例患儿5号染色体的异常来自于平衡易位的母亲,其母7号染色体长臂q32及5号短臂p15.1处断裂后相互易位,易位后的5...     

罗伯逊易位伴21-三体一例

<正>1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。心肺听诊无异常发现。双手非通贯掌,     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

罕见的t(3;14)(q29;q11)一例

患儿 女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550 g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步.     

新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例

患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。     

新生儿失血性休克抢救成功一例体会

一、临床资料病例,男,因生后呼吸困难7 h入院。患儿系第三胎第二产,足月剖宫产,出生体重3.2 kg,生后Apgar评分9分,羊水胎盘情况正常,脐带绕颈2周。生后约1 h患儿出现呼吸困难,气促,呻吟样呼吸,当地医院给予吸氧、呼吸兴奋剂等综合治疗无效,急来我院,以吸入性肺炎收住院。查体:T 36.5℃,P 156次/min,R 80次,min,发育正常,神志清,呼吸急促,呻吟样呼吸,烦     

动脉置管致超低出生体重儿高血压和双侧足趾坏疽1例

1临床资料 患儿,男,GIP1,胎龄26周,出生体重880g。出生当日于外院行脐动脉置管术。生后第3天因“新生儿呼吸窘迫综合征,呼吸衰竭”于外院治疗无好转而转入复旦大学附属儿科医院。