某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系.方法 对河北省人民医院1443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析.结果 1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高.结论 单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断.     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

680例胎儿脐血产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法将2017年5月～2018年6月680例具有不同诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血进行染色体核型分析,新生儿娩出后,根据娩出情况分为正常新生儿组与异常新生儿组,回顾性分析其妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断肝肾功能指标差异。结果高龄产妇36例,超声诊断胎儿畸形399例,唐氏筛查高危88例,不良孕产史36例,羊水或绒毛染色体异常63例,夫妻双方地贫36例,其他22例,检出率分别为11.11%、16.79%、5.68%、8.33%、31.74%、2.78%、4.54%,各类指征核型异常检出率差异有统计学意义(P 0.05);680例脐血染色体核型中,101例核型异常,异常率为14.85%,101例核型异常中,三体综合症共33例,其中21-三体17例,18-三体4例,13-三体12例,占总核型异常比例分别为16.83%、3.96%、11.88%;性染色体异常10例,占总核型异常比例为9.90%;嵌合体22例,占总核型异常比例为21.78%;倒位11例,占总核型异常比例为10.89%;其他21例,占总核型异常比例为20.79%;异常新生儿组肝肾功能指标β2-MG、(BUN)、肌酐(Cr)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)含量均高于正常新生儿组,差异有统计学意义(P 0.05);Logistic回归分析显示脐血肝肾功能指标β2-MG、BUN、Cr、ALT、AST、TBIL含量是影响新生儿预后的独立危险因素。结论妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断是减少出生缺陷的一项重要产前诊断技术。     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局的比较

目的:比较分析不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局。方法:将2012年1月至2014年1月入住我院的365例进行介入性产前诊断并分娩的产妇按照高龄、血清筛查高风险、超声软指标阳性及产妇配偶双方不良病史及孕史四种不同指征分组,分析探讨各组产妇进行介入性产前诊断胎儿异常核型的检出率,比较介入性产前诊断检出率与分娩后胎儿异常核型检出率的差异情况。结果:经介入性诊断后,超声软指标阳性指征胎儿异常核型的检出率(3.33%)与高龄产妇、血清筛查高风险及产妇配偶双方不良病史及孕史三组(5.49%、4.60%、2.06%)无明显差异,统计学无意义(P>0.05);应用不同指征介入性产前诊断异常核型检出率为4.11%,分娩后,直接对胎儿进行核型检查,异常核型发生率为3.84%,无明显差异,统计学无意义(P>0.05)。结论:对于产妇进行介入性产前诊断有重要意义,可准确判断胎儿的异常核型发生情况,对异常胎儿及早采取治疗及处理方案,切实得为异常核型胎儿家长提供意见,可行性高,应该在妇女产前筛查方面大量应用。     

120例羊膜腔穿刺产前诊断的临床观察及分析

目的对羊膜腔穿刺产前诊断进行观察分析,探讨手术的安全性及有效性。方法总结120例羊膜腔穿刺产前诊断孕妇的临床资料,对穿刺及核型分析结果进行分析。结果 120例羊膜腔穿刺成功率100%,6例患者穿刺两次,5例术后发生一过性胎心过缓,吸氧后缓解,未有其它并发症发生;染色体分析核型异常者15例（12.50%）,不同产前指征的组别其检出率也不尽相同,夫妻中一方有染色体异常者其检出率最高（50.00%）。结论羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿的遗传代谢性疾病方面具有安全可靠、准确率高等特点,目前已成为评估产前诊断、胎儿染色体异常的标准工具。     

羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的探讨采用羊膜腔穿刺进行产前诊断的临床效果及可行性和安全性,提高产前诊断的临床效率,降低缺陷儿出生率。方法回顾2010年1月至12月贵阳市妇幼保健院对875例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水对胎儿脱落细胞进行培养,收获制片,G显带分析,统计异常核型的类型和发生率。结果 875例羊膜腔产前诊断中发现异常核型17例,异常核型检出率为1.84%。无穿刺并发症。结论羊膜腔穿刺产前诊断是诊断胎儿染色体异常疾病安全、有效和可靠的产前诊断方法,可有效降低缺陷儿的出生率,提高产科质量。     

超声检查在胎儿畸形产前诊断中的临床价值

目的探讨超声检查在胎儿畸形产前诊断中的临床价值。方法回顾性分析芜湖市第二人民医院孕妇超声检查临床资料。结果 2 300例孕妇经超声检查,经超声检出畸形共50例,检出率约96%,漏诊2例,胎儿畸形以神经系统畸形(9例,占17.3%),泌尿系统畸形(23例,占44.2%),先天性心脏病(3例,占5.7%)及颜面部畸形(2例,占3.8%)较为常见,漏诊1例为手形状异常,1例为Turner综合症。结论超声检查在胎儿畸形产前诊断应用中,诊断明确,准确率较高,同时以其无创、方便的优点,值得临床广泛推广应用,可作为产前诊断的首选方法。     

超声心动图诊断胎儿先天性心血管畸形的临床价值

目的：研究使用超声心动图对于诊断胎儿先天性心血管畸形的重要意义，总结概括出现误诊以及漏诊的原因，提高诊断准确率。方法本院通过对10981例进行产前胎儿超声心动图检查的孕妇研究总结，通过对产前超声诊断结果与孕妇产后的超声心动图诊断以及被认为是畸形胎儿的尸体解剖结果进行比对，确定超声心动图诊断的价值。结果2981例孕妇中有107例（3.60%）胎儿检出先天性心血管异常。在这107例胎儿中，单纯性三尖瓣反流胎儿有77例（72.57%），心腔内强回声光斑胎儿9例（8.73%），左室假腱索胎儿6例（5.60%），结构性心血管异常胎儿11例（10.28%），单纯性肺动脉瓣反流胎儿2例（1.87%），其中有11例孕妇选择引产。结论胎儿超声心动图是一种有效的胎儿先天性心脏病产前检查方法，有利于降低先天性心脏病患儿的出生率。     

血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP,free—β—HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4．83％,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0．84％,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

基层医院开展胎儿结构畸形筛查的回顾与评价

目的通过对胎儿先天性畸形的研究分析,以便进一步提高胎儿畸形的检出率,降低出生缺陷的发生率。方法对本院2010年9月至2013年7月来我院就诊的孕妇11043例,严格按照超声诊断规范操作进行产前超声筛查。结果超声筛查胎儿先天性畸形共计145例,畸形发生率为1.31%(145/11043),结构畸形检出率89.5%(145/162),漏诊17例。18²4周检出82例,提示1824周检出82例,提示18²4周是产前筛查最佳时间。结论规范的产前超声筛查可以及时的发现胎儿形态结构的畸形,对于降低新生儿出生缺陷的发生有着重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

胎儿法洛四联症的产前超声诊断与鉴别诊断

目的：探讨产前超声在胎儿法洛四联症（TOF）诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经引产后尸检或出生后超声心动图检查证实的25例TOF胎儿的临床资料,总结TOF声像图特征及伴发心内外畸形。结果25例胎儿TOF中,21例经典型TOF,超声全部检出;3例TOF合并肺动脉瓣闭锁（TOF/PA）,超声检出1例,1例误诊为右室双出口,1例诊断为经典型TOF,漏诊肺动脉瓣闭锁;1例TOF合并肺动脉瓣缺如（TOF/PV-AB）,诊断为经典型TOF,漏诊肺动脉瓣缺如。25例胎儿TOF中,10例合并其他心脏畸形,10例合并心外畸形,4例染色体异常。结论胎儿TOF具有特征性超声表现且常合并心内外畸形及染色体异常;产前超声是诊断胎儿TOF的首选影像学方法,具有重要临床诊断价值。     

细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病的诊断及预后评估中的作用

目的探讨细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病（APL）的诊断及预后评估中的应用价值。方法应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者39例,采用R显带技术进行染色体核型分析。随访分析完全缓解率、复发率。结果39例APL患者中,染色体异常38例,其中30例为典型t（15;17）易位,8例为涉及15和17号染色体的复杂核型。形态学误诊为M2和M5各1例,经核型分析确诊。经全反式维甲酸和（或）化疗联合诱导治疗,37例获完全缓解,2例具有复杂核型者未取得完全缓解,6例具有复杂核型者第1次完全缓解后3年内复发,复发率86％（6／7）,其他核型组完全缓解后3年内复发率仅10％（3／31）。结论细胞遗传学对细胞形态不典型APL具有确诊价值,复杂染色体异常者预后不佳。     

112例胎盘早剥的临床分析

目的 探讨胎盘早剥的诱因、临床表现、漏误诊原因及防范措施,提高早期诊断率,改善母儿结局.方法 回顾性分析该院2009-2013年胎盘早剥患者的临床资料.结果 阴道分娩12例（10.7%）,剖宫产100例（89.3%）;子宫胎盘卒中9例,死胎2例,新生儿重度窒息16例.B超检出32例（28.6%）;胎盘早剥误（漏）诊率为39.3%;有明确发病诱因91例（81.3%）,以妊娠期高血压疾病、胎膜早破及使用缩宫素为主.临床表现主要为腹痛或腰腹胀、阴道流血、胎心率异常.重型胎盘早剥组妊高症的患病率、腹痛的发生率、首发临床表现到就诊时限明显高于轻型胎盘早剥组.分娩方式、子宫胎盘卒中及新生儿窒息在I度胎盘早剥与Ⅱ/Ⅲ度胎盘早剥两组间差异有统计学意义（ P＜0.05）.分娩方式、子宫胎盘卒中及新生儿死亡在确诊组以及漏误诊组胎盘早剥两组间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 胎盘早剥产前诊断应结合诱因、临床表现和B超等进行综合分析.加强围产期保健,早发现,早治疗.